脆性X综合征临床特征及分子生物学研究

目的:为了探讨脆性X综合征特征及简便、快速的检测方法。方法:对不明原因智力低下和癫痫伴智力低下患者共1023例家系进行了细胞遗传学和分子生物学检查。结果:检出脆性X染色体阳性98例,检出率为9.6%,其中产前诊断4例阳性。临床特征观察,除一般临床表现外发音缺陷,行为异常,家系调查在该征患者27例中有9例癫痫发作,发生率为33.33%。结论:临床特征结合分子生物学检查可用于脆性X综合征的筛查、诊断及产前诊断,是防止患儿出生的重要手段。     

智力低下婚配生育后果调查

为了唤起对婚姻保健工作的关注,做好妇幼保健工作,对559户,2 283人进行了智力低下(MR)婚配生育后果的调查.智力低下婚配所生子女智力低下的发生率大大高于正常婚配.户均智力低下子女2.18人,有明显家族集聚现象,而正常婚配户均智力低下子女为1.02人,无集聚现象.     

智力低下婚配生育后果调查

为了唤起对婚姻保健工作的关注,做好妇幼保健工作,对559户,2 283人进行了智力低下(MR)婚配生育后果的调查.智力低下婚配所生子女智力低下的发生率大大高于正常婚配.户均智力低下子女2.18人,有明显家族集聚现象,而正常婚配户均智力低下子女为1.02人,无集聚现象.     

智力低下婚配生育后果调查

为了唤起对婚姻保健工作的关注,做好妇幼保健工作,对559户,2 283人进行了智力低下(MR)婚配生育后果的调查.智力低下婚配所生子女智力低下的发生率大大高于正常婚配.户均智力低下子女2.18人,有明显家族集聚现象,而正常婚配户均智力低下子女为1.02人,无集聚现象.     

一个中国Bardet-Biedle综合症家系与BBS5位点连锁

[目的]对一个中国Bardet-Biedl综合症(Bardet-Biedl Syndrome, BBS)家系进行已知12个BBS位点/基因的基因型遗传连锁分析,找出与之连锁的位点.[方法]对中国四川省的一个Bardet-Biedl综合症家系进行临床检查并对其进行抽血提取DNA,然后用荧光标记的微卫星标记(STR遗传标记物)进行12个BBS位点的遗传连锁分析.[结果]经临床的检查后,本Bardet-Biedl综合症家系有1男性患有Bardet-Biedl综合症,临床症状包括视网膜营养不良(视网膜色素变性),多指,智力低下和肥胖,缺乏第二性征,患者睾丸和生殖器小.基因型分析和纯合子遗传连锁分析发现该家系的致病基因位点与BBS5完全连锁,而与其他已知的11个BBS位点/基因无连锁.[结论]发现了一个中国Bardet-Biedl综合症家系,经基因型分析和纯合子遗传连锁分析,发现该家系的疾病基因连锁在BBS5位点.现在正对该家系的BBS5基因进行序列分析.     

60例先天愚型患儿的临床及细胞遗传学分析

本文对遗传咨询中发现的60例先天愚型儿进行了研究探讨,分析如下。 一、临床资料 1.一般资料:被检60例先天愚型儿中男37例,女23例。均生于黑龙江省西部地区。<3岁42人,～6岁9人,～10岁8人,～14岁1人。母孕时年龄35岁以下54人,35岁以上6人。 2.智力低下:先天愚型患者的主要临床表现为智力低下,生长发育迟缓及多发畸形。智力低下标准:①智力明显低于平均水平,即所测智     

海南省0～6岁智力低下儿童的流行病学调查

目的了解海南省儿童智力低下的患病率及分布情况,为政府更好地开展儿童康复救助和康复机构建设提供科学依据。方法抽查海南省18个不同市县0~6岁儿童37 862人,采用《儿童发育问题预警征象》调查表筛查,对筛查阳性儿童采用《盖塞尔发育诊断量表》及《婴儿-初中学生社会生活能力量表》经专科医师进行临床诊断。结果海南省智力低下总体患病率为6.1‰,智力低下儿童的患病率在性别(χ~2=4.57,P=0.032)和区域上(χ~2=8.46,P=0.037)差异无统计学意义;智力低下儿童的患病率在年龄差异有统计学意义(χ~2=211.81,P=0.000);海南省智力低下儿童轻度患病率高于中度和重度。结论海南省智力低下的患病率低于全国平均水平,严重程度仍以轻度智力低下为主。     

良性家族性婴儿惊厥一家系临床研究和文献回顾

[目的]探讨良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)一家系的遗传方式、临床特征、脑电图及染色体情况.[方法]按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床发作情况,做详细的体格检查,部分行血常规、血生化、脑电图、头颅CT、染色体核型检查.[结果]先证者Ⅲ32,男,68 d,以频繁抽搐3d入院,发作表现为无热性频发全身性强直-阵挛发作.该家系4代共62人,其中有15名患者,男6例,女9例,均于初生后2～6个月发病,惊厥发作形式主要为全身性强直或强直-阵挛发作,大多在1岁前发作停止,仅有3名患者在婴儿后有发作.家系中除1人智力低下、生活不能自理外,其余患者智能发育正常,全身及神经系统检查、实验室检查、智能测试、染色体数目及形态正常.[结论]BIFC为常染色体显性遗传性疾病,长期预后良好,具有多种表型和遗传异质性.寻找更多的BIFC家系进行分子遗传学研究,对探讨原发性癫痫的分子发病机制具有重要意义.     

日照市1999~2006年新生儿疾病筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下(CH)是由于甲状腺激素分泌减少导致患儿智力低下、生长发育落后的先天性疾病;苯丙酮尿症(PKU)是因为缺乏苯丙氨羟化酶而造成患儿严重的智力低下的先天性疾病。患儿出生时在临床尚未出现疾病表现,而其体内生化、激素水平已有明显变化,随着婴儿成长可逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞,最终发展为严重的智力低下。我市新筛中心1999~2006年共筛查新生儿216,080人,现将CH、PKU筛查结果及治疗情况报告如下。1对象与方法1.1对象日照市三区两县及市直所有接产医院出生的216,080例新生儿。1.2标本采集新生儿出生72小时,喂…     

平凉地区智力低下儿童遗传因素分析与危险因素调查

目的 调查平凉地区智力低下儿童发病的遗传因素及危险因素.方法 以平凉地区为主,对来医院遗传室遗传咨询的智力低下儿童及父母作为调查对象,采取细胞遗传学和家系分析及抽样调查.结果 智力低下形成因素复杂,经遗传因素分析,135例弱智儿童中,与遗传因素有关的45例,占33.33%.其中39例为异常染色体核型,检出率为28.89%,占遗传因素的86.67%,并且男患者多于女患者(25:14).由基因突变引起的智力低下6例,占遗传因素的13.33%.其它为非遗传因素引起的智力低下儿童.危险因素分析,有87.5%来自城市流动人口和农村人群,其发病因素与父母的文化程度、优生知识了解程度、旧传统思想影响度等有关.结论 遗传因素、特别是染色体异常在智力低下形成因素中占有很重要的地位.产前诊断和优生优育宣传工作是防止由遗传因素引起的智力低下儿童的有效途径.     

MSTO1基因新变异所致精神运动发育迟缓患儿的基因分析

正脆性X相关性疾病(fragile X associated disorders, FXD)是由脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein, FMRP)部分或完全丧失引起的家族遗传性疾病。本研究对国内1例通过临床表型及基因诊断确诊的精神发育迟缓患儿进行MSTO1基因变异及临床表型进行家系分析,了解并分析该患儿的致病原因。1 病例资料患儿,男,1岁3个月,     

智力低下患者的婚育节育调查及染色体分析

<正> 智力低下是影响人口素质的一个重要原因。为了解其患病率,研究患者的婚育节育情况,1987年7月～1988年7月我们对韩麻营乡自然人群的11492人进行调查,共查出智力低下患者98例,对其中中、重度智力低下的64例进行了细胞遗传学分析,现报告如下。 方法 一、调查方法 采用普查方式进行,调查人员经统一培训,使用统一表格,对该乡逐村、逐户、逐人调查。内容主要包括:户主姓名、患者姓名、性别、年龄、民族、婚育状     

PKU产前诊断及携带者筛查的一种简单、快速及高信息的方法

苯酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病。高加索人的发病率约为1/10000,亚洲的发病率约为1/16000。PKU是一种原发性肝苯丙氨酸羟化酶(PAH)活性缺陷的疾病,未经治疗的患者可发展为严重的智力低下。自从在人类PAH位点上发现限制性片段长度多态性(RFLPs),其单纯型已用于     

404例智力低下儿童智力测试结果及病因探讨

目的:分析智力低下儿童智力测试结果及病因,为智力低下儿童的诊治提供依据。方法:2010年1月～2011年12月期间对1 332例儿童进行智力测试,其中4～6岁儿童采用中国修订的韦氏学龄前儿童智力量表(C-WYCSI)进行智商测定,7～17岁儿童采取韦氏学龄儿童智力量表(C-WISC)进行智商测定。结果:①确定为智力低下儿童404例,检出率为30.33%。其中轻度智力低下患儿155例(38.37%),中度智力低下患儿119例(29.46%),重度智力低下患儿76例(18.81%),极重度智力低下患儿54例(13.37%)。4～6岁238例,7～17岁166例。男性215例,女性189例。学龄前智力低下儿童与学龄儿童智力低下各级别分布构成、不同性别智力低下儿童智力各级别分布构成之间均无统计学差异(P>0.05)。②智力低下病因明确者288例(71.29%),病因不明者116例(28.71%);病因明确的智力低下患儿,导致智力低下的病因主要为先天性智力发育迟缓(17.08%)、染色体异常(10.64%)、脑积水(6.93%)为前三位原因。结论:4～17岁智力低下儿童以轻度智力低下为主,导致智力低下的病因较多,但以先天性智力发育迟缓、染色体异常及脑积水为最常见原因。     

68例儿童智力低下相关因素分析

智力低下 (ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ ,ＭＲ)是发生在小儿发良时期内 ,一般智力功能明显低于同龄水平 ,同时伴有适应性行为缺陷的一组疾病 ,用智商 (ＩＱ)来表示 ,ＩＱ <70即为智力低下[1 ] 。智力低下是全国成残疾儿童的突出问题之一 ,造成智力低下的原因很多 ,本文就 1996～ 2 0 0 0年我所儿保门诊资料 ,对 6 8例智力低下的有关因素进行分析。对象与方法1　对象　 6 8例中 ,男性 5 5例 ,女性 13例 ,男女比为 6 2 3∶1。2　方法　采用韦克斯勒学前儿童量表 (ＷＰＰＳＩ)测试[2 ] 。结　　果1　智力低下儿童年龄　 4岁 10例、 5…     

柳州市城区学龄前儿童智力低下的现患率调查

目的:通过对柳州市城区学龄前(3～6岁)儿童进行抽样调查,了解柳州市城区学龄前儿童智力低下的现患率及分布特征。方法:采用概率比例、二阶段分层整群抽样的方法进行现况调查,使用丹佛发育筛查测验量表(DDST)及Ge-sell发育诊断量表进行智力筛查和诊断。结果:柳州市城区学龄前(3～6岁)儿童丹佛发育筛查测验筛查出可疑、异常儿童26人;经Gesell发育诊断量表或韦克斯勒学龄前智力量表诊断,智力低下儿童23人,其中轻度6人、中度9人、重度8人;智力低下现患率9.58‰。结论:柳州市城区对于导致儿童智力低下诱因的防治已达到全国水平,但仍需借鉴经济发达地区的经验,进一步完善该市儿童智力低下监测、防治体系。     

智力低下的综合预防和康复训练

智力低下是危害儿童身心健康、影响我国人口素质的最严重的疾病之一。参考1988年我省调查的0～14岁儿童智力低下患病率为1.39%的结果推论,全国将有400万智力低下儿童,对社会和家庭都会造成沉重的精神、心理和经济上的负担。采取有效措施降低智力低下患病率提高人口素质已势在必行。智力低下的综合预防降低智力低下患病率应针对病因发生在脑发育的哪一个阶段而采取措施进行预防。     

迟发痴呆与儿童智力低下有关

据最新研究报告 ,迟发痴呆与儿童时期智力低下有关。这项发现可能意味着控制智力的基因或许能保护大脑防御老年性痴呆。有学者在 1 932年对生于 1 92 1年的870 0 0多名儿童进行了智力测试记录 ,这为Whalley等提供了一个独特的探测儿童智力与痴呆关系的资料库。在 Scotland进行的年龄对照组比较中 ,研究者发现智力低下的儿童中有 59名是被医院确诊的早期痴呆患儿 ,与智力低下无关。然而 ,一项于 1 932年在Aberdeen对 50名伴有迟发痴呆 (发作年龄在 6 4岁以后 )的测试显示了与童年的智力有关 ,这种关系在 72岁时变得很重要。在 1 932年对仍…     

北京市大兴区0～6岁儿童智力低下的现患率调查

[目的]通过对北京市大兴区0～6岁儿童抽样调查,了解北京市农村地区儿童智力残疾的现患率及其分布特征。[方法]采用概率比例、二阶段分层整群抽样的方法进行现况调查,使用丹佛发育筛查测验（DDST）及Gesell发育诊断量表进行智力筛查和诊断。[结果]北京市大兴区0～6岁儿童丹佛发育筛选测验筛查出可疑、异常儿童3人;经Gesell发育诊断量表诊断,智力低下儿童2人（轻度1人,重度1人）;智力低下现患率为10.87‰。[结论]儿童智力低下的防治重点应在农村地区,需结合世界发达国家的经验,建立农村地区特有的智力低下监测、防治体系。     

116例智力低下儿童病因分析及防治对策

[目的]探讨儿童智力低下常见病因及防治对策. [方法]采用<中国-韦氏智力量表>及<婴儿-初中生社会生活能力置表>,对儿童进行智力测试和综合评估.智力低下病因分类:①生物医学因素:围产因素,先天、遗传因素,惊厥,颅脑外伤等;②社会心理因素:母亲文化程度差异等. [结果]116例智力低下儿童中,轻度41人、中度41人、重度20人、极重度14人;轻型41人、重型75人,轻型与重型之比1:1.83.智力低下病因以围产因素居首,母亲文化程度的差异有统计学意义(P=0.01). [结论]116例智力低下儿童病因,围产因素是关键因素.提高妇女文化水平,加强孕产期保健及监护,防治围产期窒息;普及优生优育;加强儿童保健,促进早期教育,是预防和改善儿童智力低下行之有效的措施.