46,XX,t(8;9)携带者一例

患者　女 ,32岁。结婚 3年第 1次怀孕。孕 2 +月时 ,因阴道流血、腹痛而就诊。 B超示子宫增大 ,腔内可见大小不等、分布不均的无回声区 ,似蜂窝状。内未见正常的羊水及胚胎组织 ,其中最大囊腔 1.0 cm× 1.5 cm。实验室检查 :血 HCG76 2 .71IU /L (正常值 :0 .5～ 5 .0 IU/ L ) ,诊断为葡萄胎。行清宫术并化疗。间隔 3年 ,第 2次怀孕 ,孕 40天阴道流血 ,保胎至 3个月时 ,多普勒检查无胎心 ,继续妊娠至 5个月时自然流产 ,证实为死胎。间隔半年 ,第 3次怀孕 ,孕 40天无明显诱因阴道流血 ,B超提示胚胎停止发育 ,行药物流产。对患者进行风疹…     

平衡易位t(1:4)伴流产1例

病例 患者,女,24岁,婚后怀孕2次,第1次孕4个月,B超检查:发现胎儿发育不良约2个半月大小而行流产术.第2次孕3个月不明原因流产.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,无接触有害物质.     

46,X,t(X;1) (q26;p34)一例

患者 女,32岁,已婚.因"阴道流血半个月"来我院就诊.B超检查示早孕,遂行保胎治疗.5年前,因结婚4年未孕曾来我院就诊.患者16岁月经初潮,周期不规律,约2个月1次,22岁时闭经.后出现卵巢早衰,服用"黄体酮和雌激素"维持月经及内分泌稳定.查体:第二性征发育欠佳,两侧乳房发育不良,无腋毛,阴毛稀少.B超检查示:子宫大小60 mm×32 mm×25mm,形态正常,肌层回声均匀,内膜居中,厚约3 mm.     

46,XX,t(1;10)携带者三次流产一例

患者 女,29岁,汉族,结婚两年流产3次.第1、2胎均在孕60天左右无诱因自然流产.第3胎孕85天时B超显示胚胎停止发育,行人工流产术.     

46,XX,t(18;22)(p11;q11)一例

患者 女,26岁,表型和智力正常.婚后第1次怀孕,孕2个多月,阴道流血,B超示胚胎停止发育,行人工流产术终止妊娠.患者自述孕期曾接触过二甲苯,无其他药物及放射线接触史,夫妇身体健康,非近亲结婚,否认家族史.     

t(13;18)伴习惯性流产一例

患者　女 ,32岁 ,汉族。婚后曾 3次怀孕 ,均于怀孕 2个月时无明显诱因阴道流血 ,B超示胚胎宫内死亡而行人工流产术。间隔 2年后第 4次怀孕 ,孕 40多天 ,阴道流血 ,药物流产。再婚后 (距第 4次流产 2年 ) ,怀孕 2个多月阴道流血 ,B超示胚胎发育迟滞 ,自然流产。患者妇科检查无异常 ,自述孕期无不良因素接触史。夫妇体健 ,非近亲结婚 ,自述无家族史 ,丈夫拒绝做染色体检查。细胞遗传学检查 :取患者外周血培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 30个分裂相 ,分析 5个中期分裂相 ,患者核型为 46 ,XX,作者单位 :2 6430 0山东省荣成市妇幼保健院通信作者 …     

46,XY,t(4;11)(q33;q21)伴流产一例

患者 男,26岁,汉族.结婚3年,其妻自然流产2次,第1次孕50天自然流产,第2次孕2个月B超检查发现胚胎停止发育流产.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查未见异常.     

46，XX，t(7;17)伴习惯性流产一例

患者　女,27岁,汉族。结婚3年,婚后1年一直未孕。婚后第2年第1次怀孕,于孕2个月时因外伤阴道流血3天,自然流产;半年后,第2次怀孕,孕2个月,无明显诱因自然流产;间隔半年再次怀孕,孕5个月时阴道流血,B超检查示胎儿死亡,胎龄仅3个月大小,行人工流产术。患者自述月经规律,孕期无药物及射线接触史。其丈夫无烟酒嗜好,夫妇非近亲结婚。家系调查,患者母亲孕3产1,有两次自然流产史。患者外祖母孕11产7,有4次流产史。细胞遗传学检查:抽取患者外周血做细胞培养,常规制片,G显带,分析5个中期分裂相,核型为46,XX,t(7;17)(q32;p13)(7pter→7q32∷17p13→…     

46，XY，t（9；10）（q34；q11．2）一例北大核心CSCD

患者男,31岁。其妻第1次怀孕2＋月出现阴道流血。B超示无胎心,胚胎停止发育,手术流产;间隔1年余第2次怀孕,孕50。天可见3个孕囊,绒毛膜促性腺激素水平较低,再次手术流产,孕期无毒物接触史。     

染色体结构异常世界首报二例

病例: 例1:患者,女,23岁, 因2次不良孕产史就诊.第1胎孕29w,B超示胎儿多发畸形行引产术,第2胎孕17w,B超示"胎儿脑脊膜膨出,胸腔积液"行引产术.染色体G显带分析10个分裂相,其核型为:46,XX,ins(5;2)(5pter→5q13::2q31→2q23::5q13→5qter;2pter→2q23::2q31→2qter),t(8;13)(8qter→8p23::13q22→13qter;13pter→13q22::8p23→8pter) .(图①)其夫核型正常.     

46,XY,t(6;12)(p21.3;q13.1)伴流产一例

患者男,29岁,汉族.结婚6年,其妻连续流产3次.第1次孕50天无诱因自然流产,B超提示有胎芽.间隔半年第2次怀孕,保胎至孕90天自然流产,B超提示有胎芽.     

45,XX,t(18;21)异常妊娠一例

病例 :　患者 ,女 ,34岁 ,婚后 8年 ,因连续流产 2次及分娩畸形儿就诊。第 1胎孕 6个月 ,经B超检查为脑积水而引产 ;第 2次 ,第 3次均于孕 5 0d左右自然流产 ,行清宫术 ;第4次妊娠于孕 5个月左右B超检查为神经管缺损 ,再次引产 ;第五次妊娠至足月剖宫产分娩一胎表型正常 ,但染色体异常的女婴。夫妇双方表型智力均正常 ,非近亲婚配 ,无接触毒物及放射性物质史。细胞遗传学检查 ;取患者外周血 ,按我院遗传室常规方法进行外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,G显带观察 5 0个细胞核型 ,镜下分析 4个中期分裂相 ,其结果均为 4 5 ,XX ,t(18;2 1) (18…     

三胎之一宫内死胎一例报告

病例:患者女,26岁,因孕8~ 月,3胞胎之一胎死宫内,而于2001年11月6日入院。 患者平素月经规律,末次月经2001年3月2日,停经2个月出现早孕反应,孕4个月感胎动,B超示:3胞胎。定期行产前检查。孕7个月时测血压19/12kPa,予降压药物治疗3天(药名不详),血压降至正常。10月31日在我院产前检查,彩超示:宫内见3个胎头光环,均位于上腹部,胎头双顶     

46，XX，inv（3）（p25q21）一例

患者女，30岁．结婚5年，婚后第1次妊娠人工流产。第2次妊娠至孕3个月，3次B超检查均显示无胎心，第3次妊娠时，孕7个月前每次B超检查均未见明显异常。8个半月左右，B超显示胎儿无肠并有严重腹水，头部已停止发育，患者在蚕茧制丝厂从事抽丝工作9年，工作车间噪音大，温度高，夏天可达40℃左右，制丝过程中长期接触酸碱制剂，几次怀孕期间均在此工作环境中坚持上班，患者夫妇双方表型智力正常，非近亲结婚。     

46,XX,t(2;16)伴胚胎停育一例

患者 女28岁.婚后怀孕2次,第1次孕2个月,B超示有胎心无胎芽,诊断为胚胎停止发育,手术流产;间隔半年,第2次怀孕50+天,阴道流血,住院保胎,2周后B超示无胎心,手术流产.夫妇体健,非近亲结婚,否认家族史. 细胞遗传学检查:抽取静脉血2 mL,肝素抗凝,37℃条件下行细胞培养72 h,常规制片,G显带,计数20个中期分裂相,分析5个分裂相,患者核型为46,XX,t(2;16)(q37;q22) (2pter→2q37::16q22→16qter;16pter→16q22::2q37→2qter),见图1,其丈夫染色体核型为46,XY,未见染色体异常.     

46,XY,t(1q;5q)伴流产一例

患者 男，30岁。结婚4年，其妻怀孕3次，第1胎怀孕3个半月时阴道流暗黑色分泌物，经B超检查为死胎，行人工流产；第2胎怀孕50天时阴道流血，经药物保胎治疗至5个月后，自然分娩一胎，男性，表型正常，存活时间不长即死亡；第3胎孕50天时有阴道出血，经药物保胎到印天时，自然流产。     

染色体倒位伴习惯性流产二例

例 1　男 ,30岁。身体健康 ,表型正常。结婚 3年 ,其妻怀孕3次。第 1胎妊娠 40天药物流产 ,第 2胎妊娠 3个月时阴道流血 ,经 B超检查无胎心 ,行过期流产。第 3胎妊娠 2月时阴道流血 ,经 B超显示未见胎芽及原始心管搏动 ,自然流产。细胞遗传学检查 :患者外周血淋巴细胞染色体 G显带分析30个核型均为 :46 ,XY,inv(11) (q11,q14)。家系成员表型正常 ,未做染色体检查。例 2　女 ,2 8岁。身体健康 ,表型正常。结婚 4年 ,孕 3次。第 1胎妊娠 6个月经 B超确诊为无脑儿引产。第 2胎妊娠 5个月时检查胎儿发育未成形行引产。第 3胎妊娠 2个月经 B超…     

产前诊断69,XXX三倍体一例

孕妇 31岁,孕3产0.第1次怀孕因为计划外,曾口服避孕药,发现怀孕后行人流终止妊娠;第2次在不知已怀孕的情况下,参加剧烈体育运动,导致先兆流产,保胎失败,行清宫术.本次孕24周,外院B超提示胎儿发育异常,来我院行产前咨询.孕妇妊娠早期无阴道流血,因血孕酮低,曾服用黄体酮预防性保胎.按时产检,唐氏筛查未见异常,孕17周B超提示未见异常.孕25+周B超示胎儿双顶径53 mm(相当于孕22周),胎儿姿势异常(过度屈曲),胎儿心脏异常(小室缺、左心室多发强光斑、心胸比例大),胎儿鼻骨短,肠管回声稍增强,双肾显示不清,怀疑发育不良或单侧缺如,胎儿单脐动脉,羊水少.细胞遗传学检查:胎儿脐血染色体核型为69,XXX.孕28+周胎死宫内,引产出1名女婴,外观头大、身小,余无特殊.     

一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

患者　女,2 5岁。自述月经正常,16岁初潮,身高1.6 6 m ,体重6 0 kg,怀孕2次,第1胎孕4 5天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4 .0 cm×2 .5 cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均5 0岁,弟弟未婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为4 6 ,XX,t ( 3;18) ( 3qter→3p 2 3∷18q2 1→18qter;18pter→18q 2 1∷3p 2 3→3pter )。丈夫核型正常,家系中其他成员未作染色体检查。　　讨论　平衡易位携带者由于基…     

宫内膜低分化腺癌伴印戒细胞癌一例

宫内膜低分化腺癌伴印戒细胞癌一例马捷印洪林患者女，３０岁，因产后第三次行经量多、经期延长伴腹部隐痛就诊，经消炎、对症处理无效，遂行宫内膜诊刮术，术中探宫腔未见明显异常，病理检查示宫内膜印戒细胞癌，于１９９６年７月５日入院。入院后妇检示子宫孕２个多月大...