眼科检查在神经遗传性疾病诊断及评估中的应用

神经遗传性疾病在临床上较罕见,且常因有多系统受累,临床表现复杂多变,故在疾病诊断,尤其在散发的不典型病例中更为困难.眼部,尤其是视网膜为中枢神经系统可视窗口,因其从胚胎期的神经管发育而来的,故在神经遗传性疾病中多有受累.利用眼底照相、光学相干层析成像(OCT)等常见眼科检查,可发现特征性的眼部改变.本文主要按照解剖分类...     

系统性红斑狼疮引起的单眼视网膜、视神经病变1例

0引言系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种好发于青年女性的自身免疫性结缔组织疾病,常累及全身多脏器,我国的患病率是70/10万人[1]。其中,大约15%患者有眼底表现异常,多累及双眼,但也有单眼受累[2]。现将我们收集的1例单眼有严重视网膜、视神经病变的SLE患者报告如下。1病例报告患者,女,20岁,2009-09因左眼视力下降1mo为主诉就诊我院,无视物变形、眼红、眼痛、复视。系统性红斑狼疮病史2+mo,以发热、皮疹起病,曾出现狼疮脑病,经激素治疗后全身症状消失。无高血压、糖尿病史,无眼病史及家族史。眼部检查:视力右眼1.5、左眼0.15,     

多发性硬化的临床特点与眼部表现

目的：探讨多发性硬化(MS)患者的临床表现、相关检查、眼部发病特点以及疗效分析。方法：收集1950年～2001年期间的多发性硬化住院患者188例。所有患者均符合Poser诊断标准。分析其全身及眼部发病特点。相关检查及治疗效果。结果：男女患者性别构成比例为1：2．8。患者首发年龄，最小者为4岁，最大为70岁，多见于20～45岁，分别在20岁和35岁左右呈现两个MS首发的高峰。眼部首发表现：以眼部为首发表现者占30．3％(57／188)。眼部与其它部位同时发病者占18．1％(34／188)；非眼部首发者占50．5％(95／188)。将患者按年龄划分为三组。在各年龄组之间，其首发差别无显著的统计学意义。在各年龄组中，眼部首发眼数与性别均无明显相关性。90．4％患者其眼部发病与全身发病的相互间隔时间在3年以内。在眼部受累的患者中，双眼受累者占91．9％(124／135)。95％的患者在3年内双眼先后受累。眼部检查异常最常见者为：视野异常占受检者的93．5％；视力显著减退占受检者的82．9％；视诱发电位(VEP)异常者占81．7％；眼肌麻痹者占受检者的41．9％。其中52％呈现一过性病程。视野改变呈现多种形态的视野缺失。常见为中心及旁中心暗点。眼部受累患者VEP检查的阳性率为87．6％(85／97)。7例无眼部症状，VEP仍呈现异常改变。眼部症状缓解期VEP仍然呈现异常者占81％(30／37)。MRI、脑脊液(CSF)IgG检查、CSF寡克隆区带(OB)检测，也呈现不同程度的异常。大部分患者的治疗以糖皮质激素为主。部分眼部首发的MS随诊患者，眼部症状可自然缓解。眼部受累的病人中，21．3％的患者在一年内眼部症状复发或另眼发作。约82％(50／61)首次眼部发作后经治疗后缓解，或自行缓解。结论：眼科视野检查、MRI、VEP及脑脊液生化检查，对MS的诊断和随访有重要意义。MS发病最常见于20～40岁青壮年。也可累及其它年龄的人群。另外，首次发现MS首发年龄在20岁和35岁左右呈现两个高蜂，MS患者中眼部首发受累实际是常见的。眼部发病的患者中，又以双眼多见。lI缶床上对于视神经炎患者应长期随诊，对于一眼已经受累的患者，应密切注意对侧眼的情况，以期早期诊治。对于须除外MS的视神经炎患者至少应持续随诊3年。对MS患者的有效治疗方法，仍有待于探索和总结。     

IgG4相关性眼病的病理诊断研究进展

IgG4相关性眼病属于发生在眼部的IgG4相关性疾病，泪腺是最常见的眼部受累部位。近年来，IgG4 相关性眼病的眼内受累及巩膜炎一直是研究的热点。现针对IgG4 相关性眼病进行综述，分析其病因、 临床特征、实验室检查、诊断及鉴别诊断。     

眼眶Castleman病一例

Castleman病,又称巨大淋巴结病、血管滤泡性淋巴增生症,是一种慢性淋巴结增生性疾病,该病在临床较为罕见,眼部更是少有累及。最早一例累及眼部的Castleman病是由Gittinger[1]报道,国内仅罗清礼等[2]报道4例泪腺Castleman病伴颌下腺受累。我院收诊1例Castleman病累及下直肌,现报道如下。患者男性,62岁,农民。发现左眼突出、下睑缘触及肿块半年。应用地塞米松5mg/d静脉滴注后突眼好转,但停药后又再次复发。半年来肿块增大,伴眼部红肿、流泪等症状。眼部检查:经对数视力表查视力,右眼:0.60,左眼:0.25;眼压:左眼为13mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),…     

Stevens-Johnson综合征或中毒性表皮坏死松解症24例分析

目的探讨Stevens-Johnson综合征（SJS）或中毒性表皮坏死松解症（TEN）急性期的临床特点、眼部表现及治疗。方法回顾性病例研究。对2012年5月-2014年2月于北京协和医院皮肤科确诊为SJS或TEN的24例患者的病史、眼部表现及治疗进行回顾性分析。结果24例患者均由口服药引起,主要致敏药物为抗生素（7例）、解热镇痛药（6例）和神经精神药（4例）。24例患者中16例出现眼部受累,所有眼部受累患者均为双眼受累,13例出现结膜充血,12例出现结膜渗出,9例累及眼睑,7例出现结膜假膜,7例累及睑缘,3例累及角膜。24例患者均接受全身激素治疗,眼部受累患者联合眼部激素治疗,病情较重者辅以免疫抑制剂,眼部分泌物较多者行人工泪液冲洗,必要时分离睑球粘连。结论SJS或TEN急性期可表现为不同程度的皮肤及黏膜损害,多伴眼部受累,全身和局部足量的糖皮质激素治疗可控制病情发展,减轻眼部损伤。     

眼部受累的巨细胞动脉炎临床及影像特征分析

目的 分析国人眼部受累的巨细胞动脉炎(GCA)的临床特征、实验室检查结果及影像学改变,探讨非侵入性检查手段的临床诊断价值.方法 2016年1月～2021年6月因眼部症状就诊于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科门诊、最终确诊为GCA的患者15例,收集相关症状、体征、实验室检查、眼部影像学、颞动脉彩色多普勒超声(简称彩超)...     

全身性红斑狼疮并发单侧视网膜中央静脉阻塞

作者报道一例全身性红斑狼疮并发单侧视网膜中央静脉阻塞。全身性红斑狼疮(SLE)引起的视网膜病通常为双眼,多见于全身活动性重症病人。SLE是自身免疫性疾病,可导致其他器官同时或相继受累。由于免疫复合物沉积于血管壁上,它对血管炎的病因和损害方面起着重要作用。病人血液中C_3和C_4补体水平在正常范围内,其免疫复合物涉及IgG、IgA及IgM。已发现人的嗜硷粒细胞脱粒试验,用牛的可溶性视网膜抗原可做出相应的免疫应答。在以猴子的视网膜S抗原引起的脉络膜视网膜炎的试验中也可观察到IgE的间接过敏性。该病多为双眼静脉受累引起血管炎。其真正致病原因,尚不清楚。虽然已知它与SLE有关。     

系统性红斑狼疮所致眼底病变1例

0引言系统性红斑狼疮(systemic lupus erythemalosus,SLE)是一种多系统损害的自身免疫性结缔组织疾病,国内的患病率为70/100000[1],眼部损害中眼底病变的发生率约15%[2],临床报道并不多见,现我院诊治1例系统性红斑狼疮所致眼底病变的患者,报告如下。     

多发性硬化眼病的临床分析

多发性硬化是在国内近二十年较多报道的一种中枢神经系统疾病,它可以侵犯全身中枢神经系统,眼部也是受累的部位之一,现将在我院神经内科住院的99例患者进行临床分析,以阐述多发性硬化的眼部病变.……     

麻风病人眼部并发症

全世界麻风病人的准确数字尚难统计。英国抗麻风联合协会记录有400多万麻风病人。WHO的估计全世界麻风病人有1,500多万人。麻风病人的眼部并发症的发病率文献上报道很高,但因麻风工作者中除一些大医院外,很少经过正规的眼科培训,对眼部的检查和记录不够仔细和准确,漏诊者仍不少,故麻风病人眼部并发症的准确数字也尚不完全清楚。麻风病人的致盲率据报道也很高。现将麻风病人的眼部并发症综述如下。     

眼部带状疱疹并发视神经网膜炎2例

带状疱疹累及三叉神经者为２６．３％，其中眼部受累者为５０％［１］。但眼部受累一般以眼球前节受累为多见，引起眼底病变者少见。我们遇到２例，现报到如下。例１姜×男１６岁住院号３３６８２６右眼睑及前额部剧痛２６天，视力下降１０天，于１９９４年７月２６日入院...     

结节病的眼底变化

结节病(Sarcoidosis)1/4的病人眼部受累。大多数影响前节,但后节受累也不少见。后节改变包括玻璃体细胞浸润、静脉周围炎、脉络膜视网膜疤痕、视乳头水肿、黄斑水肿,以及少见的新生血管增生。眼部结节病人有25%为后节受累,甚至可以只有后节病变。本文研究一组经组织学证实的结节病患者的眼底改变特点,以及这些特点与自然病史及视力预后的关系。经活体检查或Kveim试验证实的结节病36例,均有眼部变化。如视网膜静脉周围炎、视乳头水肿、黄斑水肿或色素上皮改变。诊断:结节病诊断困难。最好能在不同器官中找到非干酪化的肉芽肿,但活体检查时常不可能作到。Kveim试验是很麻烦的,并受激素治疗的影响。其病理解释有时也很困难,可以有     

泪腺结节病1例

结节病(sarcoidosis)是一种原因不明的多系统肉芽肿病。多见两侧肺门淋巴结肿大,并累及肺、皮肤和眼部。眼部受累约占20～50%。单纯泪腺受累的结节病少见。于1990年遇有1例,报告如下。患者女57岁农民右眼上睑下垂1年,于1990年4月6日入院。周身一般情况良好。表浅淋巴结无肿大,肝脾未触及。视力右眼0.9,j3,左眼     

小儿急性白血病眼部并发症25例报告

急性白血病是儿童最常见恶性肿瘤，眼部是常被累及的组织器官之一，有时以眼部病变为首发表现。本文报告２５例眼部受累的急性白血病患儿，以高危急淋和急单发病最多，出现眼部合并症时间多在急白发病后１～１年半，主要症状有眼部疼痛、结膜充血、流泪、视力减退，白血病...     

21三体综合征两家系报告及治疗

21三体综合征的眼部改变,国内外曾有陆续报道,而为了美容进一步对其治疗者不多。现将两家系16例21三体综合征患者的眼部改变及部分患者的手术治疗报告如下: 染色体检查一家系中由先症者一人前往河南省眼     

眼部带状疱疹合并动眼神经麻痹和视神经乳头炎一例报告

眼部带状疱疹合并动眼神经麻痹和视神经乳头炎一例报告吴军，黄建纲眼部带状疱疹常可发生好多眼的合并症，其中以角膜炎和虹膜睫状体炎为多［１￣５］，亦有眼肌受累者，但眼肌和视神经同时受累者并不多见［６］。今将笔者所遇到的一例报告如下。患儿男，１０岁。因右眼视...     

眼部带状疱疹患者的视神经病变和视网膜中央动脉阻塞

报告1例眼部带状疱疹有视神经病变,随后出现视网膜中央动脉阻塞的病人。男,58岁。就诊前10天出现典型的眼部带状疱疹。右三叉神经分支受累。就诊前1天视力突然下降。眼部检查:左眼视力正常,眼前、后段正常,眼球运动、瞳孔反应和眼压正常。右眼视力1.5m指数。在同侧的三叉神经分布区,带状疱疹水泡消退,皮肤轻度退色。在所有注视方向,眼     

累及眼部的Stevens-Johnson综合征(附22例分析)

目的 :对 2 2例累及眼部的Stevens Johnson综合征 (SJS)作一初步临床分析。方法 :收集 1990～ 2 0 0 0住院的SJS病例 10 5例。回顾性分析其中眼部受累的患者 2 2例 (占 2 0 95 % )。根据致敏药物、发病前所患疾病、临床表现、实验室检查总结分析其可能的病因、眼部表现规律及治疗。结果 :累及眼部的 2 2例SJS病人中 ,肯定或可能是药物过敏引起的占 86 3 6% ,其中 ,抗生素类占 45 45 %。眼部充血是最常见的体征占 10 0 % ,有 5 0 %的病人结膜和 /或角膜形成假膜 ,视力下降占 3 1 82 %。眼部治疗主要是应用抗感染和人工泪液治疗。结论 :药物过敏是SJS最常见的原因。以结膜充血和假膜形成为特征的卡他性结膜炎是SJS眼部受累的最常见表现 ,重者可导致视力下降 ,早期合理的眼部治疗对预防晚期并发症非常重要。     

莱姆病致外展神经麻痹四例

莱姆病是一种由蜱为媒介传播的伯氏疏螺旋体感染性疾病 ,可致全身多系统病变 ,眼部多累及结膜、角膜、葡萄膜、视神经、视网膜及血管 ,可发生炎性病变和继发性渗出性视网膜脱离 ,少数患者眼部运动神经受累 ,发生麻痹性斜视[1] 。该病于 1975年在美国康涅狄格州莱姆镇首先发现并流行 ,故称莱姆病[1] 。内蒙古大兴安岭林区从 1990年开始发现此病 ,发病率逐年上升 ,每年夏季 (5～ 7月 )流行 ,主要侵害皮肤、神经系统、心脏、关节及眼部。荧光免疫血清学检查为临床诊断莱姆病提供了可靠的方法。我院 2 0 0 1年 5～ 8月共收治莱姆病患者 135例 ,…