染色体核型高度复杂异常一例

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者伴有高度复杂异常染色体的临床特点。方法报道1例骨髓增生异常综合征转化为急性白血病,并观察此类患者骨髓造血细胞病态造血、染色体核型异常与患者生存期的关系。结果患者全血细胞减少,肝脾肿大,伴有肾功能衰竭,西安金域医学检验公司染色体核型分析:48,XX,del(5)(q13q31),+8,+13 del(13)(q32),-20,marl[5]/48,XX,+10,-20,+marl×2[4]/46,XX[1];骨髓活检示:1免疫组化:CD34小血管(+),圆核细胞散在少(+),CD61巨核细胞多(+),可见单圆核及淋巴样巨核细胞;2结合免疫组化,网染(++)符合骨髓增生异常综合征;患者于确诊骨髓增生异常综合征后3个月转化为急性髓系白血病,由于患者及家属拒绝化疗,出现多次交叉配血不合,无法行输血支持治疗,自动出院后2周内死亡。结论高度复杂异常染色体患者转为急性白血病速度快、生存期短,预后极差。     

伴有染色体易位的精神障碍1例

同时具有染色体易位、精神发育不全及癔症样发作的病例较罕见。我科最近收治1例,现报告如下。患者,女,22岁。因反复左下肢痛8年,头及左上肢疼痛、憋气1年入院。8年前无明显诱因感左腿轻度胀痛,数分钟后自行缓解,每日发作2～3次,3天后症状消失。1年前,疼痛发展到头部及左上肢。发作突然,无明显诱因及先兆,亦无特定场合,每3月发作一次,每次持续数秒至数分钟不等。发作时有憋气、昏晕、恶心、左面部流水及身体飘然感。上述症状不受暗示影响,但在劝其出院时加重。无失语、面瘫、肢体瘫、无高热、发绀、抽搐及意识障碍。入院后疼痛逐渐波及右下肢,同时感眼前发黑,视物成双影及左眼视力下降。     

罕见染色体易位一家系2例

患儿女,9个月,因精神运动发育迟缓就诊.查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双手通贯掌.患者父母表型及智力均正常,分别为32和33岁,非近亲结婚,无不良因素接触史,本次妊娠亦无不良反应.     

一例Ph~I阴性小儿慢粒的9/11染色体易位

作者报导的一名女性慢粒患儿,年令10岁,其家族有很突出的各系患癌史。其母为卵巢癌,舅舅死于淋巴肉瘤,外祖母死于肠癌,祖父在诊断为不明原因的再障贫血6年后死亡。患儿的临床症状、体征、血象、髓象、病程及洽疗效果均为成人型慢粒的特点。于首次入院时进行了细胞遗传学的检查,材料取自培养24小时、未加PHA的周围血,所观察的20个细胞中染色体均为46,Ph~1阴性。进行胰旦白酶—G分带术证实每个细胞的11号染色体长臂和9号染色体长臂发生易位,断裂点在9q~(34)和11q~(13),核型为46,XX,t(9;11)(q~(34);q~(13))。在开始化疗     

TEL基因与白血病染色体易位

1995年,Ｓｈｕｒｔｌｅｆｆ等[1]发现近30%的儿童前Ｂ急性淋巴细胞白血病(ＡＬＬ)中存在ＴＥＬＡＭＬ1融合基因并与预后相关。此后,不断在白血病中发现ＴＥＬ基因受累,其伙伴基因可见于几乎所有染色体上。由于ＴＥＬ基因的重要性,其功能和导致白血病的发病机制受到广泛关注,且已有许多人在这些方面作了初步的探索。现就近年来有关的内容作一综述。1　ＴＥＬ基因的结构和功能　ＴＥＬ基因又称为ＥＴＶ6基因,位于12ｐ13,基因组ＤＮＡ长度约300ｋｂ,共有8个外显子,编码452个氨基酸,是转录因子Ｅｔｓ家族的成员之一[2]。Ｅｔｓ家族的成员都有一…     

一例罕见的涉及四条染色体的8；21变异易位

一例罕见的涉及四条染色体的８；２１变异易位付建军，曲垣瑞，郝洁患者女性，５８岁，因乏力，面色苍白两月余来我所就诊。查体：中度贫血貌，皮肤有散在出血点，胸骨轻度压痛，肝脾未触及。Ｈｂ８５ｇ／Ｌ，Ｒｅｔ０．００２，ＢＰＣ１９×１０￣９／Ｌ，ＷＢＣ１１．３...     

染色体复杂易位46,XY,t(2;8),t(4;13)一例报告

病例:男,30岁,外表未见异常,智力正常,现在IT行业工作。患者结婚3年余,婚后其妻怀孕2次,第1次孕50d自然流产,第2次孕40d经生化检查证实已妊娠,但不久流产。因担心存在染色体异常,曾在当地医院作染色体检查,     

复杂染色体重排

复杂染色体重排（CCR）是指涉及两条以上染色体、至少有三个断裂点的染色体结构重排。CCR是非常罕见的事件,到2011年为止,国外仅有255例报告[1],国内也不多[2]。尽管极其罕见,由于CCR的携带者可有多种表现型,包括表型正常,男性不育和精神发育迟滞和/或先天性畸形,CCR的临床诊断也非常重要。随着FISH等分子遗传学技术的应用,     

变异型染色体易位与急性早幼粒细胞白血病

最近在对急性早幼粒细胞白血病的分子生物学研究中发现两种变异型染色体易位：ｔ（１１；１７）和ｔ（５；１７）。ｔ（１１；１７）染色体易位累及１１ｑ２３上的ＰＬＺＦ和１７Ｑ２１Ｈ Ｒ αｔ ｔ（５     

变异型染色体易位与急性早幼粒细胞白血病

最近在对急性早幼粒细胞白血病(APL)的分子生物学研究中发现两种变异型染色体易位:t(11;17)和t(5;17)。t(11;17)染色体易位累及11q23上的PLZF和17q21上的RARα,产生PLZF-RARα融合基因,其融合蛋白产物对野生型的RARα具有明显的显性负效应。推测的PLZF蛋白具有POZ结构域不但在显性负效应中起重要作用还介导PLZF-RARα融合蛋白形成同二聚体及与PLZF或RXR形成异二聚体,从而干扰PLZF和RXR的正常调控途径。此融合蛋白可能在伴t(11;17)的APL的细胞转化中有重要作用。t(5;17)染色体易位累及5q32上的NPM基因和17q12上的RARα基因,产生了NPM-RARα融合基因,其产物NPM-RARα融合蛋白对野生型的RARα也具有明显的显性负效应。另外染色体易位引起的NPM破坏在APL发病机制中可能也是重要因素。     

T细胞受体基因与染色体易位

T 细胞急性淋巴细胞性白血病(T-ALL)中染色体易位种类较多,常见为:(1;14)(p34;q11)、t(11;14)(p13;q11)、t(10;14)(q24;q11)和t(7;19)(q34;p13)等.在一般情况下,T-ALL 中染色体易位的结果一侧累及14q11上的T 细胞受体(TCR)α/δ艿或7q34上的TCRβ基因,另一侧累及一个潜在的原癌基因,现已发现易位涉及的原癌基因产物大多为转录因子。由于染色体易位,导致原癌基因的活化,这可能在T-ALL 的发病机制中起着一个关键作用。     

造血细胞肿瘤的染色体易位与癌基因激活

用高分辩分带技术对人类肿瘤细胞作细胞学分析,发现90%以上的造血细胞恶性肿瘤都有细胞遗传学改变。继在慢性粒细胞白血病病人骨髓中发现了Ph~1染色体后,又发现了大量人类造血恶性肿瘤细胞有特异染色体改变,这些非随机改变可能涉及肿瘤的发病机理。特别是最近几年来对含有染色体重排的白血病和淋巴瘤的基因方面的研究,进一步说明这些重排是人类白血病和淋巴瘤发病的重要步     

血液系统恶性肿瘤的染色体易位基因重排

几乎所有的血液系统恶性肿瘤有染色体易位重排和基因突变,不同的恶性疾病,其基因改变有其特异性。本文主要阐述血液系统恶性肿瘤的特异性分子标志以及其产生机理;简述用多聚酶链式反应检测这些分子标志的原理和应用。     

FND方案治疗伴染色体复杂异常幼稚淋细胞白血病一例

幼稚淋巴细胞白血病（PLL）发病率低，对烷化剂、肾上腺皮质激素反应较差，核苷类化合物新药如氟达拉滨、二氯脱氧腺苷对PLL疗效优于烷化剂及联合化疗。我院以含氟达拉滨的方案治疗1例伴染色体复杂异常B-PLL，取得较好疗效，现报道如下。     

用分子细胞遗传学技术检测白血病染色体易位

本文概述了荧光素原位杂交(FISH),染色体涂抹(CP)和比较基因组杂交(CGH)等FISH相关技术,并讨论了这些技术应用于多种染色体易位的白血病的检测,其中包括对急性早幼粒细胞白血病(APL),儿童B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)及慢性粒细胞白血病急性变(CML-BT)病人的染色体易位的检测。这些技术的应用为白血病发病的分子机制的阐明奠定了基础,同时为临床诊断和残余白血病细胞监测提供了直观、快速、敏感和特异的方法。     

恶性血液病中涉及AML1的染色体易位

累及AML1基因的染色体平衡易位已报道20余种,其中12种易位所致的融合基因已被确定。伴AML1易位的恶性血液病异质性很大：①表现为不同的形态学亚型及免疫表型,包括急性髓系白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、骨髓增生异常综合征(MDS)和慢性粒细胞白血病急性变(CML- BC)；②部分对化疗敏感,预后较好；部分为治疗相关或有核辐射接触史,预后不良。     

t(8;21)染色体易位的37例实验室分析

t(8;21)易位是和M2b 型急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML) 相关的一种特异性染色体重排.世界卫生组织提出的造血和淋巴系统疾病最新分型,建议只要检出t(8;21)(q22;q22)以及AML1/ETO 融合基因的AML,就可纳入急性髓系白血病伴重现性遗传学异常[1].本次研究发现t(8;21)的病例37 例,现将这些病例的细胞形态学、染色体核型分析报道如下.