冠心病中医证型与GNB3基因C825T多态性的关联性分析

目的:探讨冠心病(CHD)中医证型中的血瘀证、痰浊证、非痰非瘀证与G蛋白β3亚单位基因多态性发病和病情程度的相关性。方法:用PCR方法检测22例血瘀证、23例痰浊证、22例非血瘀证冠心病患者及20名正常人的GNB3基因型,同时检测血压、血脂、体重指数等指标。结果:冠心病痰浊证、血瘀证与GNB3基因825TT基因型相关,与其它证型及健康人对照组比较差异显著(P<0.05);痰浊证与血瘀证比较,痰浊证TT基因型携带率高于血瘀型,但是两者比较无统计学差异(P>0.05)。结论:GNB3基因825TT基因型可能是冠心病血瘀证、痰浊证的易感基因。     

vWF、Fg基因多念性与冠心病血瘀证的相关性研究

目的:探讨vWF19内含子MspI、FgBβ基因启动区-148C/T多态性与冠心病血瘀证的关系.方法:将150例确诊为冠心病的患者分为血瘀证组100例、非血瘀证组50例,另抽取体检健康者50例作为健康对照组.采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对vWFMspI、FgBβ基因启动区-148C/T进行基因多态性分析.结果:与健康对照组相比,vWF内含子MspI基因型与等位基因分布频率在冠心病血瘀证组差异有统计学意义(P＜0.01),而在非血瘀证组的分布差异则无统计学意义(P＞0.05);在冠心病血瘀证与非血瘀证组间的分布差异亦无统计学意义(P＞0.05).M M基因型患冠心病血瘀证的OR值为2.970(1.470 ～6.000,P＜0.01),而患冠心病非血瘀证的OR值为2.077(0.934 ～4.615,P＞0.05);M-等位基因患冠心病血瘀证的相对危险度为1.888(1.082～3.296,P＜0.05).与健康对照组相比,FgBβ-148C/TT基因型与等位基因分布频率在冠心病血瘀证组差异有统计学意义(P＜0.05),而在非血瘀证组的分布差异则无统计学意义(P＞0.05);在冠心病血瘀证组与非血瘀证组间的分布差异亦无统计学意义(P＞0.05).TT基因型罹患冠心病血瘀证与冠心病非血瘀证的相对危险度分别为3.244、2.524,p值分别为0.033、0.137;而T等位基因罹患冠心病血瘀证组与非血瘀证的相对危险度分别为12.317、2.244,p值分别为0.000、0.015.结论:vWF基因MspI多态性中,M M基因型与M-等位基因与冠心病血瘀证发生相关,且可能为其独立危险因素;Fg基因-148多态性中,TT基因型与冠心病血瘀证发生相关,T等位基因可能与冠心病发生相关.     

vWF、Fg基因多态性与冠心病血瘀证的相关性研究

目的:探讨v WF19内含子Msp I、Fg Bβ基因启动区-148C/T多态性与冠心病血瘀证的关系。方法:将150例确诊为冠心病的患者分为血瘀证组100例、非血瘀证组50例,另抽取体检健康者50例作为健康对照组。采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对v WFMsp I、Fg Bβ基因启动区-148C/T进行基因多态性分析。结果:与健康对照组相比,v WF内含子Msp I基因型与等位基因分布频率在冠心病血瘀证组差异有统计学意义(P0.01),而在非血瘀证组的分布差异则无统计学意义(P0.05);在冠心病血瘀证与非血瘀证组间的分布差异亦无统计学意义(P0.05)。M-M-基因型患冠心病血瘀证的OR值为2.970(1.470~6.000,P0.01),而患冠心病非血瘀证的OR值为2.077(0.934~4.615,P0.05);M-等位基因患冠心病血瘀证的相对危险度为1.888(1.082~3.296,P0.05)。与健康对照组相比,Fg Bβ-148C/TT基因型与等位基因分布频率在冠心病血瘀证组差异有统计学意义(P0.05),而在非血瘀证组的分布差异则无统计学意义(P0.05);在冠心病血瘀证组与非血瘀证组间的分布差异亦无统计学意义(P0.05)。TT基因型罹患冠心病血瘀证与冠心病非血瘀证的相对危险度分别为3.244、2.524,p值分别为0.033、0.137;而T等位基因罹患冠心病血瘀证组与非血瘀证的相对危险度分别为12.317、2.244,p值分别为0.000、0.015。结论:v WF基因Msp I多态性中,M-M-基因型与M-等位基因与冠心病血瘀证发生相关,且可能为其独立危险因素;Fg基因-148多态性中,TT基因型与冠心病血瘀证发生相关,T等位基因可能与冠心病发生相关。     

汉族人染色体12p13上的单核苷酸多态性rs12425791与中风中医证型的关联研究

目的探讨汉族人染色体12p13上的单核苷酸多态性rs12425791与中风中医证型的相关性。方法采用病例对照研究方法,纳入148例汉族中风患者(痰浊证67例、血瘀证81例),另设192名健康人作对照,并采用TaqMan基因分型技术对rs12425791进行基因分型,分析基因分布及等位基因的分布频率。结果汉族人rs12425791的基因型、等位基因在中风痰浊证与对照组之间、中风血瘀证与对照组之间的分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论该项研究结果不支持汉族人染色体12p13上的rs12425791与中风痰浊证、血瘀证的发病相关联。     

肝气郁结证、肝火上炎证与5-HTT、TPH基因多态性相关研究

目的:探讨肝气郁结证、肝火上炎证与五羟色胺转运体(5-HTT)、色氨酸羟化酶(TPH)基因三种多态性的相关性.方法:运用多聚酶链式反应技术(PCR)检测50例肝气郁结证、50例肝火上炎证患者与90例健康对照者三种基因多态性的分布频率.结果:肝火上炎证患者5-HTT启动子区多态性(5-HTTLPR)的SS(short/short)基因型和S(short)等位基因频率分别为72%和85%,健康对照者SS基因型和S等位基因频率分别为49%和71%,两组之间比较差异有显著性(P＜0.05).肝气郁结证患者5-HTTLPR的SS基因型和S等位基因频率分别为58%和74%,与健康组比较差异无显著性.5-HTT内含子2可变数串联重复序列(VNTR)多态性和TPH基因A218C多态性各基因型和等位基因频率在肝气郁结证、肝火上炎证患者组与健康人组中均差异无显著性(P＞0.05).结论:5-HTTLPR多态性SS型个体可能是肝火上炎证的易感人群.     

失眠障碍患者中医证型与5-HTTLPR/5-HTTVNTR基因多态性的相关性研究

目的探讨失眠障碍患者中医证型与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因(5-HTTLPR/5-HTTVNTR)多态性的相关性。方法对267例失眠障碍患者进行中医辨证分型,采用匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)评估失眠严重程度,对40名健康对照者和所有失眠障碍患者采用限制性片段长度多态性(PCR-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)法分析5-HTT基因多态性,并对中医证型和5-HTTLPR/5-HTTVNTR两个基因多态性分别作相关性分析。结果失眠障碍不同中医证型之间5-HTT基因型和等位基因频率比较差异均有统计学意义(P0.001)。其中,肝郁化火证携带S等位基因频率高于对照组[P0.005,OR=3.18(1.76-5.76)],痰热内扰证携带S等位基因频率高于对照组[P0.005,OR=2.62(1.24-5.14)],阴虚火旺证携带S等位基因频率高于对照组[P0.005,OR=2.56(1.50-4.35)],心脾两虚证携带stin2.10等位基因频率高于对照组[P0.005,OR=4.57(1.91-10.90)],心虚胆怯证携带stin2.10等位基因频率高于对照组[P0.005),OR=4.10(1.56-10.76)]。结论不同中医证型与5-HTTLPR/5-HTTVNTR基因多态性分布相关,S等位基因与肝郁化火证、痰热内扰证、阴虚火旺证相关;stin2.10与心脾两虚证、心虚胆怯证相关。     

冠心病痰热互结证与血清TNF-β水平及TNF-β C804A基因多态性的相关性研究

目的探讨冠心病痰热互结证与血清TNF-β水平及TNF-βC804A基因多态性的相关性。方法将诊断为冠心病痰热互结证患者34例、冠心病气虚血瘀证患者30例、26例健康居民分为3组,空腹取静脉血,采用放射免疫分析法检测血清TNF-β水平,用PCR扩增检测TNF-βC804A基因多态性。结果冠心病痰热互结证组血清TNF-β的水平明显高于气虚血瘀证组及对照组,差异具有统计学意义(P0.01);冠心病痰热互结证组TNF-βC804A基因多态性明显高于气虚血瘀证组及正常组,差异有统计学意义(P0.05)。结论血清TNF-β的水平及TNF-βC804A基因多态性与冠心病痰热互结证有一定的相关性。     

中医肝证情绪测量及与5-羟色胺转运体基因多态性相关的研究

目的:探讨4种中医肝病证候情绪特征及与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因多态性的相关性.方法:采用Beck焦虑量表、Beck抑郁量表对203例肝气郁结证、肝火上炎证、肝气虚证、肝阳上亢证患者及90例健康人对照进行情绪测量.运用多聚酶链式反应技术(PCR)检测5-HTT启动子区(5-HTTLPR)基因多态性在4种中医证型中的分布频率,并与健康人对照组比较.结果:4种中医肝证患者Beck焦虑量表、Beck抑郁量表测值积分均显著高于健康人对照组(P＜0.01);Beck焦虑量表测值肝火上炎证显著高于肝气郁结证和肝气虚证(P＜0.01);Beck抑郁量表测值肝气郁结证和肝气虚证显著高于肝阳上亢证组(P＜0.01,P＜0.05).肝火上炎证、肝阳上亢证患者5-HTTLPR SS基因型频率显著高于健康人对照组(P＜0.05,P＜0.05);肝火上炎证患者S等位基因频率亦显著高于健康人对照组(P＜0.01).结论:5-HTTLPR多态性SS型个体可能是肝火上炎证和肝阳上亢证的易感人群,且该人群具有明显的焦虑情绪特征.     

缺血性中风血瘀证患者MTHFR基因多态性研究

目的探讨N^5,N^10亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与缺血性中风病血瘀证易感性的关系。方法收集缺血性中风病血瘀证患者84例（病例组）,缺血性中风病非血瘀证患者143例（对照组）,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）检测MTHFR基因C677T多态性类型。结果2组MTHFR基因C677T基因型频率分布差异有统计学意义（χ^2=12．618;d．f．=2,P=0．002）,突变型等位基因频率病例组高于对照组（分别为39．29％和24．48％）,TT基因型与缺血性中风血瘀证发生显著相关（OR=3．730;95％CI为1．229～11．318;P=0．014）。结论MTHFR基因TT型可能是缺血性中风病血瘀证发病的易感危险因素之一。     

G 蛋白β3 亚单位基因C825T多态性与高血压维医分型的关系

目的探讨G蛋白β3亚单位（GNB3）基因C825T多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压（essential hypertension,EH）及其维吾尔医学（维医）体液分型之间的关系。方法按雏医体液分型标准将EH患者（高血压组）和非高血压病人群（对照组）分为4种体液型,采用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法（PCR-RFLP）,对新疆维吾尔族不同异常体液型的161例EH患者和379名对照组人群的GNB3基因多态性进行检测,探讨两组间基因型和等位基因分布频率的差异与高血压发病的关系。结果（1）在新疆维吾尔族人群中GNB3基因C825T多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡（χ^2=0．871,P=0．647）;（2）GNB3基因C825T位点3种基因型和2种等位基因分布频率在高血压组和对照组间差异无统计学意义（P〉0．05）;（3）GNB3基因C825T位点3种基因型分布频率在异常胆液质和非异常胆液质型（异常黑胆质、异常血液质、异常黏液质之和）间的差异有统计学意义（χ^2=6．905,P=0．032）,尤其是异常胆液质型和异常黏液质型间差异最为明显（χ^2=10．404,P=0．006）,而等位基因分布频率在两组间的差异无统计学意义（P〉0．05）;（4）161例EH患者中GNB3基因C825T位点3种基因型和2种等位基因分布频率在异常胆液质型与非异常胆液质型间差异有统计学意义（χ^2=9．034,P=0．011;χ^2=4．701,P=0．03）。结论GNB3基因C825T位点TT基因型和T等位基因可能与新疆维吾尔族人群EH无关,却与非异常胆液质型EH的发病有关,提示维医不同体液分型高血压的发病机制可能存在差异。