家族性肥厚性心肌病

我们最近在一个家庭中发现一组肥厚性心肌病,母亲及其子女共九人全部患病,其中除1例住院外,其余8例均在门诊询问病史,作体检、x 线,心电图、B 型及 M 型超声心动图、心电向量图、心功能及微量外周血淋巴细胞培养法等检查,9例均有不同阳性发现,诊断符合家族性肥厚性心肌病。现报道如下:     

药源性尖端扭转性室性心动过速

药物引起的尖端扭转性室性心动过速是目前临床药学所关注的一个问题,很多药物可诱发这种潜在性致命性的心律失常,本文根据国内外资料收集了30余种可引起这种心律失常的药物,依其不同的发病机理、心电图特点及临床表现,提出了预防及抢救治疗的措施。     

家族性致死性失眠症诊断标准

目的家族性致死性失眠症(FFI)是一种罕见的常染色体显性遗传致死性朊蛋白病,临床主要表现为睡眠障碍、快速进展性痴呆、自主神经功能损害等。由于该病罕见且其临床症状的异质性和非特异性,临床医生对其早期临床识别较为困难,容易造成误诊及漏诊。本研究总结了10例FFI患者的的临床特征及辅助检查特点,提出了适合中国人群的FFI的诊断标准。方法回顾性总结分析2009年至2018年期间首都医科大学宣武医院神经内科收治的经过基因检查确诊的10例FFI患者的临床表现、神经心理学检查、脑脊液检查、多导睡眠图(PSG)、头颅MRI、头颅[18F]FDG PET、脑血流灌注、脑电图等资料,并结合文献进行复习。结果 (1)本研究共收集了10例中国汉族患者(男5例,女5例)。FFI起病年龄平均年龄为50.9岁(19～64岁)。所有10例患者最突出的临床表现为睡眠障碍,包括失眠、喉鸣、睡眠相关的呼吸障碍、以及与睡眠相关的非自主运动。所有患者都伴有快速进展性痴呆和精神症状。病例1和病例2的MMSE评分仅为4分,病例2的Mo CA评分为0分,临床痴呆评分为3分,病例5的临床痴呆评分为2分,病例6的MMSE评分为14分,Mo CA评分为8分,临床痴呆评分为2分。其他患者因严重的痴呆,不能完成认知量表。所有患者同时也表现出不同组合的进行性自主神经损害,如高血压、出汗、心动过速和呼吸不规则等;伴或不伴有共济失调、锥体束征、锥体外系征和构音障碍。(2)所有患者基因检查显示,20号染色体PRNP基因出现D178N突变,129位氨基酸为M/M型;病例1和病例2是兄妹,经调查他们的母亲和哥哥有类似的FFI症状。对其家庭成员进行给基因检查提示病例1的外甥和侄子为身体健康的基因携带者。病例5的母亲因快速进展性痴呆而死亡,享年70岁。病例6的父亲因出现精神异常、嗜睡症状1年内死亡。病例7的妹妹和侄子均有类似FFI的症状。经家系调查病例10的姑姑、大哥以及两个表兄均有类似的症状,对其家庭成员进行给基因检查患者的弟弟、侄女均为身体健康的基因携带者。另外五位患者(病例3,4,6,8,9)没有家族史。(3)腰椎穿刺检查提示病例8 CSF14-3-3蛋白阳性,病例7,9未查CSF14-3-3蛋白,其他患者CSF14-3-3蛋白均为阴性。EEG显示弥散性慢波,无周期性尖峰放电。脑MRI未提示特征性改变。病例1 SPECT提示双侧丘脑、基底节、内侧颞叶血流灌注下降。病例2[18F]FDG PET显示左丘脑和双侧下顶叶的葡萄糖摄取减低。病例7[18F]FDG PET显示额颞叶葡萄糖代谢减低明显,下顶叶、左侧丘脑代谢减低。病例10[18F]FDG PET显示双侧大脑皮层,尾状核头、丘脑代谢重度减低。病例1的MRS分析显示左侧丘脑N-乙酰天门冬氨酸水平下降(NAA)。(4) 9名患者(病例8因严重的不自主运动不能配合完成PSG)均接受了PSG检查。结果表明,睡眠纺锤体和K复合体早期减少,总睡眠时间减少,睡眠效率降低,正常的睡眠觉醒周期障碍,尤其是REM期减少或缺失,REM的睡眠潜伏期延长。在病例3中,REM睡眠直接发生在清醒状态。PSG还发现了所有FFI患者均出现睡眠呼吸暂停低通气事件,其特征是NREM期的阻塞性呼吸暂停、低通气和喉鸣。我们观察到这9位患者在睡眠中的非自主运动,大部分在NREM阶段第二期。9例FFI患者的睡眠结构图分析提示睡眠效率降低,正常的睡眠觉醒周期性形成障碍。结论通过分析总结10例FFI患者特点,将FFI核心临床特征分为3组:(1)器质性睡眠障碍:如失眠、深睡眠缺失、片段睡眠、REM睡眠减少或缺失、喉鸣、睡眠呼吸障碍和不自主运动;(2)神经精神症状:快速进展的痴呆,伴或不伴有共济失调、锥体束征或锥体外系症状/体征,精神症状;(3)进展性交感神经症状:包括高血压,出汗,心动过速,呼吸不规律、构音障碍等。家族中出现快速进展的痴呆和失眠的阳性史,PSG提示特征性表现以及SPECT或PET显像提示丘脑葡萄糖代谢减低为FFI诊断的提示性特征。根据FFI患者的临床特征、家族史以及实验室检查结果,将FFI诊断分为3种层级:可能的FFI,很可能的FFI及确诊的FFI。如出现躯体相关睡眠障碍((1)组症状)+1或2项其他核心特征((2)/(3)组)诊断可能的FFI;如果提示性特征中出现一项或多项,且出现以上两项或以上核心特征((1)/(2)/(3)组症状),则可诊断为很可能的FFI;如果朊蛋白基因(RPNP)检测结果为阳性,则可确诊FFI。     

深在性囊性结肠炎

深在性囊性结肠炎(Colitis Cystica Profunda,以下简称CCP·),是一种发生于结肠和直肠的罕见韵良性疾病。自1766年Stark首次报告以来,迄今在世界英文艾献中共有93例先后报告,国内尚无病例报告。最近,我们遇见一例,现报告如下并结合文献复习进行讨论。唐××,女,48岁,川籍,住院号:116279。患者因间隙性腹痛十年,加重一月于     

家族性塌陷性肾小球病

1986年Weiss等提出了塌陷性肾小球病(CG)的病理临床新概念，多年来已逐步得到了国内外学者的公认。最近Avila-Casado等提出了家族性塌陷性肾小球病(FCG)的概念。本文就FCG的临床、病理及免疫遗传学特征作一简要综述。     

家族性厚皮性骨膜病

厚皮性骨膜病(Pachydermoperiostosis),系常染色体显性遗传、有家族倾向的综合征。我院收治2例,系亲兄弟,除具有该病典型特征外,还伴有胃溃疡和糖尿病,在文献中更属少见。报告如下,并略加讨论。例1 男,26岁,主因胃溃疡术后9年,多饮、多尿5年,手足粗大3年,于1983年12月24日入     

啤酒助性，白酒败性？

古语有“酒能乱性”之说,俗话也说“酒色相依,催淫助兴”。前段时间还看见一篇报道说：“喝啤酒、红酒助性,喝白酒败性。”看来,在生活中持这种观点的人还不少。     

容许性高碳酸血症的治疗性

Hicklngf于1990年首先提出容许性高碳酸血症（Permissive hypercapnia．PHC）的概念：应用较小潮气量,允许动脉血二氧化碳分压（PaCO2）适度升高,同时允许一定程度的呼吸性酸中毒存在,从而避免气压-容量伤。近年来的研究表明PHC具有良好的耐受性和一定的治疗作用。并作为一种机械通气的新策略在一定的临床范围内得到了应用．本文介绍PHC治疗性的基础研究和临床应用等相关热点问题。     

家族性偏瘫性偏头痛一家系报道

家族性偏瘫性偏头痛是一种常染色体遗传、伴有先兆的偏头痛,临床少见。现将一家族性偏瘫性偏头痛临床资料及家系调查报告如下。     

解读杀菌性抗菌药和抑菌性抗菌药

本文从实验室体外试验数据及抗菌作用机制两方面探讨当今人们对杀菌性和抑菌性抗菌药的新理解，以及两大类抗菌药各自的临床应用特点。着重介绍某些实验室定义的杀菌性抗菌药作用机制的最新研究报告，有助于对杀菌性抗菌药与抑菌性抗菌药的本质区别做进一步了解。     

发作性运动诱发性运动障碍2例

例1,男,21岁,10年前无诱因出现右侧肢体为主的不自主远动,表现为右侧肢体伸直后扭转,伴乏力,每次持续数秒钟后缓解,无伴意识障碍,无小便失禁、每日发作数次到数十次不等,为常在动作起动时,尤其起身时症状发生,发作瞬间常能预知。紧张时尤为明娃：间歇期完全正常。无神经系统阳性体征。曾多次求诊外院,诊断为“癫痫”、“癔症”等,     

慢性炎性脱髓鞘性神经根神经病

慢性炎性脱髓鞘性神经根神经病 (ＣＩＤＰ)较急性格林 -巴利综合征 (ＡＧＢＳ)少见。我院自１９９１年６月—１９９９年１０月共收住院５例 ,且均作了较为全面的辅助检查 ,报告如下。１临床资料１ １一般资料５例全部为男性 ,年龄３１～５３岁 ,平均４２ ２岁 ,四季均有发病 ,病程３个月～１年。除１例为复发起病较急外 ,其余４例均为慢性或亚急性起病。发病前有上呼吸道感染１例。５例均为进行性四肢无力呈对称性。查体 :肌力ＩＩ～ＩＶ ,腱反射消失 ,双下肢肌肉轻度萎缩。手套、袜套样痛觉减退４例 ,双侧面神经瘫痪１例 ,呼吸肌麻痹１例。…     

高血压性心脏病与室性心律失常

高血压病为临床常见病多发病 ,随着病情病程的发展 ,许多患者出现心脑肾等靶器官受损表现。本文重点观察高血压患者左室肥厚时室性心律失常发生情况。现将我们 1999年 1月～ 2 0 0 0年 1月收集到的资料报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　共 10 0例 ,其中男性 70例 ,女性 3 0例 ,年龄 5 5～ 81岁 ,分 3组。Ⅰ组 3 0例为健康对照组 ,Ⅱ组 3 0例为高血压病患者无左室肥厚组 ,Ⅲ组 4 0例为高血压病左室肥厚组。均应用ＨＰ— 770 2 0ＡＣ型彩色多普勒超声心动图仪 ,按Ｄｅｖｅｒｅｕｘ校正公式计算左心室心肌重量 (ＬＶＭ) ,左心室心肌重量 >1…     

性博士信箱

问前列腺疾病多年不愈怎么办?江苏钱先生:我今年37岁,患前列腺疾病5年多,尿频,有时候几分钟就要去一次厕所,但尿量不多。最近会阴部有坠胀感,有时候感觉尿道里面不舒服;经常梦遗、早泄,同房的次日周身疲惫,一周不同房就要遗精。另外,长期口腔溃疡、阴囊潮湿。曾在2007年做过导融术,没什么效果;后吃过2个月的药,也没起色,最近几年没再吃药。请问,我的情况该怎么治疗?     

性博士信箱

问阴囊为何阵阵瘙痒合肥小王:随着气温的升高,我的阴囊部位经常出现阵阵的瘙痒,每天清洗仍是如此。我还没结婚,也没去过不干净的地方,怎么会出现这种情况呢?我该怎么办?     

性博士信箱

问前列腺介入治疗术对生育有影响吗莱芜孟先生:我还未婚,前不久在本地医院因前列腺无菌性肿大做过前列腺腔内介入治疗术,术后两天都感觉有明显的小便痛和腰部酸胀,请问这是什么原因?这种手术会不会对生育造成影响?     

性博士信箱

问精索静脉曲张导致不育该怎么办浙江史先生:我结婚5年了,爱人还未怀孕。我们到医院检查,医生说是因为我有精索静脉曲张,才导致不育。请问,有什么治愈的方法吗?性博士:精索静脉曲张是青壮年男性的常见病、多发病,发生率约占成年男性的10%～15%,其中,仅20%左右合并不育。通过体检发现精索静脉曲张,在排除女方原因等导致不育的因素后,精液常规检查明显异常,就需要进行治疗。治疗前,应进行详细的体检、精索静脉的     

性博士信箱

问勃起不坚能服用含雄激素药物吗?兰州唐先生:我今年57岁,没有前列腺病及肝心肺等器官疾病,但近两年出现勃起不坚,用手帮助效果不好。服治阳痿中成药,效果也欠佳。有医生说我是缺雄激素。我想知道,有无副作用小的含有雄激素的中成药?     

纤维素性支气管炎

纤维素性支气管炎以大咯血、咯出管型为特点，由于缺乏认识，常易误诊、漏诊。有鉴于该病对患者生命威胁极大，极易造成死亡，笔者对近来国内已发表的有关论文进行检索，迄今国内共报道不足百例、各教科书及第十版《实用内科学》尚无有关内容，故就该病命名、病因、病理、发病机理、临床表现、诊断、治疗作一综述，并提出笔者观点以供同仁探讨商榷。一、命名：多数作者使用纤维素性支气管炎为名，少数使用粘液纤维索性支气管炎、纤维蛋白性支气管炎，成型性支气管炎等。因为病检报告管型大多由纤维素物、炎性细胞、红细胞、坏死组织、粘液等…