POEMS综合征的神经系统病变特征

POEMS综合征是一种少见的浆细胞恶性增生症,1956年由Crow首次描述[1].主要表现为5大主症:即多发性神经病、脏器肿大、内分泌病、γ-球蛋白病和皮肤病变.在该综合征中,绝大多数患者伴有神经系统病变,是致残的主要原因[2,3].我们回顾分析了12例患者的神经系统病变特征,所有患者均符合Nakanishi提出的诊断标准[3].     

基因确诊的肯尼迪病两例临床与分子生物学特点

目的确诊2例肯尼迪病患者，并对其临床和分子生物学特点进行报道。方法总结2例临床拟诊肯尼迪病患者的临床资料，对其雄激素受体基因第1外显子进行分子生物学检测，并分析其临床表型特征。结果2例患者均表现为以肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害，其中，例1合并少精子症。二者血清肌酸激酶水平均明显增高，并存在明显的脂质代谢异常。基因检测结果显示，例1的雄激素受体基因第1外显子中CAG重复序列数为52个，例2的CAG重复序列数为48个，证明2例均为基因检测确诊的肯尼迪病患者。结论肯尼迪病的临床特点是进展缓慢的以肢体近端和延髓部受累为主的下运动神经元综合征，伴有内分泌或代谢异常。我们重复了肯尼迪病的实验室检测方法，肯尼迪病的确诊需依靠基因检测。     

肯尼迪病的研究进展

肯尼迪病是由于X染色体上雄激素受体基因的CAG重复序列增多所致。主要临床表现为以缓慢进展的肌无力和肢体、延髓部及面部肌肉萎缩。本文主要对肯尼迪病的致病基因、发病机制、临床特征、辅助检查、诊断及治疗进展进行回顾及展望。     

运动神经元病43例临床分析

运动神经元病(Motor neuron disease,MND)是一组病因不明的选择性累及运动神经系统的慢性疾病,根据受累神经元的部位可区分为上运动神经元疾病和下运动神经元疾病[1].发病率约为0.4～1.8人/10万人口[2].     

不伴感觉神经受累的肯尼迪病5例临床特征分析

目的分析不伴有感觉异常肯尼迪病的临床特征、血清学检查、电生理检查等,以指导临床诊断降低误诊率。方法收集经基因明确诊断的肯尼迪病5例,详细询问其病史,进行全面的体格检查包括详尽的神经系统查体,收集并分析其实验室检查指标、电生理检查特点,及基因测定AR基因1号外显子CAG重复序列。结果5例患者均无明显阳性家族史,均为男性,平均起病年龄(39.8±7.2)岁,从发病到确诊平均病程(9.0±5.2)年,3例患者起病部位为双下肢近端无力,1例患者为口周及颊部"肉跳"感,1例患者为男性乳腺发育;最显著的临床表现为舌肌萎缩、舌肌纤颤、四肢近端肌肉无力;5例患者均无临床及电生理测定的感觉异常。结论肯尼迪病是一种累及下运动神经元的神经变性疾病,感觉不受累的患者也应考虑肯尼迪病,确诊依赖基因测定。     

深感觉障碍表现突出的肯尼迪病1例报告及神经电生理特征

<正>肯尼迪病(KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症,是一种少见的X隐性遗传的神经元变性疾病,临床以缓慢进展的肌无力、肌萎缩、肌束震颤、延髓麻痹等下运动神经损害为主要表现,可伴有感觉神经受累及雄激素不敏感综合征等表现~([1,2]),但感觉障碍一般为临床下表现,然而KD的肌电图特征却以感觉神经传导异常最为明显,且感觉异常比运动异常更多见~([3])。现将1例深感觉障碍表现突出的肯尼迪病总结如下,并结合文献探讨肯尼迪病的临床表现及肌电图特征。1临床资料1. 1病史患者,男,47岁,因"四肢无力、走路不稳进行性加重10 y,声音嘶哑2 y"就诊于我院神经内科门诊。患     

Sturge-Weber综合征的CT和MRI表现

Sturge-Weber综合征又称颅面血管瘤病、脑三叉神经血管瘤病[1-4].病变的主要特点为软脑膜血管瘤及三叉神经分布区的面部血管痣[5].CT与MRI是诊断本病的主要检查手段[6-7].笔者收集2006-2010年经临床及CT、MRI诊断为Sturge -Weber综合征8例,分析其临床特点及CT、MRI 表现,以提高对该病的认识.     

慢性脑缺血的诊治现状与展望

慢性脑缺血是血管性痴呆、Alzheimer病(AD)和Binswanger病等多种疾病的共同病理过程,以持久或进展性认知功能障碍为主要表现[1].     

肯尼迪病患者60例神经电生理研究

目的对肯尼迪病患者进行神经电生理检测, 了解其神经功能状况。方法对2010年11月至2022年11月北京大学第三医院门诊和病房收治的60例肯尼迪病患者(根据是否合并糖尿病分为单纯肯尼迪病组29例、肯尼迪病合并糖尿病组31例)及60例糖尿病周围神经病(DPN)患者, 分别进行肌电图、神经传导、体感诱发电位(SEP)、接触性热痛诱发电位(CHEP)及三重刺激技术(TST)检测。采用t检验分别对组内及组间神经传导速度及动作电位波幅、SEP各波潜伏期和波间期、CHEP起始峰潜伏期等参数进行比较。结果与正常值比较, 肯尼迪病组患者感觉神经动作电位(SNAP)波幅明显降低[正中神经(0.7±0.4)μV, 尺神经(0.8±0.3)μV, 腓肠神经(1.8±0.1)μV, 波幅下降30%～80%], 正中神经和尺神经波幅低于腓肠神经(t=2.43, P=0.010;t=2.40, P=0.010);SEP和CHEP的周围段异常(潜伏期延长115%～130%), SEP中枢段异常(潜伏期延长104%～115%), 17例TST结果异常(TST测试/TST对照波幅比下降40%～60%)。DPN组患者SN...     

1例血卟啉病患者的中医护理

血卟啉病是一种比较少见的遗传代谢性疾病.其临床表现主要有光敏性皮肤损害、腹痛及神经精神症状[1].因其发病率较低,病情复杂,临床表现多样性而极其容易误诊[2].     

首次脑血管造影阴性的自发性蛛网膜下腔出血的诊断与治疗

自发性蛛网膜下腔出血(SAH)约占脑血管病的15%,多为脑动脉瘤,其次是动静脉畸形和高血压动脉硬化[1].少见的原因包括烟雾病、血液系统疾病等[1-2].大多数SAH能够明确病因,但仍有部分SAH患者首次脑血管造影阴性[2-6].研究显示,首次DSA阴性的SAH患者,再次造影的阳性率可达到2%～24%[3-4].本文对120例首次DSA阴性的SAH患者进行回顾性分析,探讨其病因以及处理的方法.     

肯尼迪病的临床特点(附3例报告)

目的探讨肯尼迪病的临床特点。方法对3例肯尼迪病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 3例患者均为中年男性。缓慢起病,表现为四肢近端和延髓肌无力、肌束颤,进行性加重;乳腺增生2例。血肌酸激酶均升高,睾酮水平升高2例。3例EMG均呈广泛神经源性损害,感觉神经传导异常2例。2例患者检测雄激素受体(AR)基因第1外显子的CAG重复数,分别为57、47。结论肯尼迪病的临床特点为男性患者出现全身肌无力和雄激素不敏感综合征,EMG呈运动神经元损害的表现。AR基因第1外显子的CAG重复数显著增多。     

肯尼迪病2例报告

<正>肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),是多聚谷氨酰胺病(polyglutamine disease,Poly Q disease)中最早发现的疾病之一,该病是X连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病。现将吉林大学第一医院神经内科门诊就诊的2例肯尼迪病患者(亲兄弟关系)进行病例特点分析。     

线状体肌病

线状体肌病(nemaline myopathy,NM)由Conen等和Shy等于1963年首先报道[1-11],其定义为肌纤维结构异常,即可在肌纤维中发现线状体(nemaline body)或称肌杆(rod),又称杆状肌病."线状(nema)”一词由Shy等首先应用,因肌杆呈线样结构而得名[5].NM发病率约为2∶10万,可呈常染色体显性和隐性二种方式遗传,其临床表现和组织病理无差别[3-7,9,12].现将有关此病的研究进展综述如下.     

原发性干燥综合征并发中枢神经脱髓鞘与多发性硬化的鉴别研究进展

原发性干燥综合征(Primary Sjogren's syndrome,PSS)是主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病,临床上除有外分泌腺如唾液腺受损引起口干、眼干外,还可累及多脏器、多个系统.PSS并发神经病变男女比例为3.8∶31[1].PSS可并发中枢神经系统病变(CNS- PSS),多隐匿起病,部分PSS患者以中枢神经系统损害为首发症状[2].     

成人型Alexander病一例的临床、磁共振成像及病理研究

Alexander病又称为纤维蛋白样白质营养不良性脑病,是一种罕见的非家族性致死性白质脑病,可能为常染色体隐性遗传病,多数为散发病例[1].     

子宫平滑肌肉瘤脑转移一例报告及文献复习

平滑肌肉瘤占成人软组织肿瘤发病率的5%～10%,是常见的恶性肿瘤之一[1].在中枢神经系统中,颅内原发平滑肌肉瘤极其罕见,其病囚为免疫缺陷(HIV感染)或全脑放疗所致,主要以转移性病变为主[2].我们对一子宫平滑肌肉瘤脑转移患者进行治疗,结合文献,对其治疗及预后进行探讨.     

万拉法新与麦普替林治疗抑郁症的对照观察

万拉法新(venlafaxine)是一类新的苯乙胺衍生物,有抗抑郁的作用,在临床上已广为应用[1,2].麦普替林(马普替林,maproti-line)系四环类抗抑郁药.有关两药抗抑郁的临床对比研究鲜有报道.故现将我们所观察的临床研究报告于下.     

肯尼迪病的临床分析和分子遗传学诊断

目的 分析3例肯尼迪病的临床表现、电生理及遗传学特征。方法 收集2018年11月-2019年7月本院收治的3例肯尼迪病患者的临床资料包括病史、体格检查、实验室检查、电生理等,检测患者及家族成员雄性激素受体(Androgen Receptor)基因的CAG重复数。结果 3例患者均中年男性,表现为四肢近端和延髓肌无力、肌束震颤萎缩、乳腺发育,缓慢发病,进行性加重。EMG均显示广泛神经源性损害, 感觉神经传导存在异常。基因检测CAG重复数分别为43、51和51。结论 肯尼迪病的临床特点为成年男性,肢体缓慢进行性无力,伴多肌肉萎缩、震颤,同时合并雄激素不敏感综合征, EMG呈运动神经源性损害的表现,CAG重复数显著增多。     

3例Kennedy病患者的临床、病理与分子遗传学研究

目的探讨肯尼迪病的临床、病理和分子遗传学特点。方法总结3例临床疑似肯尼迪病患者的临床资料,对其进行神经电生理、神经-肌肉活检及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测。结果 3例患者均青年起病,病情缓慢进展。表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害;其中,例2出现性功能下降,例3出现男性乳房发育;3例血清肌酸激酶水平均明显增高;性激素水平均出现异常;肌电图呈广泛的神经源性损害,例1伴有感觉神经波幅降低及传导速度减慢。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为45、45、52次。结论肯尼迪病主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,早期基因检测有助于确诊。