母亲与婴儿亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与早产和低出生体重的相关性研究

目的:探讨早产和低出生体重与母亲和婴儿5-10亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的关系.方法:采用病例对照及核心家系的研究设计,共调查了500个核心家系,包括250个正常孕周出生的核心家系和250个早产核心家系.采用盐沉淀法提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)对5-10亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性进行基因型鉴定.通过SAS软件的广义线性模型(GENMOD),选用对数线性模型(Log-linear Model)中的泊松回归进行最大拟然比检验(Maximum Likelihood Ratio Test),分析母亲和婴儿MTHFR基因分别与早产和低出生体重的关系.结果:首先,我们采用TDT方法分别检验了早产和低出生体重对照核心家系MTHFR 677T等位基因传递是否平衡,研究结果表明MTHFR 677T突变等位基因传递符合孟德尔遗传规律.之后,我们分析了MTHFR基因与早产和低出生体重的关系.结果显示:婴儿MTHFR CT 和TT基因型不但增加早产的发生危险性且具有显著的统计学意义(CT基因型:OR＝2.01,95%CI为1.21～3.32;TT基因型:OR为1.82,95%CI为1.02～3.26),而且婴儿MTHFR基因能够增加低出生体重的发生危险且具有显著的统计学意义(CT基因型:OR＝1.87,95%CI为1.08～3.24;TT基因型:OR＝1.90,95%CI为1.02～3.54).但是母亲MTHFR基因对早产和低出生体重的影响均没有显著的统计学意义.我们进一步观察了母亲与婴儿MTHER基因之间的交互作用对早产和低出生体重的影响,研究结果表明母亲与婴儿MTHFR基因之间无明显交互作用存在.结论:婴儿MTHFR基因CT和TT基因型能够增加早产和低出生体重发生风险且有显著的统计学意义,在早产核心家系中MTHFR677T突变等位基因不符合孟德尔遗传规律,可能是导致早产的遗传易感位点,并且MTHFR 基因有可能通过孕周的缩短(早产)而导致低出生体重这一生殖结局的发生.     

孕前体质指数、孕期增重与子代出生体重的关系

目的 探讨孕前体质指数、孕期增重与子代出生体重的关系.方法 选取在妇幼保健机构体检的婴儿母亲,采用问卷调查的方式收集母亲的一般情况、孕期增重及子代出生体重、身长等情况.采用方差分析、x2检验和多因素Logistic回归模型等方法进行数据统计分析.结果 母亲孕前超重/肥胖的检出率为12.3%(199例),孕期增重过高的检出率为52.1%(842例).超重/肥胖组其子代出生体重、巨大儿和大于胎龄儿的发生率均较高(P<0.05),而子代的出生体重、巨大儿发生率、低体重儿发生率、小于胎龄儿发生率以及大于胎龄儿发生率均在孕期增重过高组,增重适宜组和增重不足组间存在差异(P<0.05).在控制了母亲年龄等因素后,孕前超重/肥胖增加了巨大儿(OR=1.7, 95% CI:1.2~2.6)、大于胎龄儿(OR=1.7,95% CI:1.1~2.5)的发生风险,孕期增重过高则增加了巨大儿(OR=1.7,95% CI:1.2~2.5)、大于胎龄儿(OR=1.7,95% CI:1.1~2.4)的发生风险.而孕期增重不足能增加低体重儿(OR=2.2,95% CI:1.1~4.4)、小于胎龄儿(OR=2.0,95% CI:1.2~3.4)的发生风险.结论 母亲孕前体质量指数及孕期增重均与巨大儿和大于胎龄儿的发生密切相关,且孕期增重不足与低体重儿和小于胎龄儿的发生也密切相关.孕期保健应该加强对孕妇体重的监测,防止其对新生儿出生结局产生不良影响.     

巨大儿发生率及其相关因素分析

目的了解本地区巨大儿的发生率,分析巨大儿发生的相关因素,为减少巨大儿的发生提供科学依据。方法调查我院产妇分娩的176例巨大儿的流行病学资料,并按1∶2的比例选择同期分娩的出生体重2500～3999 g的正常新生儿352例作为对照。二分类Logistic回归筛选巨大儿发生的相关因素。结果①巨大儿的发生率占同期出生的6.25%(95%CI:53.6%～71.5%);男∶女=3.757∶1,男婴巨大儿发生率(9.78%)高于女婴(2.65%),χ2=143.442,P=0.000。②单因素分析显示:巨大儿组男性、胎龄大、合并妊娠糖尿病(GDM)的构成比及分娩前BMI、孕期BMI增值、临产体重、腹围和宫高大于对照组,孕期坚持运动锻炼的构成比低于对照组。③多因素分析显示:分娩前BMI(OR=1.871,95%CI:1.609～2.176)、胎儿性别(OR=3.340,95%CI:2.150～5.472)、GDM(OR=3.258,95%CI:1.179～6.174)和胎龄(OR=2.461,95%CI:1.187～5.104)入选回归模型。结论加强宣教,搞好孕期监测,合理调整饮食,是减少巨大儿的关键。     

郑州地区2型糖尿病患者一级亲属遗传度分析

目的:通过对郑州地区2型糖尿病患者一级亲属患病率和遗传度的分析,探讨遗传因素在2型糖尿病发病中的作用。方法:采用病例对照研究方法,通过随机整群抽样,抽取郑州市3所医院的2型糖尿病患者1256例作为病例组,抽取同期河南省军区医院部分体检健康的人群(1299例)作为对照组。采用非条件Logistic回归分析筛选影响2型糖尿病发病的一级亲属病史,并用Falconer法计算遗传度。结果:病例组一级亲属2型糖尿病患病率为12.1%,高于对照组的5.5%(χ2=101.807,P<0.001),一级亲属遗传度为39.10%。父母亲糖尿病病史(父:OR=1.501,95%CI=1.088～2.071;母:OR=4.095,95%CI=3.120～5.375),兄弟姐妹脑卒中病史(OR=9.860,95%CI=2.933～33.139)、糖尿病病史(OR=7.029,95%CI=3.952～12.504)为危险因素;而父母亲高血压(父:OR=0.494,95%CI=0.386～0.634;母:OR=0.594,95%CI=0.465～0.759)、父母亲高血脂(父:OR=0.395,95%CI=0.228～0.684;母:OR=0.367,95%CI=0.187～0.722)、母亲冠心病(OR=0.495,95%CI=0.319～0.769)、母亲肥胖(OR=0.385,95%CI=0.191～0.773)、兄弟姐妹肥胖(OR=0.423,95%CI=0.183～0.980)为保护因素。结论:遗传因素在2型糖尿病的发生中起重要作用。     

谷胱甘肽s转移酶基因多态性与低出生体重关系研究

目的：探讨谷胱甘肽s转移酶theta 1基因（the glutathione S-transferase theta 1 gene,GSTT1）多态性与新生儿低出生体重的关系。方法：采用病例对照研究方法,收集母亲和新生儿资料,用等位基因特异性PCR方法分析母亲GSTT1基因型,采用Logistic回归法分析母亲GSTT1基因型与新生儿出生体重的关系。结果：调整主要混杂因素前后,GSTT1缺失基因型对低出生体重影响未显示显著相关性（OR=1.357,9 5%CI0.6 9 5-2.6 4 6;OR=2.0 4 7,95%CI0.762-2.854）。结论：母亲GSTT1基因多态性与低出生体重无相关性。     

胎盘质膜脂肪酸结合蛋白与非妊娠糖尿病巨大儿发生的关联性

目的：探讨胎盘质膜脂肪酸结合蛋白（FABPpm）表达水平与非妊娠糖尿病（非GDM）巨大儿发生的关联性。方法：采用病例对照研究方法,连续收集2015年6月至2016年6月在温州医科大学附属第二医院育英儿童医院产科正常妊娠并足月分娩的40例巨大儿（出生体质量≥4 000 g）为巨大儿组,对照组（出生体质量2 500～3 999 g）为随机选择的与巨大儿分娩时间相差3 d以内的新生儿40例。采用自行设计的调查表收集产妇和新生儿的基本信息,并采集胎盘和脐血样品。采用qPCR及Western blot检测胎盘组织中FABPpm mRNA和蛋白的表达水平,采用比色法检测脐血游离脂肪酸（NEFA）水平,并运用logistic回归分析巨大儿发生的影响因素。结果：巨大儿组胎盘FABPpm mRNA和蛋白表达水平均高于对照组（P＜0.05）。2组胎盘FABPpm表达水平与出生体质量都呈正相关（对照组：rs=0.337,P=0.033;巨大儿组：rs=0.493,P=0.002）,与脐血NEFA浓度在对照组呈正相关（rs=0.334,P=0.046）。多因素logistic回归分析发现,胎盘FABPpm mRNA高表达可增加巨大儿发生风险（OR=3.138,95%CI=1.050～9.382,P=0.041）,且与胎儿性别（OR=3.229,95%CI=1.002～10.403,P=0.049）、孕期体质量增加过多（OR=3.573,95%CI=1.018～12.543,P=0.047）共同影响巨大儿的发生。结论：胎盘FABPpm表达上调可增加非GDM巨大儿发生风险,提示其可能通过影响脂肪酸转运影响巨大儿发生。     

神经管畸形与还原叶酸载体基因(RFC1 A80G)多态性及可疑危险因素的流行病学研究

目的:探讨还原叶酸载体基因(Reduced folate carrier gene,RFC1)A80G多态性及可疑危险因素对神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的影响,为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据.方法:采用限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,RFLP-PCR)方法,对104个NTDs儿核心家庭和100个健康对照儿核心家庭RFC1 A80G多态性进行检测,并且对家系成员RFC1基因型及其他因素进行单因素和多因素分析,在控制其他因素后观察RFC1基因型、母亲孕早期未增补叶酸对NTDs的独立影响,对NTDs杂合子父母G等位基因进行传递不平衡检验(transmission/disequilibrium test,TDT).结果:NTDs患儿G等位基因频率(64.42%)高于对照儿(52.53%),并且差异有统计学意义(χ2=5.9198,P＜0.05);在单因素分析中,携带RFC1 GG基因型的子代发生NTDs危险高于AA基因型子代(OR=2.56,95% CI=1.04～6.36),母亲孕早期未增补叶酸,生育NTDs的危险高于增补叶酸的母亲(OR=7.69,95% CI=2.86～21.75),其他危险因素(如父亲年龄、母亲孕早期发热、母亲自然流产史)在病例对照之间差异有统计学意义;在多因素Logistic回归分析中,子代RFC1 GG基因型(OR=2.91,95% CI=1.35～6.30)、母亲孕早期未增补叶酸(OR=4.32,95%CI=1.62～11.55)、母亲孕早期发热(OR=3.22,95%CI=1.26～8.26)对NTDs的发病危险具有统计学意义.TDT结果显示,RFC1基因G等位基因与NTDs之间存在关联(χ2=5.236,P＜0.05).结论:在该研究人群中,RFC1 GG基因型可能是NTDs发生的遗传易感基因之一,母亲孕早期未增补叶酸、发热对NTDs的发病也具有重要影响.     

不同先天性心脏病类型的环境危险因素分析

目的：探索不同类型先天性心脏病（congenital heart defects, CHD）的环境危险因素,为深入研究CHD表型的危险因素提供方向,为预防CHD积累证据。方法：使用广东省CHD监测网2004年至2012年登记的来自于17个地市、34家医疗机构的3 038例CHD活产儿及其1∶1对照儿数据,先后采用单因素分析、多因素条件Logistic回归,分析6类CHD的环境危险因素。结果：左向右分流类CHD的危险因素包括低出生体重（OR=2.63,95%CI：2.04~3.39）或巨大儿（OR=2.21,95%CI：1.47~3.32）,早产（OR=1.95,95%CI:1.53~2.49）,多胎（OR=1.99,95%CI： 1.22~3.26）,产母教育程度低、产母为工厂工人（OR=1.62,95%CI:1.32~1.98）,产次≥2（OR=1.38,95%CI:1.13~1.69）,有异常生育史（OR=2.29,95%CI： 1.75~3.01）,孕早期3个月曾有发烧（OR=2.38,95%CI： 1.26~4.48）,病毒感染（OR=1.80,95%CI： 1.29~2.51）,使用药物（OR=1.73,95%CI： 1.11~2.69）,被动吸烟（OR=1.69,95%CI： 1.26~2.29）,接触化学制剂（OR=8.71,95%CI： 2.33~32.58）,居住装修6个月内的居室（OR=2.56,95%CI： 1.60~4.09）或居室距主要马路<50 m（OR=1.40,95%CI： 1.14~1.72）,父亲为工厂工人（OR=1.46,95%CI： 1.23~1.73）。肺动脉流出道梗阻类CHD的危险因素包括活产儿低出生体重（OR=5.98,95%CI： 2.88~12.44）或巨大儿（OR=6.56,95%CI： 1.19~36.26）,产母教育程度低、产次≥2（OR=2.08,95%CI： 1.03~4.22）,孕早期病毒感染（OR=4.30,95%CI： 1.27~13.45）。左心室流出道梗阻类CHD危险因素为父亲为工厂工人（OR=6.01,95%CI： 1.05~34.59）。大动脉转位（transposition of the great arteries, TGA）的危险因素包括活产儿低出生体重（OR=12.93,95%CI： 1.14~146.26）,产母教育程度低、职业为工厂工人（OR=3.69,95%CI： 1.53~8.91）。合并心内分流型CHD的危险因素包括产次=2（OR=3.45,95%CI： 1.42~8.38）。其他类CHD的危险因素包括巨大儿（OR=4.87,95%CI： 1.19~19.94）、产母既往有异常生育史（OR=2.96,95%CI： 1.14~7.68）、孕早期3个月有病毒感染（OR=4.92,95%CI： 1.56~15.47）、用药（OR=4.90,95%CI： 1.22~19.77）、被动吸烟（OR=10.31,95%CI: 1.25~85.05）。结论：不同CHD类的危险因素存在差异,深入研究CHD的相关环境危险因素及其影响机制需有针对性,预防CHD需特别注意避免影响多类CHD或临床治疗效果较差CHD类的环境危险因素暴露,并加强已暴露人群的产前检查。     

FAS和FASL基因多态性增加乳腺癌发病风险

目的:检测FAS(-1377G/A和-670A/G)和FASL基因(-844T/C和7896G/C)多态与乳腺癌发病风险的关系.方法:本研究设计了包括840例乳腺癌患者和840例正常人对照的病例-对照研究确定这两个基因多态对乳腺癌发病风险的影响.结果:携带FAS1377AA(OR, 1.36;95%CI, 1.01～1.82;P = 0.045)和GA(OR,1.29;95% CI,1.05～1.59;P = 0.017)者以及FASL-844CC(OR,1.53;95%CI,1.01～2.31;P = 0.045)基因型者发生乳腺癌的风险增高,同时携带FAS-1377AA和FASL-844CC基因型者乳腺癌发病风险显著增高(OR,3.00;95%CI,1.45～6.24;P=0.003).携带FAS-1377A/-670A单体型者发生乳腺癌的风险高于携带FAS-1377G/-670A单体型者(OR, 1.45;95%CI,1.06～2,00;P=0.021),但是携带FAS-1377G/-670G单体型者发生乳腺癌的风险则低于FAS-1377G/-670A单体型携带者(OR,0.68;95%CI,0,49～0.93;P=0.016).携带FASL-844T/7896C单体型者发生乳腺的风险低于FASL-844C/7896G单体型携带者(OR,0.79;95%CI,0.67～0.94;P=0,009).结论:FAS-FASL系统的功能性遗传多态性可能与乳腺癌的发病风险增加有关.     

山东省3县农村地区儿童超重肥胖的影响因素分析

目的了解山东省3县农村地区儿童超重和肥胖现况及其影响因素。方法于2009年9月至2010年1月随机选取山东省3县17个行政村的7～12岁儿童进行横断面研究;采用χ2检验和非条件Logistic回归模型对儿童超重肥胖的影响因素进行单因素和多因素分析。结果 7～12岁儿童超重和肥胖率分别为11.41%和5.86%,男童和女童之间超重率和肥胖率差异均无统计学意义(P<0.05)。儿童每天看电视时间(OR=3.062,95%CI:1.708～4.932)、每天睡眠时间(OR=2.693,95%CI:1.136～5.641)、油炸食品的食用频率(OR=2.024,95%CI:1.041～3.570)、膨化食品的食用频率(OR=2.304,95%CI:1.208～5.416)是儿童超重肥胖的主要影响因素,儿童出生体质量(OR=1.615,95%CI:1.013～2.742)以及父亲或母亲是否肥胖(OR=1.846,95%CI:1.109～3.520)也与农村儿童超重肥胖相关联。结论山东省3县农村地区儿童超重肥胖的比例相对较高,控制农村儿童超重肥胖应重点关注儿童日常生活和饮食习惯。     

乳铁蛋白基因rs1126478多态性与龋病易感性的Meta分析

目的：系统评价乳铁蛋白（LTF）基因rs1126478多态性与龋病易感性的关系。方法计算机检索Pubmed,Webof science ,Embase ,EBSCO ,Springerlink ,中国知网（CNKI）,维普（VIP）,万方及中国生物医学文献数据库（CBM ）,收集发表的有关LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险的文献,以 OR及其95％ CI为效应指标,运用RevMan 5.2及Stata 12.0软件进行统计学分析,并进行偏倚评估及敏感性分析。结果共纳入5个病例对照研究,累积病例720例,对照412例,M eta分析结果显示,4种模型中LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险相关性无统计学意义（GG+ AG vs .AA ：P＝0.75,OR＝0.93,95％ CI＝0.59～1.46;G vs .A ：P＝0.88,OR＝0.97,95％ CI＝0.68～1.38;GG vs .AA ：P＝0.84,OR＝1.07,95％ CI ＝0.57～1.99;GG vs .AG+ AA ：P＝0.52,OR＝1.12,95％ CI ＝0.79～1.58）,按人种进行亚组分析结果显示,在Caucasian及Asian人群中LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险相关性亦无统计学意义（P＞0.05）。结论乳铁蛋白基因rs1126478多态性可能与龋病易感性无关。     

唐山地区人群抑郁对超重和肥胖患病率的影响

目的：探讨唐山地区人群抑郁对超重和肥胖患病率的影响。方法选取唐山市开滦社区成年人2180人,每个研究对象均接受人体学测量和问卷调查。抑郁状态的评定采用患者健康问卷（PHQ‐9）量表进行评定。抑郁状态对体质量异常的影响采用单因素和多因素Logistic回归进行分析。结果超重和肥胖人群中抑郁评分显著高于体质量正常人群,中度和重度抑郁状态人群的患病率也显著高于体质量正常人群。抑郁评分是超重和肥胖的显著危险因子,对应的 OR值分别为1．43（95％ C I：1．05～1．95,P＜0．05）和1．07（95％ C I：1．04～1．10,P＜0．05）。与无或轻度抑郁状态相比,中度和重度抑郁状态能显著增加超重的患病风险（OR＝2．28,95％ C I：1．49～3．49,P＜0．05;OR＝3．47,95％ C I：2．06～5．84,P＜0．05） ,也能显著增加肥胖的患病风险（OR＝1．22,95％ C I：1．03～1．45,P＜0．05;OR＝1．81,95％ C I：1．44～2．29,P＜0．05）。结论抑郁状态能促进超重和肥胖的发生,在对超重和肥胖的干预或预防过程中应重视精神心理因素的作用。     

ACE I/D基因多态性与偏头痛易感性的Meta分析

目的 探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)I/D位点基因多态性与偏头痛易感性之间的关系.方法 通过检索PubMed和EMBASE数据库收集已发表的有关ACE I/D基因多态性与偏头痛易感性关系的病例对照研究,通过固定效应模型或随机效应模型合并效应量OR和95%CI以评价ACE I/D多态性与偏头痛易感性的关联性,同时进行种族及偏头痛类型亚组分析.结果 Meta分析中纯合子模型(DD vs.Ⅱ:OR=1.21,95%CI:1.02~1.44,P=0.03;I2=47%)和显性模型(DD+DI vs.Ⅱ:OR=1.16,95%CI:1.01~1.33,P=0.04;I2=50%)均提示ACE I/D多态性与所有偏头痛的易感性呈正相关.杂合子模型和显性模型提示ACE I/D多态性显著增加有先兆偏头痛的易感性.结论 ACE基因I/D位点多态性与偏头痛易感性相关,其D等位基因是偏头痛的危险因素,特别是显著增加有先兆偏头痛的易感性.     

12个单核苷酸多态性位点与儿童急性淋巴细胞白血病易感性的关系

目的：鉴定国外全基因组关联分析（GWAS）报道的13 个儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性单核苷酸多态性（SNPs）位点与中国人群的关系,为我国儿童ALL预测及诊治提供新策略。方法：采用微流体动态芯片（IFC）,通过Fluidigm的JunoTM分析系统,对191例ALL患儿和191例健康志愿者的13个ALL易感性相关候选SNPs位点进行基因分型。对照组进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验后采用χ2检验及logistic回归分析。结果：rs10849033 位点不满足Hardy-Weinberg遗传平衡,将该位点剔除。病例组与对照组风险等位基因频率存在明显差异的位点有位于ARID5B 基因的rs10821936（风险等位基因C频率为0.489,P ＜0.001,OR =1.692,95%CI =1.265～2.264）、rs10994982（风险等位基因A频率为0.598,P =0.016,OR =1.425,95%CI =1.068～1.901）,位于ZNF230 基因的rs7554607（风险等位基因A频率为0.721,P =0.002,OR =1.599,95%CI =1.179～2.169）,位于IKZF1 基因的rs11978267（风险等位基因G频率为0.191,P =0.001,OR =1.965,95%CI =1.301～2.968）、rs4132601（风险等位基因G频率为0.175,P =0.003,OR =1.871,95%CI =1.225～2.857）。结论：ARID5B 基因的rs10821936与rs10994982、ZNF230 基因的rs7554607位点多态性与我国儿童ALL发病相关,IKZF1 基因的rs11978267及rs4132601为我国儿童ALL潜在易感性位点。     

NRAMP1基因多态性与云南汉族人群耐多药肺结核的关联

目的 探讨云南地区汉族人群NRAMP1基因3'UTR位点单核苷酸多态性与耐多药肺结核发生的关系,并寻找基因型的影响因素。方法 应用聚合酶链式反应检测NRAMP1基因3'UTR位点的多态性,比较感染组（耐多药肺结核患者）与对照组（健康体检人群）基因型的分布频率和等位基因的频率差异,并对感染组基因型的影响因素进行二分类logistic回归分析。结果 300例感染组与300例对照组NRAMP1基因3'UTR位点的基因型TGTG+/+分布频率为60.7%/71.3%,基因型TGTG+/-分布频率为33.0%/24.7%,基因型TGTG-/-分布频率6.3%/4.0%,两组比较χ²=7.779,P=0.020。基因型TGTG+/-增加了耐多药肺结核的易感性（OR:1.573,95%CI:1.097~2.255）,等位基因TGTG-亦增加了其的易感性（OR:1.516,95%CI:1.136~2.022）。在影响因素分析中,患者的依从性（OR=3.919,95%CI=1.071~14.343）、药物的不良反应（OR=0.212,95%CI=0.062~0.728）、合并结核性胸膜炎（OR=0.159,95%CI=0.049~0.523）是等位基因TGTG缺失的影响因素。结论 云南汉族人群耐多药肺结核的发生与NRAMP1基因3'UTR位点的TGTG缺失有关,而TGTG缺失又与患者的依从性、药物不良反应、合并结核性胸膜炎有关。     

Association between Two Polymorphisms of Follicle Stimulating Hormone Receptor Gene and Susceptibility to Polycystic Ovary Syndrome: a Meta-analysis

Objective To investigate the association between two polymorphisms of follicle stimulating hormone receptor(FSHR) gene and polycystic ovary syndrome(PCOS) susceptibility. Methods Case-control studies on relationship of Thr307 Ala and Asn680 Ser polymorphisms in FSHR gene and PCOS susceptibility were searched from Pub Med, ISI web of knowledge, EBSCO, and China National Knowledge Infrastructure(CNKI) databases up to March 21, 2013. The pooled odds ratio(OR) and 95% confidence interval(CI) were calculated using fixed- or random-effect model based on heterogeneity test in 5 genotype models analyses. Results A total of 11 studies were included in the Meta-analysis. The random-effect analysis showed Asn680 Ser was significantly associated with the reduced susceptibility to PCOS with dominant model(Asn/Asn+Asn/Ser vs. Ser/Ser, OR=0.83, 95% CI: 0.69-1.00), recessive model(Asn/Asn vs. Asn/Ser+ Ser/Ser, OR=0.84, 95% CI: 0.72-0.98), homozygote comparison(Asn/Asn vs. Ser/Ser, OR=0.79, 95% CI: 0.63-0.98), and the allele contrast(Asn vs. Ser, OR=0.87, 95% CI: 0.79-0.97) respectively(P=0.02, I2=56.0%), being protective factors for PCOS. However, no significant associations were found between Thr307 Ala and PCOS. Conclusion There might be a significant association between Asn680 Ser polymorphism and PCOS.     

胎盘lncRNA H19/miR-675/PPARα与非妊娠期糖尿病巨大儿发生的关系

目的：探究胎盘lncRNA H19/miR-675/PPARα与非妊娠期糖尿病（GDM）巨大儿发生的关系。方法：采用巢氏病例对照研究设计,连续收集了2014-2016年温州医科大学附属第二医院产科正常妊娠、足月分娩且出生体质量≥4 000 g的新生儿为巨大儿组,以出生体质量为2 500～3 999 g且与巨大儿出生时间相差3 d以内的正常出生体质量儿为对照组。收集两组产妇及新生儿的基本信息和胎盘组织样品。采用qPCR检测胎盘组织中lncRNA H19、miR-675和PPARα的mRNA表达水平,多因素logistic回归分析胎盘组织lncRNA H19、miR-675和PPARα的表达与非GDM巨大儿发生之间的关系。进一步在人绒毛膜滋养层细胞（HTR-8/SVneo）中验证lncRNA H19/miR-675对PPARα的调控作用。结果：非GDM巨大儿组胎盘lncRNA H19和miR-675的表达水平均低于对照组,PPARα的mRNA表达水平高于对照组（P ＜0.05）。多因素logistic回归分析显示,胎盘lncRNAH19、miR-675 低表达和PPARα高表达可增加非GDM巨大儿发生风险（lncRNA H19：OR =3.69,95%CI =1.28～10.65;miR-675：OR =3.32,95%CI =1.20～9.19;PPARα：OR =4.71,95%CI =1.63～13.57）。在HTR-8/SVneo细胞中敲低lncRNA H19后,miR-675表达降低,PPARα的mRNA和蛋白表达水平上调;但敲低lncRNA H19,同时过表达miR-675,PPARα的mRNA和蛋白的表达上调被抑制。结论：胎盘lncRNA H19/miR-675低表达可增加非GDM巨大儿的发生风险,胎盘PPARα高表达可能部分受lncRNA H19/miR-675的调控,参与了非GDM巨大儿的发生发展。     

Association between Prenatal Environmental Factors and Child Autism:A Case Control Study in Tianjin,China

Objective To investigate the association between autism and prenatal environmental risk factors.
Methods A case-control study was conducted among 193 children with autism from the special educational schools and 733 typical development controls matched by age and gender by using questionnaire in Tianjin from 2007 to 2012. Statistical analysis included quick unbiased efficient statistical tree (QUEST) and logistic regression in SPSS 20.0.
Results There were four predictors by QUEST and the logistic regression analysis, maternal air conditioner use during pregnancy (OR=0.316, 95% CI: 0.215-0.463) was the single first-level node (χ2=50.994, P=0.000); newborn complications (OR=4.277, 95% CI: 2.314-7.908) and paternal consumption of freshwater fish (OR=0.383, 95% CI: 0.256-0.573) were second-layer predictors (χ2=45.248, P=0.000; χ2=24.212, P=0.000); and maternal depression (OR=4.822, 95% CI: 3.047-7.631) was the single third-level predictor (χ2=23.835, P=0.000). The prediction accuracy of the tree was 89.2%.
Conclusion The air conditioner use during pregnancy and paternal freshwater fish diet might be beneficial for the prevention of autism, while newborn complications and maternal depression might be the risk factors.