Peutz-Jeghers综合征的研究进展

Peutz-Jeghers综合征（PIS）是一种常染色体显性遗传性疾病,伴有黏膜色素沉着和胃肠道错构瘤性息肉。PJS息肉可发生于整个胃肠道,但多发生于小肠。目前多认为PJS由位于染色体19p13.3的STKll基因突变所致。本文就PJS的致病基因、病理特征、临床诊治等方面的研究进展作一综述。     

Peutz-Jeghers综合征发病机制和诊疗进展

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种罕见的以皮肤/黏膜黑斑和胃肠多发息肉为临床表现的常染色体显性遗传性疾病。近年来,国内外研究认为位于19p13.3的STK11基因突变是导致PJS的主要原因。本文通过文献回顾对PJS患者的临床特征、发病机制、诊断和治疗等方面的研究现状作一综述。     

Peutz-Jeghers综合征研究进展

Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一常染色体显性遗传病,已证实LKB1突变与该病的发生有关。此文对LKB1基因的结构功能、PJS分子机制、遗传突变、相关的蛋白表达及药物干预性治疗等国内外研究成果进行综述。     

Peutz-Jeghers综合征研究进展

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉、家族遗传性为主要特征的常染色体显性遗传病,丝氨酸-苏氨酸激酶11/肝激酶B1(STK11/LKB1)基因突变被认为与该病的发生密切相关。PJS患者罹患肿瘤的风险较常人更高。目前针对PJS胃肠道息肉的治疗主要包括内镜及手术治疗。本文就近年来PJS的研究进展作一概述。     

Peutz-Jeghers综合征伴癌变、直肠脱垂1例

<正>Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以皮肤黏膜色素沉着、多发性消化道错构瘤性息肉为主要特征,同时增加了恶性肿瘤发生风险[1]。与PJS相关的恶性肿瘤可分为胃肠道型和非胃肠道型,其中,结直肠癌是PJS患者中最常见的胃肠道恶性肿瘤,有研究报道[2],PJS患者结直肠癌患病风险高达39%,并且随着年龄的增加而增加。直肠脱垂是指肛管、直肠、     

口周色素沉着-肠道息肉综合征

口周色素沉着-肠道息肉综合征(PJS)是一种少见的常染色显性遗传性疾病.临床表现除了口腔黏膜、手、足和唇部等部位色素沉着和胃肠道息肉外,还有其他系统肿瘤病变.目前发现的致病基因有STK11基因,另外FHIT基因的突变和缺失可能在PJS的病情发展和癌变中起了一定的作用,还有报道常染色体19q13.4区带也存在一个致病基因.息肉治疗方面应根据息肉类型进行针对性治疗.     

中国小肠镜诊治Peutz‑Jeghers综合征的专家共识意见（2022年）

黑斑-息肉综合征（Peutz?Jeghers syndrome,PJS）是一种常染色体显性遗传疾病,以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一,易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展,小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术,在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来,随着对PJS临床实践和认识的不断深入,我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用,有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理,以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理,从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。     

黑斑息肉病研究进展

黑斑息肉病最早于1921年和1944年分别由Peutz和Jeghers报告，故又称Peutz—jeghers综合征(Peutz-Jeghers Syndrorne PJS)。是一少见的常染色体显性遗传性疾病，以消化道错钩瘤性息肉和皮肤粘膜、肢端色素沉着为其特征。近几年来在PJS的诊断、治疗以及遗传学研究方面有较大进展。现综述如下。     

我国Peutz-Jeghers综合征患者合并恶性肿瘤的临床分析

背景：Peutz-Jeghers综合征（PJS）为一种常染色体显性疾病,可合并多种恶性肿瘤,但肿瘤风险仍未阐明。目的：总结我国PJS患者合并恶性肿瘤的临床特征。方法：以黑斑息肉、Peutz-Jeghers为关键词在万方和中国知网两个数据库中检索1979年1月～2008年10月发表的有关PJS的271篇文献,对合并恶性肿瘤患者的临床特征进行分析。结果：共纳入PJS患者1504例,其中207例（13．8％）合并恶性肿瘤,男女比例约1：1．05。PJS合并的恶性肿瘤中,以消化系肿瘤和妇女相关肿瘤最为常见,分别为155例（74．9％）和24例（11．6％）。PJS患者发生恶性肿瘤频率最高的年龄段为31～50岁,13～50岁PJS患者合并恶性肿瘤的频率达90．9％。PJS合并恶性肿瘤的发生率明显高于普通人群。结论：PJS患者合并恶性肿瘤的发生率明显增高,应积极处理胃肠道息肉和筛查全身肿瘤。     

黑斑息肉综合征患者临床特点调查分析

黑斑息肉综合征,又称为Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS),是以口唇黏膜及四肢末梢皮肤色素沉着、胃肠道多发息肉为临床特征的常染色体显性遗传病.我们回顾性分析了1994年至2009年国内报告的155例PJS病例.现将调查分析结果汇报如下.     

Peutz-Jeghers综合征与信号通路

本文通过介绍Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床特征及其致病基因LKB1,着重阐述了m TOR、Wnt/β-catenin、Hedgehog信号通路与PJS的联系,明确信号通路的改变在PJS致病过程中所起的重要作用;目前已有一些信号通路抑制剂投入临床应用。因此,对信号通路的深入研究对PJS的靶向性治疗具有重要意义。     

Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变情况

目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种较为罕见的以胃肠道多发息肉和皮肤黏膜色素沉着为特征的常染色体显性遗传性疾病,具有较高的肿瘤易感性.研究表明,位于19p13.3位点丝/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase 11,STK11)基因的突变是PJS发病的主要原因.我们通过检测36例(16例具有家族史,20例散发患者)PJS患者STK11基因外显子及侧翼序列突变情况,捕获新的突变位点.方法:采用PCR扩增及DNA直接测序的方法检测36例PJS患者STK11基因外显子及侧翼序列突变情况,并与STK11基因的正常序列对比分析.结果:在所有36例P J S患者中22例检测到STK11基因编码区的突变,其中3例患者携带同一个突变位点,余19例患者均携带单一突变位点.其余14例患者STK11基因编码区未见突变位点.22例发生突变的患者中,5例患者发生移码突变(其中2例移码突变位点已被SNP收录);17例患者发生错义突变(其中8例患者错义突变为终止密码子,此8例中4例突变已被SNP收录).所有突变的患者中共15例未被SNP及Clinwar基因库收录,未见相关报道,考虑为新发现的突变位点.家族史组STK11基因突变率62.5%(10/16),散发组STK11基因突变率60.0%(12/20),两组差异无统计学意义(P0.05)结论:STK11基因突变是PJS(无论家族史或散发患者)发病的主要致病原因,新发现的移码突变或错义突变可能是PJS患者发病的遗传基础之一.     

Peutz-Jeghers综合征发病机制及临床诊治研究进展

Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传疾病,目前已被证实的致病基因为STK11.该病的特征性表现为皮肤黏膜色素斑、消化道多发错构瘤性息肉及肿瘤易感性.基于目前研究报道, STK11胚系突变可能通过干扰正常的细胞凋亡、细胞分裂G1期阻滞、细胞极化及细胞间质水平的细胞增殖抑制等导致了PJS消化道息肉及恶性肿瘤的发生.治疗消化道息肉及息肉相关并发症是干预该病的主要手段.近年来,气囊辅助小肠镜治疗PJS小肠息肉经验不断积累、安全性得到了充分认可,使得大部分患者避免了外科开腹手术,这对改善了患者生活质量及远期预后有重要意义.另外,针对PJS随年龄增长消化道息肉生长特点及显著增加消化道及非消化道恶性肿瘤风险,我们按照年龄阶段进行有差别有针对的随访策略.     

Peutz-Jeghers综合征STK13基因突变分析

目的 研究STK13基因在部分Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系中的突变情况，判断它是否为中国人PJS新的致病基因，为基因诊断奠定基础。方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR—SSCP)和DNA测序的方法，选择10个无STK11基因突变的PJS家系，对STK13基因进行突变分析。结果 所有7个外显子均未检测到致病突变。结论 STK13基因不是中国人PJS患者新的致病基因。     

采用基因芯片技术筛选黑斑息肉综合征相关基因

目的:探索黑斑息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)特异性相关基因.方法:用基因芯片技术研究PJS息肉和大肠腺瘤的基因表达谱,筛选出两者的差异表达基因,通过比较,建立和研究PJS特异的差异基因表达谱,并以XRT-PCR对部分差异表达基因进行检测来验证芯片结果.结果:大肠PJS息肉组的270个特异性差异表达的基因,基因上调166个,下调104个.PJS息肉部分特异差异表达基因分别为:EPHB4、EPHB3、EPHB 1、EFNB2、EFNA1、COL4A1、CoL4A2、COL6A3和COL6A2.结论:EPhrin、COL4A1、COL4A2、COL6A2和COL6A3基因可能是PJS特异性相关基因.     

色素沉着息肉综合征3例

色素沉着息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)为常染色体显性遗传病,临床上较为少见.我院于2001年10月1日～2003年11月1日收治PJS患者3例,现报告如下.     

结直肠癌STK11基因杂合性丢失和突变的研究

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种遗传性肿瘤综合征，临床研究表明：PJS患者发生癌的危险性高出普通人群12倍。一生中将发展成为恶性肿瘤的可能性是50％[1]。Foley等[2]指出，PJS中的胃肠道错构瘤是一种癌前期病变，易发生胃肠道恶性肿瘤。1998年Jennd和Hemminki克隆了PJS致病基因并命名为STK11[3,4]。Jennd等人推测，像PTEN和APC基因一样，STK11基因是一种有普遍作用的肿瘤抑制基因，在散发性肿瘤的发生发展过程中发挥作用。为了明确STK11基因与散发性的结直肠癌发生的关系，我们对结直肠癌组织中STK11基因杂合性丢失(LOH)和突变进行了研究，报道如下。     

Peutz-Jeghers综合征中西医研究进展

<正>Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称黑斑息肉病,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,是一种由LKBl/STKll胚系突变引起的、以皮肤黏膜色素斑和胃肠道多发息肉为临床特征的常染色体显性遗传病。黑斑一般无需特殊治疗,而胃肠道息肉可继发出血、梗阻、肠套叠、恶变等多种严重并发症,且具有发病年龄早、诊治困难、病程迁延的特点[1]。     

Peutz-Jeghers综合征研究进展

Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称Peutz-Jeghers息肉病、口周色斑沉着征以及息肉-色斑综合征等,是一种常染色体显性遗传性癌综合征.该病的外显率很高,男女患病情况相当,其特点为皮肤黏膜下出现黑色素沉积以及肠内发生错构瘤性息肉,该息肉多发于小肠,也可以发生于胃肠道的任何部位.部分病例可伴发胃肠道内外肿瘤,胃肠道外肿瘤部位包括卵巢、子宫颈、睾丸、胰腺、乳腺和肺.PJS首先由Peutz在1921年描述,由Jeghers在1949年给予系统总结.现将PJS的研究进展作一综述如下.     

β-catenin基因在Peutz-Jeghers综合征组织中的突变及表达

目的:研究Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者体内β-catenin基因突变及其蛋白表达,探讨β-catenin在PJS息肉发生及恶变中的作用.方法:收集PJS息肉、癌旁正常黏膜各12例,结肠腺瘤、结肠癌组织各14例,及相应PJS血液标本,检测β-catenin基因外显子3突变及mRNA表达水平.选取PJS息...