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| 目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术产前诊断胎儿先天性肺囊性腺瘤样畸形（CCAM）的应用价值。方法选取2018年3月至2019年12月在温州医科大学附属第二医院就诊的产前超声诊断胎儿为CCAM的孕妇23例，根据胎儿是否合并其他结构异常，分为单纯性CCAM19例和非单纯性CCAM4例。采用羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术取得胎儿标本进行CMA检测，应用配套的CHAS软件及生物信息学方法分析检测结果，根据检测的拷贝数变异（CNV）性质不同分为良性CNV、致病性CNV和临床意义不明确的CNV，并对致病性CNV及临床意义不明确的CNV胎儿的父母外周血行CMA验证，协助判断CNV的性质。结果3例胎儿检出致病性CNV，检出率为13.0%；单纯性CCAM胎儿与非单纯性CCAM胎儿的致病性CNV检出率分别为10.5%（2/19）和25.0%（1/4）。2例致病性CNV引产。20例CCAM胎儿出生后随访，7例（35.0%）自发消退；5例（25.0%）接受手术治疗，术后恢复良好；8例（40.0%）分娩后CT检查仍有CCAM，仍在随访中。结论CMA技术能发现部分致病性CNV，有助于CCAM病变的产前咨询及孕期管理，避免过度引产。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2020.42.22.2020-1575 |
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| 基金项目:浙江省自然科学基金项目（LY19H040006）；浙江省医药卫生科技计划项目（2020KY641） |
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