外周血IL-6基因多态性与慢性阻塞性肺疾病曲霉菌感染易感性的关联

目的 分析外周血白细胞介素-6(IL-6)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)曲霉菌感染易感性的关联。方法 选择2018年1月-2021年11月河北省中医院收治的67例单纯COPD患者为对照组、33例COPD并发曲霉菌感染患者为研究组。采用SNaPshot技术检测两组患者外周血IL-6基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs1800795(-174G/C)、rs1800796(-572C/G)、rs1800797(-597G/A)多态性，分析外周血IL-6基因多态性与COPD并发曲霉菌感染易感性及肺功能的关系。结果 研究组和对照组患者外周血IL-6基因-174G/C、-597G/A位点基因型、等位基因分布频率比较，无统计学差异，-572C/G位点基因型、等位基因分布频率比较，差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析结果显示，携带GG基因型和G等位基因是影响COPD并发曲霉菌感染的危险因素(P<0.05);不同肺功能COPD并发曲霉菌感染患者轻中度和重度患者外周血IL-6基因-572C/G位点基因型、等位基因分布比较，无统计学差异，重度患者外周血IL-6水...     

核糖体蛋白基因S 26单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征易感性的相关性研究

目的探讨核糖体蛋白基因S 26(ribosomal protein gene S 26,RPS 26)基因多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)易感性的关系。方法用基因测序的方法检测2015年7月至2016年3月深圳市龙华新区人民医院诊治的100例PCOS患者和100例健康对照者RPS 26基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs1131017、rs56696262基因型分布。结果 rs1131017有3种基因型C/C、C/G、G/G,基因型和等位基因分布频率在两组比较差异无统计学意义(P0.05);rs56696262有3种基因型A/A、A/T、T/T,基因型A/T在PCOS组的分布频率高于对照组,基因型T/T在PCOS组的分布频率低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。野生的T/T基因型在PCOS组分布低于对照组(P0.05),可能为PCOS疾病发生的一种保护因素。T/T基因型患者睾酮水平低于非T/T基因型患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论 RPS 26基因rs56696262位点SNP与PCOS遗传易感性可能有相关性。     

幽门螺杆菌感染慢性萎缩性胃炎易感性与miR-429基因rs7521584多态性

目的探讨miR-429基因rs7521584多态性与幽门螺杆菌(Hp)感染慢性萎缩性胃炎(CAG)易感性及严重程度关系。方法选择2017年5月-2019年5月江南大学附属医院消化内科收治的CAG患者70例作为CAG组,选择同期医院进行体检的健康人员70名作为对照组,提取研究对象全血DNA后,采用聚合酶链式扩增反应(PCR)和Sagner测序法对外周血中miR-429基因rs7521584位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测。对CAG组患者肠化生、萎缩程度、临床症状严重程度进行评分,比较两组及研究组组内血清胃蛋白酶原Ⅰ(PepsinogenⅠ,PGⅠ)、胃蛋白酶原Ⅱ(PepsinogenⅡ,PGⅡ)和胃泌素(Gastrin, G-17)水平。结果两组患者miR-429基因rs7521584位点基因型分布经检验符合H-W平衡。两组miR-429基因rs7521584位点基因型分布差异具有统计学意义(P0.05),CAG组T等位基因频率高于非CAG组,差异具有统计学意义(P0.05); Logistic回归分析显示miR-429基因rs7521584位点T等位基因携带者人群CAG发病风险高于GG基因型携带人群(OR=2.15,95%CI=1.57～2.66,P=0.024),对比G与T等位基因分布频率,发现相对于G等位基因,T等位基因与CAG发病风险存在明确的相关性(OR=1.84,95%CI=1.33～2.49,P=0.030); CAG组患者miR-429基因rs7521584位点不同基因Hp阳性率差异具有统计学意义(P0.05),TT型CAG患者Hp阳性率最高;CAG组患者miR-429基因rs7521584位点不同基因严重程度评分及血清学指标比较差异无统计学意义。结论 miR-429基因rs7521584位点多态性与CAG发病及Hp感染阳性有关,T基因可能为易感基因,但与疾病严重程度和胃功能指标无关。     

中国农村地区汉族人群rs2880412、rs2880416和rs1047214基因多态性与肥胖的相关性研究

目的探索中国农村汉族人群rs2880412、rs2880416和rs1047214位点基因多态性与肥胖易感性的关系。方法采用病例对照的研究方法选取农村地区410名肥胖患者和410名非肥胖者对照,抽取研究对象的静脉血10 ml提取DNA和进行体格检查,采用PCR-RFLP法进行基因多态性检测。结果两组间rs2880412位点基因型AA、CC和等位基因A、C分布差异均有统计学意义(P均0.05),与等位基因A比较,C是肥胖的易感性基因,OR(95%CI)为1.29(1.06～1.56);rs2880416位点基因型CC、CG、CC+CG和等位基因C、G分布差异均有统计学意义(P均0.05),与等位基因G相比,C是肥胖的易感性等位基因,OR(95%CI)为0.33(0.26～0.42)。肥胖的发病危险随着位点和等位基因突变个数的增加呈增加趋势(P均0.05),且突变数量分别为3和4时能够增加肥胖易感风险,OR(95%CI)分别为2.01(1.03～3.94)和4.00(1.44～11.08)。结论肥胖遗传易感性与rs2880412和rs2880416位点基因多态性存在关联,对应等位基因C、C可能是肥胖发生的易感等位基因。     

Nkx2.5、GATA4和TBX5基因多态性与广西壮族、汉族儿童室间隔缺损的关系研究

目的探讨心脏转录因子Nkx2.5、GATA4和TBX5基因多态性与广西壮族、汉族儿童室间隔缺损(VSD)遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,选取2011年2月-2015年4月于广西医科大学第一附属医院新入院的儿童为研究对象,广西壮族、汉族VSD儿童158例为VSD组,非心脏相关疾病患者234例为对照组,以年龄、性别和民族对两组进行频数匹配。采用TaqMan-MGB高通量实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)法对筛选出的Nkx2.5、GATA4和TBX5基因8个位点进行基因分型。用χ~2检验和多因素Logistic回归模型分析相应位点单核苷酸多态性(SNP)与VSD遗传易感性的关系。结果 rs883079位点基因型CT/TT在两组间分布差异有统计学意义(P0.05)。分层分析结果显示,携带SNP位点rs883079突变等位基因T的汉族男童能降低VSD的发病风险(P0.05)。结论 TBX5基因SNP位点rs883079与广西壮族、汉族儿童VSD遗传易感性相关。     

硒蛋白S基因多态性与布鲁氏菌病遗传易感性的关联性

目的 检测内蒙古包头地区布鲁氏菌病患者硒蛋白S（selenoprotein S,SelS）基因rs28665122、rs34713741位点基因型和等位基因分布频率,探讨SelS基因多态性与本地区布鲁氏菌病患者遗传易感性的关联性。方法 采用一种快速点突变检测技术-等位基因特异性PCR（allele - specific PCR,AS - PCR）技术检测32例慢性期布鲁氏菌病患者和30例健康对照者SelS基因（rs28665122、rs34713741）基因型和等位基因分布频率。结果 布鲁氏菌病患者组与对照组SelS基因rs28665122位点GG、GA、AA基因型及G、A等位基因频率比较无统计学差异（χ2分别为0.203,0.852,均P＞0.05 ）;rs34713741位点CT、CC、TT基因型和C、T等位基因分布频率比较存在统计学差异（χ2分别为9.209,6.580,均P＜0.05）,与C等位基因相比,携带T等位基因者感染布鲁氏菌风险增高3.194倍（OR = 3.194,95%CI:1.489～6.847）,与CC基因型相比,CT和TT基因型者感染布鲁氏菌风险均增高（OR = 3.273,95%CI:0.876～12.223;OR = 4.364,95%CI:1.217～15.641）。结论 本地区布鲁氏菌病与SelS基因rs34713741位点基因多态性有关联,T等位基因可能是其风险易感基因。     

miR-338-3p和miR-518b在绒毛膜羊膜炎患者胎盘组织的表达及IL-6基因多态性

目的探讨miR-338-3p、miR-518b在绒毛膜羊膜炎患者胎盘组织中的表达及白细胞介素-6(IL-6)基因多态性。方法选择襄阳市中心医院2017年12月-2019年12月收治的胎膜早破并绒毛膜羊膜炎产妇50例为研究组,选择同期医院收治的胎膜早破未合并绒毛膜羊膜炎产妇50例为对照组。采用实时荧光定量聚合酶链式反应技术检测两组患者胎盘组织中miR-338-3p、miR-518b相对表达水平;采用SNaPshot技术对IL-6基因rs1800796位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测。结果研究组胎膜组织中miR-338-3p、miR-518b在mRNA相对表达水平高于对照组(均P<0.001);随着绒毛膜羊膜炎炎症严重程度的增加miR-338-3p、miR-518b在mRNA相对表达水平逐渐升高(P<0.05);两组患者基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡;研究组基因型、等位基因频率与对照组比较,差异具有统计学意义(P<0.05);以CC基因型为参照,经Logistic回归分析校正混杂因素后,IL-6基因rs1800796位点携带GC+GG基因型者绒毛膜羊膜炎发病风险为CC基因型的2.154倍(P<0.05);IL-6基因rs1800796不同基因型miR-518b mRNA相对表达水平差异具有统计学意义(P<0.05),miR-338-3p无此趋势。结论miR-338-3p和miR-518b参与了胎膜早破产妇发生绒毛膜羊膜炎的病理过程,其中miR-518b可能通过调节IL-6基因rs1800796位点的方式参与此过程,其机制有待进一步探究。     

辐射诱发胸腺淋巴瘤与Ikaros及p16基因多态性

目的 探讨Ikaros及p16基因多态性与辐射诱发小鼠胸腺淋巴瘤的相关性.方法 采用Promega公司基因组DNA纯化试剂盒提取胸腺淋巴瘤细胞基因组DNA.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-PEEP)方法检测Ikaros基因rs28185870位点(C/T)、rs28185923位点(C/T)及p16基因rs3695947位点(A/G)单核苷酸多态性(SNPs).结果 C57BL/6J及BALB/c小鼠rs28185870位点基因型分别为T/T、C/C;rs28185923位点基因型分别为C/C、T/T;rs3695947位点基因型分别为A/A、G/G.结论 辐射敏感性不同的C57BL/6J、BALB/c小鼠的rs28185870、rs28185923及rs3695947位点基因型不同,推测Ikaros及p16基因多态性与辐射诱发胸腺淋巴瘤相关.     

硫酸基转移酶SULT1E1、SULT1A1基因多态性与子宫平滑肌瘤易感性的关联研究

目的:探讨硫酸基转移酶SULT1E1、SULT1A1基因多态性对子宫平滑肌瘤易感性的影响。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测子宫平滑肌瘤组和对照组SULT1E1基因rs3736599位点、SULT1A1基因rs9282861位点的多态性情况。结果:①病例组和对照组SULT1E1 rs3736599位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.032),携带突变A等位基因(基因型为A/A和A/G)女性发生子宫平滑肌瘤的风险是野生型纯合子G/G女性的3.497倍(P=0.034,OR=3.497,95%CI:1.12～10.91)。②病例组和对照组SULT1A1 rs9282861位点基因型分布差异无统计学意义。结论:硫酸基转移酶SULT1E1基因rs3736599多态性可能与子宫平滑肌瘤易感性相关,携带突变A等位基因可能是子宫平滑肌瘤的危险因素。     

miR-152基因多态性与子痫前期易感性的相关性分析

目的 探讨miR-152基因多态性与子痫前期易感性的相关性.方法 选取联勤保障部队第908医院2017年1月至2019年10月收治的156例子痫前期的孕妇作为病例组(其中轻度子痫前期62例、重度子痫前期94例;晚发型子痫前期56例、早发型子痫前期100例),134例血压正常的孕妇作为对照组.测定上述各组miR-152 rs526487 AA、AG、GG基因型及A、G等位基因频率.分析miR-152 rs526487基因型与子痫前期易感性的关系.结果 病例组miR-152 rs526487 AA基因型、A等位基因比例高于对照组(χ2值分别为58.965、104.957,P<0.05),miR-152 rs526487 AA基因型(OR=11.429,95％CI=5.91～22.78)、A等位基因(OR=2.947,95％CI=2.282～3.898)增加了子痫前期的易感性(P<0.05).重度子痫前期miR-152 rs526487 AA基因型、A等位基因比例高于轻度子痫前期(χ2值分别为48.654、123.365,P<0.05),miR-152 rs526487 AA基因型(OR=13.685,95％C I=4.251～25.698)、A等位基因(OR=2.947、95％C I=1.895～3.941)与子痫前期病情有关(P<0.05).早发型子痫前期m iR-152 rs526487 A A基因型、A等位基因比例高于晚发型子痫前期(χ2值分别为47.547、129.635,P<0.05),m iR-152 rs526487 AA基因型(OR=10.478,95％CI=5.20～23.698)、A等位基因(OR=2.845、95％CI=2.012～3.998)与子痫前期发病时间有关(P<0.05).结论 miR-152 rs526487 AA基因型和A等位基因与子痫前期易感性、病情的严重程度及发病时间有关.     

江西省特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性研究

目的探讨江西省特发性矮小症与人胰岛素样生长因子受体-1(insulin-like growth factor type 1receptor,IGF-1R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点遗传易感性的关系,为研究ISS的病因提供新的思路。方法选择江西省295例特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿(ISS组),314名身高正常儿童(对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型。结果江西省ISS患者rs2684788位点等位基因(G vs.A,OR=1.685,95%CI=1.272,2.233,P0.001)、不同基因型(GG vs.GA vs.AA,χ2=13.724,P0.001)与ISS遗传易感性有关,呈G显性遗传模式(GG+GA vs.AA:OR=1.887,95%CI=1.352~2.634,P0.001);ISS组rs2684788位点(GG+GA)基因型与IGF-1SDS比较差异有统计学意义,提示(GG+GA)基因型与IGF-1SDS值有关(P=0.004)。结论人IGF1R基因rs2684788位点可能与江西省ISS的遗传易感性有关;ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关。     

IL-4基因多态性与HBV遗传易感性的研究

目的 探讨白介素4(interleukin-4,IL-4)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与皖汉族人群乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)遗传易感性的关系.方法 采用病例对照研究,501位慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者和301位急性自限性HBV感染者分别组成病例组和对照组;采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Multiplex SNaPshot),检测两组人群的IL-4基因rs2227284G/T、rs2243283C/G和rs2243288A/G 3个标签SNPs位点的单核苷酸多态性,分析两组间的等位基因频率、单体型频率、基因型是否存在统计学差异.结果 IL-4基因3个多态位点的基因型频率在两组间差异均无统计学意义(均有P＞0.05);IL-4基因3个态位点最小等位基因及其频率在两组间差异均无统计学意义(均有P ＞0.05);4个单体型GCA、TCA、TCG及TGG两组间差异均无统计学意义(均有P＞0.05).结论 皖汉族人群中IL-4基因的3个tagSNPs(rs2227284,rs2243283和rs2243288)位点的基因多态性与HBV感染的基因易感性可能无相关性.     

HMGB1基因多态性与豫北地区肺结核易感性的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白1(HMGB1)单核苷酸多态性与豫北地区肺结核患者易感性的相关性。方法选取2017年1—12月新乡医学院第一附属医院被确诊为肺结核的320例患者为结核组,该院同时期300名健康体检者为对照组。采用PCR技术和Sanger测序对结核组和对照组的HMGB1 rs1412125(-1615A/G)、rs1045411(+1177G/A)、rs2249825(+3814C/G)位点进行基因分型,通过对两组等位基因频率、基因型频率及四种遗传模型(共显性、显性、隐性和超显性)分析,研究HMGB1基因多态性与肺结核的易感性。结果所有位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两组间+1177G/A位点等位基因频率差异具有统计学意义(OR=1.485,95%CI:1.110～1.986,P=0.007),其基因型分布差异也具有统计学意义(P0.05);+1177G/A位点的共显性模型中,与GG基因型相比,AG基因型(OR=1.447,95%CI:1.025～2.041,P=0.035)和AA基因型(OR=2.812,95%CI:0.985～8.033,P=0.045)与肺结核的易感性相关;+1177G/A位点的显性模型[(AG+AA)vs GG,OR=1.524,95%CI:1.090～2.131,P=0.014]也与肺结核的易感性相关;在+1177G/A位点的隐性模型和超显性模型中,两组间差异无统计学意义(P0.05)。在-1615A/G和+3814C/G位点两组间等位基因及基因型分布差异均无统计学意(P0.05)。结论 HMGB1基因rs1045411(+1177G/A)位点多态性可能与肺结核的易感性相关,其等位基因A可能是肺结核的易感基因,携带rs1045411(+1177G/A)A等位基因可能增加患肺结核的风险。     

尾加压素Ⅱ基因多态性与妊娠期糖代谢异常及糖尿病家族史的相关性研究

目的:探讨尾加压素Ⅱ(UrotensinⅡ)基因中rs228648位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖代谢异常及糖尿病家族史的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,采用病例-对照研究的方法,对无血缘关系的妊娠期糖尿病(GDM)妇女和正常妊娠妇女(各70例)的尾加压素Ⅱ基因rs228648位点进行(G-A)单核苷酸多态性分析,同时观察了44例妊娠期糖耐量受损(GIGT)妇女该位点的基因型分布。结果:①尾加压素Ⅱ基因rs228648位点各基因型在各组中的频数分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性。②rs228648位点等位基因G和A的频数分布在GDM和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),G等位基因频率在GDM组显著增高,分别为70.7%和57.9%;而A等位基因频率显著降低,分别为29.3%和42.1%。妊娠期糖耐量受损(IGT)组的等位基因G和A频率介于GDM组与对照组之间,与对照组比较差异无统计学差异。③rs228648的两种基因型分布其DM家族史阳性率,母系、父系亲属及一级、二级亲属的DM发生率的差异均有统计学差异(P<0.05)。此外,G/G基因型、A/G基因型和A/A基因型间的各系列DM家族史阳性率相比具有统计学差异。结论:尾加压素Ⅱ基因rs228648位点SNP可能在决定妊娠期糖尿病遗传易感性中起重要作用。G等位基因可能与妊娠期糖代谢异常发生有关,rs228648的基因型频率与糖尿病家族史有关联。     

LTA基因单核苷酸多态位点与胃癌易感性的研究

目的通过对江西地区汉族胃癌患者和正常人群中淋巴毒素-α(LTA)基因单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs909253基因型的检测,探讨rs909253位点与胃癌患者易感性的关系。方法利用Sequenom-MassArray-IPLEX检测194例胃癌和250例对照LTA基因多态位点rs909253的基因分型,并利用非条件logistic回归对检测结果进行相关统计。结果 LTA rs909253多态位点GG、GA、AA三种基因型在胃癌的频率分别为26.4%、52.0%和21.6%,与对照组(35.6%、46.4%和18.0%)相比,统计学上无显著意义(χ2=4.403,P=0.111);但胃癌组和正常组的等位基因频率分布差异临近显著,P值达0.059;对年龄和性别进行校正后,携带等位基因G的胃癌发病风险有所增加(OR=1.315,95%CI:1.001~1.728)。结论江西汉族人群胃癌的遗传易感性可能与LTA基因rs909253位点的单核苷酸多态性有关,G等位基因为其发病的危险因素。     

硒蛋白单核苷酸多态性与幽门螺旋杆菌感染的关联性

目的 探讨硒蛋白S（selenoprotein S,SelS）rs34713741位点、硒蛋白P（selenoprotein P,Sepp1）rs7579位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与幽门螺旋杆菌（Helicobacter pylori,Hp）感染的关联性。方法 采用等位基因特异性PCR（allele - specific PCR,AS - PCR）技术检测195例Hp感染者和200例对照者SelS（rs34713741）、Sepp1（rs7579）SNPs,统计分析其与Hp感染的关系。结果 rs34713741位点SelS基因SNP与Hp感染存在关联（P＜0.05)。与C等位基因携带者相比,携带T等位基因者感染Hp风险增高1.578倍（OR = 1.578,95%CI:1.191～2.091）;与CC基因型者相比,CT和TT基因型者感染Hp风险均增高（OR = 1.890,95%CI:1.134～3.148;OR = 1.807,95%CI:1.140～2.864）;rs7579位点Sepp1基因SNP与Hp感染无关联（P＞0.05)。结论 SelS基因rs34713741位点T等位基因提高了Hp感染风险,是Hp感染遗传易感基因。     

慢性阻塞性肺疾病易感性与中国汉族人白细胞介素-13基因多态性的关联研究

目的 探讨中国人白细胞介素(IL)-13基因单核苷酸多态性(SNP)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及PCR-单链构像多态性分析(SSCP)方法,检测94名健康吸烟者和88例吸烟COPD患者IL-13基因启动子1103C/T、4257G/A、4738G/A SNP位点基因型分布情况;用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆IL-13水平。结果 COPD组与对照组4257G/A、4738G/A位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P>0.1);对照组1103C/T位点CC基因型频率及C等位基因频率高于COPD组(P<0.05),C等位基因相对于T等位基因患COPD的机会比为0.56(95％CI:0.34～0.91)。血浆IL-13浓度与4257G/A及4738G/A位点基因型无关(P>0.1),1103CC基因型携带者血浆IL-13水平显著低于另外两种基因型携带者(P<0.05)。结论 中国人IL-13基因1103C/T位点基因型与COPD易感性有关,1103CC基因型携带者血浆IL-13水平相对较低,COPD易感性低。     

CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性

目的探究CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性。方法选取2018年1月-2020年1月浙江省湖州市中心医院收治的213例乙型肝炎病毒感染患者为感染组,并根据病毒感染损伤肝功能的严重程度(Child-Pugh)分为A组(A级68例)、B组(B级49例)、C组(C级96例)。选取同期于医院行健康体检无肝病的健康志愿者80名为对照组。采集血液样本,进行CYP7A1基因多态性分析。结果感染组与对照组rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05)。感染组rs3824260位点C等位基因、rs4738687位点G等位基因、rs8192871位点T等位基因携带率高于对照组(P0.05)。乙型肝炎病毒感染患者不同感染程度rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05),rs3824260位点携带等位基因C、rs4738687位点携带等位基因G、rs8192871位点携带等位基因T与感染组感染严重程度相关。结论 CYP7A1基因rs3824260、rs4738687、rs8192871位点多态性为乙型肝炎病毒感染的易感基因,C等位基因、G等位基因、T等位基因是增加感染程度的危险基因,临床可根据其预测评估此病。     

Resistin基因多态性对早产儿坏死性小肠结肠炎易感性的影响

目的探讨抵抗素(Resistin)基因多态性与新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)易感性的关系,为临床更好的诊断、治疗及减少后遗症提供参考。方法入选胎龄37周的NEC患儿29例为研究对象,并以1∶1. 2的比例选取同期住院的普通早产儿35例作对照组,所有纳入者均为汉族。采用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)直接测序法分析Resistin基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs1862513、rs7408174和rs3219175多态性。结果与对照组相比,NEC组Resistin基因SNP位点rs1862513的基因型GG、CG、CC及C/G等位基因频率的比较差异有统计学意义(P 0. 05),而NEC组Resistin基因SNP位点rs7408174和rs3219175位点的基因型与等位基因频率的比较差异均无统计学意义(P 0. 05)。结论 Resistin基因SNP位点rs1862513多态性与NEC是相关联的,但需要更大规模的、多中心的临床研究进一步验证。     

Calpain10基因多态性与昆明地区人群2型糖尿病相关性研究

目的 探讨Calpain10基因多态性与昆明地区人群2型糖尿病遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究设计，以聚合酶链式反应-等位基因特异性扩增法（PCR-ASA），检测Calpain10基因单核苷酸多态性（SNP）43G／A位点和SNP44T／C位点基因型，并进行关联分析。结果 对131例2型糖尿病患者和131例正常对照进行了Calpain10基因SNP43和SNP44基因分型，与对照组相比，SNP43的G等位基因频率和SNP44的C等位基因频率在昆明地区2型糖尿病人群中显著升高（分别为93．13％，86．26％，P=0．0097；18．70％，9．92％，P=0．004）。结论 Calpain10基因SNP43位点G等位基因和SNP44位点C等位基因可能与昆明地区人群2型糖尿病的发病相关。