上海地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查

目的：在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率，方法：对来自市郊50家妇婴保健医院，产科医院50600例出生3d的新生儿足根刺血，滴于专用采血滤纸上，用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上17－羟孕酮（17－OHP）水平，结果：在50600例新生儿中发现8例新生儿17－OHP水平明显升高，经进一步检查，3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏，患者伴有血钾升高，血钠降低，睾酮水平增高，另外5例为早产原因所致17－OHP升高。结论：干血滤纸片法测定17－羟孕酮适用于大规模开展先天性肾上腺皮质增生症筛查，本病在上海地区的发病率为1：16866。     

佛山市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析

目的:了解佛山市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的发病率,分析筛查阳性新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的分布情况。方法:对佛山市各产科医院出生的74 791例新生儿生后72 h后采足跟血,滴于专用滤纸片上,采用固相时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-OHP含量。结果:在74 791例新生儿中,筛查阳性新生儿260例,确诊先天性肾上腺皮质增生症(CAH)5例,佛山市CAH发病率为1/14 958。结论:开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在国内大力推广,以提高人口素质。     

宜春市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查情况分析

目的探讨宜春市新生儿疾病筛查项目中先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法对2016年1月-2017年5月在宜春市各助产医疗机构出生的80305名新生儿进行新生儿疾病筛查,采集新生儿足跟血在滤纸上,检测17-羟孕酮(17-OHP)水平。结果80305例新生儿中初筛阳性132例,召回112例,确诊阳性数4例,其中女性1例、男性3例,4例患儿中丰城市2例、袁州区1例、靖安县1例。结论宜春市先天性肾上腺皮质增生症发病率较低,宜春市通过新生儿疾病筛查,使患儿在先天性肾上腺皮质增生症疾病的临床表现尚未出现之前就能得到早诊断、早干预、早治疗,避免或减轻智能和体格发育障碍,有效提高了宜春市出生人口素质。     

宁波地区新生儿17-羟孕酮筛查的结果分析

目的通过对新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的检测,了解宁波地区先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)的发病率及出生体重、胎龄等因素与17-羟孕酮(17-OHP)之间的相关性。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对2014年1月-12月宁波地区分娩的新生儿的干血滤纸片标本进行17-OHP检测,高于临界值者进行召回复查和召回确诊。结果共收集88 406例新生儿,筛查总阳性率为0.59%(517/88 406);最终确诊CAH发病率为0.003%(3/88 406)。确诊的CAH病例中,3例均为失盐型。孕周与17-OHP呈负相关(r=-0.28,P0.05),出生体重与17-OHP呈负相关(r=-0.19,P0.05)。结论宁波地区的CAH发病率明显低于全国水平。建议根据不同孕周体重分组,采用不同临界值来提高筛查效率。     

早产低出生体重新生儿17-羟孕酮水平的研究

目的调查新生儿人群中早产低体重儿的17-羟孕酮（17-OHP）分布状况，为新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的cut—off值确立提供依据。方法采用时间分辨荧光免疫分析方法，检测新生儿末梢血17-OHP浓度。分析早产儿中17-OHP水平与出生体重的关系。结果不同体重组的早产新生儿17-OHP水平有显著差异，与体重呈负相关。结论新生儿17-OHP水平与其出生体重有关，早产低体重新生儿的CAH筛查应建立与体重相关的cut—off值。     

广西地区单胎和双胎新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查确诊结果分析

目的 分析广西地区先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查中单胎与双胎的筛查与确诊情况,了解新生儿单双胎因素对17-羟孕酮(17-OHP)水平的影响。方法 对广西地区2012年1月-2015年6月出生的活产新生儿进行CAH筛查,采用时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-OHP水平。采用χ²检验比较单胎和双胎新生儿17-OHP水平差异。结果 在筛查的378 252例新生儿中,有双胞胎9 464例,双胎和单胎CAH初筛阳性率分别为2.85%和0.38%,单胎和双胎间孕周、出生体重、初筛阳性率、发病率均有显著性差异(P<0.01)。结论 双胎CAH初筛阳性率、发病率均高于单胎。若双胎中有一方初筛阳性,应及时召回另一方复查,避免漏诊。     

青岛地区566 395例新生儿17α-羟孕酮筛查结果分析

目的 通过对青岛地区新生儿足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)的检测,了解本地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果及发病情况。方法 采用时间分辨免疫荧光(TRFIA)法,对青岛地区所有的助产机构2013年1月-2017年12月出生的新生儿的滤纸干血片进行17α-OHP测定。初次采血两次检测结果17α-OHP≥30 nmol/L为可疑阳性。对于初筛可疑阳性的新生儿由专人通知召回并再次采血复查17α-OHP值。两次采血17α-OHP 结果皆阳性即由青岛市妇女儿童医院儿保科诊查并继续做进一步确诊。结果 青岛地区2013年1月-2017年12月新生儿17α-OHP筛查普及率99.23％,时间分辨荧光免疫分析法初筛阳性2 536例(0.448％);复查召回率91.09％,确诊CAH 32例,CAH发病率为0.056‰,与宁夏、淄博、山西、宁波、南昌等地区相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CAH初期筛查工作已基本全面覆盖青岛地区新生儿。青岛地区CAH发病率略低于全国水平,与国内其他地区比较发病率无显著差异。建议根据新生儿胎龄、体重分别设立切值以降低假阳性率、减少召回率,提高筛查准确率。     

随州市12656例新生儿疾病筛查四项结果分析

目的对随州市各区县医疗机构出生的活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,减少残疾儿的发生。方法以随州市2018年12 656例新生儿为研究对象,在出生72 h后充分哺乳6次以上,采足跟血制成滤纸干血片,检测血片中促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、G6PD、17a-羟孕酮(17a-OHP)的含量。结果 CH确诊16例,发病率1/791;PKU确诊1例,发病率1/12 656;G6PD缺乏症确诊43例,发病率1/294;CAH确诊1例,发病率1/12 656。结论新生儿疾病筛查是早期诊断CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH的有效措施,是降低患儿致残率、提高人口素质的关键。     

先天性肾上腺皮质增生10例临床分析

目的总结新生儿先天性肾上腺皮质增生的临床表现、诊断及治疗。方法对10例患先天性肾上腺皮质增生患儿的临床资料进行分析。结果10例患儿血皮质醇低于正常,血17-羟孕酮明显增高,睾酮增高。女孩外阴呈两性畸形,阴蒂增大似阴茎,大阴唇融合;男孩全身皮肤色素黑,外生殖器及皮肤皱褶处色素沉着尤为明显。女性患者需终身糖皮质激素替代治疗;单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症的男性患者至成人期,已达到最终身高,故可中断治疗;失盐型,无论男女均应终身治疗。结论毅生儿先天性肾上腺皮质增生容易导致性别错乱,治疗上要早期筛查发现,及时给予治疗,预后良好。     

苏州市新生儿重症监护室新生儿29项遗传代谢病筛查的影响因素分析

目的 分析苏州市新生儿重症监护室(NICU)新生儿促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)及串联质谱筛查结果，评估NICU新生儿遗传代谢病筛查的影响因素。方法 选取2017年1月—2021年12月在南京医科大学附属苏州医院苏州市新生儿疾病筛查中心完成29项遗传代谢病筛查的NICU新生儿为NICU组，相同批次的其他新生儿作为对照组。所有新生儿均进行29项遗传代谢病筛查，检测指标包括TSH、17α-OHP、11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱及琥珀酰丙酮。结果 共确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)94例，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)6例，串联质谱筛查疾病60例。NICU新生儿中CH、CAH及串联质谱筛查疾病的发生率分别为1/144、1/239及1/180,均显著高于对照组(χ²=33.33,P<0.05;χ²=197.43,P<0.05;χ²=32.96,P<0.05)。NICU新生儿TSH、17α-OHP及串联质谱筛查疾病的初筛阳性率分别为3.34%、14.46%及14.74%,均显...