胱硫醚-β-合酶(CBS)基因与冠心病发病机制的研究

目的：研究冠心病患者血浆同型半胱氨酸（HCY）水平及HCY代谢相关酶胱硫醚－β－合酶（CBS）基因T833C位点、G919A位点碱基突变与冠心病的关系。方法：用酶联免疫试剂盒测定血浆HCY水平，采用扩增阻滞突变体系法检测CBS基因中T833C和G919A基因型。结果：冠心病组HCY水平显著高于对照组（P＜0．01）。CBS基因T833C冠心病组CC、CT、TT型频率分布及C、T等位基因频率分布，G919A冠心病组AA、AG、GG型频率分布及A、G等位基因频率分布，均与对照组有非常显著性差异（P＜0．05或P＜0．01）。T833C、G919A冠心病组中3种基因型的HCY水平有显著性差异（P＜0．05）。冠心病组的CC、CT基因型HCY水平显著高于TT型，AA、AG基因型HCY水平显著高于GG型。结论：（1）高HCY血症是冠心病发病的危险因素，CBS基因T833C的CC、CT突变和G919A的AA、AG突变是高HCY血症的原因。（2）CBS基因T833C、G919A多态性与冠心病的发生有关。     

白介素-13基因多态性与哮喘的相关性研究

目的探讨白介素-13(IL-13)基因多态性与哮喘的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测96例汉族哮喘儿童及96名汉族健康儿童IL-13基因内含子区+1923位点的基因型和等位基因频率,分析此位点单核苷酸多态性与哮喘的易感性、血浆总IgE(TIgE)、IL-13水平的相关性。结果+1923位点等位基因C、T频率在两组间分布具有显著性差异(P<0.01),等位基因T与哮喘关联,OR(T/C)=1.87,95%CI=1.25～2.80,P<0.01。两组基因型(TT、CT、CC)频率的分布亦有显著性差异(P<0.01),哮喘组中TT、CT基因型人群外周血IL-13及TIgE水平与同组及对照组CC基因组比较有显著性差异(P<0.01)。结论 IL-13基因+1923位点多态性是影响哮喘的重要候选基因,T等位基因与哮喘关联,并可能通过增强IL-13基因的表达影响血浆总IgE水平。     

赣南地区脑卒中患者Hcy与MTHFR、CBS基因的关联性研究

目的:探讨赣南地区脑卒中患者及Hcy水平与MTHFR碱基位点C677T、A1298C突变、CBS基因碱基位点T833C、G919A突变的关联性。方法:选择赣南地区300例脑卒中患者(观察组)和300例健康体检者(对照组),运用全自动生化分析检测血浆中相关生化指标及Hcy水平，运用扩增阻碍突变系统法技术检测研究对象MTHFR基因C677T、A1298C多态性，CBS基因T833C、G919A多态性，分析MTHFR基因C677T、A1298C多态性，CBS基因T833C、G919A多态性与脑卒中及Hcy的相关性。结果:相比对照组，观察组的Hcy水平显著增加存在统计学差异(P<0.05);赣南地区比较两组的MTHFR碱基位点C677T、A1298C突变比较存在统计学差异(P<0.05);赣南地区比较两组的CBS基因碱基位点T833C、G919A突变比较存在统计学差异(P<0.05);相比对照组，观察组的MTHFR基因C677T、A1298C多态性，CBS基因T833C、G919A不同突变位点的Hcy水平均存在显著性差异(P<0.05)。Person相关性分析结果显示，...     

同型半胱氨酸及其代谢酶MTHFR C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病患者的相关性

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病的关系。方法纳入300例汉族人,经冠状动脉造影确诊的冠心病(CHD)组150例,非冠心病组作为对照组150例,抽取外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测2组MTHFR C677T基因型,同时用全自动生化分析仪检测Hcy及其他生化指标。结果 2组Hcy水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。CC、CT、TT 3种基因型频率表达在CHD组和对照组中分别为18.7%、47.3%、34.0%和37.3%、42.0%、20.7%;CHD组中C和T等位基因为42.3%和57.7%,对照组中为58.3%和41.7%。2组3种基因型总体分布频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。Hcy在CHD组中TT型高于CC型及CT型(P<0.05)。Logistic回归显示,年龄、血压、血脂水平可能为冠心病发病的危险因素。结论 Hcy升高及其代谢酶(MTHFR)C677T基因多态性可能与玉林地区汉族冠心病的发生有关。     

转化生长因子β1基因T869C多态性与类风湿关节炎的相关性

目的 研究转化生长因子β1（TGFβ1）基因T869C多态性与江苏地区汉族人群类风湿关节炎（RA）的相关性。方法 76例随访2年的RA患者及100例健康对照组,PCR-RFLP方法检测TG即1基因T869C多态性,比较两组间基因型及等位基因频率,并分析RA组不同基因型间临床及实验室指标的差异。结果 RA组CC基因型频率较对照组显著下降,而CT及TT基因型频率则显著升高（P〈0．05）,与对照组相比,RA组C等位基因频率下降,而T等位基因频率升高（P〈0．01）,与CC基因型相比,CT、TT基因型的RA危险度分别为2．62倍（P〈0．05）和3．60倍（P〈0．01）;RA组携带T等位基因的基因型（CT＋TT）发病年龄显著低于、CC基因型（P〈0．05）,在X线≥Ⅲ期改变比例也显著高于CC基因型（P〈0．01）。结论 TGFβ1基因多态性与RA相关,T等位基因是RA的遗传易患因子,并且与RA起病及严重程度呈正相关。     

新疆哈萨克、 汉族原发性高血压与 Cx37 基因多态性相关性研究

目的 探讨新疆哈萨克族（哈族）、 汉族人群缝隙连接蛋白(Cx)37 基因多态性与原发性高血压（EHT）的相关性。方法 新疆地区 EHT 患者 （EHT 组） 500 例, 哈、 汉族各 250 例; 同期健康体检者 （NT 组） 500 例, 其中哈、 汉族各 250 例。比较 2 族 EHT 组与 NT 组人群年龄、 体质量指数 （BMI）、 收缩压 （SBP） 及舒张压 （DBP） 等一般临床特征情况。Cx37 基因 rs1630310、 rs697372、 rs705193 的单核苷酸多态性（SNP）位点基因多态性, 对疾病人群进行 HardyWeinberg 平衡检测, 计算各组哈族和汉族各位点基因型频率及基因频率差异。结果 哈族、 汉族 EHT 组与 NT 组BMI、 SBP、 DBP、 载脂蛋白比值及同型半胱氨酸差异均有统计学意义(P < 0.05)。EHT 组与 NT 组 rs705193 位点基因型频率和基因频率差异均无统计学意义(P > 0.05)。哈族 rs1630310 位点基因型频率及基因频率差异均有统计学意义(P < 0.01); 哈族 rs697372 位点基因型频率差异无统计学意义 （P > 0.05） ,但基因频率差异有统计学意义 （P < 0.05）, 汉族 2 组 rs1630310、 rs697372 位点基因型频率及基因频率差异均无统计学意义。结论 Cx37 基因多态性与新疆哈族 EHT 的发生有关,rs1630310 及rs697372     

回、汉两民族2型糖尿病视网膜病醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性的比较

目的：探讨甘肃地区回族及汉族人群醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜病的关系以及该多态性在两民族间的差异。方法：应用PCR-RFLP技术检测81例汉族2型糖尿病患者和83例健康汉族对照者ALR的基因型,分别以氧化酶法、放免法、比色法测定空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白水平。结果：①ALR基因C（-106）T多态各基因型及等位基因分布频率在对照组和2型糖尿病组间差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组CT/TT基因型及T等位基因频率较无糖尿病视网膜病组均高,但差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组T等位基因及CT/TT基因型分布频率明显高于正常对照组,差异有统计学意义。相对危险度分析发现,CT/TT基因型患糖尿病视网膜病的风险是CC基因型的2.127倍;携带T等位基因患糖尿病视网膜病的风险是C等位基因的1.962倍。②在回、汉两民族2型糖尿病患者中进行比较,回族CT/TT基因型及T等位基因均高于汉族,但是差异无统计学意义。结论：在甘肃地区回、汉两民族人群中都存在ALR基因启动子区C（-106）T多态性,且该位点多态性在两民族间无显著性差异。CT/TT基因型和T等位基因可能与回、汉两民族糖尿病视网膜病的发生相关。     

同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚合成酶(CBS)基因T27796C、蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G 3种基因突变及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑梗死的关系,进一步确定遗传因素对血浆Hcy水平的影响,以及遗传因素在脑梗死发病中的意义。方法选择年龄与性别基本匹配的脑梗死组62例,健康对照组30名。采用高效液相色谱法测定受检者血浆Hcy水平,并应用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测基因表型。计量资料用x±s表示,比较采用t检验和方差分析。基因型和等位基因频率分布采用2χ检验。应用Logistic回归分析筛选脑梗死的危险因素。结果脑梗死组血浆Hcy水平明显高于健康对照组[(23±12)与(11±14)μmol/L,P<0.05],脑梗死组MTHFR基因TT纯合基因型和T等位基因频率(分别为56.5%,71.8%)均明显高于健康对照组(分别为16.7%,35.0%)。MTHFRC677T基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR基因C677T纯合子基因型血浆Hcy水平显著高于野生型[(21±11)与(14±3)μmol/L,P<0.01]。CBS T27796C基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05),但CBS基因T27796C纯合子基因型血浆Hcy水平显著高于杂合子基因型[(23±11)与(15±6)μmol/L,P<0.01],又高于野生型[(23±11)与(15±5)μmol/L,P<0.01]。MS A2756G基因型和等位基因频率分布组间差异无统计学意义,血浆Hcy水平组间差异无统计学意义。Logistic回归分析显示脑梗死的危险因素为血浆Hcy水平和MTHFR C677T纯合子基因型。结论血浆Hcy水平与脑梗死的发生有一定联系。MTHFR基因C677T位点纯合子突变、CBS基因T27796C位点纯合子突变可引起血浆Hcy水平升高。MTHFR C677T纯合子突变致血浆Hcy水平增高,可能是引起脑梗死发病的重要遗传因素。     

MTHFR基因多态性与冠心病的关系

目的研究天津地区人群N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677 T多态性与冠心病的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)技术和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)分析技术检测50例冠心病患者(冠心病组)和50例正常人(对照组)MTHFR基因C 677 T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,采用125Ⅰ标记放免法测定血清叶酸浓度.结果(1)冠心病组与对照组MTHFR基因频率分布不同(P＜0 05),对照组CC型、TC型、TT型基因频率分别为52.0%,28.0%,20.0%;冠心病组分别为26.0%,44.0%,30.0%.冠心病组T等位基因频率为52.0%,C等位基因频率为48.0%,与对照组比较有显著性差异(P＜0.05).(2)两组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者(P＜0.05),而后两者间无显著性差异(P＞0.05).(3)冠心病组Hcy浓度高于对照组(P＜0.05).两组叶酸水平无显著性差异(P＞0.05),血浆Hcy浓度与叶酸水平均呈显著负相关(r分别为-0.617和-0.588,P＜0.05).结论MTHFR基因C 677 T点突变与冠心病发病密切相关,MTHFR基因纯合突变是引起高Hcy血症的一个重要的遗传因素.     

E-选择素基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性研究

目的探讨E-选择素（E-selectin）基因第2外显子＋G98T和第4外显子＋A561C位点单核苷酸多态性在新疆哈萨克族人群中的分布,并分析E-selectin基因多态性与原发性高血压的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的分析方法,检测了新疆哈萨克族人群无血缘关系的150例原发性高血压患者和150名对照者E-selectin基因＋G98T位点及＋A561C位点多态性,同时用生化分析仪检测相关生化指标。结果①新疆哈萨克族人群中E-selectin基因＋G98T多态性位点存在GG、GT二种基因型,其中以GG基因型发生频率最高（91．3％）,GT基因型频率次之（8．7％）;同时也存在AA、AC二种基因型,其中以AA基因型发生频率最高（88．0％）,AC基因型频率次之（12．0％）;②E-selectinAc基因型在高血压组和对照组间的分布差异存在显著性（X2=5．31,P〈0．025）。结论新疆哈萨克族人群中存在E-selectin＋G98T和＋A561C两位点单核苷酸多态性,其中A561C基因多态性与原发性高血压具有相关性,C等位基因可能是新疆哈萨克族原发性高血压发病的遗传易感基因。     

同型半胱氨酸及其代谢关键酶MTHFR C677T基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的 探讨同型半胱氨酸（Hcy）及其代谢关键酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与颅内动脉瘤的关系.方法 采用荧光偏振免疫法检测76例颅内动脉瘤患者和77例健康成人的血浆Hcy水平,并利用聚合酶链式反应技术检测其MTHFR C677T基因多态性.结果 颅内动脉瘤组血浆Hcy水平（16.14±6.72）μ mol/L高于对照组（11.20±3.20）μmol/L,两组间的差异有显著性（P〈0.05）.两组MTHFR C677T等位基因频率差异无显著性（P〉0.05）;颅内动脉瘤组MTHFR C677T CT基因型频率明显高于正常对照组（P〈0.01）,患颅内动脉瘤的风险是对照组的2.57倍.CC、CT基因型颅内动脉瘤组患者血浆Hcy水平明显高于对照组（P〈0.01）;颅内动脉瘤组患者CT基因型的血浆Hcy浓度较其它基因型高（P〈0.05）.结论 高Hcy血症与颅内动脉瘤病发生有一定关系,MTHFR CT基因型与颅内动脉瘤明显相关.     

MMP-9基因多态性与糖尿病性白内障易感性的相关性研究

目的探讨MMP-9基因（-1562C/T）位点基因多态性与我国河南省汉族人群糖尿病性白内障易感性的关系。方法对58例糖尿病性白内障患者（病例组）和56例健康人群（对照组）采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法进行基因型分析。结果 MMP-9（1562C/T）基因多态性在河南省汉族人群中的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。MMP-9（1562C/T）位点变异等位基因T在病例组及对照组的频率分别为17.2%和13.4%,差异无统计学意义（P〉0.05）。C/C、C/T、T/T基因型频率在病例组和对照组中的频率分别是69.0%、27.6%、3.4%和75.0%、23.2%、1.8%。与C/C基因型相比C/T、T/T基因型个体携带者并未增加患糖尿病性白内障的发病风险。结论 MMP-9（1562C/T）位点基因多态性与我国河南省汉族人群糖尿病性白内障的发病风险无相关性。     

AT1R、ACE基因多态性与东乡族原发性高血压的关系及其对降压药疗效的影响

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）、血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）Ⅰ型受体（ATIR）基因多态性与甘肃东乡族原发性高血压（EH）的关系。对不同基因型患者使用AT1R拮抗剂治疗，观察其疗效。方法：应用聚和酶链反应（PCR）方法检测汉族健康131例、东乡族健康102例、汉族EH198例、东乡族EH115例的AT1RA／C、ACE I／D基因多态性。随机选取60名EH患者，按其基因型分成AA和AC（AA、AC为基因型）两组，使用缬沙坦治疗8周，比较治疗前后血压变化。结果：ACE基因Ⅱ型在汉族EH组明显高于东乡族EH组（P〈0．05），ID基因型在东乡族EH组明显高于汉族EH组（P〈0．01）；AT1R基因AC型汉族EH组明显高于东乡族EH组（P〈0．05）；AA型在东乡族EH组明显高于汉族EH组（P〈0．05）。使用缬沙坦治疗8周，各基因型在治疗后患者血压均下降显著（P〈0．05）。不同基因型之间治疗后比较，降压效果无差异。结论：AT1R基因AA型和ACE基因ID型与东乡族EH有关；ACE基因Ⅱ型和AT1R基因AC型与汉族EH有关，C和D等位基因与汉族和东乡族EH无关。使用缬沙坦对不同基因型患者进行药物治疗，降压疗效相同，说明降压疗效与基因型无关。     

MDR1 C3435T基因多态性与胃溃疡患者治疗相关性分析

目的 分析MDR1 C3435T基因多态性与胃溃疡患者治疗的相关性.方法 回顾性分析2010年10月至2015年10月来我院就诊的胃溃疡患者共80名,其中Hp阳性患者47例,另选取80例健康体检者作为对照组,测定两组入选对象MDR1 C3435T基因多态性,比较不同基因型胃溃疡患者治疗后Hp阳性率和耐药率.结果 观察组(Hp阳性)患者3435TT基因型频率和T等位基因频率均明显高于观察组(Hp阴性)和对照组(P＜0.05);观察组(Hp阴性)患者3435TT基因型频率和T等位基因频率亦均明显高于对照组(P＜0.05).治疗后3435TT基因型患者Hp阳性率和耐药率均明显高于C3435T和CC3435基因型患者(P＜0.05).结论 MDR1 C3435T基因多态性与胃溃疡患者的治疗具有相关性,3435TT基因型患者较难根除Hp,耐药性较强.     

宁夏回汉族 KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨 KCNQ1基因 rs231362位点的多态性对宁夏地区回汉民族2型糖尿病易感性的影响。方法采用 PCR －RFLP 技术对宁夏地区回族、汉族的 KCNQ1基因 rs231362多态性基因型及等位基因频率在正常糖耐量人群和2型糖尿病人群中的分布进行分析。结果（1）两个民族中,KCNQ1基因 rs231362多态性在同民族2型糖尿病组和正常糖耐量组的分布差异无统计学意义;（2）KCNQ1基因 T 等位基因的分布频率在两个民族大致相同,回族 T 等位基因频率为0．05,低于本组汉族人群;（3）两个民族正常糖耐量人中,CC 组与 TC ＋TT 组各指标相比差异无统计学意义（P ＞0．05）,而在糖尿病组,回族与汉族 T 等位基因携带者（CT ＋TT）腰围水平 BMI 和腰臀比显著高于 CC 组（P ＜0．05）,而低密度脂蛋白水平低于 CC 组（P ＜0．05）。结论KCNQ1基因变异与宁夏地区两个民族2型糖尿病不相关。KCNQ1基因 rs231362多态性 CT ＋TT 基因型可能与回汉族2型糖尿病的腹型肥胖有关,且携带 T 等位基因者可能对回族2型糖尿病患者的血脂具有调节作用。     

α内收蛋白基因G460T多态性与原发性高血压发病及与复方缬沙坦降压幅度的关系

目的探讨内收蛋白G460T基因多态性与原发性高血压（EH）发病关系并分析其与缬沙坦及其复方制剂（抗高血压药）的降压疗效的关系.方法以EH患者463例和正常人260名为研究对象,外周血白细胞提取基因组DNA,用MS-PCR检测内收蛋白基因型;以EH患者144例进行自身对照研究,治疗8周,分析不同基因型患者的降压幅度.结果α内收蛋白G/T基因型及等位基因在2组中分布无显著差异（P＞0.05）;TT和GT基因型者收缩压水平高于GG基因型患者（P＜0.001）;复方缬沙坦对TT纯合型患者收缩压下降幅度大于含G等位基因患者（P＜0.05）.结论北方汉族人群存在α内收蛋白基因G460T多态性;但基因多态性与EH发病无明显相关;α内收蛋白基因460T等位基因患者收缩压水平较高;复方缬沙坦对α内收蛋白基因460T纯合型患者降低收缩压疗效较好.     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宁夏回族原发性高血压的关系

目的:探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T位点突变与宁夏回族人群原发性高血压(EH)之间的关系。方法:收集原发性高血压病患者(EH组)146例,健康体检正常血压者(NT组)112例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术检测MTHFR基因多态性。结果:EH组和NT组CC、CT和TT基因型总体分布频率差异有统计学意义(P<0.05),EH组TT基因型频率及T等位基因频率均高于NT组,差异有统计学意义(P<0.05)。CC基因型组和CT+TT基因型组舒张压差异无统计学意义(P>0.05),但收缩压、脉压和平均动脉压CT+TT基因型组高于CC基因型组,差异有统计学意义(P<0.05)。二元逐步Logistic回归结果显示,CT+TT基因型,女性,BMI、TG、BUN增高为EH的危险因素,GLU为保护因素。结论:MTHFR基因C677T多态性可能与宁夏回族EH发病有关,T等位基因有可能是宁夏回族人群EH的易感基因。     

脂联素基N+45T/G多态性与原发性高血压相关性的研究

目的:了解脂联素基因 45T/G多态性在原发性高血压(EH)患者中的分布,探讨该多态性与血浆脂联素浓度的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对151例原发性高血压患者和100例正常对照者脂联素基因 45T/G多态性进行基因分型。采用ELISA法测定血浆脂联素浓度。结果:(1)原发性高血压组G/G基因型频率明显高于正常对照组(P<0.01),G等位基因频率也明显高于正常对照组(P<0.01),T等位基因频率明显低于正常对照组(P<0.01)。(2)G/G T/G基因型的血浆脂联素浓度与T/T基因型差异有统计学意义(P<0.01)(。3)原发性高血压组血浆脂联素浓度低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:脂联素基因 45T/G多态性、血浆脂联素浓度与高血压有相关性,提示脂联素基因可能是原发性高血压的一个新易感基因。     

新疆地区疑似支气管哮喘学龄前患儿低亲和力IgE受体、白三烯C4合成酶基因多态性分析

目的：探讨低亲和力IgE受体（FCER2）基因T2206C位点、白三烯C4合成酶（LTC4S）基因A444C位点基因型和等位基因在新疆哈萨克族、汉族、维吾尔族疑似气管哮喘学龄前患儿中的差异性分布特征,为新疆不同民族支气管哮喘学龄前患儿提供哮喘早期诊断参考。方法：采用荧光染色原位杂交方法检测245例新疆疑似支气管哮喘学龄前患儿（哈萨克族48例、维吾尔族68例、汉族129例）的FCER2 T2206C及LTC4S A-444C基因多态性,分析基因型频率和等位基因频率在不同民族及不同地区相同民族间是否存在差异。结果：245例患儿中,新疆地区汉族患儿与维吾尔族、哈萨克族患儿LTC4S A-444C基因型频率及等位基因频率比较差异有统计学意义（P<0.05）。新疆地区汉族患儿与维吾尔族、哈萨克族患儿FCER2 T2206C基因型频率及等位基因频率比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：新疆不同民族疑似支气管哮喘学龄前患儿LTC4S A-444C的基因型与等位基因的分布频率存在差异性。本研究为进一步探讨儿童支气管哮喘分子诊断方法、疾病预测及防治奠定了基础。     

基因多态性背景下糖尿病肾病同型半胱氨酸水平研究

目的探讨载脂蛋白A5基因（APOA5）-1131T/C基因多态性与糖尿病肾病患者同型半胱氨酸（Hcy）水平的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测40例健康人及45例糖尿病肾病患者APOA5-1131T/C基因型,并统计等位基因频率分布情况;用Olympus2700型全自动生化分析仪检测同型半胱氨酸水平。结果糖尿病肾病组APOA5-1131T/C基因频率、等位基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。糖尿病肾病组C等位基因携带者同型半胱氨酸水平显著高于非C等位基因携带者（P〈0.05）。结论 APOA5-1131T/C基因多态性影响糖尿病肾病患者同型半胱氨酸水平,C等位基因与糖尿病肾病同型半胱氨酸水平增高有密切关系。