先天性遗传代谢病的早期诊断

目的提高儿科医生对新生儿期遗传代谢病的认识，做到早期诊断、早期治疗。方法自2003年9月至2004年9月，根据临床表现确定18名遗传代谢病高危患儿，用“滤纸片代”将采集的尿标本外寄进行气相色谱．质谱(GC／MS)分析，筛查遗传代谢病。结果18例高危儿中确诊为遗传代谢病5例，分别为戊二酸尿症Ⅱ型1例(46h，男)，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷1例(66h，男)，枫糖尿病1例(8d，男)，甲基丙二酸血症1例(13d，男)，丙酸血症1例(21d，女)，并对其临床特点进行归纳总结。结论掌握新生儿遗传代谢病临床特点，对高危儿早期进行尿GC／MS分析，可以早期诊断遗传代谢病，有利于优生优育。     

新生儿有机酸血症4例

目的探讨新生儿期有机酸血症的临床特点和诊疗措施。方法应用串联质谱法(MS/MS)对4例患儿血/尿样本进行有机酸分析和筛查诊断。其中3例确诊为有机酸血症,1例为高度疑似病例。结果经常规纠正酸中毒、稳定内环境治疗无明显改善,4例均在新生儿期死亡。结论有机酸血症是一种临床表现多样、病情变化较快的遗传代谢性疾病。气相色谱法(GC/MS)尿有机酸分析是有机酸血症诊断的可靠方法,而MS/MS则对新生儿期代谢性疾病的筛查具有重要意义。     

尿素酶预处理-气相色谱-质谱技术筛查遗传性代谢病高危儿

目的 通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)检测1330例高危儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病率,为临床诊断和治疗提供依据.方法 留取出生1d～3岁高危儿尿液样本,尿液标本经尿素酶去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥处理、残余物用双(三甲基硅烷基)三氟乙酰胺/三甲基氯硅烷衍生后进样,应用气相色谱-质谱联用仪分析其尿液中有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤和嘧啶等成分.结果 1330例高危儿中,共890例(66.9％)存在代谢异常.其中确诊IMD 21例(1.6％),包括甲基丙二酸尿症8例,高苯丙氨酸血症3例,尿素循环障碍、半乳糖血症、枫糖尿症、异戊酸血症和丙酸血症各2例;疑似IMD 49例(3.7％),包括酪氨酸血症23例、脂肪酸代谢障碍12例、尿素循环异常8例和Citrin缺陷症6例,其中4例经过串联质谱检测和基因分析得到确诊;确诊非遗传因素所致代谢病40例(3.0％),包括乳酸血症28例及甘油尿症12例;此外,还有780例(58.6％)高危儿存在代谢紊乱,表现为尿半乳糖、4羟基苯乳酸、N-乙酰酪氨酸、乳酸、乳糖、琥珀酸、酮性双羧酸水平增高以及丝氨酸/苏氨酸比例异常.结论 UP-GC-MS是诊断小儿IMD和代谢紊乱的有效方法,必要时应联合应用串联质谱检测及基因分析进行诊断.     

经高危筛查发现的遗传性代谢病15例分析

目的：提高临床医生对非特异性临床表现的遗传性代谢病的认识,并通过实验室检查早期诊断、早期治疗,减少后遗症。方法：对2003年6月1日至2006年9月30日期间入住上海交通大学医学院附属新华医院儿内科病房的132例非特异性临床表现的高危儿,在常规进行临床生化检查的同时行血串联质谱和尿气相质谱检测。结果：132例中诊断遗传性代谢病15例（11.5%）。其中甲基丙二酸血症(MMA)6例(40％);丙酸血症2例（13.3%）;瓜氨酸血症-II型2例（13.3%）;生物素酶缺乏症1例（6.7%）;酪氨酸血症1例（6.7%）;枫糖尿病1例（6.7%）;鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例（6.7%）;极长链酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症1例（6.7%）。结论：对非特异性临床表现疑似遗传性代谢病的高危儿应及时进行串联质谱及气相质谱检查有助于遗传性代谢病的检出。     

遗传性代谢病146例临床研究

目的 探讨遗传性代谢病患儿的疾病谱、年龄特点及临床症状.方法 对2003年1月-2007年12月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的146例遗传性代谢病患儿的临床资料进行回顾性分析.依据患儿典型症状结合特殊生化检测、尿GC/MS、酶学、基因学检测、肌肉活检、影像学及实验性治疗等作出实验室诊断或临床诊断.结果 检出遗传性代谢病共9大类17个病种,有机酸血症检出率占首位(36.3%),其次为线粒体病(16.4%).1岁内出现症状者91例(62.3%),确诊53例(36.3%);～3岁出现症状者21例(14.4%),确诊40例(27.4%);～6岁出现症状者16例(11.0%),确诊15例(10.3%);>6岁出现症状者18例(12.3%),确诊38例(26.0%).146例主要表现为智力运动发育落后或倒退(85.9%)、肌张力异常(51.4%)、惊厥(41.8%)、肝大(30.8%)、血液系统异常(24.7%)、共济失调(12.3%).结论 儿童期发病的遗传性代谢病病种多,其中有机酸血症检出率最高;遗传性代谢病息儿症状出现年龄早、确诊年龄滞后,且随年龄增长发病人数减少;对以智力运动发育落后/倒退、惊厥、肌张力异常就诊的患儿应注意除外遗传性代谢病.     

尿滤纸片法气相色谱-质谱分析技术在遗传性代谢病高危筛查诊断中的应用

目的 建立一种适合我国国情的有机酸尿症及其他遗传性代谢病的高危筛查诊断方法。方法 应用滤纸片收集尿标本,建立尿有机酸及氨基酸代谢产物的萃取、衍化和气相色谱-质谱分析方法;成立遗传代谢性疾病高危筛查诊断协作网络并开展工作。结果 352例样本中共检出阳性病例34例(9．66％),病种包括甲基丙二酸血症6例,α—酮戊二酸尿症5例,酪氨酸血症I型4例,二羧酸尿症4例,多种羧化酶缺乏症3例,苯丙酮尿症3例,高乳酸血症3例,丙酸血症2例,鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例,乙基丙二酸-己二酸尿症1例,戊二酸尿症Ⅱ型1例和3—甲基巴豆酰羧化酶缺乏症1例。常见的临床症状和体征包括智能发育落后、惊厥、肌张力异常和黄疸。常规实验室检查多见代谢性酸中毒、低血糖和高血氨等异常。结论 尿有机酸气相色谱—质谱分析为遗传性代谢病高危筛查诊断的重要技术。应用滤纸片收集尿标本后在遗传代谢病诊断中心进行检测为实用而有效的方法。建立协作网络是成功开展遗传性代谢病高危筛查诊断工作的关键。     

串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿552例初步分析

目的：应用串联质谱（tandem mass spectrometry, MS/MS）技术进行遗传代谢病（IEM）高危儿筛查,初步了解我国 IEM 的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据。方法：利用MS/MS技术对在河北省石家庄市8所省、市级医院就医的552例可疑 IEM 患儿的血液样本进行 IEM 筛查。结果：发现阳性患儿64例,阳性率为11.6%。其中甲基丙二酸血症或丙酸血症33例,苯丙酮尿症2例,肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型3例,长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,枫糖尿症6例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,戊二酸血症Ⅰ型2例,异戊酸血症2例,同型胱氨酸尿症2例,肉碱缺乏症4例,酪氨酸血症1例,精氨酸琥珀酸尿症1例,瓜氨酸血症2例,精氨酸血症1例。结论：MS/MS技术是筛查诊断IEM的有效工具。     

有机酸血症5例

目的 提高对遗传代谢病神经系统症状的认识。方法应用气相色谱-质谱联用仪（GC／MS）对5例病人的尿样本作有机酸分析。进行筛查诊断，对3例丙二酸血症（MMA）及2例丙酸血症（PA）作以确诊。确诊后接受相应饮食和药物治疗。结果治疗后5例有机酸血症患儿智力、运动发育情况均有改善。结论有机酸血症临床表现复杂。对于不明原因的酸中毒伴意识障碍、惊厥、发育迟滞等症状的病人。须警惕遗传代谢病。GC／MS尿有机酸分析是有机酸尿（血）症筛查与诊断的可靠方法。早诊断及早治疗对改善预后尤为关键。     

尿素酶预处理-气相色谱-质谱法选择性筛查遗传代谢病高危患儿327例初步研究

目的　通过对遗传代谢病高危患儿尿液成分进行生化分析 ,筛查遗传代谢病 ,为临床诊断和治疗提供实验依据。方法　收集遗传代谢病高危患儿尿液标本 ,经去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥、三甲基硅烷基衍生等处理后 ,应用气相色谱 -质谱联用仪分析尿液中有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤、嘧啶等成分。这一流程在国际上被称为尿素酶预处理 气相色谱 质谱法。结果　对来自中国大陆 6省、区和直辖市的 3 2 7例遗传代谢病高危患儿的尿液标本进行检测 ,共筛查出遗传代谢病 16种 2 7例 ,阳性率为 8.2 6% ,其中高苯丙氨酸血症、甘油尿症和Leigh综合征各 3例 ,丙酸血症、甲基丙二酸尿症、vonGierke病、果糖 1,6 二磷酸酶缺陷病、果糖尿症各 2例 ,多种羧化酶缺陷病、戊二酸血症Ⅰ型、枫糖尿病、高甘氨酸血症、3 氨基异丁酸尿症、半乳糖血症、瓜氨酸血症Ⅱ型及Fanconi综合征各 1例。经临床干预虽然仍有部分患儿预后不良 ,但多种羧化酶缺陷病、甲基丙二酸尿症、半乳糖血症等患儿获得较好的治疗效果。其余患儿的病情有待追踪观察。结论　应用尿素酶预处理 气相色谱 质谱法分析尿液成分 ,是筛查某些遗传代谢病的有效方法 ,检测结果可为患儿的诊断和治疗提供有效指导。     

NICU中先天性遗传代谢病的临床特点

目的 提高NICU医生对新生儿期起病的遗传代谢病的认识,做到早期诊断.方法 对2004年12月至2007年10月NICU中原因不明的严重酸中毒、拒乳、惊厥等新生儿进行尿气相色谱-质谱分析,同时部分检测血乳酸、血氨等.结果 10例新生儿确诊为先天性遗传代谢病,分别为尿素循环障碍2例,酪氨酸血症并瓜氨酸血症、甲基苯乙酸并异戊二酸血症、异戊二酸并甲基丙二酸血症、鸟氨酸血症、半乳糖血症、脂质代谢病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症各1例.结论 NICU医生应掌握新生儿先天性遗传代谢病的特点,利用现有技术可以提高早期诊断率.     

早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。     

Range of Motion of the Joints of the Lower Extremities of Newborns

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