Brugada综合征患者SCN5A基因突变检测

目的:对3例Brugada综合征患者及其部分家系成员进行SCN5A基因突变检测.方法:提取3例Brugada综合征患者及家系成员外周血中DNA样本,设计34对引物进行多聚核苷酸聚合酶链反应(PCR),扩增该基因28对外显子,之后对其产物进行直接测序.若有碱基变异,则与无血缘关系的103例正常样本针对该位点进行对照,并分析其氨基酸改变情况.结果:在其中1例Brugada综合征患者的SCN5A基因的第20号外显子上发现1个杂合变异,其导致通道蛋白氨基酸编码的1 192位密码子的第2个碱基发生A →G的改变,使得相应编码的精氨酸(R)被谷氨酰胺(Q)所取代,而这一变异位点在103个正常人中仅发现1例,其频率为0.009 7.结论:在中国人Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现1个已经在国外患者中报道的错义突变(R1192Q).     

家族性2型糖尿病162个家系调查研究

目的　建立可用于系统研究 2型糖尿病 (T2 DM )遗传和环境危险因素的高发家系人群 ,探索家族性 2型糖尿病的遗传方式。方法　已诊断有糖尿病家族史的糖尿病先证者 175个进行 3代家族史和血统成员的调查研究 ,全部非糖尿病患者采血做OGTT确认 ,排除 1型糖尿病、MODY型和线粒体遗传阳性家系 ,最终筛选出具有 2个或 2个以上 2型糖尿病患者的家系 162个 (共 898例 )。全部家系成员均检查血糖、血脂、胰岛素C肽释放试验。结果　有 2个T2 DM患者的家系 91个 ,占5 6 2 % ;有 3个T2 DM患者的家系 61个 ,占 3 7 7% ;2代均有T2 DM患者的家系有 15 1个 ;3代均有T2 DM患者的家系 11个。先证者一级亲属 3 69人 ,其中患 2型糖尿病病 2 61例 ,占一级亲属的 70 7% ;先证者的同胞 2 78例 (不包括先证者 )中 ,有 2型糖尿病患者 12 6例 ,占 45 3 % ,同胞患病率是其配偶的 6 1倍。在 162个家系中未观察到有统计学意义的母系效应 ,男女两性的患病率没有显著差异。结论　有家族史的 2型糖尿病患者有明显的家族聚集性 ,其发病与遗传密切相关 ;其遗传方式不完全支持多基本因遗传 ,似支持孟德尔常染色体显性遗传     

12例Brugada综合征患者的夜间观察与护理

目的探讨Brugada综合征患者夜间护理可能存在的风险隐患并分析相关防范管理措施。方法将12例Bruga-da综合征患者随机分为对照组和试验组各6例,对照组在急救治疗病情缓解后不再进行特殊的护理措施,试验组在常规治疗后夜间加强密切观察与护理。结果试验组疗效显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Brugada综合征患者住院期间应予以危险分层,夜间应行电解质、体温、心电监护,及时发现Brugada综合征发病的高危因素并处理,以减少Brugada综合征患者的夜间发病。     

一个携带线粒体tRNAHis12192G>A突变的耳聋家系研究

目的从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带tRNAHis12192GA突变的非综合征型耳聋(NSHL)家系进行研究,探讨线粒体tRNAHis12192GA突变在NSHL中的作用。方法扩增572例NSHL患者和521例健康者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区,以及线粒体12SrRNA和tRNA基因,对携带tRNAHis12192GA突变的1个家系进行GJB2、GJB3、GJB6、线粒体基因相关分析。结果在572例NSHL患者中发现1例线粒体tRNAHis12192GA突变携带者。该患者及其家族成员具有典型母系遗传特征,未检出GJB2、GJB3、GJB6基因致病突变。在患者家系成员中,母系成员13人,其中7人存在不同程度的听力损失。结论 tRNAHis12192GA突变可能是该NSHL家系成员罹患耳聋的主要分子基础。家系成员发病程度、发病年龄等表型存在一定的差异,可能与环境因素以核基因背景等有关。     

1个遗传性长QT间期综合征家系成员的遗传位点检测

目的对遗传性长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)家系进行遗传分析,观察该家系成员发病的临床症状和心电图特点,推测其相应的致病基因型。方法家系共有6个成员被纳入研究。采集家系成员外周血,提取其基因组DNA。分析先证者及家系成员的临床资料和心电图资料,用PCR和直接测序法对致LQTS的KCNQ1、KCNH2、SCN5A基因编码区全部序列进行基因突变筛查。结果家系成员中共有LQTS患者3例,其中猝死1例,晕厥发作1例,无明显症状1例;共采集到2例LQTS患者心电图2例,QT间期分别为0.6 s和0.54 s。经基因检测发现,在两例患者中均发现了1个LQTS易感的单核苷酸多态性(SNP)位点SCN5A H558R,其他基因均未发现异常。结论在此遗传性LTQS中发现了一个易感SNP位点,推测此两例遗传性LQTS患者均为3型。     

精神科陪护亲属健康知识教育对患者疾病转归的影响

目的 探讨精神科陪护亲属和患者的健康教育对患者疾病转归的影响.方法 将104名精神科住院患者家属随机分为研究组和对照组,每组52名.两组均接受常规入院宣教、住院和出院指导,研究组在此基础上由专业护士对患者与陪护亲属进行健康教育和家庭干预方法教育.于住院2 周末对陪护亲属进行精神疾病家庭护理常识问卷测评;患者出院前进行护理人员满意度调查问卷测评;出院随访6 个月由陪护亲属填写患者康复情况调查表,了解患者疾病转归情况.结果 研究组护理知识的掌握程度、对护理工作的满意度均显著高于对照组,出院随访6 个月患者康复效果明显优于对照组.结论 对患者与陪护亲属实施健康教育和家庭干预技能教育,既能有效提高患者的临床疗效和服药依从性,又能有效提高患者陪护亲属的家庭健康教育技能,有效地促进了患者社会功能的康复.     

J波72例临床心电图分析

目的：探讨J波的心电图特点及临床意义。方法：对72例J波患者进行回顾性分析。结果：72例J波,其中早期复极综合征69例,Brugada波6例,Brugada综合征1例。结论：J波是许多临床综合征（早期复极综合征、Brugada综合征）的心电图标志,有重要的临床意义。     

家族性腺瘤性息肉病患者手术后的家庭随访

目的提高家族性腺瘤性息肉病患者的自我护理能力，早期发现家族成员中的新病例。方法对21例家族性腺瘤性息肉病出院患者进行家庭随访，给予相应的护理指导。同时行高危家系调查，绘制家族系谱，总结临床特征，对高危亲属进行相应指导。结果通过家庭随访，提高了患者的术后生活质量，并能正确面对造口，做好造口护理。通过家系调查，发现患者7例，及时进行了治疗。结论家族性腺瘤性息肉病患者手术后进行家庭随访，能提高患者的自我护理能力。通过家系调查，对高危亲属作健康指导,可早期发现病例。     

MLPA及测序技术在DMD/BMD家系分析中的应用

目的运用MLPA技术和DNA及cDNA测序技术对DMD/BMD进行家系分析,对患者、可能携带者基因诊断并探讨诊断流程的临床可行性。方法对2个DMD/BMD家系中6例患者、13例女性可能携带者、6例男性家系成员,6例女性和男性健康对照共31例采集外周血提取DNA,运用MLPA技术分析对以上31例的DMD基因79个外显子;患者取右侧腓肠肌10～30mg肌肉提取RNA,逆转录cDNA;分别进行DNA及cDNA序列测定,测序结果与MLPA结果进行比较。结果经MLPA检测,家系1的4例患者均缺失DMD基因Exon50,家系2中2例患者均缺失Exon43。以上结果经肌肉cDNA测序证实了相应外显子缺失。结论 MLPA技术结合DNA及cDNA测序技术进行DMD家系分析具有可靠的临床应用价值。     

视网膜母细胞瘤患者亲属健康教育的体会

2002年1月~2005年5月,我院收治视网膜母细胞瘤(Rb)患者16例,给予治疗的同时对其亲属实施健康教育,取得满意效果,现报告如下。1临床资料本组男9例,女7例,50d~15岁,均行眼球摘除+义眼植入术。病理检查:视神经残端未见肿瘤细胞。对患者亲属(均为父母)进行健康教育。2实施方法根据患者亲属的心理状态、年龄、性别、职业、文化程度、接受能力等进行评估,确定健康教育的内容和目标,采用通俗易懂的语言,通过个别交谈的方式进行,每日对患者亲属行为的改变状态评价1次后,做出评估再确定新的内容和目标,循环进行。同时发放健康手册、相关疾病的书籍,…     

2型糖尿病家系非糖尿病一级亲属第一时相胰岛素的变化

目的：探讨2型糖尿病家系非糖尿病一级亲属在糖耐量正常时胰岛素第一时相分泌情况。方法：收集江苏省常州市2型糖尿病家系中非糖尿病一级亲属（NGT组）42例、家系2型糖尿病（T2DM组）49例、并以无糖尿病家族史的46例健康成人为对照（NC组）。进行25g静脉葡萄糖耐量试验（IVGTT）测定空腹及IVGT后1、2、4、6、10min的血胰岛素水平。结果：2型糖尿病家系非糖尿病一级亲属0、1、4、6、10min胰岛素和健康成人对照组之间有统计学差异（P〈0．05）。结论：2型糖尿病家系中糖耐量正常的一级亲属胰岛素的第一时相分泌和没有遗传背景的健康成人已存在显著差异。     

健康教育对^125I粒子植入术患者亲属焦虑的影响

目的探讨健康教育对^125I粒子植入术患者住院期间亲属焦虑的影响。方法入院时采用Zung’s焦虑自评量表对78例患者亲属进行调查,了解其焦虑程度,然后实施健康教育,于患者手术后再次进行调查。结果患者亲属入院时的焦虑状态与实施健康教育后的焦虑状态比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论加强与125I粒子植入术患者亲属沟通,准确及时实施健康教育,提供信息支持有利于降低患者亲属的焦虑情绪,使其更好地配合,促进患者早日康复。     

精神分裂症三家系的研究

目的：探讨家族性精神分裂症的遗传方式，并对患者进行遗传咨询，为精神分裂症家系或患者的诊治提供依据。方法：通过调查得到三个精神分裂症的家系资料，对此三家系进行系谱分析及遗传咨询。结果：家系1，4代25位成员中，有8例患者；家系2，4代29位成员中，有8例患者；家系3，3代11位成员中有3例患者。患者在家系中的分布规律符合常染色体显性遗传的特点。患者后代发病为高风险：对家系中的未婚成员进行婚姻指导及婚前检查非常重要。结论：此三家系精神分裂症符合常染色体显性遗传方式。对患者进行遗传咨询，意义重大。     

Burgada综合征

Brugada综合征系西班牙学者 Brugada等 [1 ] 于 1992年首先报道 ,以反复心源性晕厥或猝死及心电图 (ECG) V1 ～ V3导联 ST段异乎寻常的抬高、伴右束支传导阻滞 (right bundlebranch block,RBBB)为特点。因其预后差 ,属心脏急重症 ,已引起各国心脏内科学者的关注。之后美国、中国相继有报道 ,近来 Brugada等 [2 ] 报道了对 6 3例该综合征患者进行长期观察的结果 ,进一步丰富了其内容。1　临床特点无任何诱因突发的反复晕厥或猝死为其首要特点 ,患者多为中年人 ,无发作先兆 ,少数人有家族史。 Brugada等报道的 6 3例该综合征患者 ,第一…     

1例Brugada综合征患者的护理体会

总结1例Brugada综合征患者的精心治疗与护理,认为及时正确实施救治、严密观察病情变化、做好抢救准备、加强心理护理及正确实施健康指导是Brugada综合征的护理要点.     

健康教育对精神疾病患者亲属疾病知识和态度的影响

目的 探讨健康教育对精神疾病患者亲属疾病知识的认知和态度的影响。 方法 采用问卷调查方法对343例精神病患者亲属进行调查,从5个因子比较参与健康教育(健康教育组)的患者亲属和未参加健康教育(未参加健康教育组)的患者亲属对疾病知识的认知和态度的差异。 结果 2组性别、教育年限、出生地、居住地、与患者的交往态度、迷信程度及对患者的危险态度方面比较有统计学差异,而在对精神疾病生物学知识的认知及对治疗的认识方面比较无统计学差异。 结论 开展精神卫生健康教育能改善患者亲属与精神疾病患者交往的态度,消除患者亲属对疾病的误解与无知,以积极乐观的心态面对患者。     

社区健康教育模式对代谢综合征管理效果的研究

目的探索社区健康教育模式和途径对代谢综合征患者的管理效果。方法采用随机抽样的方法，将300例代谢综合征患者分为观察组（150例）和对照组（150例）。观察组：应用医生-家庭团队服务模式开展健康教育活动。对照组：应用传统的医生-患者一对一服务模式开展健康教育活动。两组均随访观察6个月，并进行效果评价。结果观察组的代谢综合征知识知晓水平和治疗依从性显著高于对照组（P〈0．01）；观察组血压和空腹血糖下降幅度大于对照组，差异具有显著性（P〈0．01）。结论面向社区代谢综合征患者开展医生．家庭团队服务模式的健康教育，对改善患者对代谢综合征的知晓水平以及提高治疗依从性等具有明显作用。     

37例家族性多发性骨髓瘤

作者收集36篇家族性多发性骨髓瘤的文献,连同本文报告的一个家族(母与子)共37篇报告。在家族中发病者大多数是兄弟姊妹,作者统计了21篇36个家族的骨髓瘤家庭中,兄弟和姊妹10个家系,兄弟间8个家系,姊妹间6个家系,母子间3个家系,患者和姑侄间3个家系,父女间2个家系,其他亲戚关系4个家系。这些患者在性别、年龄、单克隆蛋白类型的分布以及临床、实验室资料和疾病预后与非家族性骨髓瘤没有什么不同,但家族性骨髓瘤家庭亲属中发现健康成员有异常免疫球蛋白增高。关于浆细胞恶性变的原因,有作者认为有遗传倾     

个案护理管理在促进代谢综合征患者建立健康生活方式中的作用

目的探讨个案护理管理在促进代谢综合征患者建立健康生活方式中的作用效果。方法将120例代谢综合征患者随机分为试验组和对照组,每组各60例,两组患者均接受常规护理和随访,试验组在此基础上进行个案护理管理。分别在患者出院前和出院后1个月、3个月和6个月评价患者的生活方式及监测其各项代谢指标的变化。结果个案护理管理后,试验组患者在情绪、饮食结构、规律运动和及其代谢指标包括血糖、胆固醇、血脂、高密度脂蛋白、体重、体重指数、血压等均较对照组明显改善(均P<0.05)。结论个案护理管理在促进代谢综合征患者建立健康生活方式,改善代谢指标,预防疾病的发生方面具有积极的意义。     

住院老年痴呆患者亲属应对方式、心理状况及健康教育的研究

目的探讨老年痴呆患者亲属应对方式、心理健康以及健康教育状况。方法应用特质应对方式问卷、症状自评量表(SCL-90)、自制健康知识知晓情况调查表对100例老年痴呆患者亲属进行调查。结果老年痴呆患者亲属消极应对因子分高于常模,其SCL-90躯体化、人际关系、抑郁、焦虑因子分均高于常模,有显著性差异(P均<0.01),相关分析表明,老年痴呆患者亲属SCL-90躯体化因子分与积极应对分呈显著负相关(P<0.05),SCL-90总分、人际关系、抑郁、焦虑、敌对因子分与消极应对分呈显著正相关。患者亲属均知道疾病的诊断,但缺乏护理知识与技能以及与此相关的健康知识。结论老年痴呆患者亲属多采用消极应对方式,其心理健康状况较差,且与应对方式密切相关。