IL-4α（受体Q576R等位基因和CCR5△32基因突变与哮喘相关性研究

目的探讨沈阳市城市汉族人群哮喘的遗传特点，IL-4α受体Q576R等位基因和CCR5△32基因突变与哮喘的相关性。方法对2000年1月至12月我院在沈阳市城市人口支气管哮喘流行病学调查资料确定的47例哮喘家系成员及50例健康对照者，采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法确定其基因型。结果47例哮喘家系成员经问卷调查、过敏原皮试、血清总IgE水平、肺功能检测，诊断哮喘35例，非哮喘12例。结果哮喘家系成员血清总IgE水平明显增高，过敏原皮试阳性率明显高于健康对照组，肺功能指标明显低于健康对照组；IL-4α受体Q576R等位基因频率哮喘家系组与对照组比较有增高趋势；DNA扩增产物未发现与CCR5△32基因相关的244bp长度片段。结论在沈阳市城市汉族人群中，Q576R等住基因频率有增高趋势，无CCR5△32基因突变。     

白细胞介素4受体基因多态性与支气管哮喘的相关性(摘要)

目的：探讨白细胞介素4受体（IL-4R）基因多态性与儿童支气管哮喘的相关性。方法：用聚合酶链反应／限制性片段长度多态性分析方法（PCR/RFLP）检测30例哮喘儿童和30例正常对照儿童IL-4R Q576R的多态性，并用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组儿童血浆总IgE的水平，然后进行χ^2检验及成组t检验。结果：（1）IL-4R杂合突变基因型Q576R、突变等位基因R576的分布频率在哮喘儿童及正常对照儿童中差异有显著性，     

支气管哮喘患者外周血Th17细胞及相关趋化因子表达水平检测

目的探讨支气管哮喘患者外周血Th17细胞及相关趋化因子表达水平与肺功能的关系。方法选取60例支气管哮喘患者分为急性发作组和缓解组,每组各30例,另选取健康体检者30例为对照组。采用流式细胞术检测三组人群外周血中Th17细胞(CD4+IL-17+)上CCR4、CCR6表达水平,用ELISA法检测患者血清中总IgE、IL-17、IL-23、CCL20的蛋白表达水平。结果 1急性发作组哮喘患者外周血Th17细胞CCR4、CCR6表达水平明显高于缓解组哮喘患者(P<0.05),缓解组哮喘患者外周血Th17细胞CCR4、CCR6表达水平高于健康对照组(P<0.05);2急性发作组哮喘患者外周血血清中总IgE、IL-17、IL-23、CCL20的蛋白表达水平明显高于缓解组哮喘患者(P<0.05),缓解组哮喘患者外周血血清中总IgE、IL-17、IL-23、CCL20的蛋白表达水平高于健康对照组(P<0.05);3CCR4、CCR6表达水平与患者的总IgE、IL-17、IL-23、CCL20的蛋白表达水平正相关(P<0.05)。结论支气管哮喘患者外周血中Thl7细胞相关趋化因子CCR4、CCR6表达增高并与Th17细胞造成的炎症损伤有关。     

IL-4及其受体和IL-13基因多态性与儿童哮喘的相关性研究

目的 探讨IL-4基因启动子C589T,IL-4R基因E375A、C406R、Q576R和IL-13基因Arg110Gln位点多态性与儿童哮喘发生的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-PFLP)方法检测122名哮喘儿童、144名健康儿童各个多态性位点的基因型,采用SPSS 13.0进行统计学分析.结果 IL-4R基因E375A、C406R这两个位点的基因型及等位基因频率分布在哮喘组与正常对照组均存在显著性差异(P＜0.05),哮喘组E375A位点等位基因A频率显著高于正常对照组;C406R位点的等位基因C频率分布在哮喘组显著高于正常对照组.IL-13基因Arg110Gln位点Gln等位基因携带者(GlnGln+ArgGln)的频率在哮喘组显著高于对照组.结论 IL-4R基因E375A和C406R位点可能与儿童哮喘的发病存在关系,其中,A和C等位基因可能分别是易感等位基因,而IL-13基因Gln携带者可能更易罹患哮喘.     

咳嗽变异型哮喘患儿sICAM-1的研究

目的探讨可溶性细胞间粘附分子-1(sICAM-1)在过敏性咳嗽中的意义.方法采用ELISA方法和放射免疫技术,测定30例咳嗽变异型哮喘、41例支气管哮喘患儿的sICAM-1和总IgE,同时测嗜酸、嗜碱性细胞绝对计数和过敏原皮试.结果咳嗽变异型哮喘患儿和支气管哮喘发作期患儿的嗜酸、嗜碱性细胞绝对计数相似,但sICAM-1和总IgE均较正常对照组明显增高.咳嗽变异型哮喘患儿的过敏原皮试反应的阳性率、阳性种类和程度均较支气管哮喘发作期为低.结论sICAM-1和总IgE、过敏原皮试均可作为咳嗽变异型哮喘的诊断指标.     

支气管哮喘患者家族史、IgE水平及过敏原皮试分析

目的 :了解不同类型哮喘患者的家族史、血清总IgE(TIgE)和过敏原皮试阳性率之间的关系。方法 :对门诊就诊的 5 33例哮喘患者进行家系调查。其中 12 1例使用酶联免疫吸附试验进行血清总IgE水平检测及皮内注射法进行过敏原皮肤试验。结果 :5 2 .16 % (2 78/ 5 33)的哮喘患者家族史为阳性 ;6 3.2 2 % (337/ 5 33)有其他过敏性疾病 ;12 1例中家族史阳性的哮喘患者血清总IgE均值和超常例数以及过敏原皮试阳性率显著高于家族史阴性组 (P<0 .0 5 ) ;外源性哮喘较内源性哮喘家族史阳性率、血清总IgE均值及过敏原皮试阳性率均升高 (P <0 0 1)。结论 :哮喘患者血清总IgE和过敏原皮试阳性率水平高低与家族史有关 ,表明哮喘是一种遗传倾向很强的疾病 ,外源性哮喘更有遗传背景     

咳嗽变异型哮喘患儿sICAM-1的研究

目的探讨可溶性细胞间粘附分子-1(sICAM-1)在过敏性咳嗽中的意义。方法采用ELISA方法和放射免疫技术,测定30例咳嗽变异型哮喘、41例支气管哮喘患儿的sICAM-1和总IgE,同时测嗜酸、嗜碱性细胞绝对计数和过敏原皮试。结果咳嗽变异型哮喘患儿和支气管哮喘发作期患儿的嗜酸、嗜碱性细胞绝对计数相似,但sICAM-1和总IgE均较正常对照组明显增高。咳嗽变异型哮喘患儿的过敏原皮试反应的阳性率、阳性种类和程度均较支气管哮喘发作期为低。结论sICAM-1和总IgE、过敏原皮试均可作为咳嗽变异型哮喘的诊断指标。     

IL-4受体基因多态性与中国重庆汉族哮喘相关性研究

目的检测中国重庆汉族人群IL-4受体基因突变在支气管哮喘和正常人群中的频率,探讨该基因的多态性和哮喘的相关性。方法利用聚合酶链技术和限制性片段长度的多态性（PCR—RFLP）对50例支气管哮喘患儿IL-4受体弟576位和第786位基因频率和等住基因频率进行检测并与50例正常人进行对照。结果IL-4受体第576位和第786位基因型和等位基因型频率在哮喘组和对照组差异无统计学意义,并且该基因的基因型频率和等位基因型频率与哮喘病情的严重程度也无相关性。结论在中国南方汉族人群中IL-4受体基因第576位和第786位的突变可能与哮喘无相关性。     

老年高血压患者CCR基因多态性研究

目的 探索中国老年汉族人群中CCR5和CCR2基因多态性与原发性高血压的相关性.方法 入选的高血压患者(n=187)和非高血压对照者(n=98)均为中国老年汉族人群,提取外周血基因组DNA.采用PCR法检测CCR5Δ32突变,PCR-测序法检测CCR2 64I基因型.结果 所有被研究者中均未发现CCR5Δ32突变基因型.高血压组中CCR2 64I杂合子59例(31.55%),纯合子16例(8.56%),CCR2 64I等位基因频率为24.3%;非高血压对照组中CCR2 64I杂合子34例(34.69%),纯合子4例(4.08%),CCR2 64I等位基因频率为21.4%.等位基因多态性在该群体中呈Hardy Weinberg平衡分布,两组等位基因频率及基因型比较有差别,但均无统计学意义(P>0.05).结论 该研究在中国老年汉族人群中未检出CCR5Δ32突变基因型,且未证实CCR2 64I基因位点与高血压相关.     

哮喘家系气道高反应性和血清总IgE遗传学分析

目的 探讨哮喘家系成员气道高反应性和血清总IgE的遗传方式。方法 收集哮喘遗传家系,用酶联免疫吸附测定方法检测哮喘家系成员患者和正常人的血清总IgE,并取无哮喘家族史和无过敏家族史的正常人作为对照组;并对哮喘家系成员进行气道高反应性（BHR）的测定,进行BHR和总IgE的遗传分析。结果 哮喘家系成员的BHR分布为双形态分布,在哮喘家系成员中BHR同时伴有总IgE超常的占BHR成员中总IgE的40％。结论 BHR可能是以单基因遗传控制为主;BHR与总IgE增高可能是独立遗传。     

河南汉族缺血性脑卒中患者凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性检测

目的:探讨河南汉族人群缺血性脑卒中患者凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q的多态性.方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测560例健康对照组和512例缺血性脑卒中患者FⅦ基因R353Q多态性.结果:FⅦ基因第353位存在R、Q 2种等位基因,以及R/R、R/Q和Q/Q 3种基因型.患者组Q等位基因频率和R/Q Q/Q型频率低于正常对照组(P＜0.05).结论:河南汉族人群中存在凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性,其中Q等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传保护因子.     

老年高血压患者CCR基因多态性研究

目的探索中国老年汉族人群中CCR5和CCR2基因多态性与原发性高血压的相关性。方法入选的高血压患者(n=187)和非高血压对照者(n=98)均为中国老年汉族人群,提取外周血基因组DNA。采用PCR法检测CCR5Δ32突变,PCR-测序法检测CCR2-64I基因型。结果所有被研究者中均未发现CCR5Δ32突变基因型。高血压组中CCR2-64I杂合子59例(31.55%),纯合子16例(8.56%),CCR2-64I等位基因频率为24.3%;非高血压对照组中CCR2-64I杂合子34例(34.69%),纯合子4例(4.08%),CCR2-64I等位基因频率为21.4%。等位基因多态性在该群体中呈Hardy-Weinberg平衡分布,两组等位基因频率及基因型比较有差别,但均无统计学意义(P>0.05)。结论该研究在中国老年汉族人群中未检出CCR5Δ32突变基因型,且未证实CCR2-64I基因位点与高血压相关。     

尘螨特异性免疫治疗对哮喘患儿的干预及对肺功能的影响

目的探讨尘螨特异性免疫治疗(SIT)与哮喘患儿IgE的相关性及对肺功能的影响。方法将56例哮喘轻-中度发作期儿童,随机分为A组35例(加用SIT治疗),B组21例(对照组)。在SIT前和SIT后6个月检测过敏原皮试、血浆IgE、肺功能,并进行临床疗效评价。结果 A组SIT后血浆总IgE、尘螨特异性IgE下降,过敏原复查有意义;临床疗效比较,A组有效率93.86%,B组为82%;两组肺通气功能均明显改善。结论 SIT可减少IgE的合成;SIT可明显改善肺通气功能,结合尘螨特异性IgE下降、临床疗效好,为哮喘用药及调整提供客观依据。     

CCR5Δ32等位基因多态性与贵州特殊人群HBV感染的相关性

目的：探讨CCR5Δ32等位基因在贵州世居少数民族（彝、瑶）与汉族人群的分布,并分析CCR5位点突变与HBV的关系。方法：采用PCR技术分别扩增贵州92份黔西彝族、101份威宁彝族、138份荔波瑶族以及165份毕节汉族CCR5编码区片段,通过琼脂糖凝胶电泳对CCR5Δ32多态性进行分析,最后抽取样本并进行DNA测序验证。结果：经过PCR特异性扩增,琼脂糖凝胶电泳后,496份样本均未发现CCR5Δ32突变型和杂合子。DNA测序验证所有样本CCR5基因未发生32碱基缺失的突变。结论：CCR5Δ32的分布有较明显的地域和种族差异,该位点与HBV感染的相关性有待于进一步深入研究。     

白细胞介素4启动子区C+33T多态性与血浆IgE水平关系

目的 探讨白细胞介素(IL)-4基因启动子区多态性与湖北汉族儿童哮喘的易感性及血浆IgE水平的关系。方法 用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR—RFLP)的方法对湖北汉族115例哮喘患儿及75例非哮喘对照儿童进行了+33位点多态性分析,用化学发光法测定血浆总IgE水平。结果 哮喘儿童血浆平均总IgE为351.21 IU/ml,非哮喘对照儿童血浆平均总IgE为15.48 IU/ml,有极显著性差异(P<0.0001)。哮喘患儿与非哮喘儿童IL-4基因启动子C+33T位点的等位基因频率和基因型频率CC、CT、TT之间有极显著性差异(P<0.0001),且哮喘患儿CT和TT之间均与血浆IgE升高相关(P<0.0001)。结论 IL-4启动子+33位点多态性与湖北汉族儿童哮喘易感性和血浆总IgE水平相关。     

新疆维、汉族变应性鼻炎患者IL-4与IgE水平检测及相关性研究

目的探讨新疆维吾尔族、汉族变应性鼻炎患者IL-4和IgE的表达水平及其相关性。方法选择新疆维吾尔族(维族)AR患者47例,健康对照组46例;汉族AR患者45例,健康对照组45例采用双抗体夹心酶联免疫吸附剂测定法(ABC-ELISA)检测IL-4和IgE的表达水平,并对变应性鼻炎患者IL-4与IgE进行相关性分析。结果维、汉族变应性鼻炎组血清中IL-4、IgE水平明显高于维、汉族健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05),维吾尔族、汉族变应性鼻炎组IL-4与IgE水平呈正相关关系(r分别为0.414、0.393,P<0.01),维、汉族AR组及维、汉族健康对照组之间血清IL-4水平差异无统计学意义(P>0.05),维、汉族AR组及维、汉族健康对照组之间血清IgE水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-4和IgE在维、汉族变应性鼻炎发病过程中均发挥重要作用。     

IL-25在支气管哮喘患者气道炎症中的表达及临床意义

选取2011年5月至2012年4月就诊于山东省千佛山医院的哮喘患者59例为哮喘组,同期同年龄组健康查体正常者47例作为正常对照组.与正常对照组相比,哮喘组患者血清IgE、IL-4、IL-25、嗜酸性粒细胞计数及诱导痰IL-25水平均显著增高,IFN-γ显著降低;而激素治疗后血清嗜酸性粒细胞计数、IL-4、IL-25及诱导痰IL-25的水平均显著降低,IFN-γ水平显著增高,IgE水平无明显变化;相关性分析显示血清IL-25与嗜酸性粒细胞计数、IL-4呈显著正相关,与IFN-γ呈显著负相关,与IgE无显著相关性.     

特应性和非特应性哮喘患儿血清白细胞介素-10和血浆内皮素-1表达水平的检测及其临床意义

［摘 要］目的：观察特应性与非特应性哮喘患儿血清白细胞介素-10（IL-10）、血浆内皮素-1（ET-1）和IgE水平,探讨其临床意义。方法：60例哮喘患儿同时采用过敏原皮肤点刺试验和血清IgE测定确定特应性状态,并根据结果分为特应性哮喘组32例与非特应性哮喘组28例,30例正常健康儿作为对照组。采用放射免疫法检测哮喘患儿在发作期和缓解期及对照组儿童血浆ET-1和IgE的含量,应用ELISA双抗体夹心法检测各组血清IL-10的含量。结果：发作期哮喘患儿血清IL-10的表达明显低于对照组（P<0.01）,ET-1水平明显高于对照组（P<0.05）,发作期及缓解期哮喘患儿的IgE水平均明显高于对照组（P<0.01）。哮喘组发作期患儿ET-1和IgE均高于缓解期患儿,IL-10低于缓解期患儿(P<0.01)。特应性组发作期患儿IL-10水平较非特应性组降低（P<0.05）,特应性组发作期和缓解期患儿ET-1、IgE水平较非特应性组均增高（P<0.05）。支气管哮喘患儿IL-10的含量与ET-1及IgE分别呈明显负相关(r=－0.592,r=－0.894,P<0.05),ET-1与IgE呈明显正相关(r=0.623,P<0.05)。结论：血清IL-10和ET-1可能参与了小儿哮喘的病理生理过程,且特应性哮喘患者较非特应性哮喘患者血清IL-10、ET-1和IgE水平改变程度更明显。     

儿童过敏性哮喘的特应性体质与血清总免疫球蛋白E水平的相关性研究

目的:探讨儿童过敏性哮喘的特应性体质与血清总免疫球蛋白E水平的相关性。方法:2011年1月~2013年7月在我院就诊的儿童过敏性哮喘130例作为观察组(吸入性过敏原70例,食物性过敏原60例),选择同期来我院健康体检儿童130例作为对照组,两组都进行了血清IL-4和IgE含量检测,并进行了相关性分析。结果:观察组患儿的血清IL-4和IgE含量都明显高于对照组(P<0.05),不同特异性体质患儿的血清IL-4和IgE含量对比差异无统计学意义(P>0.05)。Pearson直线相关分析显示不同特应性体质的患儿血清IL-4和IgE含量呈正向相关性(P<0.05)。结论:儿童过敏性哮喘表现为不同的特应性体质,都伴随有血清IL-4和IgE水平明显升高,提示IgE与IL-4都是哮喘发病中的重要调节因子。     

新疆维吾尔族哮喘患者IL-13基因2100A/G突变位点多态性研究

目的探讨白细胞介素-13(IL-13)基因2100A/G突变位点多态性与新疆维吾尔族支气管哮喘易感性的关系。方法选择2010年4月至2011年11月在新疆医科大学附属中医医院就诊的哮喘患者共160例为哮喘组,根据民族不同分为哮喘维族组(n=47)和哮喘汉族组(n=113);选择同期健康体检者40例为对照组,根据民族不同分为对照维族组(n=20)和对照汉族组(n=20)。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测各组受试者的IL-13基因2100A/G突变位点多态性。结果哮喘组与对照组、哮喘维族组与对照维族组比较IL-13基因2100A/G突变位点基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。哮喘汉族组与对照汉族组比较、对照维族组与对照汉族组比较,基因型及等位基因在分布上均差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-13基因2100A/G突变位点多态性可能与新疆维吾尔族支气管哮喘发病有关。