广西人群MALAT1基因rs591291位点多态性及其与同型半胱氨酸水平的关联

目的:研究MALAT1基因启动子区rs591291位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在广西健康人群的分布特点,并比较多态性在不同人群的分布差异以及与同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的相关性。方法:选用SNPscan高通量分型技术检测232例广西人群rs591291位点,统计分析基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(Haplotype map,HapMap)公布的HapMap-CHB、HapMap-JPT、HapMap-MXL、HapMap-TSI和HapMap-YRI数据间的差异,并进一步统计各基因型的Hcy水平。结果:广西人群rs591291位点存在CC(39.7%)、CT(44.8%)和TT(15.5%)基因分型,C、T等位基因频率分别为62.1%、37.9%。该位点SNPs在性别组间的差异无统计学意义(P0.05);与HapMap-CHB比较,基因型与等位基因分布差异无统计学意义(P0.05);与HapMap-JPT、HapMap-MXL、HapMap-TSI和HapMap-YRI人群比较差异有统计学意义(P0.05)。此外CC、CT和TT基因型的Hcy水平差异没有统计学意义(P0.05)。结论:广西人群MALAT1基因启动子区rs591291位点存在多态性,同其他区域数据有不同程度的差异,与Hcy水平尚无相关性。     

TCF7L2基因rs7903146T/C和rs7901695T/C单核苷酸多态性与内蒙古汉族人群2型糖尿病易感性的相关性研究

目的研究内蒙古地区汉族人群中T2DM易感性与TCF7L2基因rs7903146T/C和rs7901695T/C位点单核苷酸多态性(SNPs)是否相关。方法收集T2DM患者和正常体检人群的抗凝血,采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)进行SNPs分析;运用SHEsis软件对T2DM组和正常对照(NC)组的TCF7L2基因的SNPs位点进行连锁不平衡和单倍型分析。结果rs7903146T/C和rs7901695T/C位点的基因型分布在T2DM及NC组间的分布差异无统计学意义(P>0.05),但rs7903146T/C位点的T和C等位基因频率在两组间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。rs7903146T/C和rs7901695T/C位点连锁平衡(D′=0.060),rs7901695T-rs7903146T单倍型在T2DM组的频率明显高于NC组(P<0.01,OR=1.803,95%CI:1.183～2.7487)。结论在内蒙古地区汉族人群,rs7903146位点C→T多态性可能与T2DM关联,携带突变等位基因T可增加罹患T2DM的风险,rs7901695位点C→T多态性与T2DM易感性无明显相关性,但rs7901695T-rs7903146T单倍型与T2DM发病风险相关。     

新疆地区维吾尔族和汉族晚期非小细胞肺癌患者三磷酸腺苷结合盒转运体C2基因多态性差异研究

目的探讨新疆地区维吾尔族和汉族晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者三磷酸腺苷结合盒转运体C2(ABCC2)基因多态性差异。方法选择2013年3月—2014年8月就诊于新疆医科大学附属肿瘤医院肺内一科的晚期NSCLC患者226例,其中维吾尔族110例(A组),汉族116例(B组),采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应检测ABCC2基因rs717620、rs2273697、rs3740066位点多态性。结果两组患者ABCC2基因rs717620位点基因型及等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P0.05);而两组患者ABCC2基因rs2273697、rs3740066位点基因型及等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P0.05)。两组腺癌患者ABCC2基因rs717620位点基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P0.05)。两组鳞癌患者ABCC2基因rs717620位点基因型和等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P0.05)。两组ⅢB、Ⅳ期患者ABCC2基因rs717620位点基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P0.05)。结论新疆地区维吾尔族、汉族晚期NSCLC患者ABCC2基因rs2273697、rs3740066位点多态性无明显差异,而rs717620位点多态性存在差异。     

NINJ2基因多态性与血管性认知功能障碍的相关性

目的探讨神经损伤诱导蛋白(NINJ2)基因rs11833579、rs12425791位点多态性与血管性认知功能障碍(VCI)遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对112例VCI患者(VCI组)、108例脑梗死后无认知功能障碍患者(NCI组)及113例健康者(对照组)的NINJ2 rs11833579、rs12425791位点进行基因型检测,比较基因型和等位基因频率在各组是否存在差异并进行关联性分析。结果 1rs11833579位点:三组间基因型、等位基因分布差异均无统计学意义(χ2=1.942,P0.05;χ2=1.343,P0.05);多元Logistic回归校正危险因素后,VCI组及NCI组AA+AG基因型对患病风险无明显影响。2rs12425791位点:三组基因型、等位基因分布差异有统计学意义(χ2=27.036,P0.05;χ2=19.816,P0.05);多元Logistic回归校正危险因素后,VCI组及NCI组AA+AG基因型与VCI、脑梗死的发病呈相关关系(OR=1.785,95%CI 1.008~3.159,P0.05;OR=1.864,95%CI 1.061~3.274,P0.05)。结论 NINJ2 rs12425791基因多态性与VCI、脑梗死发病显著相关。NINJ2 rs12425791可能是VCI、脑梗死的共同易感基因。     

内皮素受体A基因多态性与中青年原发性高血压的相关性研究

目的:探讨陕西地区汉族中青年人群中内皮素受体A(EDNRA)单核苷酸基因多态性(SNP)与原发性高血压易感性的关系。方法:选择2015年1月至2018年1月,在本院治疗的338例中青年(18～45岁)原发性高血压(EH)患者作为EH组,另外选择300例中青年健康志愿者作为对照组。采用聚合酶链反应联合DNA直接测序法检测EDNRA基因rs1801708和rs5335位点多态性。结果:EH组和对照组比较,两组rs5335位点等位基因分布频率,差异具有统计学意义(P<0.05),rs1801708位点基因型和等位基因分布频率,差异均无统计学意义(均P>0.05)。按BMI值分层,在BMI<25 kg/m~2中青年人群中,EH组rs5335位点基因型/等位基因分布频率在共显性基因模型、隐性基因模型和等位基因模型下与对照组比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05),两组rs1801708位点基因型/等位基因分布频率在各种基因模型下,差异均无统计学意义(均P>0.05);在BMI≥25 kg/m~2中青年人群中,两组比较rs5335和rs1801708位点基因型/等位基因分布频率在各种基因模型下,差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素分析结果显示,携带EDNRA基因rs5335位点C等位基因可降低BMI<25 kg/m~2中青年人群EH的发生风险(OR=0.484, 95%CI:0.361～0.836,P=0.007)。结论:EDNRA基因rs5335位点多态性与陕西地区汉族中青年人群EH发生相关。     

RUNX3基因rs2236852多态性与胃癌的关系

背景:Runt相关转录因子3(RUNX3)基因多态性与亚洲人群胃癌的发生相关。目的:初步探讨RUNX3基因rs2236852多态性与中国汉族人群胃癌发病风险之间的关系。方法:选取2011年3月～2013年4月青岛大学医学院附属青岛市市立医院确诊的310例胃癌患者,以327名健康者作为对照。采用DNA直接测序法检测RUNX3rs2236852位点基因型,并分析其与胃癌发病风险之间的关系。结果:胃癌组RUNX3 rs2236852基因型分布频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。与AA基因型相比,GG基因型能显著增加胃癌的发病风险(OR=2.46,95%CI:1.60～3.78);AG基因型可增加胃癌发病风险,但差异无统计学意义(OR=1.58,95%CI:0.99～+2.54)。结论:RUNX3 rs2236852位点GG基因型可能与中国汉族人群的胃癌发病有关。     

载脂蛋白M基因rs707921位点多态性与冠心病易感性的关系

目的检测载脂蛋白M(ApoM)基因rs707921位点的基因多态性,探讨其与冠心病(CHD)的相关性。方法采用单荧光标记探针技术检测111例CHD患者及248例对照组的ApoM rs707921位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因频率的分布情况。结果 ApoM rs707921位点3种基因型(AA型、AC型和CC型)在CHD组中分布频率为1.8%、13.5%和84.7%,在对照组中分布频率为2.0%、25.4%和72.6%,两组差异有统计学意义(P=0.039);ApoM rs707921位点A、C等位基因的频率在CHD组和对照组中分布频率分别为8.6%、91.4%和14.7%、85.3%,两组比较差异有统计学意义(P=0.023)。CHD组中AC+AA基因型者甘油三酯水平显著低于CC基因型者(P=0.043)。CHD组rs707921位点多态性不同基因型间冠状动脉病变严重程度差异无统计学意义(P0.05)。结论ApoM基因rs707921位点A等位基因可能降低CHD的发病风险,但与CHD的严重程度无关。     

KIF6基因rs20455多态性与中国北方汉族人冠心病及血脂水平的关联研究

目的分析KIF6基因rs20455多态性与中国北方汉族人群冠心病及血脂水平的关系。方法收集164例冠心病(CHD)患者及152例健康人的外周血标本;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测KIF6 rs20455多态性;研究基因多态性对血糖、血脂水平的可能影响。结果中国北方汉族人KIF6基因rs20455多态性位点TT、TC、CC基因型频率分别为0.291,0.491与0.218;T等位基因,C等位基因频率分别为0.536与0.464。基因型和等位基因频率在组间分布差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究对象rs20455多态性基因型和等位基因频率分布与高加索,非裔美洲人群有统计学差异(P<0.001)。rs20455基因多态性与血糖、血脂水平、性别、年龄、高血压病史无显著性关联。Logistic回归显示,年龄、TG、HbAlc是本组研究对象发生冠心病的主要危险因素(OR分别为1.178、26.18、17.415,P<0.05)。C等位基因不是发生冠心病的独立危险因素。结论未发现KIF6基因rs20455多态性与本研究人群的冠心病发生及血脂水平存在明显关联性。     

青岛地区汉族人群190例NAFLD患者IL28B基因rs12979860及rs8099917多态性研究

目的探讨青岛地区汉族人群IL28B基因rs12979860、rs8099917多态性与NAFLD的相关性。方法收集190例青岛地区汉族NAFLD患者和183例正常人的血液标本,采用多重高温连接酶检测反应技术(i MLDR)进行IL28B的基因分型。计数资料比较进行χ2检验,计量资料进行t检验,非条件Logistic回归模型计算比值比(OR)及其95%可信区间(CI)。结果 IL28B基因rs12979860、rs8099917位点基因型及等位基因在NAFLD组与对照组中的分布频率差异无统计学意义(P0.05)。相对于野生型rs12979860 CC型、rs8099917 TT型,含突变位点基因型未增加NAFLD的发病风险,经多变量Logistic回归分析计算后,含等位基因rs12979860 T、rs8099917 G的基因型携带者发生NAFLD的比值比(OR及95%CI)分别为0.958(95%CI:0.517~1.776,P=0.892)及0.959(95%CI:0.490~1.876,P=0.903)。结论在青岛地区汉族人群中,IL28B基因rs12979860、rs8099917两位点基因多态性与NAFLD的发生无明显相关性。     

肝脂酶基因rs3829461位点多态性与脑梗死及血脂的相关性研究

目的探讨上海汉族人群肝脂酶基因rs3829461位点多态性与脑梗死以及血脂水平之间的关联性。方法采用PCR-RFLP技术检测326例脑梗死患者(脑梗死组)和231例健康体检者(对照组)肝脂酶rs3829461位点多态性基因型及其与血脂水平之间的关系。结果脑梗死组rs3829461 CC、TC、TT基因型频率分别为85.58%、13.50%、0.92%,对照组分别为77.62%、22.51%、0.87%,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。脑梗死组HDL-C明显低于对照组,TC、LDL-C明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。脑梗死组男性患者肝脂酶位点rs3829461基因型CT+TT型血脂水平与CC型比较差异无统计学意义(P>0.05);女性患者CT+TT型HDL-C明显高于CC型,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,肝脂酶rs3829461多态性CC型是脑梗死的危险因素(OR=1.885,95%CI:1.204～2.859,P=0.005)。结论肝脂酶位点rs3829461多态性CC型与脑梗死及血脂水平相关。肝脂酶rs3829461基因型CC型可以导致患者的低HDL-C血症,可能增加患者脑梗死的易感性。     

白细胞介素-1β基因rs1143627与冠心病的相关性

目的研究白细胞介素(IL)-1β基因rs1143627位点的多态性与冠心病的相关性。方法入选380例行冠状动脉造影确诊为冠心病的患者为冠心病组,并选择384例健康人群为对照组,在聚合酶链反应(PCR)的基础上利用限制性片段长度多态性及核苷酸测序技术分析IL-1β基因rs1143627多态性位点基因型的分布情况,比较分析其在两组之间的分布差异。结果 (1)遗传平衡检验显示两组之间IL-1β基因rs1143627位点各个不同基因型分布符合遗传平衡规律。(2)测定数据表明冠心病组TT型,TC型,CC型频率分别为31.0%、52.3%、16.5%,对照组的频率为26.0%,52.8%、21.0%,两组间比较差异有统计学意义(P0.05)。结论 IL-1β基因单核苷酸多态性rs1143627与冠心病有密切的相关性,提示携带T等位基因的人群易患冠心病的概率高于未携带T等位基因的人群。     

内皮素1基因rs5370多态性与海南汉族老年脑梗死的关联性

目的研究内皮素(ET)-1基因rs5370位点多态性与海南汉族老年脑梗死的关联性。方法选择海南省老年脑梗死患者150例作为实验组,健康对照156例作为对照组,提取基因组DNA,利用snapshot方法测定rs5370基因多态性。利用统计学软件分析组间差异。结果两组均可检测出三种基因型GG、GT、TT,三种基因型在实验组中的分布频率为79例(52.7%)、54例(36%)、17例(11.3%),在对照组中的分布频率为121例(68%)、47例(26.4%)、10例(5.6%),组间基因型分布频率存在明显差异(P<0.05)。等位基因G和T在实验组的分布频率为212例(70.7%)、88例(29.3%),在对照组中的分布频率为289例(81.2%)、67例(18.8%),组间差异显著(P<0.05)。结论 rs5370位点多态性与海南汉族脑梗死存在显著关联性,基因型GG可能是脑梗死保护因素,而等位基因T可能是海南汉族脑梗死的易感基因。     

T细胞蛋白酪氨酸磷酸酶和内皮脂酶基因多态性与出血性脑卒中的相关性研究

目的探讨当地汉族人群T细胞蛋白酪氨酸磷酸酶(PTPN2)基因rs2847281和内皮脂酶(LIPG)基因rs2000813单核苷酸多态性与出血性脑卒中的相关性。方法采用病例对照研究方法,收集出血性脑卒中患者264例(出血性脑卒中组),健康体检者390例(对照组),采用sequenom飞行时间质谱平台进行单核苷酸多态性基因分型检测,分析2组等位基因和基因型分布频率的差异,并且按照性别进行分层分析。结果出血性脑卒中组与对照组rs2000813等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义(P0.05)。2组rs2000813在男性和女性中的等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义(P0.05)。2组rs2847281在女性中的等位基因分布频率比较差异有统计学意义,C等位基因是出血性脑卒中的保护因素(OR=0.590,95%CI:0.356~0.979,P=0.040);2组rs2847281在男性中的等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 rs2000813位点多态性与出血性脑卒中易感无关。rs2847281位点多态性与出血性脑卒中的相关性存在性别特异性:与女性出血性脑卒中易感相关,C等位基因是保护因素。     

载脂蛋白B基因rs2070665位点多态性与肃南裕固族、汉族人群血脂水平的相关性研究

目的:探讨载脂蛋白B(ApoB)基因单核甘酸多态性rs2070665位点在甘肃裕固族、汉族人群中的分布及其与血脂水平的关系。方法:用高通量飞行质谱基因分型法(MALDI-TOF)分别对甘肃肃南裕固族227人和汉族306人进行ApoB基因rs2070665位点多态性检测和血脂水平检测,分析两者的相关性。结果:1裕固族血脂异常组总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于汉族血脂异常组(P0.05)。2汉族TC和CC基因型分布频率明显高于裕固族(P0.01);裕固族血脂异常组TC基因型LDL-C值高于汉族(P0.05),裕固族血脂异常组CC基因型三酰甘油(TG)水平低于汉族(P0.05),裕固族健康对照组TT基因型TG水平明显高于汉族(P0.01);同民族内血脂异常组、健康对照组不同基因型血脂水平比较差异无统计学意义。3汉族T和C等位基因频率分布均高于裕固族(均P0.01);同民族对比,裕固族ApoB基因rs2070665位点C等位基因携带者患血脂异常的风险高于T等位基因携带者(OR:1.778;95%CI:1.136~2.780),汉族无差异。结论:甘肃肃南裕固族人群和汉族人群ApoB基因rs2070665位点基因多态性差异显著,裕固族人群ApoB基因rs2070665位点C等位基因携带者具有血脂异常遗传易感性。     

内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918181多态性与贵州省苗族、布依族原发性高血压的关系

目的:探讨贵州省苗族、布依族人群内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因第14内含子rs3918181位点多态性与原发性高血压的关系。方法:选取贵州雷山县苗族和荔波县布依族247例原发性高血压患者(苗族123例,布依族124例)为高血压组,244例健康人群(苗族118例,布依族126例)为对照组。采用TaqMan探针法检测eNOS基因rs3918181位点多态性,分析rs3918181位点不同基因型及等位基因频率在两个民族人群中的分布。结果:eNOS基因rs3918181位点AA、AG、GG基因型及A、G等位基因在苗族、布依族高血压组与对照组中的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律;贵州苗族、布依族人群eNOS基因rs3918181位点基因型分布频率及等位基因频率在高血压组和健康对照组之间差异无统计学意义。结论:eNOS基因rs3918181位点多态性与贵州省苗族、布依族人群原发性高血压可能不相关,该位点多态性在贵州苗族、布依族人群之间无民族差异性。     

PRKAA2基因rs2051040多态性与东乡族2型糖尿病、脂代谢及体质指数关系的研究

目的探讨PRKAA2基因rs2051040多态性与东乡族T2DM发病风险及脂代谢的关系。方法运用高效变性液相色谱技术检测218名东乡族人群中PRKAA2基因rs2051040多态性,其中T2DM患者(T2DM组)104例,健康者(NC组)114名。分析该多态性位点基因型及等位基因频率与T2DM的关系,比较不同基因型间生化指标的差异。结果 rs2051040多态性位点的基因型和等位基因频率两组间差异无统计学意义,但T2DM组rs2051040多态性与HDL-C及BMI相关。结论 rs2051040多态性位点与东乡族T2DM发生无相关性,但与T2DM患者血脂和BMI相关。     

广东汉族人群PPARGC1A基因rs6821591和rs2970847位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性的关联研究

目的探讨T2DM遗传易感性与广东汉族人群PPARGC1A基因rs6821591和rs2970847位点单核苷酸多态性(SNP)的关联。方法采用病例对照设计,运用SNPscanTM分型技术检测T2DM组和正常对照组(NC)PPARGC1A基因rs6821591和rs2970847位点的基因型,比较两组基因型及等位基因频率分布。结果 NC、T2DM组rs6821591位点T、C等位基因频率分别为67.31%、32.69%/67.57%、32.43%,rs2970847为23.91%、76.09%/23.95%、76.05%,两组双位点等位基因频率分布及TT/CT/CC基因型频率分布比较,差异无统计学意义(P0.05)。调整协变量前后,两组rs6821591和rs2970847位点的隐性、显性、共显性及超显性遗传模型比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论T2DM遗传易感性可能与广东汉族人群PPARGC1A基因rs6821591和rs2970847位点SNP无明显关联。     

Pitx3基因多态性与帕金森病易感性的相关性研究

目的探讨Pitx3基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系。方法选择江苏地区汉族的215例PD患者作为PD组,同期选择健康体检者250例作为对照组,利用多重连接酶链反应方法,检测2组Pitx3 2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs2281983和rs3758549基因分布,分析各基因型、等位基因频率、单倍型与PD易感性的关系。结果 PD组与对照组Pitx3基因SNP位点rs2281983的CC、CT和TT基因型(6.5%vs 7.2%,42.3%vs 41.2%,51.2%vs 51.6%,χ2=0.274,P=0.717)和等位基因频率(χ2=0.159,P=0.423)分布比较,差异无统计学意义。PD组与对照组rs3758549的CC、CT和TT基因型(57.8%vs 66.4%,34.4%vs 29.2%,7.9%vs 4.4%,χ2=9.144,P=0.023)和等位基因频率(χ2=10.138,P=0.011)分布比较,差异有统计学意义。2组Pitx3基因C-C、C-T单倍型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);与对照组比较,PD组T-T单倍型增加PD易感性(OR=1.299,95%CI:1.003¹.863,P=0.048)。结论江苏地区汉族人群中,Pitx3基因的rs3758549位点基因型分布和等位基因频率与PD易感性之间有显著关联性,Pitx3基因的单倍型TT可能与PD易感性相关。     

氯离子通道-6基因位点rs3737964单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的:探讨氯离子通道-6基因位点rs3737964单核苷酸多态性与冠心病发生的关系。方法:本研究收集冠心病患者1 193例(冠心病组)和非冠心病1 200例(对照组)。采用修订后的Inter-hearnt调查表进行流行病学调查,应用实时荧光定量多聚酶链反应技术之TaqMan探针法检测所有研究对象氯离子通道-6基因rs3737964位点多态性。结果:研究对象中氯离子通道-6基因多态性位点rs3737964的T和C等位基因的频率分别是10.4%和89.6%,各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P=0.178)。rs3737964位点基因型TT频率分布在冠心病组(2.3%)明显高于对照组(1.0%),与基因型为CC者相比,基因型为TT者其患冠心病的危险性增加(OR=2.318,95%CI=1.168~4.063,P=0.016 3),调整混杂因素后差异仍有统计学意义(OR=2.925,95%CI=1.287~6.65,P=0.010 4)。分层分析结果显示:rs3737964位点的TT基因型在60岁以上人群中患冠心病的危险性明显增加(调整混杂因素后OR=3.597,95%CI=1.191~10.858,P=0.023 2)。在男性人群中TT型基因型患冠心病的危险性明显增加(OR=3.669,95%CI=1.401~9.608,P=0.008 1)。在吸烟的人群中TT基因型者患冠心病的危险性明显增加,调整混杂因素后差异仍有统计学意义(OR=3.187,95%CI=1.038~9.787,P=0.042 9)。结论:氯离子通道-6基因位点rs3737964多态性可能是罹患冠心病的遗传易感性基因之一,60岁、吸烟及男性人群中TT基因型者更易患冠心病。     

Lp-PLA2基因多态性与急性心肌梗死患者的易感性和临床特征的相关性研究

目的探讨脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)基因多态性与急性心肌梗死(AMI)易感性之间的关系。方法选取2017年1月～2018年2月于西安交通大学医学院第一附属医院住院的AMI患者176例(AMI组)以及健康体检志愿者191例(对照组),采集受试者血清标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测Lp-PLA2基因rs1805017、rs16874954、rs1051931位点单核苷酸多态性(SNP);采用Logistic回归分析Lp-PLA2基因突变与AMI易感性的相关性。结果 rs1805017位点检测到GG、GA、AA三种基因型;rs16874954位点检测到CC、AC两种基因型;rs1051931位点检测到AA、AC、CC三种基因型;AMI组rs1805017位点AA基因型以及rs16874954位点CC基因分布频率相对对照组更高(P0.05)。rs1805017位点GA+AA基因型患者三酰甘油(TG)水平高于GG基因型患者,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于GG基因型患者(P0.05);rs16874954位点AC基因型患者TG水平明显高于CC基因型患者(P0.05);其余血脂水平在不同基因型患者之间并无统计学差异(P0.05)。经单因素二元Logisitic回归分析,rs1805017(OR=0.788,95%CI:0.713～0.923,P0.05)、rs16874954(OR=0.923,95%CI:0.859～0.983,P0.05)位点SNP与AMI密切相关。多因素回归分析结果表明rs1805017位点多态性与AMI发病独立相关(OR=0.839,95%CI:0.804～0.975,P0.05)。结论本研究人群Lp-PLA2基因rs1805017、rs16874954多态性位点与急性心肌梗死的发生有关,而rs1051931位点SNP与AMI的发生可能无直接相关性。