成纤维细胞生长因子受体3基因突变的相关性疾病及其治疗方法研究进展

<正>成纤维细胞生长因子受体3(FGFR 3)常染色体显性突变所导致的最常见的疾病有软骨发育不全(ACH)、侏儒症、软骨发育不良(HCH)、致命的严重软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮病(SADDAN)和致死性侏儒症 (TD)等[1].过去20年来研究者对FGFR3调控生长板软骨细胞增殖和分化的机制进行了探索,发现了与FGFR3相互作用的信号分子和通路,并试图利用这些信号分子和通路抵消过度激活的FGFR3的影响,在ACH,HCH及其他短肢侏儒症的     

日本发现与个子生长相关的蛋白质CNP

软骨发育不全是侏儒症的主要原因之一,日本京都大学研究生院医学研究专业的中尾一和教授发现通过增加大脑和血管存在的蛋白质“CNP”可以改善软骨发育不全症状,为侏儒症患者带来福音。据时事社报道,中尾教授在此之前发现体内含某种蛋白质多的老鼠,骨头明显发育较快,然而缺少这种蛋白质以后老鼠也不会出现软骨发育不全症状,因此他领导的研究小组开始把目光转向与这种蛋白质结构极其相似、存在于大脑和血管     

软骨发育不全综合征及其遗传

软骨发育不全综合征及其遗传吴怀安软骨发育不全综合征（ＡｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａＳｙｎ－ｄｒｏｍｅ，ＡＣＳ）是由于软骨内成骨缺陷所致的遗传性侏儒症，Ｐｓｒｒｏｅ１８７８年首次报告该病。ＡＣＳ主要临床特征是头颅巨大，前额圆凸，颅底部软骨发育不全导致枕骨...     

软骨发育不全性侏儒与FGFR3基因跨膜区的突变

软骨发育不全(ACH)是由于软骨内成骨缺陷而膜性化骨正常的遗传性软骨发育不良性侏儒症之一。此病为常染色体显性遗传病,其中80 %～90 %是由于新生突变所致[1]。新生儿发病率为1/15000～1/77000。此病80 %为散发,无家族史。患者智力通常正常。近来文献报道,在ACH患者中发现了3种基因突变均发生于成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因跨膜区,FGFR3基因是ACH的侯选基因。1主要临床表现、X线特征及伴有的症状或并发症根据国内外文献报道,患者主要临床表现为:短肢型侏儒,头大、额凸、塌鼻,脊柱后凸和三叉状手,智力和性发育正常[2]。X线特征:表现为小立方样锥体,下部腰椎弓根间距自上而下进行性缩窄。其锥体成弹头状,椎板前后径变短。第1、2腰椎前部偶有鸟嘴样改变。四肢长骨粗短,干骺端成烧杯口状膨大[3]。与ACH同时伴有的症状或并发症有:(1)运动发育迟缓:主要影响肢体近端使身长发育受限。(2)肺炎及呼吸衰竭:胸口畸形狭小而发育不全导致呼吸道感染。(3)交通性脑积水:软骨大孔畸形,导致脑脊液回流障碍所致。(4)听觉障碍:咽鼓管畸形而导致中耳炎影响听力。2FGFR3基因结构及功能Fibroblast...     

B超诊断胎儿软骨发育不全1例

软骨发育不全是由于软骨内骨形成迟缓所致的遗传性侏儒症,属常染色体显性遗传病,出生后其侏儒症体征一般较明显,依其临床表现诊断多无困难。但产前诊断尚未见报道。我们1987年3月经B超声诊断1例因软骨发育不全致胎儿肢体短小畸形患者,现报道如下: 患者31岁,孕2产1。分娩经过尚可,无不良因素接触史,无畸形家族史。患者于孕19W、23W、29W来我科行产前超声检查,发现羊水过多,羊水平段10.4～13.4cm,胎儿短肢畸形。孕29W中止妊娠,死婴经X光摄片及尸体解剖。     

微创经椎间孔入路椎间植骨融合术治疗腰椎滑脱的临床疗效

目的 探讨微创经椎间孔入路椎间植骨融合术治疗腰椎滑脱的临床疗效。 方法 选择新疆医科大学第六附属医院于2012年3月—2015年3月期间收治的腰椎滑脱症患者98例,依据随机数字表法随机分为观察组49例与对照组49例。观察组中,男性患者31例,女性患者18例;其中腰椎峡部裂性滑脱29例,腰椎退行性滑脱20例;按照Meyerding分度标准:Ⅰ度滑脱23例,Ⅱ度滑脱26例。对照组49例中,男性患者30例,女性患者19例;其中腰椎峡部裂性滑脱30例,腰椎退行性滑脱19例;按照Meyerding分度标准:Ⅰ度滑脱22例,Ⅱ度滑脱27例。对照组采用开放经椎间孔椎间融合术治疗,观察组采用微创经椎间孔入路椎间植骨融合术治疗。 结果 观察组术中出血量、术后下床活动时间及术后引流量均优于对照组(P<0.05);观察组优良率(89.80%)高于对照组(63.26%),P<0.05;观察组术后1、3、6、12个月视觉模拟评分(VAS)评分低于同期对照组(P<0.05);观察组术后1、3、6、12个月腰椎评分标准(JOA)高于同期对照组(P<0.05);观察组术后1、3、6、12个月Oswestry功能障碍指数(ODI)评价高于同期对照组(P<0.05)。 结论 微创经椎间孔入路椎间植骨融合术治疗腰椎滑脱的临床疗效显著,具有重要研究意义。      

峡部裂性与退变性腰椎滑脱MSCT扫描解剖学因素的对照研究

目的利用多层螺旋CT(multi-slice spiral CT,MSCT)对峡部裂性与退变性腰椎滑脱解剖学因素进行对比分析。方法选取108例腰椎滑脱患者,滑脱椎体均为L4,其中峡部裂性腰椎滑脱(峡部裂组)54例,退变性腰椎滑脱(退变组)54例,均经MSCT检查确诊。分别测量2组病例的骶骨倾斜角、腰椎前凸角、椎间关节角度、椎弓峡部宽度、滑脱距离、滑脱指数。结果峡部裂组年龄、腰椎前凸角、椎弓峡部宽度小于退变组,关节突关节面与矢状面夹角、滑脱指数大于退变组(P<0.05或P<0.01);2组骶骨倾斜角差异无统计学意义(P>0.05)。结论峡部裂性腰椎滑脱患者发病年龄早于、滑脱指数大于退变性腰椎滑脱患者;椎弓峡部发育不良或形态改变(纤细)为峡部裂性腰椎滑脱发病的重要因素;椎间关节面与矢状面夹角变小以及腰椎前凸角增大在退变性腰椎滑脱形成中起一定作用。更多还原     

唐都医院在西北地区率先开展脊柱微创手术

唐都医院骨科在西北地区率先开展微创手术治疗腰椎滑脱、椎管狭窄及腰椎退行性变等脊柱疾病，成功为1例重度腰椎滑脱并椎管狭窄患者和1例椎间盘源性下腰痛患者进行手术，解除了困扰患者多年的腰腿痛症状．     

中医正骨手法治疗腰椎滑脱50例临床体会

目的探讨采用中医正骨手法治疗腰椎滑脱患者的临床效果。方法将我院2013年12月至2015年12月收治的腰椎滑脱患者100例作为本次研究实验对象。随机分组通过抽签法展开。对观察组(50例)腰椎滑脱患者采用中医正骨手法进行治疗;对对照组(50例)腰椎滑脱患者采用腰椎牵引的方法进行治疗;对临床疗效进行对比。结果观察组腰椎滑脱患者的治疗总有效率为98.00%,对照组为78.00%,前者高于后者明显(P0.05)。结论对于腰椎滑脱患者,临床采用中医正骨手法进行治疗,可以将腰椎滑脱症状显著缓解,疾病痊愈后要求患者进行功能锻炼,可以有效降低腰椎滑脱疾病的复发率。     

后路椎板减压及双侧横突空间融合治疗退变型腰椎滑脱15例报告

目的：总结后路椎板减压及双侧横突间融合治疗退变型腰椎滑脱的经验。方法：对我院1989－1998年收治的15例退变型腰椎滑脱患者的手术治疗及结果进行回顾性分析。结果：15例患者均能恢复原来的工作，X线片复查提示横突间均已融合，椎体滑脱无加重。结论：后路椎板减压及双侧横突间融合是治疗退变型腰椎滑脱的一种有效、安全的手术方式。     

软骨发育不全的X线诊断

目的：探讨X线对软骨发育不全的诊断价值，为治疗软骨发育不全患者提供参考依据。方法：回顾性分析2010年3月～2012年6月期间在我院应用X线扫描诊断的40例软骨发育不全患者的资料进行分析。结果：本组有37例患者经过首次X线扫描诊断出软骨发育不全，诊断率为97．8％。结论：X线扫描对于诊断软骨发育不全具有重要的作用和价值，可以尽快发现软骨发育不全的情况，在临床上为治疗软骨发育不全提供重要的依据。     

退行性腰椎滑脱23例手术治疗分析

目的 手术治疗退行性腰椎滑脱的疗效.方法 对23例显行性腰椎滑脱患者行手术治疗,分析疗效.结果 23例患者均康复出院,随访1～5年,无复发.结论 腰椎椎板减压、钉棒系统固定、横突间植固融合及椎间融合术治疗退行性腰椎滑脱疗效确切值得推广.     

女性矮身材100例染色体核型检查与临床分析

<正> 导致女性身材矮小的因素较多,主要有Turner综合征、垂体性侏儒症、软骨发育不全及其它原因等。为了解染色体与身材矮小的关系,本文分析100例女性矮身材的染色体核型,并初步探讨其与疾病的关系。     

ALIF在治疗L_5/S_1腰椎滑脱中的应用

腰椎滑脱是脊柱外科的常见疾病,分为发育不良性、峡部裂性、退变性、创伤性和病理性5类,其中以L_5/S_1滑脱较为多见。腰椎滑脱的临床症状常表现为与腰部活动有明确关系的疼痛,伴间歇性跛行或根性疼痛,约20%的患者需手术治疗,手术治疗必须有明确的适应证。目前,治疗腰椎滑脱的术式较多,本文以近年来文献报道为基础,对前路腰椎间椎体融合术(anterior lumbar interbody fusion,ALIF)在治疗L_5/S_1腰椎滑脱中的应用现状做一综述。     

中医特色手法治疗腰椎滑脱临床效果研究

目的:探讨中医特色手法对治疗腰椎滑脱临床效果。方法:选取腰椎滑脱患者80例。按随机抽签分组方法分成对照组和观察组,每组各40例。对其腰椎借鉴X线片,进行腰椎滑脱的定性诊断,对临床症状表现重的患者进行CT检查,排除神经压迫。对照组患者接受腰椎牵引治疗,观察组患者采用中医特色疗法综合治疗。腰椎滑脱多见于腰3、腰4、腰5椎体,对其腰椎关节滑脱部位进行分节判断,并针对不同关节滑脱制定不同的手法治疗。结果:观察组患者的总有效率(95.00%)明显高于对照组患者的总有效率(76.25%),提示应用中医特色疗法治疗腰椎滑脱的效果明显优于腰椎牵引治疗,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:中医特色手法治疗腰椎滑脱临床效果良好,该方法操作简单,恢复时间短,且易于接受,是一种新的有效的中医传统疗法。     

腰椎后路椎体间融合加椎弓根内固定治疗腰椎滑脱36例

目的:阐述、探讨腰椎后路椎体间融合及椎弓根内固定治疗腰椎滑脱的疗效和临床体会。方法:回顾性分析2004年1月～2007年9月收治的36例行腰椎后路减压椎体间融合及椎弓根内固定的腰椎滑脱患者,分析手术前后的boxall滑脱率、滑脱角、骶骨角及椎间高度的变化。分析临床疗效及腰椎融合率、并发证的关系,阐述临床治疗新体会。结果:36例患者均获得随防,平均随访16个月(9～21个月),33例(92.5%)病人获得椎间骨性融合。术前与术后的boxall指数、滑脱角及椎间高度均有显著差异(P0.01)。并发症:1例患者发生融合发生融合器后移,1例患者椎间体低毒性感染,2例患者发生神经根牵拉性损伤,1例发生融合器下沉。结论:腰椎活脱通过后路次完成减压,椎体间植骨融合及椎弓根内固定疗效显著。并发症发生与围手术期密切相关,手术过程因人而异,并发症的发生与手术损伤技巧,协调性关系密切。     

椎旁肌间隙入路微创经椎间孔腰椎体间融合术治疗腰椎滑脱的临床效果

目的探讨椎旁肌间隙入路微创经椎间孔腰椎体间融合术治疗腰椎滑脱的临床效果。方法回顾性分析2016年4月至2019年4月在驻马店盘龙山医院接受微创经椎间孔腰椎体间融合术治疗的80例腰椎滑脱患者的临床资料,根据其入路方式分为观察组(椎旁肌间隙入路,41例)和对照组(传统后正中入路,39例)。对比分析两组腰椎Oswestry功能障碍指数(ODI)、手术相关指标及并发症发生情况。结果术后,观察组ODI指数低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组术中出血量及术后引流量少于对照组,手术时间短于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。观察组并发症发生率为2.44%(1/41),低于对照组的25.81%(8/31),差异有统计学意义(P<0.05)。结论经椎旁肌间隙入路方式进行微创经椎间孔腰椎体间融合术治疗腰椎滑脱,可有效改善患者腰椎功能,减少手术创伤及并发症的发生。     

USS椎弓根螺钉系统内固定加后外侧植骨治疗腰椎滑脱症

目的：采用腰椎椎板减压，侧后方植骨和USS(Universal Spinal System)椎弓根螺钉系统内固定治疗退行性腰椎滑脱症的早期疗效。方法：自2001年5月～2003年10月对68例轻度腰椎滑脱症患者施行腰椎椎板减压，侧后方植骨和USS椎弓根螺钉系统内固定手术治疗。结果：术后平均随访5月～2年10月，平均20．4个月。对比手术前后症状恢复程度及滑脱复位程度：68例患者中，39例症状完全消失，22例症状基本消失。患者的腰痛及下肢痛症状均有明显缓解，无固定螺钉松动及再滑脱现象。优良率89．7％。结论：应用USS脊柱内固定系统和侧后方植骨治疗腰椎滑脱症是一种操作简单，效果良好，复位满意的可靠方法。     

64层螺旋CT容积扫描各种后处理技术在腰椎峡部裂诊断中临床价值分析

目的探索64层螺旋CT容积扫描的各种后处理技术在腰椎峡部裂诊断中的临床意义。方法应用64层螺旋CT对38例腰椎峡部裂患者进行容积扫描,对获得的图像进行多平面重建(MPR)、容积显示技术(VR)及曲面重建(CRP)等后处理技术,观察腰椎峡部裂显示情况以及椎体的滑脱情况,计算各种检查方式的显示率,筛选出最佳的重建方式。结果对38例患者腰椎的容积扫描图像及后处理图像进行分析,共发现腰椎峡部裂74处,其中Ⅰ度滑脱28例,Ⅱ度滑脱6例,Ⅲ度滑,1例,无滑脱3例;在各种后处理技术中,薄层最大密度投影CPR对腰椎峡部裂以及腰椎滑脱的显示率最高,为100%。结论64层螺旋CT容积扫描及后处理技术在腰椎峡部裂以及腰椎滑脱诊断中具有较高的应用价值,薄层最大密度投影CPR重建诊断价值最高。     

手法治疗退行性腰椎滑脱症的X线片观察

目的观察正骨推拿手法治疗退行性腰椎滑脱症(DS)临床疗效、X线片特征及改变. 方法将116例退行性腰椎滑脱症患者随机分成试验组(59例)和对照组(57例),试验组予正骨推拿手法治疗,对照组予腰椎牵引治疗,两组均每周治疗2次,连续治疗4 w,应用自拟症状体征评分量表测定两组患者治疗前后症状体征积分,观察治疗前后X线片变化. 结果试验组总有效率87.96%,优于对照组的66.67%(P＜0.01).两组治疗对X线片的腰椎前弯度、前移度、前凸指数、滑脱度数均无明显作用,试验组手法能明显改善X线片的腰椎旋转角度. 结论正骨推拿手法治疗退行性腰椎滑脱症安全有效,能部分改善患者X线变化.