成骨不全5例

成骨不全是以结缔组织成分发育障碍为主要缺陷的疾病,发病率较低。我院于1993年~1999年8月诊断该病5例,报告如下。1 临床资料1.1 一般资料:男2例,女3例,年龄2月~12岁,其中2~3岁2例,~7岁1例,~12岁2例;病程最短7天,最长11年。1.2 临床诊断:成骨不全Ⅰ型2例,Ⅲ例2例,Ⅳ型1例;其中1例合并先天性心脏病,1例有先天性喉喘鸣伴多发血管瘤,2例营养不良。有多发骨折4例,均无长骨压缩且首次骨折年龄     

双胎同患先天性成骨不全

先天性成骨不全发生于双胎少见,我院收治两例报道如下。例1 女,2个月。孕30~(+3)周,早产,双胎第一产,出生体重1550g。主因呛咳一月,喘十天收入院。因生后发现双上肢肱骨骨折,曾误认为医源     

迟发性成骨不全一例报告及文献复习

成骨不全是一种先天性间质组织或结缔组织发育不良所致疾病。临床表现为骨质疏松、骨脆弱、多发骨折和畸形,伴有骨系统以外的特点如蓝色巩膜、硬化性耳聋、     

成骨不全症2例

成骨不全症２例福建省医学科学研究所董爱森福州市第二医院放射科林贞鼎，游斌成骨不全又称脆骨症，是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病。临床特点为多发性骨折、畸形、蓝色巩膜和耳聋等。本病临床少见，现报告２例。一、病历摘要例１女，２２岁。以结婚检查发现蓝色巩...     

先天性胫骨弯曲2例报告

先天性胫骨弯曲相当罕见,系先天性遗传性骨发育障碍性疾病,我们最近遇到2例,系父子2人,报告如下:病倒报告例1 男性,15岁,因头痛,呕吐2天发现高血压入院。自幼即伴右下肢弯曲畸形。检查:血压270/160,心界向左下扩大,上腹部偏右处闻及血管杂音。右小腿下端向外弯曲,呈弓形畸形。X 线摄片示右侧胫形骨下向1/3后方膨突,其内前方骨质增厚,但无骨缺损及假关节形成。血液生化检查无异常。临床诊断(1)肾血管性高血压合并心脏肥大;(2)先天性胫骨弯     

耳聋-甲状腺肿综合征2例报告

Pendred's综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是先天性甲状腺素有机合成障碍的一种疾病,临床特征为先天性耳聋和甲状腺肿大,以及由此而产生的一系列症侯群。我院发现2例同胞兄妹患有本病,现报告如下。例1,女,17岁。患者出生后即有明显听力障碍和语言障碍,儿童期发现甲状腺逐渐肿大。体检:智力与体格皆发育正常,双侧甲状腺呈弥漫性三度肿大,能随吞咽上下移动,未发现结节,未闻及杂音。心率80次/分,律齐。无甲状腺功能亢进或低下的症状与体     

先天性髓内翻4例的X线表现

先天性髓内翻４例的Ｘ线表现济南军区总医院放射科（山东省济南市２５００３１）李成月，孙振峰先天性髋内翻属少见疾病，病因不明。临床上易与先天性髋脱位混淆，或诊为其它疾病而处理。我们遇到４例，报告如下：病例报告：例１女，５岁。患儿２岁时发现步态不稳，但无自...     

布鲁克综合征研究进展

布鲁克综合征（BS）是一种常染色体隐性遗传性疾病,患者一般有先天性大关节挛缩和成骨不全的特征,在婴儿期和幼儿期即开始的骨折,产后身材矮小、四肢畸形、翼状胬肉和脊柱侧弯等。根据致病基因的不同,FKBP10和PLOD2基因突变引起的BS分为Ⅰ型（BSⅠ）和Ⅱ型（BSⅡ）。PubMed数据库迄今收录的BSⅠ型共23个家系39例患者,BSⅡ型共5个家系6例患者,加上早期被报道但未正确分型的20例患者,截至目前有文献报道的病例数为65例。本文从临床特征与基因突变等方面对BS进行综述。     

脑室穿通畸形

脑室穿通畸形是临床上较少见的一种先天性畸形疾病。在 CT 未应用临床以前,术前诊断十分困难,现将我院收治5例经 CT 和手术证实报告如下:临床资料本文报告的五例病人中,男3例,女2例。最小年龄4岁,最大年龄53岁。以偏瘫为首发症状起病3     

先天性管状鼻畸形一例报告

先天性管状鼻又称象鼻,是一种罕见的鼻畸形。我院最近收治一例右侧先天性管状鼻畸形,报告于下: 患者男孩,40天,住院号7803569。患儿生后被发现为右侧前鼻孔闭锁,右内訾部生一管状物。左鼻腔通畅,吮乳、呼吸无障碍,于1978年4月7日入院。患儿为足月顺产第一胎,其母于妊娠期未患任何疾病,患儿父母非近血族结婚,家族中无先天性畸形患者。     

先天性高铁血红蛋白血症：二例报告

高铁血红蛋白血症(Methemoglobinemia,MHb E)分为先天性(遗传性)和后天性(中毒性)两类,我们收治两例先天性 MHb E,报告如下。例1 女,时龄2小时,因全身青紫一个半小时收入院。患婴系第四胎第三产,足月顺产,生后自然啼哭,体重3kg。生后半小时发现全身皮肤青     

深低温微量灌注在心内直视术中应用

<正> 我们在体外循环下行心内直视手术中,采用深低温微量灌注法,治疗3例先心病人,获得满意效果,现报告如下。资料与方法一、一般资料:3例先天性心脏病人中,有2例为先天性动脉导管未闭合并肺动脉高压;1例为先天性动脉导管未闭合并肺动脉高压和二尖瓣关闭不全。     

先天性早发型骨梅毒1例报告

先天性早发型骨梅毒１例报告厦门市中山医院王金岸，顾全厚梅毒是十六世纪以后传入我国的一种慢性传染性疾病。旧中国并不少见，解放以后由于社会保健事业的发展，梅毒几近绝迹。近年来梅毒偶有发生，笔者发现１例先天性早发型骨梅毒，现报告如下。一、病例报告男婴，２个...     

眼性斜颈误诊为先天性斜颈3例报告

眼性斜颈误诊为先天性斜颈３例报告孟叶＊＊陈万钧＊＊＊作者近几年的临床工作中遇到３例因眼肌不全麻痹所致斜颈被误诊为先天性胸锁乳突肌纤维化（先天性斜颈）造成的斜颈，现报告如下。例１、李某某，女，６岁，患儿自幼歪头视物且２岁后明显，无复视、未发现眼斜。３岁...     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性(附21例报告)

肝豆状核变性(HLD)是先天性铜代谢异常、常染色体隐性遗传的疾病。临床上多以肝硬变、锥外系损害症状、角膜色素环三大特征等作为诊断依据。晚近发现本病可出现各种精神障碍,甚至为本病的首发症状。现将我院1986年来诊治的以精神障碍为首发症状的HLD21例报告如下。     

先天性心臟病併发腦膿肿

脑脓肿在神經科并非罕見疾病,国内已有报告,由中耳乳突炎引起者多見。先天性心脏病併发脑脓肿的报告在国内尚未見到。我科由1954年7月至1961年12月共收治脑脓肿患者103例,共中併有先天性心脏病者7例,占6.7％。其中法魯氏四联症4例,室間隔缺损2例,动脉导管未閉1例。玆将其中有代表性者4例报告于下: 病例报告:病例1,女、33岁、于1957年4月26日入院。前額部头疼16日,不发热。13天前头疼加重突然昏迷,全身性抽动連续发作5—6次。清     

390例学龄前儿童肾脏病理特点与临床分析

目的了解学龄前儿童肾脏疾病的病理特点及其在临床诊断和治疗中的意义。方法按照世界卫生组织(WHO)1982年制定的肾小球疾病病理分类及1995年肾小球疾病组织学分型修订方案，结合临床资料、实验室检查结果，提出诊断意见。结果390例中，原发性肾小球疾病295例，继发性肾小球疾病79例，急性肾功能衰竭7例，先天性／遗传性肾病9例。其中微小病变和轻微病变92例，系膜增生229例，膜性肾病22例，膜增殖12例，毛细血管内增生10例，局灶节段性硬化13例，急性肾小管坏死3例，先天性芬兰型肾病1例，婴儿髓质囊性病1例，薄基底膜病2例，Alport综合征2例，弥漫性系膜硬化3例。结论本资料表明国内学龄前儿童阶段的肾小球疾病仍以原发性为主，病理分类依次为系膜增生性肾炎、轻微／微小病变、膜性肾病、膜增殖性肾炎等，另外在学龄前儿童阶段亦不应忽视遗传性／先天性肾小球疾病的诊断。     

前列腺结石2例报告

前列腺结石是临床上很少发现的男性泌尿生殖系疾病,易和慢性前列腺炎互为因果而存在,也可存在于增生或恶变的前列腺中.由于多数病人无特殊症状或症状很轻,常在诊治其它疾病时被发现.我们治疗2例,报告如下.     

主动脉隔缺损的诊断问题(附3例报告)

主动脉隔缺损是一种较少见的先天性心脏病,国内报告尚较少。现将我们曾发现的误诊为动脉导管未闭而进行手术的3例主动脉隔缺损报告如下,着重对其鉴别诊断进行讨论,冀能对术前的确诊有所助益。病例报告例一、住院号8863,男,29岁。主诉重体力劳动后气急、咯血已1～2年,近半年来症状增剧,伴有水肿,乃至某医院就诊,经诊断为动脉导管未闭进行手术,发现肺动脉搏动显著且伴有震颤,但未发现动脉导管未闭。出院后因心力衰竭再住某医院治疗,行右心导管检查发现肺动脉水平有左向右分流现象,以后转来本院准备手术治疗。体检:发育中等,无发     

学龄前儿童肾脏疾病病理与临床的关系

目的：了解学龄前儿童肾脏疾病的病理特点及其在临床诊断和治疗中的意义。方法：按WHO1982年制定的肾小球疾病病理分类方案，结合临床资料、实验室检查结果，提出诊断意见。结果：430例患儿临床表现为原发性肾小球疾病317例，占73．7％，继发性肾小球疾病83例，占19.3％，急性肾功能衰竭12例，占2．8％，先天性或遗传性肾炎18例，占4．2％。病理表现为微小病变和轻微病变93例，系膜增生249例，膜性肾病23例，膜增殖14例，毛细血管内增生12例，局灶节段性硬化16例，急性肾小管坏死5例，先天性芬兰型肾病1例，婴儿髓质囊性病1例，薄基底膜病3例，Alport综合征10例，弥漫性系膜硬化3例。结论：本资料表明国内学龄前儿童阶段的肾小球疾病仍以原发性为主，病理分类依次为系膜增生性肾炎、轻微或微小病变等，并存在一定量的遗传性或先天性肾小球疾病。