白细胞介素-17A及白细胞介素-17F基因多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国汉族人群中白细胞介素(IL)-17A基因多态性位点rs2275913及IL-17F基因多态性位点rs763780与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性。方法选取汉族人群AS患者46例和同期健康体检者33名,采用MassArray基因分型方法检测IL-17基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 IL-17A基因rs2275913位点等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P=0.03),携带IL-17基因rs2275913位点A等位基因与G等位基因比较,显著增加AS的罹患风险[OR (95%CI)=2.02 (1.08,3.79)];而IL-17F基因rs763780位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中,IL-17A基因rs2275913多态性与AS的易感性相关,其中携带IL-17A rs2275913的A基因增加AS的罹患风险;IL-17F基因rs763780位点多态性与AS的易感性无关。     

IL27p28基因启动子区域-964A＞G位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性

目的检测中国汉族人群IL-27p28基因启动子区域一个单核苷酸多态位点-964A＞G的多态性，探讨该位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP）法检测360例哮喘患者和220例正常对照者IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态位点-964A＞G的基因型，计算基因型频率和等位基因频率，对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果IL-27p28基因启动子区域-964A＞G位点在中国汉族人群中具有多态性，其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡，基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.4028、0.4205和0.1722，在对照组中分别为0.4318、0.4455和0.1227; 该位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P=0.274)，提示该多态位点与中国汉族人群哮喘无显著相关性。结论IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态-964A＞G与中国汉族人群支气管哮喘易感性没有显著相关性。     

信号传导和转录激活子4基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关研究

目的 研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。 结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8% vs.47.9%,P=0.039和76.4% vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042~1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2% vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081~3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。 结论 本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

出流孔型对平板气膜冷却影响机理的研究

目的研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8%vs.47.9%,P=0.039和76.4%vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042～1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2%vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081～3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。结论本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

白细胞介素-6基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的相关性研究

目的 研究白细胞介素-6（IL-6）基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的关系。方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法,比较195例慢性牙周炎患者和164例健康者IL-6 基因-174、-572位点基因型和等位基因分布特点。 结果 IL-6基因-174位点GG、GC基因型检出率为99.4％、0.6%,无CC基因型,两种基因型和G、C等位基因频率在组间分布差异无统计学意义;IL-6基因-572位点CC、GC、GG基因型检出率分别为66.9%、30.6%、2.5%,C、G等位基因检出率为81.9% 、18.1%,三种基因型和C、G等位基因频率在组间分布差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 IL-6基因-174位点在中国汉族人群中变异率低,-572位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关。     

SOCS1基因单核苷酸多态性与凉山彝族人群肺结核发生风险的关联性研究

目的 研究SOCS1基因的2个标签单核苷酸多态性位点(tag single nucleotidepolymorphisms,Tag SNP) rs243327、rs33932899与凉山彝族人群肺结核发生风险的遗传关联性.方法 2015年3月至2016年6月在凉山彝族自治州共采集188例彝族肺结核患者(肺结核组)和229例彝族健康人(健康对照组)全血样本.运用直接测序法对rs243327、rs33932899进行基因分型,应用哈-温平衡检验所选样本的群体代表性,采用卡方检验比较肺结核组和健康对照组之间基因型和等位基因频率分布的差异,评价SOCS1基因SNP与肺结核发生风险的关联性.结果 rs243327、rs33932899在肺结核组和健康对照组中的基因型分布均符合哈-温平衡.在rs243327位点处肺结核组CC基因型频率显著高于健康对照组(CC vs CT:OR=1.611,95％ CI=1.058-2.453,P=0.026;CC vs CT+TT:OR=1.651,95％CI=1.107-2.461,P=0.014),提示rs243327位点CC基因型可能增加凉山彝族人群肺结核的发生风险,可能是凉山彝族人群肺结核的易感基因型;C等位基因频率亦显著高于健康对照组(CysT:OR=1.516,95％CI=1.089-2.109,P=0.013),提示C等位基因可能是凉山彝族人群肺结核的易感等位基因.在rs33932899位点处基因型和等位基因分布在肺结核组和健康对照组之间均无统计学差异(GG vs CG:OR=1.148,95％CI=0.762-1.731,P=0.436;GG vs CC:OR =2.184,95％CI=0.874-5.454,P=0.088;GG/CG +CC:OR=1.229,95％CI=0.875-1.928,P=0.193;GvsC:OR=1.290,95％CI=0.932-1.785,P=0.124),提示rs33932899位点可能与凉山彝族人群肺结核的发生风险无相关性.结论 SOCS1基因单核苷酸多态性可能与凉山彝族人群肺结核的发生发展存在遗传关联.     

白细胞介素-6基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的相关性

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的关系.方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法,比较195例慢性牙周炎患者和164例健康者IL-6基因-174、-572位点基因型和等位基因分布特点.结果 IL-6基因-174位点GG、GC基因型检出率为99.4%、0.6%,无CC基因型,两种基因型和G、C等位基因频率在组间分布差异无显著性;IL-6基因-572位点CC、GC、GG基因型检出率分别为66.9%、30.6%、2.5%,C、G等位基因检出率为81.9%、18.1%,三种基因型和C、G等位基因频率在组间分布差异无显著性(P>0.05).结论 IL-6基因-174位点在中国汉族人群中变异率低,-572位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关.     

IL-2、IL-2Rα及IFN-γ基因多态性与汉族儿童支气管哮喘的关联

目的探讨IL-2(rs6822844)、IL-2Rα(rs2104286)及IFN-γ(rs2430561)多态性位点与汉族儿童支气管哮喘的关联。方法选取144例汉族支气管哮喘患儿为研究组,并以性别、年龄配对的228例汉族无支气管哮喘儿童作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测IL-2(rs6822844)、IL-2Rα(rs2104286)及IFN-γ(rs2430561)的等位基因及基因型;采用实时荧光PCR检测对照组IL-2Rα各基因型外周血IL-2RαmRNA相对表达量,采用ELISA检测其各基因型血浆sIL-2Rα水平。结果IL-2Rα(rs2104286)位点等位基因A在研究组分布频率（86.8%）高于对照组（79.4%）（OR=1.708,95%CI：1.113~2.629,P=0.010）;研究组中AA基因型患者分布频率（75.0%）高于对照组（62.3%）（OR=1.745,95%CI：1.058~2.884,P=0.021）;未发现IL-2(rs6822844)位点有多态性分布,IFN-γ(rs2430561)位点等位基因及基因型频率在两组中分布差异均无统计学意义（P=0.182、0.205、0.421）。研究组中IL-2Rα(rs2104286)位点AA基因型个体外周血IL-2RαmRNA相对表达量以及血浆sIL-2Rα水平均显著高于AG基因型（P=0.043、0.018）。结论IL-2Rα(rs2104286)位点可能与汉族儿童支气管哮喘发生相关,而且该位点可能影响其转录表达。     

安徽汉族人群IL-1F10-3基因rs3811058位点单核甘酸多态性与强直性脊柱炎患者遗传易感性研究

目的了解IL-1F10-3基因rs3811058位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对基因型筛查并进行基因组测序验证,检测151例强直性脊柱炎患者和155例正常对照基因型,并分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果 IL-1F10-3基因rs3811058位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义。结论安徽地区汉族人群强直性脊柱炎患者遗传易感性可能与IL-1F10-3基因rs3811058位点单核苷酸多态性无关。     

α-突触核蛋白基因多态性与帕金森病的关联分析

目的:探讨α-突触核蛋白基因(α-synuclein gene,SNCA)rs1372525、rs3822086等位点基因多态性与新疆地区帕金森病的关联性.方法:采用病例-对照研究,收集来自新疆医科大学各个附属医院门诊及病区225例帕金森病患者及231例年龄、性别、生源地等条件与其相匹配的健康体检者,分别作为病例组及对照组;采集2组参与者外周血液,通过提取脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA),聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对2组参与者的SNCA rs1372525、rs3822086等位点进行多态分析.结果:病例组与对照组SNCA rs1372525位点分别测得AA型161、164例,AG型54、61例,GG型10、6例,等位基因A的频率分别为83.6％和84.2％,等位基因G在2组间的频率分别为16.4％和15.8％,rs1372525位点3种基因型及等位基因分布频率在帕金森病组与对照组间的差异无统计学意义(P＞0.05).病例组与对照组rs3822086位点分别测得CC型47、73例,CT型115、113例,TT型63、45例,等位基因C的频率为46.4％、56.1％,等位基因T的频率为53.6％、43.9％,可见该位点rs3822086 CC基因型和等位基因C在2组间的差异无统计学意义(P＞0.05);而CT、TT2种基因型及等位基因T的分布频率在2组之间的差异有统计学意义(P＜0.05).结论:SNCArs1372525位点多态性与帕金森病的发病无关.rs3822086考虑是帕金森病发生发展中的易感位点之一.     

IL-12基因多态性与慢阻肺患者肺部侵袭性真菌感染关系分析

目的 探讨白细胞介素-12(IL-12)基因rs2243115、rs3212227位点多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者肺部侵袭性真菌感染（IFI）的关系。方法 选取2019年1月-2021年6月京东中美医院收治的96例COPD继发肺部IFI患者作为研究组,另选取同期未继发肺部IFI的COPD患者80例作为对照组,统计两组患者IL-12基因rs2243115、rs3212227位点多态性和临床病例资料,并分析其与肺部IFI的关系。结果 研究组IL-12 rs2243115位点GG基因型、G等位基因频率高于对照组,IL-12 rs3212227位点CC基因型、C等位基因频率高于对照组,差异均有统计学意义（χ2=10.733、12.092、13.143、14.550,P均<0.05）。采用二元logistic回归分析,吸烟史（OR=3.918,P=0.004）、糖尿病（OR=3.499,P=0.006）、使用皮质类固醇（OR=5.871,P<0.001）、机械通气（OR=3.467,P=0.003）、抗生素使用时间>2周（OR=4.336,P<0.001）、血...     

胰岛素样生长因子-1受体基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的:研究胰岛素样生长因子-1受体(IGF-1R)基因rs2229765位点多态性与湖北汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性之间的关系。方法:SLE患者22例及70名健康对照者,采取聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对IGF-1受体基因rs2229765位点多态性进行检测。结果:SLE组患者IGF-1受体基因rs2229765位点AA、AG、GG基因型频率分别0.182,0.636,0.182,正常人对照组为0.042,0.928,0.028。SLE组与对照组相比基因型频率具有统计学差异(χ2=3.891,P<0.05),A、G等位基因频率无统计学差异(χ2=0.544,P>0.05)。结论:IGF-1R基因rs2229765位点单核苷酸多态性与SLE明显相关,IGF-1R基因可能是SLE的易感基因。     

IL-23R基因多态性与中国汉族妇女子宫内膜癌的相关性研究

目的 探讨IL-23R基因rs11465817、rs10889677多态性位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与中国汉族妇女子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测96例中国汉族妇女EC和138例女性正常对照IL-23R基因rs11465817、rs10889677位点多态性.结果 ①rs11465817、rs10889677位点等位基因、基因型分布频率在EC组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05);②rs11465817位点基因型频率分布差异与临床病理特点无相关性(P>0.05);③分层分析后发现rs10889677位点基因型分布频率在特殊类型癌与对照组比较差异有统计学意义(P=0.014),CC+CA基因型个体发生特殊病理类型EC的风险是AA基因型的2.816倍(95%CI:1.210～6.553);在不同病理类型组间基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.014),CC+CA基因型个体发生恶性程度较高的EC是AA基因型的3.107倍(95%CI:1.239～7.794);在有无肌层浸润组间比较基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.046),CA+AA变异型发生肌层浸润危险性是CC基因型的5.259(95%CI:1.079～25.630).结论 IL-23R基因rs11465817位点SNP与EC无明显相关性;rs10889677位点SNP与中国汉族妇女EC发病相关,可能是导致EC表现出不同临床病理特征的遗传因素之一.     

ADAM10基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 探讨整合素和金属蛋白酶10基因(ADAM10)rs2305421,rs653765位点基因多态性与中国北方汉族人群阿尔茨海默病(AD)遗传易感性的相关性。方法 选取2013年1月至2020年5月我院96例AD患者和102例健康对照者的年龄和性别相匹配,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对ADAM10rs2305421、rs653765位点进行基因分型。通过χ2检验来比较病例组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率分布,单基因核苷酸的多态性和AD的发病风险的强度分析通过比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)表示。结果病例组ADAM10 rs2305421位点基因型为[46(47.92)%],高于对照组[(45(44.12%),两组比较,差异无统计学意义(P0.05);病例组ADAM10 rs2305421等位基因频率为62.50%,低于对照组的72.06%,两组比较,差异无统计学意义(P0.05)。但在ADAM10 rs653765位点的AA基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.042),与GG基因型比较,AD的患病风险增加(OR=2.99,95%CI:1.04～8.59)。此外,与对照组比较,等位基因A在AD患者占比明显增加(OR=1.55,95%CI:1.01～2.36,P=0.043)。结论 ADAM10基因rs653765位点多态性可能同中国北方汉族AD发病相关,但与rs2305421位点无关。     

IL-2及IL-2Rα 基因多态性与汉族儿童支气管哮喘的关联

目的探讨IL-2（rs6822844）及IL-2Rα （rs2104286）基因多态性和汉族儿童支气管哮喘发生的关联。方法随机选取144 例支气管哮喘患儿为病例组,228 例健康儿童为对照组。用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）直接测序鉴定各位点基因型;同时采用qRT-PCR检测对照组IL-2Rα 各基因型外周血IL-2Rα信使核糖核酸（mRNA）相对表达量,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测各基因型血浆sIL-2Rα水平。结果IL-2Rα （rs2104286）位点等位基因 A 在病例组分布频率（86.8%）高于对照组（79.4%）（oR=1.708,95%CI：1.113,2.629,p =0.010）,病例组中AA 基因型分布频率（75.0%）高于对照组（62.3%）（ OR=1.745,95%CI：1.058,2.884,p=0.021）;未发现IL-2Rα（rs6822844）位点有多态性分布。对照组中IL-2Rα （rs2104286）位点基因型个体外周血IL-2Rα mRNA相对表达量以及血浆sIL-2Rα水平均高于基因型（Z =-2.029和-2.361,=0.043 和0.018）。结论IL-2Rα （rs2104286）基因多态性可能与汉族儿童支气管哮喘发生相关,而且该位点基因型可影响其转录及表达。     

CTLA-4基因rs231775位点多态性与原发性高血压易感性的关系

目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因rs231775位点多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)易感性的关系.方法:采用病例一对照研究方法,运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对406例EH患者(病例组)和723例健康对照者(对照组)的CTLA-4基因rs231775位点进行多态性检测,分析基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中的分布,研究其基因型和等位基因与EH易感性的关系.结果:CTLA-4基因rs231775位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05);与AA基因型相比,AG或者GG基因型与EH患病风险无统计学关联(校正OR=0.751,95％CI 0.498～1.134,P=0.174;校正OR=0.772,95％CI 0.505～1.179,P=0.230),携带等位基因G亦与EH患病风险无关联(校正OR=0.760,95％CI 0.515～1.122,P=0.168).结论:CTLA-4基因rs231775位点多态性与原发性高血压易感性可能无关.     

白细胞介素18基因多态性与不明原因复发性流产的关系

目的：探讨人白细胞介素18（IL-18）基因位点多态性与不明原因复发性流产（URSA）的关系。方法：选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究。通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238（-137G/C）、rs360718（-119A/C）、rs360717（-105G/A）位点多态性分布情况。 结果：URSA组rs187238（-137G/C）位点GG、GC+CC 基因型分布频率分别为77.3%、22.7%,与对照组GG、GC+CC 基因型分布频率（95.8%、4.2%） 比较, 差异有统计学意义（χ2=22.767, P<0.001） ;URSA组rs187238（-137G/C）位点C 等位基因频率为13.04%, 与对照组C 等位基因频率2.1%比较,差异亦有统计学意义（χ2=26.102,P <0.001） ;等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍（OR=7.050,95%CI: 2.990 ～16.622） 。rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义（χ2=1.497、0.858,P=0.221、0.354）;两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义（均P>0.05）。 结论：IL-18基因启动子rs187238（-137G/C）位点GC+CC基因型可能是复发性流产易感基因型, C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18 基因rs360718、rs360717 位点多态性与URSA可能无相关性。     

Genetic susceptibility on rs3811058 single nucleotide polymorphism IL-1F10-3 gene and ankylosing spondylitis

目的 了解IL-1F10-3基因rs3811058位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的关系.方法 采用病例对照研究设计,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对基因型筛查并进行基因组测序验证,检测151例强直性脊柱炎患者和155例正常对照基因型,并分析基因型及等位基因频率在两组中的分布.结果 IL-1F10-3基因rs3811058位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义.结论 安徽地区汉族人群强直性脊柱炎患者遗传易感性可能与IL-1F10-3基因rs3811058位点单核苷酸多态性无关.     

RGS2基因多态性与淮安地区汉族重度子痫前期易感性的相关性

目的：探讨RGS2基因rs4606位点单核苷酸多态性与淮安地区汉族重症子痫前期发病风险的相关性。方法住院分娩的汉族重度子痫前期患者284例为病例组（ PE组）,同期汉族正常妊娠孕妇316例作为对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对RGS2基因rs4606位点进行基因分型。结果 PE组RGS2基因rs4606位点CC、GC和GG基因型频率分别为28．5％、49．3％和22．2％,等位基因频率C、G分别为53．2％和46．8％;对照组CC、GC和 GG 基因型分别为24．4％、51．6％和24．1％,等位基因频率 C、G 分别为50．2％和49．8％。 rs4606位点的基因型和等位基因频率在2组间的差异无统计学意义（P＝0．051）。结论 RGS2基因rs4606位点多态性与淮安地区汉族重度子痫前期发病风险无关。