丛集性头痛

丛集性头痛 (曾称蝶腭神经痛、睫状神经痛、Ｖｉｄｉａｎ神经痛、Ｓｌｕｄｅｒ神经痛、偏头痛样神经痛、岩神经痛、组织胺头痛、Ｈｏｒｔｏｎ头痛 ) ,是原发性神经血管性头痛之一。其特点为密集 (群集、丛集 )短暂头痛发作 ,剧烈、锐痛、爆炸样、位于一侧眼眶、球后、额颞部 ,伴同侧眼球结合膜充血、流泪、鼻堵及 /或Ｈｏｒｎｅｒ综合征。丛集期持续数周至数月。好发于男性。无家族遗传史。为罕见的头痛类型。发病机理认识丛集性头痛已有约 2 5 0年 (Ｉｓｌｅｒ ,1993) ,但其发病机理仍不清楚。Ｅｋｂｏｍ(1970年 )首先发现在丛集性头痛患者…     

LncRNA H19基因多态性与乳腺癌遗传易感性关联的Meta分析

目的系统评价长链非编码RNA(LncRNA)H19基因rs217727和rs2839698单核苷酸多态性(SNP)位点与乳腺癌遗传易感性的关系。方法检索PubMed、Embase、Elsevier、中国知网(CNKI)、万方数据库、维普(VIP)数据库,收集关于LncRNA H19基因多态性与乳腺癌遗传易感性相关的病例对照研究。采用STATA12.0软件Meta-analysis模块进行LncRNA H19基因多态性与乳腺癌遗传易感性关联的Meta分析。结果关于rs217727SNP位点的5篇文献共纳入乳腺癌患者3 178例,健康对照者3 392例;关于rs2839698SNP位点的3篇文献共纳入乳腺癌患者2 607例,健康对照者2 827例。Meta分析结果显示,rs217727与rs2839698SNP位点4种遗传学模式[等位基因(Tvs.C)、加性模式(TTvs.CC)、隐性模式(TTvs.CT+CC)、显性模式(TT+CTvs.CC)]在病例组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。人群分层研究显示,中国汉族人群和伊朗人群rs217727SNP位点4种遗传学模式在病例组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。中国汉族人群rs2839698SNP位点4种遗传学模式在病例组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。伊朗人群rs2839698SNP位点4种遗传学模式在病例组与对照组间比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论中国汉族人群LncRNA H19基因rs217727和rs2839698SNP位点4种遗传学模式与乳腺癌遗传易感性无关。     

蝶腭神经节射频热凝术治疗丛集性头痛的护理

丛集性头痛是一种局限于单侧的以眶、颞、额等区为主的严重发作性疼痛并伴有同侧的自主神经症状的原发性头痛。丛集性头痛或许是人类最严重的一种疼痛类型。丛集性头痛是一种烧灼样、切割样、深在的剧烈锐痛,没有搏动感。常伴各种自主神经症状和体征。神经血管功能紊乱假说在丛集性头痛的发病机制中占据主导地位。蝶腭神经节与头面部神经血管功能密切相关,蝶腭神经节射频热凝术可治疗丛集性头痛。我院疼痛科自2004年5月～2008年12月应用蝶腭神经节射频热凝术治疗丛集性头痛12例,现报告如下。     

现代急诊症状学和鉴别诊断(1)

头痛头痛是指额、顶、颞及枕部的疼痛,即眉弓以上至枕下部为止范围内的疼痛。一、诊断1.病史询问要点(1)发病年龄:典型偏头痛一般发生在青春期;丛集性头痛多发生在30～50岁;动脉粥样硬化性脑血管性头痛和高血压性头痛,往往年龄偏大。(2)起病缓急:起病急骤,头痛剧烈常见于蛛网膜下腔出血、脑膜炎、三叉神经痛、急性闭角性青光眼、中暑、颅脑外伤、脑出血等。慢性反复性头痛,考虑血管性头痛(偏头痛)、肌紧张性头痛、丛集性头痛及高血压所致头痛。慢性进展性头痛是慢性颅内压增高如颅内肿瘤、结核性脑膜炎的特征;长期慢性头痛多见于神经衰弱、…     

HHEX基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症及合并2型糖尿病发病的遗传学研究

目的探讨2型糖尿病易感基因HHEX与中国汉族人群2型糖尿病、精神分裂症以及精神分裂症合并2型糖尿病发病的关系。方法采用群体遗传学研究策略,以中国北方汉族人群331例精神分裂症患者、166例精神分裂症合并2型糖尿病患者、229例单纯2型糖尿病患者和389例健康对照个体为研究对象,采用TaqMan探针方法检测HHEX基因rs1111875位点基因型。结果拟合优度χ2检验分析显示rs1111875基因型频数分布在上述4个群体中均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05);Pearsonχ~2检验显示HHEX基因rs1111875位点等位基因、基因型频率在上述4组中差异显著(χ~2=14.770,df=3,P=0.002;χ~2=15.102,df=6,P=0.019)。遗传学关联分析发现,与健康对照组比较,单纯2型糖尿病组rs1111875位点等位基因频率差异显著(χ~2=3.905,P=0.048),单纯精神分裂症组或精神分裂症合并2型糖尿病组,rs1111875位点等位基因、基因型频率均无显著差异(P0.05),结论 HHEX基因rs1111875位点与中国北方汉族人群2型糖尿病发病相关联,而与精神分裂症以及精神分裂症合并2型糖尿病发病无关联。     

难治性丛集性头痛的神经电刺激治疗进展

丛集性头痛(cluster headache,CH)是一种高度致残性头痛,表现为一侧眼眶周围剧烈疼痛伴自主神经症状。急性期治疗多给予高流量吸氧或使用曲坦类药物,旨在控制症状;给予维拉帕米和锂剂可以预防丛集期的复发。对于难治性丛集性头痛(refractory cluster headache,RCH)病人,神经电刺激治疗引起越来越多的关注。目前神经电刺激治疗难治性丛集性头痛主要包括蝶腭神经节刺激、枕神经刺激及深部脑刺激等。与射频毁损术和神经切除术治疗相比,神经电刺激具有靶点明确、选择性高、并发症少、可调控等优点。多项临床试验结果显示,神经电刺激治疗可有效缓解难治性丛集性头痛临床症状,减少急性发作频率,延长缓解期。尤其是蝶腭神经节刺激正逐渐成为治疗难治性丛集性头痛非常有潜力的治疗手段。     

基于DNA pooling技术的全基因组关联研究筛选主动脉夹层等位基因遗传位点

目的:筛选与主动脉夹层发病机制相关的遗传易感基因.方法:从主动脉夹层患者(150例)及对照组(250例)外周血白细胞提取基因组DNA,采用DNA Pooling为基础的Illumina Human660W-Quad芯片扫描,筛选与主动脉夹层发病相关的遗传易感基因.结果:(1)对照组女性数量明显多于病例组(P＜0.01);年龄、吸烟、高血压、糖尿病人数无统计学差异(P＞0.05).(2)遗传变异位点SNP rs2298491(位于TBCEL基因),SNP rs6080720(位于BFSP1基因),SNPrs7653410(位于SNTN基因),SNP rs2345106(位于COLQ基因)和位于ABCA13基因上的SNPrs4024044可能与主动脉夹层的发病有关.结论:SNPs rs2298491,rs6080720,rs7653410,rs2345106和rs4024044可能是主动脉夹层发病机制相关遗传变异位点的一部分.     

美利曲辛合剂治疗伴有情绪障碍偏头痛和丛集性头痛

目的探索治疗伴有抑郁和/或焦虑症状的偏头痛和丛集性头痛的有效方法.方法将伴有抑郁和/或焦虑症状的偏头痛患者154例和丛集性头痛患者28例随机分为两组,即美利曲辛合剂(黛力新)及头痛发作时加用散立痛组(治疗组,偏头痛组最终完成68例,丛集性头痛组最终完成11例)和头痛发作时单用散立痛组(对照组,偏头痛组最终完成59例,丛集性头痛组最终完成9例),进行随机单盲对照研究,同时用汉密尔顿抑郁量表评分(HAMD)和汉密尔顿焦虑量表评分(HAMA)对其抑郁和/或焦虑状况进行治疗前及治疗后(第2,4,6周)的评估.结果偏头痛治疗组不但可以明显减轻患者所伴有的抑郁和/或焦虑症状(第4,6周均P＜0.01),还可以显著减少头痛发作次数(第4周P＜0.05,第6周P＜0.01)、缩短头痛发作持续时间(第2,4,6周均P＜0.01);而丛集性头痛治疗组虽然能显著减少丛集性头痛患者的HAMD评分(第4周P＜0.05,第6周P＜0.01)及HAMA评分(第4,6周均P＜0.01),但是却不能减少患者的丛集期头痛发作次数和头痛发作持续时间(第2,4,6周均P＞0.05).结论对于伴有抑郁和/或焦虑状态的偏头痛患者,美利曲辛合剂具有一定的防治作用;而对于伴有抑郁和/或焦虑状态的丛集性头痛患者,美利曲辛合剂没有防治作用.     

CT引导下蝶腭神经节脉冲射频治疗难治性丛集性头痛的疗效观察

目的:报道CT引导下蝶腭神经节脉冲射频治疗(pulsed radiofrequency treatment,PRFT)20例难治性丛集性头痛(cluster headache,CH)的效果。方法:20例难治性丛集性头痛,17例阵发性丛集性头痛(episodic cluster headache,ECH),3例慢性丛集性头痛(chronic cluster headache,CCH),患者于CT引导下行蝶腭神经节脉冲射频治疗,记录疗效和副作用。结果:15例(88%)ECH和1例(33%)CCH患者在接受治疗后平均5.5(1~30)天疼痛完全缓解,2例(12%)ECH、2例(67%)CCH患者疼痛无缓解。平均随访时间为27(12~45)月。入组所有患者无治疗相关的不良反应和并发症。结论:本研究表明CT引导下脉冲射频治疗蝶腭神经节在难治性ECH患者可迅速、有效、安全促进丛集期的缓解,有望成为保守治疗无效时的一种选择。     

ATP柠檬酸裂解酶基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的探讨ATP柠檬酸裂解酶(ACLY)基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法选取2017年3月至2019年5月于我院行定期产检的519例孕妇,根据国际妊娠合并糖尿病研究组织制定的GDM诊断标准,将其中诊断为GDM的264例孕妇作为GDM组,将诊断为正常的255例孕妇作为对照组。采用Sequenom飞行质谱进行SNP位点基因型检测,分析SNP位点rs2304497和rs9912300在不同遗传模型下与GDM发病风险的相关性。结果通过遗传模型分析rs9912300位点GG,GT和TT基因型发现,加性模型下rs9912300突变基因型与GDM发病风险降低显著相关(OR=0.59,P=0.04)。位点rs2304497不同基因型与GDM发病风险无显著关联。结论ACLY基因SNP位点rs9912300与GDM发病风险存在关联,有望成为GDM发病风险的预测指标。     

脂肪酸合成酶基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病的相关性分析

目的探讨脂肪酸合成酶(FASN)基因单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)发病的相关性。方法选取2016年11月至2019年2月在本院行定期产前检查的450例孕妇作为研究对象,将其分为GDM组(232例,确诊GDM)和对照组(218例,正常妊娠)。通过生物信息学数据库筛选FASN基因的4个候选SNP位点,并通过Sequenom MassARRAY对其进行基因分型。采用多因素Logistic回归模型评估候选SNP位点与GDM发病风险的相关性。结果FASN基因SNP位点rs4485435突变基因型(GC/CC)在GDM组的比例显著低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,在加性模型下,SNP位点rs4485435基因型与GDM发病风险显著相关,差异具有统计学意义(P<0.05);在显性模型下,携带rs4485435 GC+CC基因型的孕妇GDM发病风险明显低于GG基因型,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论FASN基因SNP位点rs4485435多态性与GDM发病风险有关。     

IL-6/IL-6R基因多态性与淮安盱眙地区胃癌发病风险的相关性研究

目的探究IL-6基因(rs6949149、rs1800796、rs10499563)及其受体(IL-6R)基因(rs2228145)单核苷酸多态性(SNP)与淮安盱眙地区汉族人群胃癌发病风险的相关性。方法采用病例-对照研究,纳入胃癌患者400例为病例组,体检健康人群400例为对照组。用Mass-Array技术检测基因多态性位点的基因型。采用Logistic回归模型分析各基因型与胃癌发病风险的关系。结果 IL-6 rs1800796位点各基因型在2组中的差异有统计学意义(χ~2=6.213,P=0.045),IL-6 rs1800796 GG基因型与胃癌的发病风险相关(校正后OR=1.27,95%CI:1.15~3.20,χ~2=6.326,P=0.012)。分层分析结果显示,IL-6 rs1800796GG基因型在女性亚组(校正后OR=3.99,95%CI:1.36~11.71,χ~2=6.358,P=0.012)及H pylori(Hp)感染阳性亚组(校正后OR=2.20,95%CI:1.08~4.45,χ~2=4.770,P=0.029)与胃癌的发病风险相关。结论 IL-6 rs1800796 GG基因型与胃癌的发病风险相关,此风险在Hp感染及女性群体尤其明显。     

LOC105375840基因单核苷酸多态性位点与四川地区汉族人群颅内动脉瘤的关联研究

目的探讨LOC105375840基因单核苷酸多态性(SNP)位点与四川地区汉族人群颅内动脉瘤(IA)的关联性。方法入选279例IA患者和670例正常对照样本,利用病例-对照关联研究的方法,选取LOC105375840基因内含子区2个SNP位点(rs6473928和rs4738837),并采用单碱基延伸法(SNa Pshot)进行基因分型,研究这2个SNP位点与颅内动脉瘤发病是否相关。结果 LOC105375840基因rs6473928和rs4738837位点基因型分布均符合哈迪-温伯格平衡(P0.05)。两个位点基因型(rs6473928 P=0.0327,rs4738837 P=0.0277)和等位基因(rs6473928 P=0.0106,rs4738837 P=0.0098)频率在IA组与对照组之间差异具有统计学意义。通过Haploview单倍体型分析显示,rs6473928和rs4738837位于8号染色体同一连锁不平衡区,其中:AG为风险单倍体型,可增加IA患病风险54%(OR=1.54,P=0.0133),而GA则为保护型单倍体型,可降低IA易感性34%(OR=0.66,P=0.0274)。结论 LOC105375840基因内含子区SNP位点(rs6473928和rs4738837)与四川地区汉族人群颅内动脉瘤发病相关。     

新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石与Klotho基因rs139912465多态性相关研究

目的探讨Klotho基因rs139912465多态性与新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石发病风险的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测128例新疆地区维吾尔族草酸钙结石患者(病例组)和94例正常人群(对照组)的Klotho基因多态性的基因型和等位基因的分布,并对比分析及相关性研究。结果检测Klotho基因SNP rs139912465一个位点,其基因型分布差异无统计学意义,等位基因分布差异无统计学意义(Or=1,95%CI:NA,P:NA),其中病例/对照组中等位基因频率分别为A=256(100.0%)/188(100%),G=0。结论 Klotho基因rs139912465多态性与新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石发病无相关性,可能不是草酸钙结石发病的危险因子。     

PDCD1基因单核苷酸多态性与北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的探讨程序性细胞凋亡(PDCD1)基因单核苷酸多态性(SNP)与北方汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法采用病例对照研究,选取北方地区汉族SLE患者293例(病例组)和健康对照292例(对照组),采用聚合酶链反应(PCR)-连接酶检测反应(LDR)进行基因型、等位基因型检测,并进一步进行测序分型。结果病例组与对照组PDCD1基因rs2227981位点多态性均以CC基因型为主(病例组为51.7%,对照组为56.9%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组与对照组PDCD1基因rs2227982位点多态性均以CT基因型为主(病例组为49.0%,对照组为48.6%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组与对照组PDCD1基因rs11568821位点多态性均以GG基因型为主(病例组为99.0%,对照组为99.3%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。同时,单倍型分析显示,病例组和对照组单倍型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PDCD1基因rs2227981位点、rs2227982位点和rs11568821位点多态性不存在种族差异,上述三个位点多态性可能不是SLE发病的遗传学因素。     

Toll样受体-4、9基因多态性与胃癌发病风险的相关性研究

目的研究Toll样受体(TLR)-4、TLR-9基因多态性与胃癌发病风险的相关性。方法选取2016年1月至2019年12月招募江苏省无锡市及安徽省宣城市325例胃癌患者(病例组)及同期招募该地区经体检检测结果为健康且自述无消化道疾病史的人群402例(对照组)作为研究对象,TLR-4、TLR-9基因多态性分析采用Mass-array基因芯片分析,幽门螺杆菌(Hp)感染检测采用免疫胶体金法检测抗体。结果病例组中吸烟、饮酒比例高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。TLR-9 rs187084基因多态性位点的GA、GA/GG基因型与胃癌发病风险相关。年龄60岁胃癌患者的TLR-9 rs187084基因多态性位点的GA及GA/GG基因型均与胃癌发病风险相关(P0.05)。非贲门部位的胃癌患者TLR-9 rs187084基因多态性位点的GA及GA/GG基因型均与胃癌发病风险相关(P0.05)。结论年龄60岁及非贲门部位胃癌患者TLR-9 rs187084基因多态性位点的GA及GA/GG基因型均与胃癌发病风险相关。     

CD226基因多态性与多发性硬化易感性的系统评价

目的探讨CD226基因多态性与多发性硬化(MS)发病风险的关系。方法使用Pubmed/MEDLINE和Embase数据库检索2016年5月以前所有相关文献。采用Rev Man 5.2软件进行Meta分析。结果 7篇病例对照试验(MS组12 384例和对照组25 422例)最终被纳入。Meta分析结果显示:与携带CD226 rs763361C基因的个体相比,携带T基因的个体患MS的风险增加(OR=1.07,95%CI=1.04~1.11,P<0.000 1);与对照组相比,MS患者CD226 rs1788234、rs17208329、rs11661553、rs12604328、rs4891781的基因表达差异无统计学意义。结论 CD226 rs763361C/T(Ser307Gly)多态与MS发病相关;CD226 rs1788234、rs17208329、rs11661553、rs12604328、rs4891781与MS发病风险无明显关系。     

QKI基因多态位点与四川地区汉族人群冠心病的相关性分析

目的研究QKI基因单核苷酸多态性(SNP)位点与四川地区汉族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)发病的相关性。方法入选570例CHD患者和735例正常对照(NC)样本,通过病例-对照关联研究方法,选择QKI基因上4个标签SNP(rs7756185、rs6941513、rs7745161、rs7751144),以单碱基延伸(SNa Pshot)方法进行基因分型,并分析其与CHD的相关性。结果 QKI基因4个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。其等位基因频率在CHD组与NC组之间差异有统计学意义(均P0.01)。通过单倍体型分析发现,这4个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域,其风险单倍体型TGGG可以增加CHD易感性0.25倍(P=0.0051),而保护型的单倍体型GACA可降低CHD患病风险31%(P=0.0003)。结论 QKI基因多态性位点与四川地区汉族人群CHD发病显著相关,其保护型等位基因可降低CHD的易感性。     

AGT基因rs5049位点与饮食饮酒的交互作用对原发性高血压的影响

目的:研究血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)rs5049位点的多态性分布与饮食饮酒的交互作用对原发性高血压(essential hypertension,EH)的影响。方法:纳入EH患者400例,正常对照组100例,采用调查表的方式收集饮酒、饮食习惯及相关病史等资料,采用多重高温连接酶技术(Improved Multiple Ligase Detection Reaction,im LDR)检测AGT基因rs5049多态性。运用logistic回归模型分析交互作用对EH发病的影响。结果:AGT基因rs5049位点基因型多态性在EH组与对照组间比较差异具有统计学意义,P0.05。Logistic回归分析示,AGT基因rs5049位点、饮食、饮酒作为独立影响因素,OR值为1.58、1.92、2.81,P0.05。三者之间交互作用引起的EH发病OR值为1.46(95%CI:1.08,1.96)。结论 :AGT基因r s5049位点、饮食、饮酒是EH发病的独立影响因素;AGT基因rs5049位点与饮食、饮酒之间存在交互作用,对EH发病有影响。     

Nrf2基因启动子rs35652124,rs6706649和rs6721961位点单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨陕西地区汉族人群中,核因子E2相关因子2(Nrf2)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法收集2015年1月～2016年12月于安康市中医医院治疗的382例AD患者,按照患者发病年龄分为早发性阿尔茨海默病(EOAD)患者116例和晚发性阿尔茨海默病(LOAD)患者266例,另选择120例认知功能正常志愿者作为对照组,收集所有入组成员的临床资料,并采用聚合酶链反应(PCR)联合DNA直接测序法检测Nrf2基因启动子rs35652124,rs6706649和rs6721961位点单核苷酸多态性。结果 EOAD组与对照组比较,rs35652124和rs6721961位点基因型和等位基因分布频率差异均有统计学意义(均P0.05)。LOAD组与对照组比较,三个SNP位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(均P0.05)。对于EOAD组,rs35652124和rs6721961位点不同基因型患者,发病年龄差异具有统计学意义(P0.05)。对于LOAD组,三个SNP位点不同基因型患者发病年龄差异无统计学意义(均P0.05)。结论Nrf2基因多态性可能与EOAD遗传易感性相关,且影响EOAD患者发病年龄。