3657例孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析

目的探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3657例孕中期(14～20+6周)妇女进行血清标记物AFP和free-β-hCG2项指标双标记检测。筛查结果应用LifeCycle和Elipse软件计算唐氏综合征风险。唐氏筛查风险切割值为1∶270,当切割值≥1∶270时为唐氏高危孕妇。对于高危孕妇,于孕18～22周左右进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在有回访资料的3258例孕妇中,去筛查到高危212例,唐氏筛查阳性率为5.8%(212/3657)。其中68例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高危孕妇的32.1%(68/212);发现胎儿染色体异常8例,异常检出率11.8%(8/68),其中3例唐氏综合征、2例18-三体综合征、1例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位、1例平衡易位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.6%和3.4%,呈显著性差异(p0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生有重要临床应用价值。     

妊娠中期母血清生化标志物筛查唐氏综合征的临床价值

目的评价妊娠中期母血清生化标志物筛查唐氏综合征(21-三体综合征)的临床价值。方法1996年7月至2003年6月,南京市妇幼保健院用时间分辨荧光分析法对13175例妊娠14~20周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测,切割值1∶300,对高风险者行羊水检查。结果21-三体综合征及18-三体综合征的检出率为5.3/万,假阳性率为10.69%。唐氏综合征高风险组胎儿异常的发生率高于唐氏综合征低风险组(P<0.01)。≥35岁孕妇组胎儿异常的发生率高于<35岁孕妇组(P<0.05)。结论AFP、free-β-HCG可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常。     

血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的应用

目的:探讨利用孕妇血清学筛查和胎儿超声检查进行18、13三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法:①对78例(A组)产前血清学筛查18、13三体高风险孕妇,拒绝进行产前诊断的孕妇进行随访观察。②对56例(B组)首诊主诉胎儿超声检查有结构异常的孕妇、134例(C组)首诊主诉为产前血清学筛查胎儿18三体高风险的孕妇,于孕18～32周行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果:A组的18三体筛查高风险孕妇有2例出现B超检查结构异常而放弃妊娠,1例产后检查新生儿先天性心脏病。B组发现18三体3例,13三体3例,其他染色体异常7例,异常发现率23.21%(13/56);其中2例18三体合并有血清学筛查高风险。C组发现胎儿异常4例,其中2例确诊为18三体,异常发现率2.99%(4/134)。结论:孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。     

8594例孕妇无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用

目的:分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法:选择2014年10月至2017年12月在空军军医大学第一附属医院妇产科门诊接受NIPT的8594例孕妇为研究对象,统计不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险增加情况,并进行NIPT与羊水细胞染色体核型分析的结果符合情况比较。结果:8594例孕妇筛查出染色体异常高风险96例(1. 12%)。筛查出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征高风险44例(0. 51%),性染色体异常高风险45例(0. 52%)和其他常染色体异常高风险7例(0. 08%)。年龄≥35岁孕妇染色体异常高风险(1. 80%),高于30岁(0. 72%)和30～34岁(1. 19%)年龄段,差异有统计学意义(P 0. 05)。8594例孕妇中于孕中期(孕13～20周)接受NIPT的孕妇比例最高(6556例,76. 29%),经羊水细胞染色体核型分析确诊率也最高(42/61,68. 85%)。77例NIPT染色体异常高风险孕妇经羊水细胞染色体核型分析确诊54例(70. 13%),其中阳性预测值分别为21-三体综合征100. 00%、18-三体综合征62. 50%、13-三体综合征25. 00%、性染色体异常54. 55%、其他常染色体异常50. 00%。结论:NIPT对21-三体综合征具有较高的检测价值。选择孕中期进行NIPT准确性较高。NIPT可以作为高龄孕妇的主要筛查手段,能有效地避免染色体异常患儿的出生。     

13042例孕妇早期产前筛查的研究分析

目的:评价孕早期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断中的作用,降低染色体异常胎儿出生率。方法:取孕11~13+6周孕妇13042例,时间分辨荧光免疫术检测13042例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,Life-Cycle4.0软件计算胎儿患21三体和18三体的风险率。高风险者进一步行绒毛或羊水细胞染色体核型分析。结果:13042例病例中,唐筛阳性373例(3.00%)。早筛21三体阳性PAPPA平均MoM值为0.98,游离β-HCG平均MoM值为2.218,NT平均MoM值2.56;18三体阳性PAPPA平均MoM值为0.647,游离β-HCG平均MoM值1.847,NT平均MoM值3.07。早期唐筛阳性孕妇中,行绒毛活检或羊膜腔穿刺术染色体核型分析248例(占66.5%),发现染色体异常58例(占23.4%),其中21三体30例,18三体7例,13三体3例,性染色体异常8例,嵌合体7例,多倍体3例。≥35岁和35岁患者早期筛查的真阳性率分别为14.8%和34.9%。结论:孕早期血清学筛查能有效筛查出染色体异常胎儿,降低了出生缺陷发病率,对于年龄35岁的孕妇应作为常规筛查。     

高通量测序和常规孕中期产前筛查的效率分析

目的:评估高通量测序(HTS)和常规孕中期产前筛查检出异常染色体胎儿的效率。方法:分别应用孕妇血游离DNA行HTS和母血甲胎蛋白(AFP)、游离β-h CG结合超声、高龄孕妇常规的孕中期产前筛查方法进行胎儿非整倍体筛查,高风险者行羊水/脐血穿刺进行胎儿染色体核型分析,比较分析2种方法检出胎儿染色体异常效率。结果:常规产前筛查高风险者4 614例,诊断胎儿染色体异常131例(2.84%),其中常染色体数目异常88例,性染色体数目异常17例,平衡结构异常18例,不平衡结构异常7例,三倍体1例。HTS筛查高风险者55例,诊断胎儿染色体异常33例(60%),其中常染色体数目异常26例,性染色体数目异常4例,平衡结构异常1例,不平衡结构异常2例。2种筛查方法检出高风险病例的胎儿染色体异常率差异有显著统计学意义(P0.01),但2种方法检出染色体异常类型构成无统计学差异(P0.05)。结论:与常规产前筛查相比,HTS产前筛查的高风险病例胎儿染色体异常率可升高数十倍之多,可显著降低因假阳性导致的羊水穿刺病例数,明显提高产前胎儿染色体异常病例的筛查效率。     

游离胎儿DNA高通量基因测序技术在产前筛查的临床应用

目的:探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性.方法:采用化学发光法对22977例孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对筛查结果为高风险的1173例孕妇采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数,检测结果为高危的孕妇再做羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析.结果:1173例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出11例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中10例为染色体异常,分别为7例21-三体和2例18-三体,1例13-三体.游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.00％(10/10),特异度为99.91％(1162/1163),假阴性率为0(0/1173),假阳性率为0.09％(1/1173).结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,有准确性高、假阴性和假阳性率低、无创取样的优点,但由于费用较高,可结合血清学唐氏综合征筛查在有条件的地区进行推广应用.     

9 508例妊娠中期孕妇血清学筛查结果分析

目的：回顾性分析妊娠中期孕妇产前血清学筛查结果,探讨血清学筛查的重要意义。方法：检测2010年9月—2014年3 月于北京军区总医院妇产科门诊产检的妊娠中期（15～20+6周）9 508例孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度并结合孕周、年龄、体质量等因素进行风险评估。结果：9 508例接受妊娠中期唐氏筛查的孕妇中,有743例孕妇筛查结果为高风险,筛查阳性率为7.81%。其中唐氏综合征（DS）高风险检出率为5.92%（563/9 508）,18-三体高风险检出率为0.20%（19/9 508）,开放性神经管缺陷（NTD）高风险检出率为1.69%（161/9 508）。羊水细胞染色体核型分析确诊DS 5例,18-三体1例,其他染色体异常共12例。本研究结果显示： 20岁～组,25岁～组,30岁～组和≥35岁组间DS和NTD的高风险检出率差异均有统计学意义（P＜0.01）;年龄≥35岁高风险孕妇中DS阳性率明显高于年龄＜35岁高风险孕妇（P＜0.01）;对筛查低风险孕妇进行随访发现DS假阴性结果1例。结论：产前血清学筛查对降低出生缺陷、提高人口素质有一定的指导意义。     

对高龄孕妇于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究

目的 探讨高龄孕妇(至预产期时的年龄≥35岁)于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的可行性.方法 收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14～20周+6并同意接受产前筛查的单活胎孕妇行血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)二联指标检测,将二联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性孕妇,对阳性孕妇进行遗传咨询,并记录所有孕妇的妊娠结局.11家医疗单位共有66 132例孕妇纳入本研究.按预产期年龄不同分为高龄组(≥35岁)3610例(5.46%,3610/66 132)和低龄组(<35岁)62 522例(94.54%,62 522/66 132).分别计算两组孕妇的筛查检出率、假阳性率和阳性预测值.结果 (1)两组孕妇的胎儿唐氏综合征筛查结果 比较:高龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征22例,低龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征75例.以1/270为高危切割值进行筛查,共筛查出阳性孕妇5470例,从中诊断胎儿唐氏综合征91例.其中高龄组中阳性孕妇727例(13.3%,727/5470),胎儿唐氏综合征22例(24.2%,22/91).低龄组中阳性孕妇4743例(86.7%,4743/5470),胎儿唐氏综合征69例(75.8%,69/91).筛查阴性孕妇共60 662例,从中诊断胎儿唐氏综合征6例.其中高龄组阴性孕妇2883例,未发现胎儿唐氏综合征;低龄组筛查阴性孕妇57 779例,诊断胎儿唐氏综合征6例.在66 132例孕妇中共发现胎儿唐氏综合征97例,在本研究人群中的胎儿唐氏综合征发生率为0.15%(9q/66 132);高龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0.61%(22/3610);低龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0.12%(75/62 522).(2)两组孕妇筛查检出率、假阳性率和阳性预测值比较:以1/270为高危切割值,采用孕中期行血清学二联指标对高龄组孕妇筛查胎儿唐氏综合征的检出率为100%,假阳性率为19.7%,阳性预测值为3.0%;低龄组孕妇筛查检出率为92.0%,假阳性率为7.5%,阳性预测值为1.5%,两组上述各指标间分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 对高龄孕妇行孕中期血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于低龄孕妇,以1/270为高危切割值,可以有效地检出妊娠胎儿唐氏综合征的高危、高龄孕妇,降低羊膜腔穿刺率.建议对高龄孕妇在知情同意的基础上采用个体化的胎儿唐氏综合征产前筛查和诊断策略.     

高通量测序胎儿染色体非整倍体筛查方法在双胎妊娠中的应用

目的探讨高通量测序用于胎儿染色体异常产前筛查在双胎妊娠胎儿非整倍体染色体异常产前检测中的应用价值。方法选择妊娠15~18周接受孕中期血清学筛查和核型分析的200例双胎孕妇,妊娠12~27周行非侵入产前诊断(NIPT),对于染色体异常风险度升高者行双胎妊娠羊膜腔穿刺染色体核型分析;未提示风险度升高者,分娩时留取脐血检查有无染色体异常;双胎妊娠出现流产等不良妊娠结局者,留取胎儿组织提取DNA等进行高通量测序及染色体核型分析。以胎儿/新生儿染色体核型分析结果为金标准,分析NIPT结果。结果200例双胎妊娠患者,行孕中期血清学筛查155例(77.5%,155/200),45例(22.5%,50/200)因年龄高风险未行血清学筛查。155例血清学筛查中,高风险孕妇13例(8.4%,13/155),核型分析和妊娠结局均未发现异常。200例NIPT显示,1例性染色体异常(0.5%,1/200),染色体核型分析证实双胎之一胎儿核型为45,XO;1例18-三体综合征高风险(0.5%,1/200),双胎核型未见明显异常;1例21-三体高风险(0.5%,1/200),双胎之一核型为47,+21,XN;余197例染色体核型分析未提示明显异常。结论高通量测序胎儿染色体异常产前筛查在双胎胎儿染色体非整倍体的检测有一定的应用价值。     

腹主动脉球囊预置术与髂内动脉球囊预置术在植入型凶险性前置胎盘治疗中的比较研究

目的:比较研究腹主动脉球囊预置术与髂内动脉球囊预置术在植入型凶险性前置胎盘治疗中的临床疗效。方法:选择2014年1月至2015年4月住院治疗的植入型凶险性前置胎盘患者64例,随机分为两组,择期剖宫产术前行腹主动脉球囊置管32例(腹主动脉组)和双侧髂内动脉球囊置管32例(髂内动脉组),观察比较两组孕妇术中、术后情况及新生儿出生和婴儿期生长发育情况。结果:两组患者在手术时间、术中出血量、术后最高体温、输血率、子宫切除率、住院时间、球囊预置术后穿刺部位出血率、感觉障碍发生率、新生儿Apgar评分、新生儿身高、出生体质量等方面比较,差异均无统计学意义(P0.05);而腹主动脉组球囊预置时间、透视时间、放射剂量均显著低于髂内动脉组(P0.05)。术后1年内随访,两组婴儿在42天、3个月、6个月、1年的体质量及身高情况比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:腹主动脉球囊预置术与髂内动脉球囊预置术在植入型凶险性前置胎盘的治疗中均能安全、有效减少术中出血。而腹主动脉球囊预置术X线暴露时间更短、预判效果无需造影剂,对母胎保护性更强,可在临床推广。     

Laparoscopic Morcellator-Related Complications

Morcellation at laparoscopy is a commonly used minimally invasive method to extract bulky tissue from the abdomen without extending abdominal incisions. Despite widespread use of morcellation, complications still remain underreported and poorly understood. We performed a systematic review of surgical centers in the United States to identify, collate and update the morcellator-related injuries and near misses associated with powered tissue removal. We searched articles on morcellator-related injuries published from 1993 through June 2013. In addition, all cases reported to MedSun and the FDA device database (MAUDE) were evaluated for inclusion. We used the search terms “morcellation,” “morcellator,” “parasitic,” and “retained” and model name keywords “Morcellex,” “MOREsolution,” “PlasmaSORD,” “Powerplus,” “Rotocut,” “SAWALHE,” “Steiner,” and “X-Tract.” During the past 15 years, 55 complications were identified. Injuries involved the small and large bowels (n = 31), vascular system (n = 27), kidney (n = 3), ureter (n = 3), bladder (n = 1), and diaphragm (n = 1). Of these injuries, 11 involved more than 1 organ. Complications were identified intraoperatively in most patients (n = 37 [66%]); however, the remainder were not identified until up to 10 days postoperatively. Surgeon inexperience was a contributing factor in most cases in which a cause was ascribed. Six deaths were attributed to morcellator-related complications. Nearly all major complications were identified from the FDA device database and not from the published literature. The laparoscopic morcellator has substantially expanded our ability to complete procedures using minimally invasive techniques. Associated with this opportunity have been increasing reports of major and minor intraoperative complications. These complications are largely unreported, likely because of publication bias associated with catastrophic events. Surgeon experience likely confers some protection against these injuries. Understanding and implementing safe practices associated with the use of the laparoscopic morcellator will reduce these iatrogenic injuries.     

宫腔镜下清宫术治疗剖宫产瘢痕妊娠前不同预处理方式的疗效分析

目的:探讨宫腔镜下清宫术治疗剖宫产瘢痕妊娠(CSP)前不同预处理方式的临床效果。方法:回顾性分析2014年10月至2015年10月本院住院中B超检查提示妊娠囊下缘距子宫切口小于1.0 cm行宫腔镜下清宫术并确诊为CSP的患者170例作为研究对象。其中直接行宫腔镜下清宫术的患者23例(A组);行米非司酮+米索前列醇药物治疗后在宫腔镜下行清宫术的患者29例(B组);行米非司酮+甲氨蝶呤+米索前列醇杀胚治疗后在宫腔镜下行清宫术的患者40例(C组);行子宫动脉灌注+介入栓塞术后在宫腔镜下行清宫术的患者78例(D组),比较4组患者治疗效果。结果:①所有患者手术顺利,无一例发生术中大出血和组织残留,4组患者治疗后血β-HCG较治疗前明显下降,术后血β-HCG、术中出血量、手术时间两两比较,差异无统计学意义(P0.05)。②A组和D组住院时间较短,B组和C组较长,A组与D组住院时间差异无统计学意义(P0.05),但其余两两比较,差异有统计学意义(P0.05)。③A组住院费用最少,D组最多,B组住院费用与C组比较差异无统计学意义(P0.05),但其余两两比较,差异均有统计学意义(P0.05)。④术后不良反应情况:A组术后无一例发生不良反应,B组术后有2例肝功能受损,3例恶心、呕吐等胃肠道反应,C组术后有3例肝功能受损,26例发生胃肠道反应;D组1例发生肝功能受损,16例发热,57例疼痛,对症治疗后好转。结论:CSP的治疗应根据患者病情、经济条件、个人意愿和医院的技术设备条件选择合适的治疗方案。     

Fístula cutáneo-uterina poscesárea

A fistula is an abnormal communication between two epithelial surfaces. Although fistulas that wrap around the uterus are not infrequent, uterocutaneous fistula is rare. The treatment of choice is abdominal hysterectomy with excision of the fistula up to the skin. We report two cases of uterocutaneous fistula requiring surgical treatment.