尿液同型胱氨酸定量检测

以硝普银取代NaCN作为还原剂,同型胱氨酸被还原成同型半胱氨酸,而胱氨酸仍为氧化型不变。同型半胱氨酸与硝普钠显紫红色。我们在上述定性试验基础上作同型胱氨酸的定量测定,颜色稳定性、胱氨酸干扰、精密度、回收率和线性等结果均适用于同型胱氨酸尿症的诊断。     

同型胱氨酸尿症1例报告及文献复习

患者为12岁女孩,智力中等落后,肢体细长,骨质疏松,近视及二尖瓣脱垂。尿银硝普盐试验阳性,尿高压电泳可见同型胱氨酸区带,血浆同型胱氨酸浓度1.5mg％,甲硫氨酸及胱氨酸浓废正常。文中对同型胱氨酸尿症的病因、生化异常、临床表现、诊断及治疗进行了讨论。     

尿中同型胱氨酸纸层析法鉴定及其半定量

本文以Whatman 3MM滤纸作小纸快速单向层析,经硝普银显色。根据Rf值和显色的差异性鉴定同型胱氨酸。平行层析系列标准液,比较色泽深浅推断24h尿液内的同型胱氨酸含量。方法简单易行,是鉴定和半定量同型胱氨酸的理想方法之一。     

同型胱氨酸尿症(甲基转移酶缺乏型)1例

患儿 ,男 ,15岁。因智力低下 ,胸部骨骼畸型来诊。查体 :神志清楚 ,智力低下 ,反应迟钝 ,颧部潮红 ,心肺无著征 ,腹平软、肝脾未触及。胸廓扁平畸型 ,左侧明显 ,脊柱侧弯 ,四肢和指趾细长。实验室检查 :尿同型胱氨酸测定 (硝普钠试验 )阳性。Ｘ线检查 :骨质疏松 ,椎体背侧呈双凹型。眼科会诊无晶体脱位。遂诊断同型胱氨酸尿症 (甲基转酶缺乏型 )。应用大剂量维生素治疗 :维生素Ｂ615 0ｍｇ ,1日 3次 ,口服 ;维生素Ｂ12 0 .2ｍｇ ,1日 1次 ,肌注 ;叶酸 5ｍｇ ,1日 3次 ,口服。讨论　同型胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传病 ,基因位于 2 1号染色…     

蛋氨酸负荷试验诊断同型胱氨酸尿症

本文研究同型胱氨酸尿症患者和健康志愿者负荷L-蛋氨酸或DL-蛋氨酸后,比较他们尿中该氨基酸和同型胱氨酸的水平。结果表明本症患者与健康志愿者的不同处是尿中存在大量同型胱氨酸。正常人负荷蛋氨酸后尿中无可检出的异常产物同型胱氨酸,同型胱氨酸尿症患者系缺乏胱硫醚β-合酶的纯合子,不能对蛋氨酸进行正常代谢而产生大量同型胱氨酸。     

微型双向薄层色谱分析诊断氨基酸代谢病(附24例检测报告)

本文采用微型双向薄层色谱(TLC)分析法,检查了遗传门诊中24名可疑有氨基酸代谢异常的初筛病儿,对其中18例做了血、尿TLC分析,11例诊断为异常,其中8例为苯丙酮尿症(PKU)。3例为同型胱氨酸尿症(HCU)。该检测方法简便、灵敏、快速、重复性好,是诊断氨基酸代谢病的一个良好方法。     

同型胱氨酸尿症的临床识别(附2例报告)

同型胱氨酸尿症是一种先天性代谢缺陷性疾病,属常染色体隐性遗传。本病患者体内胱硫醚合成酶不足或缺乏,使胱硫醚的前身——同型胱氨酸不能及时合成胱硫醚,因而堆积在体内,致使血浆中同型胱氨酸浓度增高而排泄于尿中。患者出生时正常,1～2岁时逐渐出现症状。其眼部表现有:90％患者出现     

微型双向色谱检测诊断同型胱氨酸尿症

采用本组建立的微型双向薄层色谱法检测诊断先天性氨基酸代谢病,首次在我省发现一例同型胱氨酸尿症患儿。该患儿血中甲硫氨酸及其氧化物(甲硫氨酸砜和甲硫氨酸亚砜)含量明显增加,甲硫氨酸含量为1.25×10~(-3)3mol/L(18.6mg/dl);尿中排出大量同型胱氨酸和少量甲硫氨酸,其同型胱氨酸排泄量为0.55×10~(-3)mol/L(147.6mg/dl)。此病例为胱硫醚β—合成酶缺陷所引起。本方法检测先天性氨基酸代谢病简便,快速、灵敏。     

同型胱氨酸尿症研究进展

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是一种含硫氨基酸先天性代谢障碍性疾病。至少有4种相类似的疾病可引起血液和尿液中同型胱氨酸水平升高,最常见类型是胱硫醚β-合酶缺陷。临床主要表现有智力发育迟缓、骨质疏松和骨骼异常、眼晶体脱位和血栓栓塞等症状。自Carson等(1962)认识本病以来已有600余例,国内首例报道至今已有20例。如能早期诊断可望获得较好疗效。     

高同型半胱氨酸与相关疾病的研究进展

高同型半胱氨酸血症和动脉粥样硬化的关系首先是在罕见的先天性常染色体隐性遗传病一高同型半胱氨酸尿症的患者中发现的。由于高同型半胱氨酸检测技术的发展，对其研究逐渐深入，近年来的研究表明同型半胱氨酸可以作为判断心血管疾病危险性的独立指标，并认为与传统的指标相比，同型半胱氨酸具有更高的应用价值。高同型半胱氨酸血症是指血浆或血清中游离及与蛋白结合的同型半胱氨酸和混合性二硫化物含量增高。     

硝酸银肾盂灌注治疗乳糜尿

探讨硝酸银肾盂灌注治疗乳糜尿的时机和适应症。方法用２％硝银肾盂灌注治疗乳糜尿４６例,并对无效和复发病例进行分析。结果本组总有效率８９％,复地率１２％,无严重不良反应,对肾功能无不良影响。     

急性脑梗死患者同型半胱氨酸和C反应蛋白检验的临床观察

目的探讨急性脑梗死患者同型半胱氨酸和C反应蛋白检验的临床情况。方法研究对象是2017年1月至2018年1月接收的90例急性脑梗死患者,将其作为研究组,另外同期体检健康的90例体检者作为对照组,均检测两组的同型半胱氨酸和C反应蛋白,并进行对比分析。结果两组在同型半胱氨酸和C反应蛋白方面存在较大的差异,研究组显著优于对照组(P0.05),组间有统计学意义;随着神经功能障碍的加重,患者同型半胱氨酸和C反应蛋白明显升高(P0.05);随着梗死体积的加重,患者同型半胱氨酸和C反应蛋白明显升高(P0.05)。结论急性脑梗死患者检测同型半胱氨酸和C反应蛋白可提高对患者疾病的诊断率,可及早进行预防,临床诊断中可将患者神经功能障碍和梗死体积作为诊断急性脑梗死患者的重要指标,对医师的临床诊断具有重要的价值。     

新生儿筛查现状和展望

新生儿筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行普查。这类疾病在新生儿期无任何临床症状,但体内已有生化或激素改变。新生儿筛查可及早发现异常,进行早诊断、早治疗,避免发生体格和智能发育障碍等严重后果。自1961年美国盖塞利(Ｇｕｔｈｒｉｅ)发明苯丙酮尿症(ＰＫＵ)新生儿筛查以来,发达国家先后进行了先天性甲状腺功能减低症(ＣＨ)、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症(ＣＡＨ)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Ｇ6ＰＤ)缺乏、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症和囊性纤维变性(ＣＦ)等数十种疾病的新生儿筛查,其中ＰＫＵ和ＣＨ发病…     

继发性青光眼的罕见类型同型胱氨酸尿症的晶体脱位一例报告

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)伴有晶体前脱位所导致的继发性青光眼在国内尚未见过报导,我院在1978年8月曾收治一例,以供参考。 病例报告:王××、女、10岁,住院号38470。     

临床探讨血清同型半胱氨酸、胱抑素C在糖尿病肾病早期诊断中的作用分析

目的探讨糖尿病肾病患者血清中同型半胱氨酸和胱抑素C的变化和意义。方法选择健康体检者为对照组,根据24 h尿白蛋白排泄率（UAER）将糖尿病患者分为正常蛋白尿组、微量蛋白尿组和临床蛋白尿组,用荧光偏振免疫分析法和乳胶增强免疫比浊法,分别检测四组患者血清中同型半胱氨酸和胱抑素C的含量。结果正常蛋白尿组、微量蛋白尿组和临床蛋白尿组血清中同型半胱氨酸和胱抑素C的含量明显高于对照组（P〈0.05）,这三组患者血清中同型半胱氨酸和胱抑素C的含量也有明显差异,同型半胱氨酸与胱抑素C和UAER之间有明显的正相关（P〈 0.05）。结论同型半胱氨酸,胱抑素C在糖尿病肾病早期即明显升高,因此可作为糖尿病肾病早期诊断的指标,并在延缓糖尿病肾病的发生发展中有较高的应用价值和广泛的研究前景。     

先天性结缔组织疾病

先天性结缔组织病有马凡氏综合征(Marfan’s Syndrome)、同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)、全身弹力纤维发育异常症(Ehlers—Danlos’s Syndrome)、成骨不全症黑酸尿病(Alkaptonuria)、假性弹性黄色瘤病(Groenblad—Strandberg—Tourae’sSyndrome)、脂肪软骨营养不良症(Hurler’s Syndrome)、马奇山尼氏综合征(Marchesani’s Syndrome)等。这些疾病均属少见病,     

血清同型半胱氨酸与胱抑素C在妊高症患者中的变化及临床价值分析

目的探讨妊娠高血压综合征患者的血清同型半胱氨酸和血清胱抑素C的水平变化及对临床诊断的意义。方法将纳入研究对象的60例妊娠高血压患者设为观察组,并分为低度、中度和重度组,将同期入院的60例正常妊娠孕妇设为对照组,对各组孕妇进行血清同型半胱氨酸和血清胱抑素C的检测,分析检测结果。结果观察组患者血清同型半胱氨酸水平和胱抑素C水平明显高于对照组血清同型半胱氨酸和胱抑素C水平;观察组血清同型半胱氨酸和胱抑素C水平随着病情严重程度的升高而升高,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠高血压综合征患者进行血清同型半胱氨酸与胱抑素C水平的定期监测,可以及早判断病情及评估预后,对妊娠高血压具有早期的诊断价值。     

冠状动脉粥样硬化性心脏病患者血清同型半胱氨酸和超敏C反应蛋白检测的临床意义分析

目的讨论冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者血清同型半胱氨酸和超敏C反应蛋白(hsCRP)检测的临床意义分析。方法选取2014年9月至2017年9月我院治疗的冠心病的患者60例,冠心病组分为急性心肌梗死组,不稳定型心绞痛组,稳定性心绞痛组。冠心病在选取20名健康志愿者作为对照组。检测血清同型半胱氨酸和hs-CRP。结果冠心病组的血清同型半胱氨酸和hs-CRP的含量均高于对照组,其中急性心肌梗死的患者的血清同型半胱氨酸和hs-CRP含量最高,高于不稳定型心绞痛组,稳定性心绞痛组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论检测冠心病患者的血清同型半胱氨酸和hs-CRP,对冠心病的诊断以及治疗有重要的关系。     

液相串联质谱技术在高危婴幼儿遗传代谢病临床筛查诊断中的应用研究

目的探讨液相串联质谱(LC-MS/MS)技术在遗传代谢病高危儿童筛查中的应用价值,并为科学防治提供参考。方法采用血滤纸片对246例可疑遗传代谢病患儿采集血液样本,利用LC-MS/MS技术进行血液样本筛查,上述患儿均在宁夏医科大学总医院或银川地区其他综合性医院就诊。结果 LC-MS/MS筛查结果30例患儿阳性,阳性率为12.2%,其中9例患儿为甲基丙二酸血症,4例患儿为异戊酸血症,6例患儿为苯丙酮尿症,2例患儿为丙酸血症,1例患儿瓜氨酸血症,1例患儿为长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,1例为线粒体三功能蛋白缺乏症,1例患儿患糖尿病,3例患儿同型胱氨酸尿症,2例患儿精氨酸琥珀酸尿症。结论 LC-MS/MS技术在遗传代谢病的筛查诊断中高效、准确,是遗传代谢病筛查的有效工具。     

同型胱氨酸尿症(综述)

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是一种含硫氨基酸的代谢紊乱性疾病。自从Carson和Gerritsen(1962)各自独立地首次描述了这个疾病以来,至今已逾百例。本病的主要临床表现为智力减退,晶状体脱位,骨骼畸形和闭塞性血管疾病,其发病率约卢新生儿之1/20,000,对高发病地区北爱尔兰的自然人群调查为0.7/10万。