石家庄地区无精子症患者的细胞遗传学研究

目的 应用细胞遗传学方法对无精子症患者进行分析,探讨染色体核型异常与无精子症的关系以及对无精子症进行染色体分析的意义.方法 对130例无精子症患者抽取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,进行染色体核型分析.结果 发现异常核型48例,异常核型率为36.9%（48/130）,其中有42例性染色体数目和结构的异常,约占异常核型的87.5%（42/48）,4例常染色体结构异常,占异常核型的8.3%（4/48）,另有2例为染色体变异,占异常核型的4.2%（2/48）.结论 染色体异常是无精子症的重要原因,有必要对无精子症患者进行染色体检查,指导病因分析和治疗.     

272例非梗阻性无精子症不育患者的细胞和分子遗传学分析

目的本研究主要通过分析非梗阻性无精子症患者染色体核型分析结果和Y染色体微缺失特征探讨遗传学检查在非梗阻性无精子症男性不育中的辅助诊断及治疗方法的选择指导作用。方法选择272例非梗阻性无精子症患者,采集外周静脉血进行染色体核型分析及Y染色体微缺失检测,评估非梗阻性无精子症患者染色体核型异常以及Y染色体微缺失的检出率及特征。结果 272例非梗阻性无精子症患者染色体核型分析正常者占69.85%,异常者占30.15%,其中,常染色体异常者占5.52%,性染色体异常者24.63%;Y染色体微缺失占7.35%,在染色体核型正常患者中Y染色体微缺失占10.53%。结论开展外周血染色体核型分析和AZF检测,可评价男性不育遗传缺陷,从而更好的解释非梗阻性无精子症发病原因,提供遗传咨询和指导临床诊疗。     

92例男性少、弱精子症和无精子症患者的细胞遗传学分析

目的分析少、弱精子症和无精子症患者染色体畸变的特点。方法对92例少、弱精子症和无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,制片,常规G显带,核型分析。结果 92例患者中染色体异常核型16例,占全部被检者的17.4%;其中常染色体异常6例,占染色体异常核型37.5%;性染色体异常10例,占染色体异常核型62.5%。     

146例少、弱精子症、无精子症患者细胞遗传学分析

目的分析少、弱精子症、无精子症患者染色体异常的特点。方法对146例少、弱精子症、无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养、制片、常规G显带、核型分析。结果146例患者中染色体异常核型28例,占全部被检者19.2%;其中常染色体异常7例,占染色体异常核型25%;性染色体异常21例,占染色体异常核型75%。     

105例无精子症患者的染色体及性激素水平分析

目的探讨无精子症和染色体核型、性激素水平的关系。方法对105例男性无精子患者分别进行外周血淋巴细胞染色体分析,并采用化学发光法测定各组血清中卵泡刺激素FSH、黄体生成素LH、睾酮T和催乳素PRL水平。结果 105例无精子症患者中,经染色体核型分析检测,检出染色体畸变18例占17.142%。经性激素水平测定,105例无精子患者中激素水平正常者有62例,占57.40%,激素水平异常者有43例,占42.60%。结论对于男性无精子症患者有必要进行染色体及性激素的检查。     

162例男性无精子症患者的细胞遗传学和Y染色体微缺失分析

目的探讨男性无精子症患者的外周血染色体核型和Y染色体微缺失与生精障碍的关系。方法对2014年1月以来在本院门诊的162例原发性无精子症患者行外周血染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。结果在162例无精子症患者中检出染色体异常核型22例,占13.59%。异常核型可主要归为下列4种类型:(1)47,XXY共8例,占36.36%;(2)次缢痕增加(包括1号、16号染色体)共2例,占9.09%;(3)9号染色体臂间倒位共4例,占18.18%,(4)Y染色体多态性8例,占36.36%。162例无精症患者进行AZF微缺失检查,发现有26例存在微缺失,检出率16.05%,其中最常见的为AZFc完全缺失,占无精子症患者的7.40%。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致与男性无精的重要原因。     

男性非梗阻性不育患者染色体核型异常及多态性分析

目的分析男性非梗阻性不育患者染色体核型异常及多态性发生率,评价不同核型对生育能力的影响。方法回顾性分析713例男性非梗阻性不育患者的染色体核型。将患者分为无精子症组与少弱畸精子症组,统计各组中患者染色体核型异常及多态性的发生率。结果少弱畸精子症组592例,无精子症组121例。染色体异常38例(5.33%),染色体多态性125例(17.53%)。染色体异常在无精子症组中为14.05%,在少弱畸精子症组中为3.55%;染色体多态性在无精子症组中为23.97%,在少弱畸精子症组中为16.22%,两组之间均有统计学差异。核型异常主要表现为克氏征和相互易位,其中克氏征占36.84%,相互易位占44.84%;无精子症主要以克氏征为主,占76.47%;少弱畸精子症以相互易位为主,占66.66%。不育患者染色体多态性的类型主要包括小Y、大Y、长臂次缢痕增多、随体多态性、9号染色体倒位和Y染色体倒位。其中Y染色体占多态性的46.4%,在无精子症组占68.97%,少弱畸精子症组占39.58%;在少弱畸精子症组中,随体多态性占28.13%,9号染色体倒位占18.75%。结论染色体核型异常及多态性对男性患者生育能力有直接影响。     

163例少、弱精子症和畸形精子症及无精子症患者的染色体分析

目的探讨染色体核型异常与男性精子质量异常的关系。方法对于临床诊断为少弱精子症,畸形精子症以及无精症患者进行外周血染色体核型分析。结果在163例患者中染色体核型中染色体异常11例,异常率6.7%,其中常染色体异常5例,性染色体异常6例;染色体多态21例,检出率12.8%。结论染色体异常是引起男性精子异常的重要原因,对于临床诊断为少弱精子症、畸形精子症及无精子症的患者进行染色体检查有非常重要的意义。     

90例少精子症及无精子症患者染色体核型分析

目的研究男性少精子症及无精子症患者与染色体核型异常的关系。方法对90例经精液常规检测,临床诊断为少精子症或无精子症的患者,抽取外周血进行淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果 90例少精子症及无精子症患者的细胞遗传学分析中检出异常核型20例,异常检出率为22.2%。结论染色体异常是造成男性少精子症及无精子症的重要因素,对临床上少精子及无精子患者进行染色体检查非常必要。     

139例男性不育症患者的精液常规检查和染色体分析

目的探讨精液异常和染色体核型的关系。方法对139例男性不育症患者分别进行精液常规检查和外周血淋巴细胞染色体分析。结果139例男性不育症患者中精液常规检查弱精子症76例,占54.7%;少精子症34例,占24.5%;无精子症19例,占13.6%。染色体分析结果中性染色体异常15例,占10.8%;常染色体异常4例,占2.9%;性染色体多态性10例,占7.2%。结论对于男性不育症患者,有必要进行精液常规和染色体的检查。     

男性无精子症、严重少精子症患者细胞遗传学分析

无精子或精子数量减少是男性不育的常见原因之一.为了研究无精子及严重少精子症患者与染色体缺陷的关系,我们对712名男性原发性无精子症和42名严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析,发现原发性无精子症患者染色体核型异常142例,占总数的19.9%,染色体异态性88例,占总数12.3%.严重少精子症患者检出染色体平衡易位4例,占总数9.5%,染色体异态性5例,占总数12%.其中发现世界首报的染色体异常核型7例.现报道如下.     

341例少弱精子症及无精子症患者细胞遗传学分析

目的研究少弱精子症及无精子症患者细胞染色体异常及染色体多态性的发生情况。方法对341例男性不孕不育患者(弱精子症165例,少精子症34例,重度少精子症44例,少弱精子症79例,无精子症19例)的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果染色体异常27例,异常率7.9%。常染色体异常为16例,异常率为4.7%;性染色体异常11例,异常率为3.2%。染色体异常率弱精子症占3.0%,少精子症占5.8%,重度少精子症占18.1%,少弱精子症占6.3%,无精子症占36.8%。染色体多态性变异61例,占17.8%。结论男性不孕不育患者染色体异常和多态性发生率明显较高,对该类患者有必要常规做染色体检查,尤其在实施辅助生殖技术之前,以避免将遗传缺陷传递给下一代。     

少、弱精子及无精子症患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常对少弱精子及无精子症的影响.方法对199例男性少、弱精子及无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析.结果染色体核型异常20例, 占10.1%; 染色体变异19例,占5.3%.结论染色体异常是导致少、弱精子及无精子症的重要因素之一.     

男性不育患者的细胞遗传学分析

目的对男性不育患者进行染色体核型的检测,以指导其生育。方法1．应用规范的WHO精液检查方法检查男性不育患者精液标本。2．应用细胞遗传学检测男性不育患者外周血染色体核型分析。结果1．精液检查结果：男性不育组患者356例,包括无精子症82例、严重少精子症126例、少弱精子症148例,精液正常、核型正常男性组对照50例。2．细胞染色体检查：356例男性不育患者全部进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现55例染色体核型异常,包括性染色体异常24例,常染色体异常21例和染色体多态性10例。其中,无精子症组的染色体异常率25．61％（21／81）,严重少精子症患者染色体核型异常率为11．90％（15／126）,少弱精子症患者染色体核型异常率为12．84％（19／148）。结论男性不育患者核型异常率为15．45％,远高于正常人群发病率。细胞遗传学染色体检查对男性不育的生育指导有重要意义。无精子症患者进行染色体检查尤其必要。     

钦州地区无精子弱精子症患者染色体核型异常和Y染色体微缺失

目的了解无精子症和弱精子症患者染色体核型类型及Y染色体微缺失检测与生精障碍之间的关系。方法对153例原发性无精子症或弱精子症患者进行染色体核型分析和Y微缺失检测。染色体核型分析采用外周血淋巴细胞培养G显带法,Y缺失检测采用多重PCR技术对AZF基因的三个亚区(AZFa,b,c)进行检测。结果在90例无精子症患者中,性染色体异常占21.1%(19/90),常染色体异常占6.67%(6/90),其中47,XXY占的比率最大11.11%(10/90)。63例少精症患者中,性染色体异常占6.35%(4/63),常染色体异常占9.52%(6/63)。Y染色体微缺失检测总共检出10例,检出率为6.53%(10/153),其中AZFc区域缺失最常见。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致男性无精子的主要原因之一,对无精子症或弱精子症患者进行染色体和Y染色体微缺失检测对临床有着很好的指导意义。     

113例无精子、少精子症患者细胞遗传学分析

目的探讨无精子症和严重少精子症的遗传学因素。方法对确诊为无精子症或者严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析。结果113例标本共检出染色体异常核型42例,异常核型检出率为37．17％,检出染色体非整倍体7例,占检出异常核型的16．67％;检出染色体结构异常9例,占检出异常核型的21．4％;检出Y染色体多态26例,占检出异常核型的61．9％。结论染色体异常与无精子症或严重少精子症有密切的关系。     

男性不育症患者细胞遗传学分析与临床研究

目的分析研究少精子症和无精子症患者的遗传缺陷与男性不育的关系;并探讨该类患者在接受辅助生育治疗前进行细胞遗传学检测的应用价值。方法对110例少精子症和无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,制片,常规G显带,核型分析。结果 110例患者中染色体异常核型47例,占全部被检者的42.7%,其中性染色体异常核型37例,占异常核型的78.7%,常染色体异常核型10例,占异常核型的21.3%。结论染色体核型异常是引起男性生精障碍的重要原因之一;这类不育患者在接受辅助生育治疗前进行染色体核型分析,对于避免将各种遗传缺陷传递给下一代是非常必要的。     

不育症患者染色体核型与生殖激素水平分析

目的研究分析不育症患者染色体核型与生殖激素水平的变化。方法对348例无精或少弱精子症患者抽取外周血进行生殖激素水平和染色体核型检查。结果无精子症患者的FSH和LH水平明显高于正常对照组,差异显著(P0.05),而T水平低于正常对照组,差异显著(P0.05)。PRL及E2无明显差异。而少弱精子患者的生殖激素水平与正常对照组差异无统计学意义。348例无精子症患者中检出染色体异常93例,检出率为26.72%。其中性染色体异常61例,占总染色体异常的65.59%;常染色体异常32例,占34.41%。结论无精子症与染色体异常和生殖激素水平密切相关。     

染色体核型异常男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常与Y染色体微缺失之间的关系。方法578例男性不育患者均来自2007年6月至2008年5月吉林省生殖医学研究所临床门诊。所有患者临床表现均为无精子症或严重少精子症。外周血淋巴细胞培养常规染色体标本制备,进行染色体核型分析。应用多重聚合酶链反应技术,采用无精子因子区9个序列标签位点对所有染色体异常的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失分析。结果578例遗传咨询患者中,检测出染色体核型异常患者62例,异常率为10.73%。其中包括无精子症或严重少精子症患者10例,占总样本1.73%。10例染色体核型异常患者检测出Y染色体微缺失2例,占20%。核型为46,XX/47,XX,＋del（Y）（q11）患者临床表现为睾丸小,无精症,Y染色体缺失位点为sY157、sY152、sY254、sY255;核型为45,X,-Y,-15,＋t（Y：15）（p？;q11）患者临床表现为特发性无精子症,缺失位点为sY143、sY254、sY255。结论涉及到Y染色体的染色体核型异常与AZF微缺失密切相关。     

150例无精子症患者的染色体核型分析

目的通过对无精子症患者行染色体核型分析,探讨无精子症与染色体异常的关系。方法对150例无精子症患者行G显带核型分析,分析染色体异常的类别及其导致无精子症的原因。结果 150例无精子症患者共检出异常核型30例,异常检出率为20.0%。异常核型中数目异常有20例,占异常核型的66.7%(20/30),全部为47,XXY;结构异常有10例,占异常核型的33.3%(10/30),其中罗氏易位45,XY,der(13;14)有3例、常染色体相互易位46,XY,t(6;15)(p21.2;q26)和46,XY,t(3;4)(p13;p14)各1例、Y染色体和常染色体相互易位46,X,t(Y;13)(q12;q22)有1例、大Y染色体46,X,Yqh+有3例、Y倒位46,X,inv(Y)(p11q12)有1例。结论染色体异常是导致无精子症的重要原因,对无精子症患者有必要行染色体核型分析,如果有条件还可以对染色体正常及Y染色体结构异常的无精子症患者做Y染色体微缺失检查,进一步查明无精子症的原因。