肿瘤坏死因子α基因与上海地区汉族人群冠心病发病风险的关系

目的 研究肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区域5种单核苷酸多态及其构成单倍型与上海地区汉族人群冠心病(CAD)发病的相关性.方法 采用质谱检测方法,对438例CAD患者和330名健康对照者的TNF-α基因启动子区域的T-1031C、C-863A、C-857T、G-308A和G-238A多态进行基因分型;并检测受试者的血糖和血脂浓度.结果 C-857T多态基因型分布及其等位基因频率在CAD组和对照组间比较差异有统计学意义(P＜0.05),-857C等位基因携带者的CAD发病风险是T携带者的1.45倍(95%CI=1.092～1.927).CAD患者中,C/C基因型和C/T基因型的血清总胆固醇浓度和低密度脂蛋白胆同醇浓度明显高于其T/T基因型携带者,差异有统计学意义(P＜0.05).两组间G-308A多态等位基因频率比较差异也有统计学意义(P＜0.05),-308A等位基因携带者的CAD风险是非携带者的1.43倍(95%CI=1.055～1.949).单倍型分析提示,单倍型CCCGA和TCCAG频率在CAD组明显升高,与对照组相比差异有统计学意义(P＜0.05和P＜0.01),其携带者的CAD风险分别是非携带者的2.96和1.67倍(95%CI分别为1.176～7.430和1.166～2.379);而单倍型TCTGG在对照组中明显增加,可降低CAD的发病风险(OR=0.57,95%CI=0.415～0.784,P＜0.01).结论 TNF-α基因启动子区域多态可能与上海地区汉族人群CAD的发病相关.     

The roles of tumor necrosis factor-α gene polymorphisms in the pathogenesis of non-alcoholic fatty liver diseases

目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)单核苷酸多态性(SNP)与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病及病程进展的相关性.方法 在2005年对普通人群NAFLD流行病学调查的基础上进行队列追踪到2009年(中位数4年),其中696例愿意接受复查,每例再行问卷、体检、血生化和B超检查,应用PCR-RFLP方法检测TNF-α 3个位点:-238、-308和-857的SNP.结果 2005年NAFLD标化患病率为21.29%,至2009年显著升高达46.11%.Hardy-Weinberg检验-238位点基因频率未达到遗传平衡(P<0.05),故予剔除,而-308及-857位点纳入研究.NAFLD患者与正常对照者比较,TNF-α -857位点的基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05),等位基因T型者的发病危险率(RR)是正常对照者的1.463倍;而-308位点两者差异无统计学意义(P＞0.05).有序logistic回归分析显示,性别对病程无显著影响(P＞0.05),年龄影响显著(P<0.001);校正性别和年龄后,-857位点T/T基因型与病程进展呈正相关,其危险性(OR)是C/C型的8.65倍(P<0.001),而C/T型与C/C型比较差异无统计学意义(P=0.072);-308位点各基因型对病程均无显著影响(P＞0.05).结论 TNF-α -857位点C→T变异(而非-308位点)与NAFLD发病易感性及病程进展两者均呈正相关,T/T型增加疾病发生和进展的风险.     

珠海地区汉族人群IL-18基因启动子SNP与2型糖尿病的关系

目的 分析珠海地区汉族人群白细胞介素18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析T2DM患者(病例组)和健康体检者(对照组)IL-18基因启动子区-137G/C与-607C/A 2个位点的多态性,比较两组人群基因型频率和等位基因频率.结果 (1)IL-18基因启动子区-607C/A位点3种基因型分别为CC型、AA型和A/C型,但基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间分布差异无统计学意义(P＞0.05).(2)IL-18基因启动子-137G/C 3种基因型分别为GG型、CC型和G/C型,其基因型分布在病例组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),病例组-137G等位基因频率高于对照组(2=5.439,P=0.020).等位基因频率的相对风险分析显示G等位基因的携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的2.38倍(OR=2.38,95%CI为1.149～4.938).结论 IL-18基因启动子区-137G/C可能与珠海地区汉族人群T2DM易感性有关,其中G等位基因可能是T2DM发病的危险因素之一.     

北京地区慢性乙型重型肝炎患者肿瘤坏死因子基因多态性相关性分析

目的：探讨肿瘤坏死因子（TNF-α）基因启动子-238G／A、-308G／A、-857C／T、-863C／A等位基因多态性和血清TNF-α水平与慢性重型乙型肝炎的相关性。方法：2002年12月至2005年12月北京佑安医院住院慢性重型乙型肝炎患者98例,慢性乙型肝炎患者211例。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法检测TNF-α启动子-238G／A、-308G／A、-857C／T、-863C／A等位基因多态性。结果：两组-863C／A、-238G／A位点的等位基因（X^62=0．61,P=0．436;X^2=0,001,P=0．976）,基因型频率比较差异无统计学意义（X^2=1．16,P=0．552;X^2=0．63,P=0,486）。两组比较TNF-α-308G／A和-857C／T等位基因差异都具有统计学意义（X^2=59．01,P=0．000;X^1=11．59,P=0．000）;-308GA和-857TT基因型频率显著高于慢性乙型肝炎组（X^2=28．06,P=0．000;X^2=19．69,P=0.000）,差异有统计学意义。-308GA与-857TT基因型与慢性重型乙型肝炎有显著性关联OR=4．176;95％ CI2．416-7．216;OR=6．09;95％CI2．652-14．001。慢性重型乙型肝炎患者血清TNF-α水平明显高于慢性肝炎患者,两组比较差异有统计学意义（t=3,951,P=0．000）。结论TNF-α-308GA与-857TT基因型携带者感染HBV后可能增加成为慢性重型乙型肝炎的风险。TNF-α基因启动子区基因多态性与北京地区汉族人群中慢性重型乙型肝炎的发生可能密切相关。     

肿瘤坏死因子基因多态性与结直肠癌易感性的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor，TNF）基因单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms，SNP）（TNF-α G-308A、TNF-α G-238A和TNF-β C804A）与结直肠癌（colorectal cancer，CRC）遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法，检测345例CRC患者与670例对照各SNP的基因型分布及差异。单体型分析采用Phase（2．1版）软件进行。结果TNF-α基因G-308A和G-238A基因型及等位基因分布在CRC、对照两组人群间差异均无统计学意义（P〉0．05）。TNF-β C804A在两组人群中的等位基因分布差异有统计学意义（P=0．019）。与CC基因型相比，CA、AA基因型的CRC发病风险分别增加至1．29倍（95％CI=0．95～1．76，P=0．107）和1．55倍（95％CI=1．07～2．25，P=0．021）。单体型分析结果显示，TNF单体型分布在CRC组和对照组间存在显著性差异（P=0．037）。与C^804G^-308G^-238单体型相比，A^804G^-308G^-238单体型增加CRC的发病风险（OR：1．20，95％CI=0．99～1．46，P=0．069）。结论TNF-α基因G-308A和G-238A多态与CRC发病风险无关；而携带TNF-β 804A等位基因可增加CRC的发病风险：     

P-选择素基因单核苷酸多态性及单倍型与冠心病的相关性研究

目的:研究P-选择素(P-selectin)基因单核苷酸多态性及其单倍型与冠心病易感性之间的关系.方法:以210例冠心病患者和220例健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对P-selectin基因-1969 G/A和-1817 T/C单核苷酸多态性进行基因分型.结果:P-selectin基因-1969 G/A多态性在冠心病组和正常人群中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),而P-selectin基因-1817 T/C多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,-1817 C等位基因携带者患冠心病的风险是T等位基因的1.547倍(OR=1.547,95%CI:1.170-2.045,P=0.002);联合基因型分析发现,P-selectin的-1969 A/-1817 C基因单倍型携带者频率在冠心病组中显著高于对照组(P＜0.05).与对照组比较,-1969 A/-1817 C基因单倍型携带者显著增加了冠心病的发病风险(OR=2.134,95%CI:1.273～3.576,P=0.003).结论:P-selectin基因-1817 T/C多态性和-1969 A/-1817 C单倍型与冠心病的发病具有相关性,其中-1817 C等位基因可能是冠心病的遗传易感基因.     

肿瘤坏死因子-α基因多态性对非酒精性脂肪性肝病发病和病程进展的影响

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)单核苷酸多态性(SNP)与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病及病程进展的相关性。方法在2005年对普通人群NAFLD流行病学调查的基础上进行队列追踪到2009年(中位数4年),其中696例愿意接受复查,每例再行问卷、体检、血生化和B超检查,应用PCR-RFLP方法检测TNF-α3个位点:-238、-308和-857的SNP。结果 2005年NAFLD标化患病率为21.29%,至2009年显著升高达46.11%。Hardy-Weinberg检验-238位点基因频率未达到遗传平衡(P<0.05),故予剔除,而-308及-857位点纳入研究。NAFLD患者与正常对照者比较,TNF-α-857位点的基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05),等位基因T型者的发病危险率(RR)是正常对照者的1.463倍;而-308位点两者差异无统计学意义(P>0.05)。有序logistic回归分析显示,性别对病程无显著影响(P>0.05),年龄影响显著(P<0.001);校正性别和年龄后,-857位点T/T基因型与病程进展呈正相关,其危险性(OR)是C/C型的8.65倍(P<0.001),而C/T型与C/C型比较差异无统计学意义(P=0.072);-308位点各基因型对病程均无显著影响(P>0.05)。结论 TNF-α-857位点C→T变异(而非-308位点)与NAFLD发病易感性及病程进展两者均呈正相关,T/T型增加疾病发生和进展的风险。     

血管紧张素原基因与黎族原发性高血压并脑梗死相关性

目的 研究血管紧张素原（AGT）基因四个位点的单核苷酸多态及其构成的单倍型与海南黎族原发性高血压并脑梗死的相关性.方法 选择海南黎族人群为研究对象,利用PCR-直接测序法,在100例原发性高血压并脑梗死患者和100例健康对照者中,对AGT基因启动子区域的G-152A,A-20C,C-18T,A-6G多态进行基因分型.结果原发性高血压并脑梗死组与健康对照组相比,C-18T多态的基因型和等位基因频率分布差异均有显著性（P=0.002,P=0.002）.A-6G多态的G等位基因频率在原发性高血压并脑梗死组显著高于对照组（P=0.016）.单倍型分析提示由-20C和-6G构成的H6单倍型在原发性高血压并脑梗死组中明显增加,与对照组相比有显著性差异（P=0.003）.结论 在海南黎族人群中,A-20C,C-18T,A-6G多态可能是原发性高血压并脑梗死发病的遗传危险因素.     

肿瘤坏死因子α的单核苷酸多态性与中国汉族人强直性脊柱炎的关联分析

目的:在中国汉族强直性脊柱炎(AS)患者中,检测TNF-α基因中的单核苷酸多态性(SNPs).方法:在107例AS患者和116名正常对照中,用直接测序法和实时动态荧光PCR结合等位基因特异扩增,对TNF-α基因中的3个启动子上的SNPs(-1 031T/C,-863C/A, -857C/T)和 2个内含子上的SNPs (内含子1的 123C/T和内含子3的 51A/G)进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与AS相关.用单倍型推测软件计算上述位点单倍体型频率的分布,分析这些单倍体型是否与AS的发病有关.结果:在AS患者中,TNF-α的-857T和-863A的等位基因频率及它们的基因型频率显著性地超过健康对照组,经Bonferroni校正后仍为阳性.对启动子上3个SNPs位点的两两和3个位点组合的单倍体型频率分析表明,其在AS 患者和对照组中也均存在极其显著的差异(P<0.01).在3个位点推测的单倍体型中,AS患者增加最显著的是TNF-1 031T/-863C/-857T单倍体型.结论:TNF-α基因上2个SNPs及单倍体型与中国汉族AS之间存在显著的相关性.     

北方汉族慢性HBV感染者TNF-α启动子区基因多态性分析

目的：探讨北方汉族人群TNF-α启动子区基因多态性与乙型肝炎病毒（hepatitis B virus,HBV）感染不同慢性化结局的关系。方法：用病例-对照研究方法,以362例慢性乙型肝炎患者作为病例组,204例慢性无症状HBV携带者作为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对TNF-α基因启动子区-238G/A、-857C/T、-863C/A位点进行基因分型。结果：TNF-α-857 CC基因型在慢性乙肝组为79.8%,高于无症状HBV携带者组的68%,-857 TT基因型则低于HBV携带组;-863 CC基因型在慢性乙肝组为8.7%,低于HBV携带组的16.4%（P均〈0.05）;3位点组成-238G/-857C/-863A单体型频率在慢性乙肝组显著高于HBV携带者组,-238G/-857T/-863C低于HBV携带组（P均〈0.05）。结论：TNF-α启动子区基因多态性可能是影响HBV感染慢性化结局的宿主遗传因素之一。     

转化生长因子-β1基因单核苷酸多态性与卵巢癌的相关性

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在卵巢癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与卵巢癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测110例卵巢癌患者和120例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A,-509C/T位点,同时采用酶联免疫吸附试验检测血清TGF-β1水平。结果卵巢癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在卵巢癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患卵巢癌的风险是C等位基因的1.702倍,携带T等位基因的卵巢癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(P<0.01)。结论TGF-β1基因-509C/T多态性与卵巢癌的发病具有相关性,其中T等位基因可能是卵巢癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β的高度表达进而增加了卵巢癌的发病风险。     

IL-10基因多态性与冠状动脉疾病相关性研究

目的 探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-1082位点多态性与冠状动脉疾病(CAD)相关性及其对血清IL-10水平的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测50例CAD患者、60例健康对照者基因组DNA IL-10基因启动子区域-1082位点的基因多态性,并进行相关性分析.用双抗体夹心ELISA法测定血清IL-10水平.结果 CAD组血清IL-10水平显著低于健康对照组(P＜0.05).CAD组和健康对照组IL-10-1082A/G基因型和等位基因频率比较,差异有显著性意义.等位基因频率的相对风险分析显示,A等位基因携带者患CAD的相对风险是G等位基因的2.827倍.携带A等位基因的CAD患者血清IL-10水平显著低于非携带者.结论 IL-10基因启动子-1082位点多态性影响血清IL-10水平并可能与CAD的临床发展过程相关,其中A等位基因可能是CAD发病的遗传易感基因.     

贵州3个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性

目的对贵州侗族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性进行研究。方法应用TaqManMGB探针基因分型方法检测贵州3个民族MTHFR基因两个SNP(677及1 298位)多态位点的基因频率及基因型频率,并构建单倍型。结果 MTHFR 677C/T位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),其中布依族与苗族间基因型和布依族与侗族、苗族间等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。MTHFR 1298A/C位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。677CC/1298AA双野生型频率以布依族最低,3个民族中均未见677TT/1298CC双纯和突变及677TT/1298AC组合。3个民族中以677C-1298A(54.3%)单倍型所占平率最高。布依族和苗族两位点间存在677C/T和1298A/C连锁不平衡现象。结论 MTHFR基因677C/T和1298A/C位点在不同民族、不同地区间的分布存在明显差异。     

CD14基因启动子多态性与冠心病的关系

目的: 研究白细胞分化抗原14(CD14)基因启动子-159C/T,-260C/T多态性各等位基因及基因型在冠心病患者中的分布频率,分析CD14基因型及血清CD14水平与冠心病的相关性. 方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测246例冠心病患者及258名正常人对照组CD14的基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清CD14水平. 结果: 冠心病组血清CD14水平显著高于对照组(P<0.01),CD14基因-159C/T多态性在冠心病组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而CD14基因-260C/T多态性在两组人群中的分布差异存在显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.417倍(OR=1.417,95%CI:1.106～1.816),携带T等位基因的冠心病患者血清CD14水平显著高于不携带者(P<0.05). 结论: CD14基因启动子-260C/T多态性与冠心病的发病具有相关性,其中T等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进CD14的高度表达进而增加了冠心病的发病风险.     

肿瘤坏死因子α基因启动子区-308位点多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与2型糖尿病的相关性。方法利用PCR-RFLP方法对宁夏汉族100例2型糖尿病患者及101例正常对照者的TNF-α基因启动子区-308位点基因多态性进行分析。结果T2DM组和对照组的TNF-α基因启动子区-308位点GA＋AA基因型频率分别为15.0%和10.89%;A等位基因频率分别为7.5%和5.45%,两组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与宁夏汉族人群2型糖尿病发病无明显相关性。     

ALOX5AP、COX2和MMP9基因多态性与缺血性脑卒中相关性

目的探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)、环氧化酶2(COX2)和基质金属蛋白酶9(MMP9)基因单个位点、单倍型及基因-基因间的相互作用与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法检测302例IS病人及308例健康查体者(对照组)ALOX5AP89G/A、COX2-765G/C、COX2-1195G/A以及MMP9-1562C/T的基因多态性,并对各基因位点及COX2基因两个位点的单倍型进行分析。用广义多因子降维(GMDR)方法检测基因与基因之间的相互作用。结果COX2-765GC基因型和COX2-1195GA基因型均与IS的患病风险相关(校正后OR=2.650、1.565),COX2-765C等位基因和COX2-1195G等位基因增加IS患病风险(OR=2.142、1.344);IS组单倍型C-765A-1195和G-765G-1195较对照组高(OR=1.872、1.289),而单倍型G-765A-1195较对照组低(OR=0.649);IS组和对照组ALOX5AP89G/A和MMP9-1562C/T位点等位基因、基因型的频率差异均无显著性(P>0.05)。GMDR检测显示,COX2基因和MMP9基因间相互作用有统计学意义,但多元Logistic回归没有进一步证实这种相互作用。结论汉族人群IS可能与COX2基因多态性有关,ALOX5AP基因和MMP9基因多态性与IS可能无关;IS病人COX2基因和MMP9基因间可能没有相互作用。     

血管内皮生长因子基因多态性与复发性自然流产的关联性研究

目的 探讨血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）基因-2578C/A,-1154G/A,-460T/C和＋936C/T 4个多态性位点与复发性自然流产（recurrent spontaneous abortion,RSA）的关联性.方法 分别采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法和等位基因特异性扩增-聚合酶链反应法（AS-PCR）,检测203名患者和190名健康妇女-2578C/A、-1154G/A、-460T/C和＋936C/T多态位点基因型及等位基因频率的分布情况.结果 -2578 C/A和-1154G/A多态位点的基因型频率、等位基因频率在病例组和对照组间差异均无统计学意义（P＞0.05）.-460T/C和＋936C/T位点基因型频率等位基因频率,病例组和对照组相比均有统计学差异（P＜0.01）;VEGF-2578C/A、-460T/C、＋936C/T多态位点的单倍型频率在病例组和对照组差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 携带VEGF-460TT基因型及＋936T等位基因的基因型可能会增加女性复发性自然流产的发病风险,单倍型VEGF-2578/-460/＋ 936CTT、ATT、CCC和ACC与复发性自然流产的发病可能相关.     

慢性丙型肝炎病变程度与血清TNF-α水平、TNF-α基因多态性的关系

目的研究汉族慢性丙型肝炎(简称慢丙肝)病变程度与血清肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平、TNF-α启动子基因多态性(-857C/T,-308G/A,-238G/A)的关系。方法以102例汉族慢丙肝患者为研究对象,按肝功能实验室检查异常程度〔全国病毒性肝炎防治方案(2006)〕分为轻度(44例)、中度(34例)和重度(24例),ELISA法测定其血清TNF-α水平,PCR-RFLP检测TNF-α-857C/T、-308G/A、-238G/A位点的基因型;分析病变程度和血清TNF-α水平、基因多态性三者的关系。结果慢性丙型肝炎患者空腹血清TNF-α水平高于健康对照组(P=0.000),轻度组低于中、重度组(P=0.012,P=0.001),而重度与中度组间比较差异无统计学意义(P=0.252);轻度组TNF-α-857T等位基因频率高于重度组(P=0.004),轻、中、重度组TNF-α-308G/A,轻、中重度TNF-α-238A/G等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0.016,P=0.935)。结论慢性丙型肝炎患者血清TNF-α水平高于正常人,随病情的加重有升高的趋势,慢丙肝轻度组TNF-α-857TT等位基因频率高于重度组。     

强直性脊柱炎易感基因IL-1RN和TNF-α的单核苷酸多态性的研究

目的检测中国深圳地区汉族强直性脊柱炎(AS)患者IL-1RN和TNF-α基因的单核苷酸多态性(SNPs)。方法在54名AS患者和42名健康对照者中,采用基因芯片技术对IL-1外显子6上SNPs(31017C/G、30735T/C)、TNF-α启动子上的SNPs(-857C/T)进行基因分型,分析单个位点的等位基因频率和基因型频率是否与AS相关,采用SAS软件分析数据。结果AS患者中,IL-1RN的31017C/G的等位基因G频率和30735T/C的等位基因C频率(分别是60.42%vs36.36%,32%vs17.19%)和IL-1RN的31017C/G的基因型GG频率和30735T/C的基因型CT频率(分别是43.75%vs12.12%,64%vs39.39%)显著性高于健康对照者,差异具有统计学意义(P<0.01)。TNF-α的-857C/T的等位基因T频率(25%vs9.52%)和基因型CT频率(42.59%vs19.05%)也显著高于健康对照者(P<0.01)。在健康人中31017CG/857CC基因型组合要显著高于AS患者(P<0.01),在AS患者中31017GG/30735CT/857CT基因型组合要显著高于健康对照者(P<0.05),其差异均具有统计学意义。结论IL-1RN基因的31017C/G和30735T/C的两个SNPs及其基因型频率与中国深圳汉族AS之间存在显著相关性,31017CG/857CC基因组合可能是保护性的基因组合,而31017GG/30735CT/857CT组合可能增加AS患病的易感性。     

贵州汉族人群肿瘤坏死因子-α基因启动子区的单核苷酸多态性

目的: 了解贵州汉族人群肿瘤坏死因子-α (tumor necrosis factor alpha, TNF-α)基因启动子区的基因多态性.方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 和序列特异性引物-PCR(SSP-PCR) 方法,对贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区已知的5个多态性位点进行基因分型检测,并用统计学方法分析各位点基因型、等位基因频率及其组间差异.结果: 贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,96%;A,4.0%)、-308(G,92%;A,8%)、-857(C,65.0%;T,35.0%)、-863(C,80.0%;A,20.0%)、-1 031(T,48.0%;C,52.0%).结论: 贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性具有独特的特征,这为TNF-α基因多态性与疾病的相关性研究提供了基础资料.