梅毒患者肿瘤坏死因子-α基因308位点多态性研究

目的 研究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因-308位点G/A单核苷酸多态性与梅毒遗传易感性之间是否存在关联.方法 应用实时荧光定量PCR技术检测56例早期显性梅毒患者、38例早期潜伏梅毒患者和102例正常人对照组TNF-α基因308位点G/A单核苷酸多态性.结果 早期梅毒组TNF-α-308位点G、A等位基因的分布频率分别为0.926、0.074,正常人对照组分别为0.941、0.059,两组比较差异均无统计学意义(P值均>0.05);显性梅毒组TNF-α-308位点G、A等位基因的分布频率分别为0.929、0.071,潜伏梅毒组分别为0.921、0.079,两组比较差异无统计学意义(P值均>0.05).结论 TNF-α基因308位点G/A单核苷酸多态性与梅毒遗传易感性可能无显著相关.     

TNF-α-308和238位点基因多态性与梅毒发病关系研究

目的:探讨肿瘤坏死因子TNF-α-308、TNF-α-238位点基因多态性与梅毒发病的关系。方法:采用等位基因特异引物聚合酶链反应(AS-PCR)分析显性梅毒组(A组)共93例;潜伏梅毒组(B组)共55例以及正常对照组(C组)41例TNF-α-308、TNF-α-238位点基因多态性。结果:三组TNF-α-308位点等位基因、基因型频率比较,差异有统计学意义(P0.05)。三组TNF-α-238位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(P0.05);TNF-α-238位点基因型频率比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论:人梅毒患者中TNF-α-308 A和238A的存在过度表达,且TNF-α-308、238位点基因多态性与梅毒的发病及病程进展可能有关系。     

云南汉族痤疮与CYP11B1基因多态性的相关性研究

【摘要】 目的 探讨CYP11B1基因多态性与痤疮发病风险之间的相关性。 方法 SNaPshot法对云南汉族403例痤疮患者（包括轻型痤疮166例 、重型痤疮237例）和207例健康对照CYP11B1基因2个单核苷酸多态性位点：rs4736312和rs4534位点进行分型,ABI 3730XL扫描分型结果。结果 rs4736312位点：男性轻型痤疮组AA、AC和CC基因型频率分别为0、20.6%、79.4%,重型痤疮组为1.8%、26.8%、71.4%,男性健康对照组为7.6%、34.8%、57.6%。A等位基因的频率分布在男性痤疮组与健康对照组间、男性轻型痤疮与健康对照组间以及男性重型痤疮与健康对照组间,差异均具有统计学意义（分别为P < 0.01、< 0.05、< 0.05）,而女性痤疮组、女性轻型痤疮组、女性重型痤疮组A、G等位基因频率分布与健康对照组相比,差异均无统计学意义（P > 0.05）。rs4534位点：男性、女性两组别的痤疮组、轻型痤疮组及重型痤疮组的AA、AG、GG基因型频率分布和A、G等位基因频率分布与各自健康对照组间,差异均无统计学意义（P > 0.05）。 结论 CYP11B1基因中rs4736312位点与云南汉族男性痤疮发病相关,而rs4534位点与云南汉族痤疮的发病无相关。 【关键词】 痤疮,寻常; 11β-羟化酶; 多态性,单核苷酸     

Study on the polymorphism of TNFα-238G/A and -308G/A gene in patients with alopecia areata

目的:探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α的-238G/A和-308G/A基因多态性与斑秃的关系.方法:运用多聚酶链反应技术检测102例斑秃及141例正常人TNF-α的-238G/A和-308G/A基因多态性.结果:斑秃组-238 G/G、G/A和A/A基因型频率分别为0.9510、0.490和0,对照组分别为0.9574、0.0426和0;斑秃组-238G和-238A基因频率分别为0.9755和0.0245,对照组分别为0.9787和0.0213.-238G/A各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无统计学意义(P > 0.05).斑秃组-308G/G、G/A和A/A基因型频率分别为0.9118、0.0784和0.0098,对照组分别为0.9277、0.0567和0.0213;斑秃组-308G和-308A基因频率分别为0.9510和0.0490,对照组分别为0.9504和0.0496.斑秃组TNF-α-238G/A和-308G/A两位点单体型分析结果表明,这两个位点组成的单体型不存在过度传递.结论:TNF-α的-238G/A和-308G/A基因多态性与斑秃可能没有相关性.     

云南汉族痤疮与CYP11α基因微卫星多态性相互关系的研究

目的研究雄激素相关基因CYP11α基因多态性与云南汉族痤疮发病危险性的关系,从分子遗传学角度探讨痤疮的发病机制。方法对206例云南汉族痤疮患者和200例健康对照者外周血的DNA样本采用PCR-genescan法检测CYP11α基因的tttta微卫星多态性位点,同时对两组患者的多态性位点基因型分布频率进行比较。结果男性重型痤疮中215-和215+基因型频率(59%,41%),与男性对照组(40.1%,59.1%)相比差异有显著性(P<0.05),但在女性痤疮组以及男性轻型痤疮组中这两种基因型频率分布与各自对照组相比未发现差异(P>0.05)。结论CYP11α基因的tttta微卫星重复多态性与云南汉族男性重型痤疮相关,CYP11α基因215-基因型可能是男性重型痤疮的遗传易感因素之一。     

汉族天疱疮患者肿瘤坏死因子-β基因＋252位点多态性分析

目的：检测肿瘤坏死因子-β(TNF-β)基因＋252位点基因多态性与汉族天疱疮遗传易感性的相关性。方法：运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对38例寻常型天疱疮(PV)、31例落叶型天疱疮(PF)和85例正常对照进行TNF-β基因＋252位点基因多态性检测,分别比较PV组、PF组与正常对照组中该位点基因型和等位基因的频率。结果： TNF-β基因＋252位点G/G基因型频率在PV组、PF组和正常对照组分别是15.79％(6/38)、16.13％(5/31)和14.12％(6/85);G/A基因型频率在PV组、PF组和正常对照组分别是52.63％(20/38)、35.48％(11/31)和45.88％(39/85);A/A基因型频率在PV组、PF组和正常对照组分别是31.58％(12/38)、48.39％(15/31)和40.00％(34/85)。上述各基因型和G、A等位基因的分布频率与对照组无统计学差异(P>0.05)。结论： TNF-β基因＋252位点基因多态性和G、A等位基因与汉族PV、PF的遗传易感性可能无关。     

汉族寻常性银屑病患者IFN-γ受体2基因多态性研究

目的 探讨IFN-γ受体2(IFN-γR2)基因氨基酸位点Gln64Arg多态性与中国汉族寻常性银屑病的相关性.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法及DNA测序方法,检测苏皖地区182例汉族寻常性银屑病患者和114例正常人对照IFN-γR2基因Gln64Arg位点多态性.结果 寻常性银屑病患者与正常人对照组IFN-γR2基因Gln64Arg多态性位点各基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).伴甲损害银屑病组与无甲损害银屑病组之间Gln64/Gln64基因型分布频率分别为57.5%和38.1%.差异有统计学意义(X~3=5.33,P=0.02);Arg4等位基因(Gin64等位基因)分布频率分别为19.3%(80.7%)和30%(70%),差异也有统计学意义(X~2=5.03,P=0.02).伴甲损害的银屑病患者组Gln64/Arg64基因型分布频率为29.8%,正常人对照组为49.1%,两组间分布差异有统计学意义(X~2=5.48,P=0.01);Gln64/Gln64基因型分布频率在两组间分别为57.5%和35.1%,差异有统计学意义(X~2=6.23,P=0.01);无甲损害组与正常人对照组之间差异则无统计学意义.在以上呼吸道感染为诱因或加重因素的银屑病组与非上呼吸道感染银屑病组之间Arg64/Arg64基凶型分布频率分别为33.3%和15.5%,差异有统计学意义(X~2=4.94,P=0.03);Arg64等位基因(Gin64等位基因)分布频率为51.9%(48.1%)和35.2%(64.8%),差异也有统计学意义(X~2=5.46,P=0.02).结论 IFN-γR2基因Gln64Arg多态性位点可能与寻常性银屑病患者是否伴有甲损害有关,也可能与以上呼吸道感染为诱因或加重因素的寻常性银屑病有关.     

IL-2、IL-2Rα及IFN-γ SNPs与原因不明复发性流产的相关性研究

目的探讨白细胞介素-2基因(IL-2)、白细胞介素-2受体α基因(IL-2Rα)及γ干扰素基因(IFN-γ)单核苷酸多态性(SNPs)与原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法采用病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对中国浙江地区145例URSA患者(观察组)及150例健康人(对照组)IL-2(rs6822844)G/T、IL-2Rα(rs2104286)A/G及IFN-γ(rs2430561)T/A进行分析。结果①URSA组IL-2Rα(rs2104286)AA基因型及A等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义(均P0.05)。且A等位基因携带者URSA患病风险是G等位基因携带者的2倍(OR=2.11,95%CI=1.34-3.33,P=0.001),AA基因型较AG+GG基因型URSA患病风险增加约1倍(OR=2.32,95%CI=1.39-3.88,P=0.001);②URSA组及对照组IL-2 (rs6822844) GG基因型频率均为100%,差异无统计学意义(P0.05);③URSA组及对照组IFN-γ(rs2430561)位点均存在SNPs分布,但两组等位基因及基因型频率差异均无统计学意义(均P0.05)。结论 IL-2Rα(rs2104286)与浙江地区URSA相关,且A等位基因是本地区URSA的遗传易感基因;IL-2 (rs6822844)和IFN-γ(rs2430561) SNPs与浙江地区URSA无关。     

CTLA-4基因启动子区域多态性与寻常型银屑病的相关性

目的: 探讨CTLA-4基因启动子区-1722位点(T/C)多态性和-1661位点(A/G)多态性与中国汉族人群寻常型银屑病的相关性.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对87例寻常型银屑病和116例中国汉族正常对照者进行CILA-4基因-1722位点和-1661位点多态性检测.结果: 与正常对照组比较,银屑病患者CTLA-4基因-1661位点A/G+G/G基因型频率显著升高(P=0.003);G等位基因基因型频率显著升高(P=0.002);G等位基因携带者也是明显高于对照组(P=0.003).结论: CTLA-4基因启动子区-1661位点G等位基因与中国汉族寻常型银屑病显著相关.     

SYNE2基因多态性与汉族寻常性银屑病患者表型相关性研究北大核心CSCD

目的研究SYNE2基因多态性rs2781377与汉族人寻常性银屑病临床表型之间的相关性。方法基于本研究团队前期全外显子组芯片实验对16 786例银屑病患者及22 920例正常对照进行基因分型的结果,采用病例-对照、病例-病例研究,使用SPSS19.0统计软件分析银屑病患者与正常人基因型的分布频率,并比较该等位基因及基因型与临床表型之间的相关性。结果病例组与对照组之间SYNE2(rs2781377)等位基因及基因型频率分布差异均具有统计学意义(P均<0.05);分层分析结果表明rs2781377等位基因频率分布与早发型寻常性银屑病相关(P<0.05),家族史(阳性/阴性)、皮损临床类型(点滴型/斑块型)以及病情严重程度分级(轻/中/重度)几个临床表型与rs2781377无显著相关(P均>0.05)。结论 SYNE2(rs2781377)与汉族人寻常性银屑病发病易感性相关,与早发型寻常型银屑病显著相关,但与汉族人寻常性银屑病的家族史、皮损临床类型及病情严重程度无显著相关。     

肿瘤坏死因子-α基因-238位点多态性与梅毒易感性的关系

目的: 评价肿瘤坏死因子-α基因-238位点G、A单核苷酸多态性与梅毒遗传易感性的关系。方法:应用实时荧光定量PCR技术检测56例早期显性梅毒患者、38例早期潜伏梅毒患者和102例正常人对照组TNF-α基因-238位点G、A单核苷酸多态性。结果:早期梅毒组TNF-α基因-238位点G、A等位基因的分布频率分别为0.968、0.032,对照组分布频率分别为0.975和0.025,两组相比无显著差异(P=0.657);显性梅毒组TNF-α基因-238位点G、A等位基因的分布频率分别为0.973和0.027,潜伏梅毒组分布频率分别为0.961和0.039,两组相比无显著差异(P=0.114)。结论:TNF-α基因-238位点G、A单核苷酸多态性与梅毒遗传易感性可能无显著相关。     

肿瘤坏死因子-α及其受体在白癜风患者皮损中的表达

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及其受体(TNFR1)与白癜风发病的关系。方法采用SABC免疫组化法对18例进展期及20例稳定期白癜风患者皮损处TNF-α及TNFR1进行检测,并以20例正常人作对照。结果寻常型进展期白癜风皮损中TNF-α的表达较寻常型稳定期组显著增加(P<0.01),寻常型稳定期白癜风皮损中TNF-α的表达较正常对照组显著增加(P<0.001)。患者组与对照组TNFR1无显著性差异(P>0.05)。结论TNF-α可能参与寻常型白癜风发病的某一环节。     

异维A酸对重度痤疮患者肿瘤坏死因子α和白介素8的影响

目的观察异维A酸对重度痤疮患者肿瘤坏死因子α(TNF-α)和白介素8(IL-8)的影响。方法选择符合条件的重度痤疮患者56例,口服异维A酸胶丸,10mg/次,3次/d,12周为1个疗程,采用ABC-ELISA双抗体夹心法检测服药前后血清中TNF-α和IL-8的水平,另外选择40名非痤疮的健康体检者作为测定指标的正常参考值。结果治疗前重度痤疮患者血清中TNF-α及IL-8的水平均明显高于健康对照组(均P<0.01);治疗后重度痤疮患者血清中TNF-α的水平较治疗前明显降低(P<0.01),但仍明显高于健康对照组(P<0.01);治疗后重度痤疮患者血清中IL-8的水平较治疗前明显降低(P<0.01),但与健康对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论异维A酸能明显降低重度痤疮患者血清中TNF-α及IL-8的水平。     

阿维A治疗寻常性银屑病疗效与药物遗传学相关性研究

目的探讨阿维A治疗寻常性银屑病疗效与药物遗传学的相关性。方法运用PCR、电泳、测序等方法检测寻常性银屑病患者的基因单核苷酸多态性,同时观察阿维A治疗寻常性银屑病的临床疗效。结果 100例寻常性银屑病患者中rs833061C/C型10例(10%),rs833061T/T型46例(46%),rs833061C/T型44例(44%),rs2010963G/G型51例(51%),rs2010963C/G型33例(33%),rs2010963C/C型16例(16%)。rs833061C/T型患者采用阿维A治疗的有效率为90.9%,高于其他各型,差异有统计学意义(P<0.05)。其他各型之间的治愈率和有效率相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论阿维A治疗寻常性银屑病,其基因型为rs833061C/T的患者治疗效果好。     

糠秕马拉色菌感染与寻常性银屑病患者血清炎性因子的关系研究

目的探讨糠秕马拉色菌抗体与寻常性银屑病患者血清炎性因子的关系。方法 2014年5月—2015年12月分别应用ELISA法测定68例寻常性银屑病患者及35例正常健康体检者(对照组)血清中抗糠秕马拉色菌可溶性抗原(Sag)、整菌抗原(Wag)Ig G、Ig A、Ig M水平及血清白细胞介素-8(IL-8)、肿瘤坏死因子(TNF)-α、P物质(SP)水平。应用Pearson单因素分析糠秕马拉色菌抗原与寻常性银屑病患者血清炎性因子的关系。结果寻常性银屑病进展组、寻常性银屑缓解组、对照组Wag Ig G水平分别为0.563±0.122、0.412±0.121、0.312±0.112,水平依次降低,组间差异均有统计学意义(P0.05);寻常性银屑进展组、寻常性银屑缓解组抗Sag Ig M水平分别为0.098±0.012、0.096±0.010(P0.05),均高于对照组抗Sag Ig M水平(0.145±0.082),差异有统计学意义(P0.05)。寻常性银屑进展组IL-8(256.36±48.25)、TNF-α(18.22±3.25)及SP(312.85±32.56),寻常性银屑缓解组IL-8(128.96±32.52)、TNF-α(7.98±2.45)及SP(285.69±30.48)及对照组IL-8、TNF-α及SP均依次降低,组间差异均有统计学意义(P0.05);糠秕马拉色菌抗体与寻常性银屑患者血清炎性因子相关性分析,抗Wag Ig G水平与IL-8(r=0.325)、TNF-α(r=0.318)、SP(r=0.332)均呈正相关(P0.05);抗Sag Ig M水平与血清IL-8(r=0.345)、TNF-α(r=0.326)、SP(r=0.337)均呈正相关(P0.05)。结论糠秕马拉色菌感染可能与寻常性银屑病的发病有密切的关系,其作用机制可能与糠秕马拉色菌感染后引起体液免疫异常,促使机体炎性因子释放,使得炎性因子在皮损部位大量浓集有关。     

肿瘤坏死因子α基因-308位点多态性与寻常痤疮相关性的Meta分析

目的：应用Meta分析探讨肿瘤坏死因子α（TNF?α）?308位点G/A多态性与寻常痤疮易感性的相关性。方法检索PUBMED、EMBASE和CNKI数据库自建库以来（分别是1948、1974、1994年）至2015年8月20日收录的相关文献,按照纳入与排除标准筛选出关于TNF?α基因?308位点多态性与寻常痤疮相关性的病例-对照研究文献,进行文献质量评价和数据提取,采用Stata12.0软件进行分析。结果共纳入7项研究,包括986例痤疮患者和1074例健康对照。总体分析未发现TNF?α?308位点G/A多态性和寻常痤疮有显著相关性。结论 TNF?α?308位点G/A多态性与寻常痤疮无显著相关性。     

HLA-DRB1等位基因与四川汉族人寻常型天疱疮的相关性研究

目的 探讨HLA-DRB1等位基因与四川汉族人寻常型天疱疮的相关性.方法 采用聚合酶连反应-序列特异性引物(PCR-SSP)对19例四川汉族寻常型天疱疮患者和25例健康对照组进行低分辨和高分辨HLA-DRB1等位基因分型,计算各等位基因频率.采用x2检验比较两组等位基因频率.结果 在寻常型天疱疮患者和健康对照者中共检出9种低分辨DRB1等位基因和19种高分辨DRB1等位基因.与健康对照组相比,寻常型天疱疮患者DRB1*14等位基因频率(39.47％,15/38)及DRB 1*1405等位基因频率(15.79％,6/38)均显著高于健康对照组[8.00％(4/50),2.00％(1/50)],差异均有统计学意义(x2=17.43、4.25,均P＜0.05).结论 DRB1*14可能是四川汉族寻常型天疱疮患者的常见易感基因,其中DRB1*1405与寻常型天疱疮最具有相关性.     

白介素-10启动子基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的研究白介素-10(IL-10)基因启动子区域IL-10-592、-819、-1082多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术结合限制性内切酶酶切分析法检测鄂、豫、渝、陕毗邻地区137例汉族SLE患者和122例正常对照组IL-10-592、-819、-1082基因多态性。结果①SLE患者组和正常对照组IL-10-592、-819基因型和IL-10-592/-819单倍型频率差异无显著性意义,但二者IL-10-1082基因型频率和等位基因频率差异有显著性意义(P<0.001)。②-592*A、-592*C分别与-819*T、-819*C连锁。③-819*T和-592*A基因型者好发于女性(P<0.05),且发病年龄偏小(即发病较早)(P<0.05),易出现肾脏损害(P<0.001)和浆膜炎(P<0.01);同样,-1082*A/-819*T/-592*A单倍型者也是如此,并具有统计学意义(分别为P<0.05、P<0.001、P<0.01)。结论①IL-10基因启动子与鄂、豫、渝、陕毗邻地区汉族SLE易感性有关。②IL-10启动子基因型与该地区汉族SLE患者某些临床表现相关,可作为判断预后的一个指标。     

HSD17B1 rs676387和SHBG rs6259基因多态性与四川汉族人群SLE的关联性

目的探讨性激素17β-羟甾类固醇脱氢酶1[hydroxysteroid(17-beta)dehydrogenase1,HSD17B1]和性激素结合球蛋白(sex hormone-binding globulin,SHBG)单核苷酸多态性与四川地区汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)之间的关系。方法以98例SLE患者和346例健康对照者为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms,PCR-RFLP)技术对HSD17B1 rs676387和SHBG rs6259单核苷酸多态性位点进行基因分型。结果 SLE患者SHBG rs6259 A等位基因和AG基因型频率分布与正常对照组差异存在统计学意义(P0.05),HSD17B1 rs676387等位基因和基因型频率分布与正常对照组之间差异无统计学意义(P0.05)。结论 SHBG rs6259 A增加了四川汉族人群SLE发病易感性,提示SHBG rs6259 A可能参与了SLE的发病过程。     

新疆维吾尔族HCR基因多态性与寻常性银屑病的相关性研究

目的 检测新疆维吾尔族寻常性银屑病(PsV)患者外周血DNA中HCR基因第16外显子的1911位点多态性,探讨其与银屑病发病的相关性。方法 从128例患者及健康对照组132例的抗凝血中提取DNA,用PCR-限制性片段长度多态性法及PCR产物直接测序法鉴定基因类型,对结果进行统计学分析处理。结果 HCR基因第16外显子的1911位点核苷酸存在G、A二态性,可表现为GG纯合、AA纯合、GA杂合三种基因型。基因型和等位基因频率经卡方检验两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。其中Ⅰ型、Ⅱ型寻常性银屑病患者与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05),男女寻常性银屑病患者与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HCR基因第16外显子1911位点的多态性与新疆维吾尔族非家系寻常性银屑病在基因型和等位基因频率方面未发现相关性。