柯乐猪DSP基因SNP鉴定及其与繁殖性状的关联分析

本研究旨在分析柯乐猪桥粒斑蛋白（Desmoplakin,DSP）基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）与繁殖性状的相关性。选择86头柯乐猪母猪，利用DNA混合池结合Sanger测序筛选DSP基因SNP位点，并采用SPSS22.0软件中的一般线性模型（GLM）对DSP基因SNP位点与柯乐猪繁殖性状进行关联分析。结果表明，在柯乐猪DSP基因中共发现了9个SNP位点，在第14外显子发现3个SNP位点：g.4897767G>A、g.4897776C>T和g.4897824G>A，在第14内含子发现6个SNP位点：g.4897943G>T、g.4897954C>T、g.4897991T>C、g.4897997T>G、g.4897999C>G和g.4898004C>T。连锁不平衡分析发现g.4897767G>A、g.4897999C>G和g.4898004C>T位点之间、g.4897824G>A与g.4897999C>G、g.4898004C>T位点之间以及...     

鸽GnIH基因多态性及其与产蛋性状的关联分析

【目的】探究鸽促性腺激素抑制激素(gonadotropin-inhibitory hormone, GnIH)基因多态性,筛选影响母鸽产蛋性状的显著单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点,用于高产母鸽的早期选择。【方法】本试验以78对白羽王鸽为研究对象,根据前期克隆获得的鸽GnIH基因mRNA序列(GenBank登录号：MG589639.1)设计引物,通过PCR扩增和直接测序法检测GnIH基因SNP位点并分型,使用Haploview软件对GnIH基因SNP进行连锁不平衡分析,使用SPSS 22.0软件对GnIH基因多态性与白羽王鸽产蛋性状进行关联分析。【结果】白羽王鸽GnIH基因中共检出7个SNPs,分别位于外显子1(c.59 C>T、c.72 T>A)、外显子2(c.398 G>C)和3′-UTR(c.768 C>T、c.860 G>A、c.909 A>G、c.961 T>C),除c.59 C>T位点偏离Hardy-Weinberg平衡外(P<0.05),其余位点均处于Hard...     

山羊ZBP1基因多态性及与产羔性能的关联分析

【目的】试验旨在分析山羊Z-DNA结合蛋白(Z-DNA binding protein 1,ZBP1)基因3′-端非翻译区(3′-UTR)、内含子1和外显子7区域中单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点与产羔性能之间的关联性,为高繁殖力山羊分子育种提供新的遗传标记。【方法】选取麻城黑山羊、黑头羊和波尔山羊作为研究样本,采集血样提取DNA,根据转录组数据所选SNP位点在山羊ZBP1基因序列中的位置信息设计引物,利用多重单碱基延伸SNP分型技术(SNaPshot)分析所选SNP位点的遗传多样性,采用一般线性模型(GLM)对ZBP1基因SNP位点与3个品种山羊的产羔性能进行关联分析。【结果】山羊ZBP1基因中存在12个潜在的SNPs位点,其中7个SNPs位点(g.9734 A>G、g.9772 T>C、g.352 C>T、g.955 C>T、g.1880 G>A、g.2566 T>C和g.7919 G>A)具有多态性,除g.9734 A>G在麻城黑山羊群体中仅有AA和GA 2种基因型外,其余...     

藏羊BMPRⅡ基因多态性及其单倍型与产羔性状相关分析

【目的】 研究骨形态发生蛋白受体Ⅱ(bone morphogenetic protein receptor Ⅱ, BMPRⅡ)基因多态性及其单倍型与藏羊产羔性状的相关性。【方法】 以433只藏羊母羊为研究对象, 采用改良多重高温连接酶检测反应技术(improved multiple ligase detection reaction, iMLDR)对BMPRⅡ基因9个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点在藏羊群体中的多态性进行检测, 使用Haploview 4.2软件分析其连锁不平衡性并构建单倍型, 应用基因关联分析探究BMPRⅡ基因多态性及单倍型与藏羊产羔性状的关联。【结果】 藏羊BMPRⅡ基因外显子12中存在6个SNPs, 分别为: g.90192 T>C、g.142532 C>T、g.142614 A>G、g.142751 T>C、g.143138 A>G和g.143189 G>A, 外显子3、9和13中各存在1个SNP, 分别为: g.143570 C>G、g.124843 A>C和g.145233 A>G, 这9个SNPs均为同义突变。9个SNPs中, 除g.90192 T>C外, 均存在3种基因型。多态信息含量分析显示, 群体在g.90192 T>C、g.142614 A>G和g.145233 A>G位点处于低度多态(PIC<0.25), 在g.124843 A>C、g.142532 C>T、g.142751 T>C、g.143138 A>G、g.143189 G>A和g.143570 C>G位点均处于中度多态(0.25<PIC<0.5)。χ²适合性检验结果显示, 所有突变位点均未偏离哈代-温伯格平衡状态。相关性分析显示, 不同位点不同基因型与藏羊产羔性状均无显著相关(P>0.05), 但g.142532 C>T位点CT基因型平均产羔数高于CC和TT基因型, g.142751 T>C位点CC基因型平均产羔数高于TT和TC基因型, g.143189 G>A位点GA基因型平均产羔数高于GG和AA基因型, g.143570 C>G位点CG基因型平均产羔数高于CC和GG基因型, g.145233 A>G位点GG基因型平均产羔数高于AA和AG基因型, 差异均不显著(P>0.05)。BMPRⅡ基因中除g.90192 T>C位点外的8个SNPs位点在藏羊群体中共形成14种单倍型(H1~H14), 单倍型与藏羊产羔数间均无显著相关(P>0.05)。【结论】 BMPRⅡ基因g.142532 C>T、g.142751 T>C、g.143189 G>A、g.143570 C>G和g.145233 A>G位点对藏羊产羔数有一定潜在的影响。     

鲁中肉羊HIRA基因多态性及其与产羔数的关联分析

该研究旨在探究鲁中肉羊HIRA基因g.71833755 T>C和g.71874104 G>A两个位点多态性及其与产羔数之间的关系,以期为鲁中肉羊高繁殖力分子育种提供新的遗传标记。利用全基因组重测序结合Sequenom MassARRAY~? SNP技术对鲁中肉羊HIRA基因2个多态位点进行检测,并与其产羔数进行关联分析。结果表明:鲁中肉羊HIRA基因g.71833755 T>C位点存在TT、TC和CC三种基因型,g.71874104 G>A位点存在AA、AG和GG三种基因型。g.71833755 T>C位点在鲁中肉羊中表现为低度多态(PIC<0.25),该位点在鲁中肉羊中处于哈代温伯格不平衡状态(P<0.05);g.71874104G>A位点在鲁中肉羊中表现为中度多态(0.250.05)。HIRA基因g.71874104 G>A位点多态性与鲁中肉羊第2胎、第3胎产羔数显著关联(P<0.05),杂合型AG个体各胎产羔数均高于野生型GG和突变纯合型AA个体;g.71833755 T>C位点多态性与鲁中肉羊第2胎产羔数显著关联(P<0.05),杂合型TC个体第2胎产羔数均高于野生型TT(P>0.05)和突变纯合型CC个体(P <0.05)。综上,g.71833755 T>C位点的C等位基因和g.71874104 G>A位点的A等位基因可能是提高绵羊产羔数的潜在有效的DNA标记。     

松辽黑猪KPNA7基因多态性及其与繁殖性状的关联分析

实验旨在分析KPNA7基因多态位点在地方猪种中的遗传多样性及其与繁殖性状的相关性。选择90头健康经产松辽黑猪母猪，采用直接测序法检测KPNA7基因的SNP位点，SPSS 26.0软件分析KPNA7基因的SNP位点多态性与松辽黑猪母猪繁殖性状的相关性。在松辽黑猪KPNA7基因第9外显子和第4、8内含子共发现6个SNP位点，其中在KPNA7基因第4内含子的g.385302 T>C发现TT、TC、CC 3种基因型，g.385256G>A和g.385248G>A存在连锁突变，均检测到2种基因型：GG、GA；在第8内含子的g.372731A>G发现3种基因型：AA、AG、GG,g.372629C>T处检测到3种基因型：CC、CT、TT。KPNA7的突变位点均处于哈迪-温伯格平衡状态(P>0.05)。多态信息含量(PIC)计算显示，KPNA7的突变位点均为中度多态(0.25C.位点TT基因型个体的3周龄重、断奶重显著高于TC、CC基因型个体，TT、CC基因型个体的乳头数显著或极显著高于...     

PPARα基因SNPs对关岭黄牛生长性状的影响

本实验采用PCR产物测序和序列比对软件鉴定关岭黄牛PPARα基因SNPs，统计软件SPSS 23.0分析SNPs与生长性状的相关性，探索PPARα基因与关岭黄牛生长性状的关系。结果显示，在关岭黄牛PPARα基因中检测到4个SNPs：位于第7外显子的g.116502086 G>C和g.116502113 T>C同义突变、位于3’端非编码序列的g.116508773 C>T和g.116509086 G>A突变，g.116502086 G>C和g.116508773 C>T为中度多态位点，g.116502113 T>C和g.116509086 G>A为低度多态位点，4个SNPs均处于Hardy-Weinberg平衡状态，且SNPs间不存在强连锁不平衡，共产生5种单倍型和15种双倍型，单倍型H1出现频率最高、H5最低，双倍型H1H2出现频率最高、H5H5最低；g.116502086 G>C和g.116502113 T>C位点对体重均有显著影响；g.116508773 C>T位点对体重、体高、体斜长有显著效应，等位基因C对增加体重...     

槐山羊PFOXic基因多态性与间性性状关联分析

间性是一种多发于山羊群体的先天性繁殖障碍疾病。为了解槐山羊间性性状发生机制,叉头转录因子2(FOXL2)启动子反向互补(PFOXic)基因的遗传多态性及其与间性性状的关系,本试验进行了间性槐山羊Y染色体易位分析、无角间性综合征(PIS)区缺失检测、PFOXic基因单核苷酸多态性(SNP)分析和PFOXic基因型与间性性状的关联分析。结果显示,间性槐山羊染色体构成不含Y染色体,且PIS区均纯合缺失;在PFOXic基因中共检测到4个SNP:g.129749119 T>C、g.129749087 C>T、g.129748782 T>C和g.129747880 T>C,其中g.129749087 C>T为错义突变。SNP突变位点分析结果显示,g.129749119 T>C、g.129748782 T>C和g.129747880 T>C突变为中度多态,g.129749087 C>T突变为低度多态,4个SNP均处于Hardy-Weinberg平衡(P> 0.05)。SNP和基因型与间性性状关联分析结果显示,g.129749119 T>...     

松辽黑猪HBEGF基因多态性及其与繁殖性状的关联分析

【目的】分析肝素结合型表皮生长因子样生长因子(heparin-binding EGF-like growth factor, HBEGF)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点在松辽黑猪中的遗传多样性及其与繁殖性状的相关性。【方法】选择90头健康经产松辽黑猪母猪,采用Sanger直接测序法检测HBEGF基因的SNP位点,利用SPSS 26.0软件分析HBEGF基因SNP位点与松辽黑猪繁殖性状(总产仔数、产活仔数、初生重、3周龄重、断奶重、断奶仔猪数和乳头数)的相关性。【结果】在松辽黑猪HBEGF基因第5外显子及第2、3、4、5内含子上共发现22个SNPs位点,其中有8个SNPs位点与繁殖性状存在显著关联。g.142114384 A>G和g.142104389＿142104388ins A>G位点存在AA、AG和GG 3种基因型;g.142114375 C>A位点存在CC、CA和AA 3种基因型;g.142111433 C>T位点存在CC和CT 2种基因型;g.142106003 G>A和g.1421...     

FTO基因单核苷酸多态性对和盈黑鸡屠体及生长性状影响的研究

为了探究脂肪量和肥胖相关(fat mass and obesity associated,FTO)基因多态性及其对鸡屠体性状和生长性状的影响,试验采用DNA测序检测鸡FTO基因编码区的单核苷酸多态性(SNP),并采用一般线性模型中的LSD法分析FTO基因多态性对和盈黑鸡屠体性状和生长性状的影响。结果表明:在FTO基因第5外显子和第7外显子上各检测到一个SNP位点,分别为g.57337C>A和g.64757T>G突变。g.57337C>A突变形成AA、AB和BB 3种基因型,g.64757T>G突变形成TT、TG和GG 3种基因型。g.57337C>A位点对和盈黑鸡屠体重、宰前活重、头重、胸肌重、腿肌重上、肝脏重、心脏重7个屠体性状有显著或极显著影响(P<0.05或P<0.01),对8,10,16周龄体重影响显著(P<0.05)。g.64757T>G位点对和盈黑鸡宰前活重、全净膛重、半净膛重、屠体重和翅重5个屠体性状有显著影响(P<0.05),对16周龄体重影响显著(P<0.05)。说明FTO基因g.57337C>A...     

摩拉水牛和尼里-拉菲水牛PRKAA2基因SNPs检测及遗传多样性分析

为研究水牛蛋白激酶AMP活化的催化亚基α2（protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2,PRKAA2）基因多态性,本试验以摩拉水牛和尼里-拉菲水牛基因组DNA为模板,扩增PRKAA2基因外显子4及内含子3部分序列,通过常规测序法检测其SNP并进行遗传多样性分析。结果发现,PRKAA2基因外显子4内存在1个SNP位点（c.462 G>A）,PRKAA2基因内含子3部分序列存在3个SNPs位点（IVS3.557 T>C、IVS3.560 C>T和IVS3.565 G>A）。经遗传多样性分析表明,在c.462 G>A位点的野生纯合型和杂合型比突变纯合型更有优势,IVS3.557 T>C和IVS3.560 C>T位点的突变纯合型为非优势基因型,IVS3.565 G>A位点杂合型为优势基因型。IVS3.565 G>A位点在摩拉水牛群体中处于Hardy-Weinberg非平衡状态;c.462 G>A位点在尼里-拉菲水牛群体中处于Hardy-Weinberg非平衡状态。4个SNPs位点在摩拉水牛群体中均为中度多态;c.462 G>A、IVS3.557 T>C位点在尼里-拉菲水牛群体中为低度多态,IVS3.560 C>T、IVS3.565 G>A位点为中度多态。IVS3.557 T>C位点在两个水牛群体中杂合度较低。说明摩拉水牛IVS3.565 G>A位点和尼里-拉菲水牛c.462 G>A位点的基因型频率和基因频率遗传状态不平衡,尼里-拉菲水牛群体中IVS3.557 T>C位点遗传变异小,选择潜力不高。4个多态位点可以构建5种单倍型,其中T-C-G-G是摩拉水牛群体和尼里-拉菲水牛群体的优势单倍型。综上,本研究检测的摩拉水牛和尼里-拉菲水牛PRKAA2基因上4个SNPs位点可为水牛标记辅助选择育种提供参考。     

新广黄鸡MCEE基因多态性分析

为探讨MCEE基因多态性及其作为新广黄鸡生长性状遗传标记的可能性,对新广黄鸡进行MCEE基因多态性检测分析。采用Sanger测序法对MCEE基因的CDS和3′UTR区进行单核苷酸多态性(Singer nucleotide polymorphism,SNP)检测,并分析其对新广黄鸡生长性状的影响。结果表明:新广黄鸡MCEE基因的CDS区检测到3个SNP位点,分别为gC4715T、gT4734C和g C4925T。其中:g T4734C为错义突变,导致pSer 34Pro改变;3′UTR区检测到4个SNP突变位点,分别为g G8959A、g A8979G、g G9001C和g C9082T。MCEE基因CDS区3个SNP位点均表现为野生型基因型频率所占比重较高,属于低度多态,遗传变异较小;3′UTR区的4个SNP位点中,g A8979G位点表现为杂合型基因型频率所占比重较高,其余3个位点均表现为野生型基因型频率所占比重较高。MCEE基因3′UTR区的g G8959A、g A8979G和g C9082T三个SNP位点均属于中度多态,遗传差异较大。MCEE基因3′UTR区的g A8979G突变位点显著影响28日龄新广黄鸡体重(P0.05)。MCEE基因其它突变位点与体重无显著性相关。本研究初步揭示了鸡MCEE基因多态性及其与新广黄鸡体重之间的相关性,其对鸡生长性状的遗传效应有待进一步扩大样本量和品种进行验证并深入研究其对MCEE基因表达的影响。     

绵羊SPP1和PLCB3基因多态性与产羔数的关联分析

试验旨在探究SPP1基因g.36651870T>C位点多态性、PLCB3基因g.41871219T>C位点多态性与绵羊产羔数之间的关系,以期寻找绵羊产羔数性状相关的分子标记.利用全基因组重测序结合Sequenom MassARRAY?SNP技术对多羔羊(小尾寒羊、湖羊、策勒黑羊)和单羔羊(滩羊、苏尼特羊、萨福克羊和草原...     

江泉黑猪GPAT3基因多态性及其与生长性状的关联分析

【目的】探究江泉黑猪甘油-3-磷酸酰基转移酶3(glycerol-3-phosphate acyltransferase 3,GPAT3)基因多态性及其与生长性状的相关性,为江泉黑猪的遗传改良和优化繁殖计划提供理论和技术支持。【方法】采集292头江泉黑猪的耳组织样并提取DNA,PCR扩增GPAT3基因片段,结合Sanger测序与MassARRAY^?核酸质谱分析系统检测单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点及基因分型。利用R语言3.6.2、HaploView、PHASE等软件进行GPAT3基因SNP位点的遗传效应、连锁不平衡和单倍型分析。利用SAS 9.2软件分析GPAT3基因SNP位点及其构成的单倍型块与江泉黑猪生长性状的相关性。【结果】在GPAT3基因及其5′-调控区共发现10个SNPs,其中4个为低度多态,6个为中度多态;7个SNPs位点基因型频率分布处于哈代-温伯格平衡状态。关联分析发现,9个SNPs与江泉黑猪生长性状呈显著关联(P<0.05),其中g.134957929 G>A、g.1349...     

绵羊PTGR1和PTGIS多态性及其与小尾寒羊产羔数的关联分析

文章旨在探究不同绵羊品种PTGR1基因g.11877208A>C位点、PTGIS基因g.77175697C>T位点和g.77175798G>A位点多态分布差异及这3个位点与小尾寒羊产羔数之间的关系,为鉴定绵羊高繁殖力相关的分子标记提供助力.根据全基因组重测序结果,利用Sequenom MassARRAY誖SNP技术对多...     

松辽黑猪FOXA2基因第3外显子多态性及其与繁殖性状的关联分析

【目的】分析叉头框家族转录因子A2(forkhead box A2,FOXA2)基因第3外显子多态位点在地方猪种中的遗传多样性及其与松辽黑猪繁殖性状的相关性。【方法】采集90头健康经产松辽黑猪母猪耳组织,采用直接测序法检测FOXA2基因第3外显子SNP位点,利用SPSS 26.0软件分析FOXA2基因第3外显子SNP位点多态性(基因型频率、基因频率、遗传纯合度、遗传杂合度、有效等位基因数、多态信息含量)及其与松辽黑猪母猪繁殖性状(总产仔数、产活仔数、乳头数以及仔猪初生重、3周龄重、断奶重、断奶仔猪数)的相关性。【结果】松辽黑猪FOXA2基因第3外显子共检测出3个SNPs位点,1 337 bp处SNP位点(C1337A)上发现CC、CA和AA 3种基因型;1 343 bp处SNP位点(C1343G)上发现CC、CG和GG 3种基因型;1 626 bp处SNP位点(C1626T)上发现CC、CT和TT 3种基因型。卡方适合性检验表明,松辽黑猪FOXA2基因第3外显子的C1337A、C1626T位点符合哈迪-温伯格平衡状态(P>0.05),C1343G位点偏离哈迪-温伯格平衡状态(P&...     

大白猪FST基因多态性与生长和繁殖性状的关联分析

本实验旨在研究卵泡抑素（FST）基因多态性与猪生长、繁殖性状的关系,为母猪生长、繁殖性能提供新的遗传标记。选用大白猪为实验对象,采用DNA混池测序对猪FST基因多态位点进行筛选,利用GenoPlexs?基于多重PCR的靶向测序基因型分型技术对候选单核苷酸多态性（SNP）进行分型,并与大白母猪出生重、达100 kg时的生长性能（日增重、背膘厚、体重日龄、眼肌面积和眼肌厚）、母系指数、父系指数、繁殖指数、出生乳头数、终身繁殖性能（总产仔数、产活仔数、死胎数、产仔窝重、仔猪21日龄窝重和妊娠期）进行关联分析。结果显示,在FST基因中筛到3个单碱基突变,分别为g.32808636G>A、g.32809116A>G、g.32809757T>A。其中g.32809116A>G为同义突变,突变后未改变FST基因mRNA二级结构。FST基因的g.32808636G>A、g.32809116A>G、g.32809757T>A 3个位点完全连锁遗传（D’=1,R2=1）,且表型值完全相同,对父系指数、出生乳头数、终身产仔窝重、死胎数、100 kg眼肌面积和眼肌厚有...     

22个高繁殖力SNP位点在贵德黑裘皮羊群体中的分布特征

贵德黑裘皮羊是青藏高原藏羊群体中的一种特殊的地方品种资源，以生产黑紫羔皮而闻名。同其他藏羊一样，贵德黑裘皮羊胎产仔数多为单羔，极少见两羔及多羔。为提高其繁殖性能，本研究对其群体繁殖性能相关基因位点进行了研究。实验选取BMPR1B、GDF9、BMP15、ESR1、GnRHR、FSHR、LHR和PRLR等基因中的22个高繁殖力相关基因位点，采用多重单碱基延伸SNP分型技术（SNaPshot）对348只贵德黑裘皮羊群体中以上8个基因的22个SNP位点的多态性进行了检测分析。检测结果发现在该群体中存在以下突变位点：BMPR1B的FecB(g.746A>G)、GDF9的G1(g.260 G>A)、ESR1外显子1的c.106A>T、FSHR外显子10的c.904T>G、LHR外显子11的c.1020C>A和c.1425T>A、PRLR外显子10位点的g.304A>G和g.585C>G，以及BMP15外显子1的c.28-30del缺失，共8个SNP和1个缺失突变，且每个位点的最小等位基因频率分别为0.003、0.014、0.342、0.103、0.2...     

IP3R1基因表达、变异对蛋鸭蛋壳品质的影响

IP3R1是钙释放通道蛋白,通过调控细胞质内Ca^2+浓度进而发挥其生物学功能。为探讨IP3R1基因对三穗鸭蛋壳品质的遗传效应,采用实时荧光量PCR和PCR产物直接测序法检测54只三穗鸭IP3R1基因的组织表达谱和SNP多态位点。结果表明:IP3R1 mRNA在11个组织中均存在不同程度的表达,其表达顺序为肺>心脏>肌胃>胸肌>肝脏>胰腺>肾脏>腺胃>子宫>小肠>脾脏;首次在IP3R1基因内含子14检测到g.253779 T>C和g.253967 C>A 2个SNPs突变位点,内含子18发现g.257089G>A、g.257159C>G和g.257237T>G 3个SNPs突变位点,5个SNPs位点均为中度多态位点;卡方(χ^2)检验结果表明,除g.257089G>A位点外,其余4个SNPs位点的基因型分布均未偏离Hard-Weinberg平衡;关联分析结果表明,g.257159C>G位点对蛋重和蛋壳重分别具有极显著和显著影响,g.257237T>G位点对蛋形指数的影响达显著水平(P<0.05)。结果提示,g.257159C>G和g.257237T>G可作为鸭蛋壳品质选择的遗传标记。     

ACVR2B、BMPR1A和BMPR1B基因多态性与母猪繁殖性能的相关分析

为研究转化生长因子-β(TGF-β)通路中激活素A受体2B(ACVR2B)、骨形态发生蛋白受体1A(BMPR1A)和骨形态发生蛋白受体1B(BMPR1B)基因多态性对母猪繁殖性能的影响，选用大白和长白母猪为试验对象，采用DNA混池测序对猪ACVR2B、BMPR1A和BMPR1B基因多态位点进行筛选，利用GenoPlexs~?基于多重PCR的靶向测序基因型分型技术对候选SNPs进行分型，并与经产母猪繁殖性能进行关联性分析。结果显示：ACVR2B基因筛到2个单碱基突变和1个缺失多态，分别为g.23259668T>C、 g.23260159(delG)和g.23260324C>T,命名为P1、P2和P3;BMPR1A基因g.87887024-87887026(delTGG)筛到1个缺失多态，命名为P4;BMPR1B基因筛到5个单碱基突变，g.124593852G>A、g.124561254G>C、 g.124561098C>T、g.124546851A>G和g.124542062T>C,分别命名为P5、P6、P7、P8和P9。关联结果显示：ACVR2...