常以癫痫形式发病的遗传代谢病 |
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引用本文: | 莫 若,杨艳玲,张 尧.常以癫痫形式发病的遗传代谢病[J].中国实用儿科杂志,2020,35(7):506. |
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作者姓名: | 莫 若 杨艳玲 张 尧 |
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作者单位: | 北京大学第一医院儿科,北京 100034 |
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摘 要: | 遗传代谢病是一组以生化代谢异常为特征的单基因遗传病。癫痫发作是遗传代谢病常见的临床表现之一。已知至少5%的癫痫患者是由于遗传代谢病导致。各种各样的小分子代谢病(氨基酸、有机酸、糖、脂肪酸、金属、维生素、神经递质相关代谢障碍)和细胞器代谢病(线粒体、溶酶体、过氧化物酶体)均可表现为癫痫发作或癫痫综合征。遗传代谢病患者临床表现无特异性,生化检测和基因分析是诊断的主要工具。一些代谢性癫痫经过治疗可能减轻症状和改善预后。本文概述了代谢性癫痫的临床特点、辅助检查和治疗。
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关 键 词: | 遗传代谢病 癫痫 癫痫综合征 |
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