遗传和环境因素对高血压病患者肾脏损害的影响

目的 探讨血管紧张素ＩＩ型受体（ＡＴ１Ｒ）Ａ／Ｃ１１６６多态性、纤溶酶原激活物抑制剂－１（ＰＡＩ－１）４Ｇ／５Ｇ多型性和因素与高血压性肾脏损害发生的关系。方法 高血压病患者９６例,采集详尽临床和生化资料。采用等位基因特异性寡苷酸探针杂交方法分析ＡＴ１Ｒ基因型和ＰＡＩ－１基因型。通过多素Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析识别高血压病人群肾脏损害发生的危险因素。结果 ＰＡＩ－１基因型与肾脏功能无显著性关系（Ｐ〉     

遗传因素对高血压病人群靶器官损害发生的影响

目的 探讨血管紧张素Ⅱ１型受体（ＡＴ１Ｒ）Ａ／Ｃ１１６６多态性、纤溶酶原激活物抑制剂－１（ＰＮ－１）４Ｇ／５Ｇ多态性与高血压病人群肾脏损害（ＲＤ）和脑梗死（ＣＩ）发生的关系。方法 以高血压病人群为随机研究对象,采用等位基因特异性寡核苷酸探针杂交分析ＡＴ１Ｒ基因型和ＰＡＩ－１基因型。结果 （１）ＡＴ１Ｒ基因型与肾脏功能显著相关,ＡＣ基因型肾脏功能显著差于ＡＡ基因型,ＰＡＩ－１基因型与肾脏功能无显著性     

AT1基因A1166C多态性与高血压性肾损害的关系

目的：探讨AT1基因与高血压性肾脏损害的关系，评价十余种候选危险因子原发性高血压肾脏损害的危险，方法：随机选取上海地区汉族人种原发性高血压病例96例，采集的所有病例均有详细的病史资料，留取血样本，进行生化指标检测和基因型分析。结果：（1）血内生肌酐清除率和血肌与AT1 A／C多态性呈显著相关（P＜0．01），AC基因型肾功能明显差于AA基因型；（2）在多因素Logistic回归分析中，年龄，糖 病和A／C基因型是原发性高血压并发肾脏损害的三个独立危险因素。（P＜0．01），结论：结论AT1基因A／C多态性是内生肌酐清除率的独立影响因素，AT2基因型部分决定了高血压肾脏功能。     

老年原发性高血压AT1—R基因多态性的研究

目的 研究老年原发性高血压（ＥＨ）血管紧张素ＩＩ１型受体（ＡＴ１－Ｒ）基因Ａ／Ｃ＾１１６６多态性的特征。方法 应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术检测８７例汉族老年ＥＨ患者和５５例正常老年人的ＡＴ１－Ｒ基因Ａ／Ｃ＾１１６６多态性分布。结果 ８７例老年ＥＨ患者的Ｃ＾１１６６等位基因频率为０．１ １５,５５例正常老年人为０．０３６,经统计学分析两组间有显著差异（Ｐ〈０．０５）     

AT1R基因多态性与原发性高血压及合并冠心病的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅱ－１型受体（ＡＴ１Ｒ）基因Ａ１１６６／Ｃ多态性与国人原发性高血压及其合并冠心病的关系，并探讨原发性高血压的发病机制。方法：应用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解的方法检测７０例健康人和７０例高血压患者，其中３４例合并冠心病患者的ＡＴ１Ｒ基因型。结果：原发性高血压组的Ｃ等位基因频率１３．６％，显著高于正常对照组的３．６％（Ｐ〈０．００５）；高血压合并冠心病组的Ｃ等位基因频率１３．２     

血浆PAI—1水平及其基因多态性与高血压性肾损害的关系

探讨血浆纤溶酶原活化剂抑制－１（ＰＡＴＩ－１）水平及其４Ｇ／５Ｇ基因多态性与中国汉族人群高血压性肾损害的关系。方法随机收集高血压病患者９６例（男４５例,女５１例,年龄３３－８８岁,平均６２岁）。高血压性肾损害根据校正后的肌酐清除率「Ｅｃｒ（ｍｌ．ｍｉｎ＾－１．１．７３ｍ＾－２）」分为：肾功能组（Ｃｃｒ≥８０）,肾功能轻度损害组,肾功能中度损害组Ｃｃｒ（３０－５０）和肾功能重度损害组。血浆ＰＡＩ－１     

Ｈ 型高血压合并冠心病 ＭＴＨＦＲ 基因 Ｃ６７７Ｔ 多态性 与冠状动脉病变的分析

目的：探讨 Ｈ 型高血压合并冠心病病人亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）Ｃ６７７Ｔ 基因多态性、血清 同型半胱氨酸（Ｈｃｙ）与冠状动脉病变的关系。方法：选取 ２０１７－１０ ～ ２０１８－１１ 期间我院心内科诊断为 Ｈ 型高血 压合并冠心病病人 １２０ 例作为试验组,其中合并稳定型心绞痛（ＳＡＰ）４０ 例为 Ａ 组,合并不稳定型心绞痛（ＵＡＰ） ４２ 例为 Ｂ 组,合并急性心肌梗死（ＡＭＩ）３８ 例为 Ｃ 组,Ｈ 型高血压病人 ４０ 例作为对照 Ｄ 组,检测 ＭＴＨＦＲ Ｃ６７７ Ｔ 基因、血清同型半胱氨酸（Ｈｃｙ）,根据冠状动脉造影结果采用 Ｇｅｎｓｉｎｉ 评分法评估冠状动脉病变程度。结果：Ｈ 型高血压合并冠心病组 Ｈｃｙ ２５．３４±９．２５μｍｏｌ ／ Ｌ 较 Ｈ 型高血压组１６．４６±８．１２μｍｏｌ ／ Ｌ 明显增高。ＴＴ 型 Ｈｃｙ ３２．１４± １２．４４μｍｏｌ ／ Ｌ 较 ＣＴ 型２３．２６±１０．２７μｍｏｌ ／ Ｌ、ＣＣ 型１４．５２±８．２３μｍｏｌ ／ Ｌ 明显增高。Ｈ 型高血压合并冠心病组 ＴＴ 型 （３３％）、Ｔ 等位基因频率（５４％）较 Ｈ 型高血压组 ＴＴ 型（１８％）、Ｔ 等位基因频率（４０％）明显增高。ＴＴ 型 Ｇｅｎｓｉｎｉ 评分４１．５６± ４．４８明显高于 ＣＣ 型２８．４２ ± ３．２３,有统计学意义（Ｐ＜ ０．０５）。Ｂ 组 ＴＴ 型（３６％）、Ｔ 等位基因频率 （５６％）、Ｃ 组 ＴＴ 型（３７％）、Ｔ 等位基因频率（５８％）较 Ａ 组 ＴＴ 型（２８％）、Ｔ 等位基因频率（４９％）增高,有统计学 意义（Ｐ＜０．０５）。Ｂ 组、Ｃ 组 ＴＴ 型、Ｔ 等位基因频率无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。结论：Ｈ 型高血压合并冠心病组 Ｈｃｙ 水平、ＴＴ 型、Ｔ 等位基因频率较 Ｈ 型高血压组明显增高。ＴＴ 型 Ｈｃｙ、Ｇｅｎｓｉｎｉ 评分明显增高。Ｂ 组、Ｃ 组 ＴＴ 型、Ｔ 等位基因频率较 Ａ 组增高,Ｂ、Ｃ 组 ＴＴ 型、Ｔ 等位基因频率无统计学意义。     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与原发性高血压之间的关系

目的通过检测肾素－血管紧张素系统（ＲＡＳ）两个重要成分血管紧张素原（ＡＧＴ）及血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因在正常人及原发性高血压患者中的频率分布，阐明ＡＧＴ和ＡＣＥ基因在高血压的发病作用。方法对两组对象进行血压、身高、体重及空腹血脂、血糖的测定。用饱和盐析法常规提取ＤＮＡ。采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶方法检测ＡＧＴ的两种等位基因—Ｍ２３５Ｔ与Ｔ１７４Ｍ的突变；ＰＣＲ扩增后直接电泳检测ＡＣＥ基因多态性。结果（１）Ｍ２３５Ｔ等位基因突变频率在高血压组中比正常对照组高（０．４５ｖｓ０．３２，Ｐ＜０．０５），尤其在男性高血压患者与男性对照组中差别更为明显（Ｐ＜０．０１）；Ｔ１７４Ｍ及ＡＣＥ等位基因频率在两组人群中分布没有差别。（２）在有家族史的高血压患者中，ＡＣＥＤ等位基因频率高于正常对照组（０．５８ｖｓ０．４３，Ｐ＜０．０５），Ｍ２３５Ｔ突变基因型（ＴＴ型）高于正常对照组（４２．１％ｖｓ１８．８％，Ｐ＜０．０５）。结论（１）Ｍ２３５Ｔ基因突变与高血压患者密切相关。ＡＧＴ基因变异对男性高血压影响更大。Ｔ１７４Ｍ基因突变与ＥＨ之间不存在相关性。ＡＣＥ基因多态性与高血压无关。（２）在有家族史的高血压患者     

ACE基因多态性与冠心病及高血压的关系

为探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与冠心病（ＣＨＤ），原发性高血压（ＨＴＮ）的关系，我们用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法检测３０４例ＣＨＤ及ＨＴＮ患者和１０２名正常人的ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性，同时测定血浆血管紧张素Ⅱ（ＡｎｇⅡ）水平。结果示ＡＣＥＡ在因Ｉ／Ｄ多态中ＤＤＡ在因型及Ｄ等位基因频率在ＣＨＤ及伴ＣＨＤ的ＨＴＮ中者，ＣＨＤ中ＤＤ型患者的血浆ＡｎｇⅡ水平与Ⅱ型患者比较差     

心钠肽基因多态性与2型糖尿病视网膜病变易感性的关联

目的 探讨心钠肽（ＡＮＰ）基因Ｃ／Ｔ多态性与２型糖尿病视网膜病间是否存在关联,评估其在２型糖尿病视网病变遗传易感性中的可能作用。方法 运用聚合酶莲反应－限制性片段长度多态性分析技术在７８例２型糖尿病患者（包括４０例２型糖尿病无视网膜病变患者和３８例２型糖尿病视网膜病变患者）和４０名正常对照者中对ＡＮＰ基因Ｃ／Ｔ多态性进行检测。结果 ＡＮＰ基因型及等位基因频率分布在２型糖尿病视网膜病变组较２型糖尿病     

慢性心衰患者血浆内皮素水平及其与肾功能的关系

目的研究慢性心衰（ＣＨＦ）患者血浆内皮素（ＥＴ）水平并探讨其与肾功能的关系。方法测定和比较了１８例心功能Ⅱ级患者和３５例心功能Ⅲ～Ⅳ级患者及１９例健康人的血浆ＥＴ，并分析了ＣＨＦ患者ＥＴ与血肌酐（Ｓｃｒ）、尿素氮（ＢＵＮ）及内生肌酐清除率（Ｃｃｒ）的关系。结果心功能Ⅲ～Ⅳ级患者ＥＴ（６．８６±１．３５）ｎｇ／Ｌ明显高于健康对照组（４．１２±１．０３）ｎｇ／Ｌ（Ｐ＜０．０１）；心功能Ⅱ级组ＥＴ（４．７１±１．１０）ｎｇ／Ｌ较健康对照组（４．１２±１．０３）ｎｇ／Ｌ高，但无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。ＣＨＦ患者ＥＴ与ＢＵＮ呈正相关（ｎ＝５３ｒ＝０．４９７４Ｐ＜０．０１），与Ｃｃｒ呈低度负相关（ｎ＝５３ｒ＝０．３７６６Ｐ＜０．０１）。结论ＣＨＦ患者ＥＴ明显升高并与心衰严重程度有关，ＥＴ可能与ＣＨＦ患者肾功能的损害有关     

血管紧张素原基因 M235T 分子变异与冠心病的关系

目的研究血管紧张素原（ＡＧＴ）基因Ｍ２３５Ｔ分子变异与中国人冠心病（ＣＨＤ）发生的关系。方法采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）、限制性片段长度多态性分析，对７６例ＣＨＤ患者和７６例无ＣＨＤ证据的对照组进行ＡＧＴ基因Ｍ２３５Ｔ等位基因检测。结果ＣＨＤ患者ＡＧＴ基因２３５ＴＴ型（０．７０）和Ｔ２３５等位基因（０．８２）的频率显著高于对照组（分别为０．４２和０．６３，Ｐ＝０．００２和Ｐ＜０．０１）。经校正ＣＨＤ的主要危险因素后，ＡＧＴ基因２３５ＴＴ型仍可显著增加ＣＨＤ发生的危险性（比数比为３．５６，Ｐ＝０．０１２）。结论中国人ＡＧＴ基因Ｍ２３５Ｔ分子变异与ＣＨＤ显著相关，ＡＧＴ基因２３５ＴＴ型可能是ＣＨＤ的重要危险因素之一。     

武汉地区汉族人AT1受体基因A1166C与原发性高血压的关系

血管紧张素Ⅱ１型（ＡＴ１）受体基因突变体Ａ１１６６Ｃ（碱基Ａ被Ｃ取代）可能与原发性高血压的发生有关,但目前的研究结果并不一致。利用对靶基因的ＰＣＲ扩增片段进酶切的方法对武汉地区１０３例汉族人ＡＴ１受体基因多态性（Ａ１１６６Ｃ）与原发性高血压发生的关系进行了分析。发现正常人和原发性高血压患者两组间Ａ１１６６Ｃ基因型频率分别为４０％和６２％（Ｘ＾２＝４．９５,Ｐ〈０．０５）。初步结果表明,被检测者中Ａ     

肾素系基因突变与原发性高血压关联性研究

应用聚合酶链反应技术检测血管紧张素原基因编码区第２３５号苏氨酸取代甲硫氨酸的突变和血管紧张素转换酶基因插入／缺失研究肾素系基因突变与原发性高血压关联性。结果表明：１．ＡＣＥ基因多态性与原发性高血压不关联。２．在ＥＨＴ中ＱＴＯ基因ＴＴ突变型和Ｔ等位基因频率比ＮＴ明显增加，ＡＴＯ Ｍ／Ｔ基因多态性ＥＨＴ显著关联。     

国人载脂蛋白B基因Xba Ⅰ 多态性与动脉粥样硬化性脑梗死患者血脂水平研究

为研究载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因限制性片段长度多态性与动脉粥样硬化性脑梗死（ＡＣＩ）的关系，采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测了国人８５例ＡＣＩ和５６例正常人（ＮＣ）的ａｐｏＢ基因的ＸｂａⅠ位点多态性。结果显示：中国人ＸｂａⅠ位点等位基因频率与国外种族有差异。本研究Ｘ＋等位基因频率高于日本人、新加坡人，低于印度人、南亚人及欧洲人。ＮＣ组Ｘ－Ｘ＋基因型血浆总胆固醇（ＴＣ）水平明显高于Ｘ－Ｘ－基因型（Ｐ＜０．００１）。Ｘ－Ｘ－基因型个体：ＡＣＩ组血浆ＴＣ、甘油三酯（ＴＧ）、ａｐｏＢ、Ｌｐ（ａ）水平明显高于ＮＣ组，ａｐｏＡ水平明显低于ＮＣ组。提示：Ｘ－Ｘ－基因型可能与ＡＣＩ患者血脂异常有关。     

原发性高血压血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因遗传倾向

目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）和血管紧张素原（ＡＧＴ）基因在原发性高血压中的遗传倾向。方法应用聚合 酶链反应－限制性长度多态及四角分析法检测并比较各组ＡＣＥ和ＡＧＴ基因多态的频数和优势比（９５％可信区间）。结 果ＡＣＥ基因ＤＤ／Ⅱ基因型及Ｄ／Ｉ等位基因在各组间均无差异（Ｐ＞０．０５）;而ＡＧＴ基因ＴＴ／ＭＭ及ＴＭ等位基因在高血 压父母与正常血压父母的正常血压子代者间存在显著差异（Ｐ＜０．０１）,优势比分别为１８．０（３．０９～１０４．９）和２．６９（１．６３～４．４５）, 其余组间无明显差异（Ｐ＞０．０５）。结论ＡＧＴ基因Ｍ２３５Ｔ突变具有明显的遗传倾向,可能是汉族人群易患高血压的候选 基因（遗传标志）。     

情感性障碍与单胺氧化酶基因的遗传关联性分析

目的 探讨单胺氧化酶（ＭＡＯＡ）和ＭＡＯＢ型基因多态性与情感性障碍（双相型和单相型）间的遗传关联性。方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）研究１３２例情感性障碍患者的ＭＡＯＡ（ＣＡ）Ｎ，ＭＡＯＢ（ＧＴ）ｎ和ＭＡＯＢ（ＴＧ）ｎ基因座的基因型分布。结果 在１３２例患者中观察到ＭＡＯＡ（ＣＡ）ｎ，ＭＡＯＢ（ＧＴ）ｎ和ＭＡＯＢ（ＴＧ）ｎ基因座的等位基因数目分别为８，１２和９个     

慢性肾功能衰竭血载脂蛋白水平与肾功能的关系探讨

为探讨慢性肾功能衰竭患者（ＣＲＦ）的载脂蛋白（Ａｐｏ）水平与血脂酐（Ｃｒ）和肌酐清除率（Ｃｃｒ）的关系。采用免疫法测定３６例ＣＲＦ病人及正常对照者２０例血清Ａｐｏ的水平。结果显示：ＣＲＦ病人血浆Ａｐｏ水平明显异常并与血肌酐及肌酐清除率相关（Ｐ〈０．０５）。结论说明：Ａｐｏ异常不权是肾功能减退的结果，而且还影响肾脏疾病的进程。     

胰岛素受体底物-1和葡萄糖转运蛋白基因多态性与糖尿病及糖尿病肾病的关系

目的探讨胰岛素受体底物１（ＩＲＳ１）和葡萄糖转运蛋白（ＧＬＵＴ１）基因多态性与糖尿病及其糖尿病肾病的关系。方法应用ＰＣＲＲＦＬＰ方法对１３１例非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者ＩＲＳ１和ＧＬＵＴ１基因多态性进行了观察，并结合肾脏病变、体重指数（ＢＭＩ）和胰岛素敏感指数（ＩＳＩ）进行了分析。结果ＩＲＳ１基因多态性在ＮＩＤＤＭ和正常人中的分布没有明显差异。ＮＩＤＤＭ患者ＧＬＵＴ１基因ＸｂａⅠ（＋／－）基因型和ＸｂａⅠ（－）等位基因的发生率明显高于正常人。ＸｂａⅠ（＋／－）基因型和ＸｂａⅠ（－）等位基因在糖尿病肾病（７５％和４４％）的发生频率明显高于不伴肾病者（４４％和２９％）和正常人（３３％和２１％），而ＧＬＵＴ１基因多态性在不伴肾病者与正常人之间无明显差异。ＩＳＩ在ＸｂａⅠ（＋／＋）、ＸｂａⅠ（＋／－）和ＸａｂⅠ（－／－）３种基因，分别为０８２、０７６和０４８；ＧＬＵＴ１基因各基因型患者间ＢＭＩ差异无显著意义。结论ＧＬＵＴ１基因ＸｂａⅠ（－）等位基因不仅与糖尿病肾病的易感性相关，而且可能还与患者胰岛素抵抗的发生有关。     

芦沙坦,氨氯地平对轻,中度原发性高血压患者血小板活化和肾功能的 …

目的 研究芦沙坦,氨氟地平对原发性高血压（ＥＨ）患者血小板活化与肾功能的,并探讨血小板活化与内高血压性肾损害的关系。方法 将６６例１～２级ＥＨ患者随机分为２组,分别接受芦沙坦、氨氯地平治疗３个月,用药前后测尿白蛋白排泄率（ＵＡＥＲ）,血浆α颗粒膜蛋白（ＧＭＰ－１４０）、尿素氮（ＢＵＮ）、血肌酐（Ｃｒ）、肌酐清除率（ＣＣＲ）。结果 （１）治疗后２组血压症均明显下降,（２）ＧＭＰ－１４０,ＵＡＥＲ均显